人类遗传病复习课课件11.26

⑵导致上述男孩患克氏综合征
的原因是：他的母__亲___＿ （填
“父亲”或“母亲”）的生殖
细胞减在数进第行二次
分裂形
成配子时发生了染色体不分离
常染色体上：白化病、苯丙酮尿症、 囊性纤维化等 性染色体上：红绿色盲、血友病等
多基因遗传病：由＿二＿对＿以＿上＿控制的遗传病 等位基因
唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿 病等。 特点：群体发病率较高，表现为家族聚集。
先天性愚型
常染色体异常遗传病
21三体综合症
症状：患者智力低 下，身体发育缓慢， 常表现出特殊的面 容：眼间距宽，外 眼角上斜，口常半 张，舌常伸出口外， 又叫伸舌样痴呆。 在人群中的发病率 为1/600到1/800。
祖父母 外祖父母
叔、伯、姑
父、母
舅、姨
叔伯姑的子女
自己
兄弟姐妹
舅姨的子女
叔伯叔姑伯姑的的孙子子女女
子女
兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女
叔伯姑的曾孙子女
孙子女
兄弟姐妹的孙子女 舅姨的曾孙子女
进行遗传咨询
身体检查，了解家庭 病史，对是否患某种 遗传病作出诊断
分析遗传病的遗传方式
推算后代发病概率
提出防治对策和建议 (如终止妊娠，进行 产前诊断)
危害：给个人带来痛苦给家庭和社会造成负担
监测和预防：禁止近亲结婚、进行遗传咨询、 产前诊断
人类基因组计划与人体健康 BACK
单基因遗传病：受一__对__等__位__基因控制的遗传病
１、显性遗传病
常染色体上：如软骨发育不全，多指，并指等 Ｘ染色体上：抗维生素Ｄ佝偻病等 Y染色体上：男人毛耳等 2、隐性遗传病
系的系谱图
例2：抗维生素D佝偻病是由位于X染色体 的显性致病基因决定的一种遗传病，这种 疾病的遗传特点之一是 D A．男患者与女患者结婚，其女儿正常 B．男患者与正常女子结婚，其子女均正 常 C．女患者与正常男子结婚，儿子正常女 儿患病 D．患者的正常子女不携带该患者传递的 致病基因

正常酶无 法合成
苯丙酮酸(异常) 积累 苯丙酮尿症
对婴儿的神经系统造成影响，使 其出现智力下降等症状
西红柿女孩
有一女孩患苯丙酮尿症（常染色 体隐形遗传），是真正意义上的 不食“人间烟火”，能吃的食物 仅有西红柿。
Y伴性遗传病
人类外耳道多毛症
（二）多基因遗传病
由多对基因控制的人类遗传病
无脑儿、唇裂(兔唇)、原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心 病、精神分裂、哮喘等
某种遗传病的被调查人数
2、调查该病的遗传方式------
在患者家系中调查研究
1.下列病症属于遗传病的是（ C）
A.孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症 B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均得夜盲症 C.一男子40岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲
也在40岁左右开始秃发 D.一家三口由于末注意卫生，在同一时间内均患甲
优点：及早发现有严重遗传病和严 重畸形的胎儿，是优生的重 要措施之一。
优生的四个措施
和谁生？ 能不能生？ 什么时候生？ 生之前要做什么？
1.禁止近亲结婚 2.进行遗传咨询 3.提倡“适龄生育” 4.进行产前诊断
三、人类基因组计划
• 1990年启动，目的是测定人类基因组的全部DNA序 列。找出所有人类基因，并搞清其在DNA分子上的 位置，破译出人类全部遗传信息。
一、人类遗传病
1、概念
由于遗传物质改变而引起的人类疾病
多
单基因遗传病
单基因
基
遗传病
因
类型 多基因遗传病
染色体异常
遗
传
染色体异常遗传病
病
发病率
（一）单基因遗传病
①概念：受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现6500多种 ②类型及实例

时间 胎儿出生前
产前诊断 手段
①B超检查 ②羊水检查 ③孕妇血细胞检查 ④基因检测
目的 确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
遗传病的检测和预防
1. 孕妇血细胞检查：又称血清生化筛查。通过检测孕早期或中期孕妇血清中的妊娠相关血浆蛋白 A( PAPP-A)、人绒毛膜促性腺激素(hCG)或者游离阝hCG、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(E3)等多个指标， 再结合孕妇的年龄、体重、孕周、病史等、主要对唐氏综合征和18三体综合征等进行筛查，检出率在 60%左右。
调查人群中的遗传病
调查的目的：遗传方式
发病率
调查的范围：患病家族 广大人群随机抽样
调查的性状：性状明显且发病率较高的单基因遗传病
调查的结果：发病率过高或过低，如何解释？
调查人群中的遗传病
案例一: 一位孕妇在怀孕的前三个月内感染风疹病毒,导致胎儿心脏发 育异常,使胎儿患上先天性心脏病。
案例二: 由于饮食中缺少维生素A,一家中多个成员都患有夜盲症。
探究 (1)案例一中胎儿的先天性心脏病是遗传病吗?为什么? 不是。胎儿的先天性心脏病是母亲怀孕期间感染风疹病毒所致
(2)案例二中夜盲症是遗传病吗?为什么? 不是。夜盲症是饮食中缺少维生素A所致
(3)请分析哪种因素改变导致的人类疾病可以称作人类遗传病。 细病的概念: 由遗传物质改变而引起的人类疾病叫做遗传病。
5.3人类遗传病
新课导入
“肥胖”会遗传吗？ 科学家发现，在人和小鼠的体内存在 肥胖相关的ob基因，该基因表达的蛋白质 被称为瘦素。ob基因突变的肥胖小鼠，无 法表达瘦素。给该肥胖小鼠注射瘦素，发 现小鼠食量减少，体重下降。
人类所有的疾病都是基因病？
调查人群中的遗传病

染色体数目异常 如：21三体综合征 XXY、XYY、XO型
二、遗传病的监测和预防
木 石 前 盟
二、遗传病的监测和预防
思考与讨论： 情景1：黛玉和宝玉终于突破重重阻 隔，决定结婚，然而黛玉发现其父亲 患血友病，她担心将来自己的小孩也 会患血友病，故前来向你咨询，你的 建议是什么?
遗传咨询的内容和步骤：
二、遗传病的监测和预防
思考与讨论：
情景3：黛玉听取了你的建议，决定在25岁 要小孩。终于她怀上了孩子，但又想到自己 与宝玉是近亲结婚，小孩可能会有遗传病。 好不容易给贾府再续香火，如果就因为可能 患遗传病而放弃的话，有些不甘，为了进一 步明确小孩情况，她可以做什么样的检查？
产前诊断
❖检测手段：
1、羊水检查 2、B超检查 3、孕妇血细胞检查 4、基因诊断
唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘、 青少年型糖尿病等。
多对基因+环境 特 群体中发病率高 点
表现出家族聚集现象
3、染色体异常遗传病——100多种 染色体结构异常 如：猫叫综合征
染色体数目异常 如：21三体综合征 XXY、XYY、XO型
A
B
3、染色体异常遗传病——100多种 染色体结构异常 如：猫叫综合征
身体检查，了解病史，做出诊断 判断遗传病的类型 推算后代发病率
提出防治对策、方法和建议
二、遗传病的监测和预防
思考与讨论： 情景2：黛玉和宝玉最终还是没有遵 循你的建议，他们在同庆楼举行了隆 重的婚礼，婚后宝玉一直想要小孩， 而黛玉想到自己还很年轻，希望等到 自己40岁左右才生小孩，你有什么建 议吗？ 提倡适龄生育：最适生育年龄24---29岁
三、人类基因组计划与人体健康
3、人类基因组计划的意义