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基因组学重点分类修订版

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基因组学(Genomics):指以分子生物学技术、计算机技术和信息网络技术为研究手段,以生物体内全部基因为研究对象,在全基因背景下和整体水平上探索生命活动的内在规律及其内外环境影响机制的科学。

C 值悖理(矛盾)(C-value paradox):在结构、功能很相似的同一类生物中,甚至在亲缘关系十分接近的物种之间,它们的C值可以相差数10倍乃至上百倍。隔裂基因(split gene):指基因内部被一个或更多不翻译的编码顺序即内含子所隔裂。

重叠基因:编码序列彼此重叠的基因。

基因内基因:在核基因组中较普遍,常在内含子包含其他基因。

反义基因:与已知基因编码序列互补的的负链编码基因,参与基因的表达调控,可以干扰靶基因mRNA转录与翻译。

克隆重叠群法(clone contig method,作图法测序):以大片段定位的克隆为基础的定向测序战略主要采用克隆步移法或称重叠群法。这种逐步测序的方法花时间多,但精确。

全基因组鸟枪法(whole-genome shotgun method):是随机先将整个基因组打碎成小片段进行测序,最终利用计算机根据序列之间的重叠关系进行排序和组装,并确定它们在基因组中的正确位置。全基因组鸟枪法是一种快速获得真核基因组的方法。

遗传作图(Genetic mapping):采用遗传学分析方法将基因或其它DNA序列标定在染色体上构建连锁图。这一方法包括杂交实验,家系分析。遗传图距单位为厘摩(cM), 每单位厘摩定义为1%交换率。(相对位置)

物理作图(Physical mapping):采用分子生物学技术直接将DNA分子标记、基因或克隆标定在基因组实际位置。物理图的距离依作图方法而异,如辐射杂种作图的计算单位为厘镭(cR), 限制性片段作图与克隆作图的图距为DNA的分子长度,即碱基对(bp, kb)。(绝对位置)

微卫星序列(SSR):或称简单串联重复(STR),重复单位较短。重复序列只有

1-6个核苷酸,分布在整个基因组,10-50个重复单位。

LOD值:是指基因连锁可能性的对数,用于初步判断所研究的2个基因是否位于同一染色体上。

限制性作图:将限制性酶切位点标定在DNA分子的相对位置。

重叠群(contig):可以通过末端的重叠序列相互连接形成连续的DNA长片段的一组克隆称为重叠群。

指纹:指确定DNA样品所具有的特定DNA片段组成,一个克隆的指纹表示了该克隆所具有的指定序列的特征,可以同其他克隆产生的同类指纹比较。

STS作图(指纹作图序列标签):根据STS序列设计引物,扩增文库当中的克隆,能扩出条带的克隆都含有序列重叠的插入子。

作图试剂(mapping reagent):STS作图过程中将已知的STS定位在染色体或基因组中的DNA区段,这些STS标记和作图用的染色体区段以及DNA克隆。

辐射杂种群(radiation hybrid panel):通过放射杂交产生的融合细胞群称为辐射杂种群。

双脱氧链终止法(the chain termination method):是通过合成与单链DNA互补的多核苷酸链来读取待测DNA分子的顺序。

化学降解法(chemical degradation method):是将双链DNA分子用化学试剂处理,产生切口,用同位素标记进行测序。

覆盖面(或深度):每个核苷酸在完成顺序中平均出现的次数,或者说完成顺序的长度与组装顺序长度之比。

BAC 末端序列(BAC-end sequenced):一个BAC克隆插入片段两端的已测序的序列,不包括内部顺序. 可用于确定BAC的排列方向以及重叠群(contig)在支架(scaffold)中的排列方向。

重叠群(contig):一群相互重叠的克隆或DNA顺序,可以是草图顺序或精确顺序(finished), 包括连续的(内部无间隙)或不连续的(内部含间隙)DNA顺序,未锚定到染色体上。

草图顺序(draft sequence):人类基因组测序计划定义为经Phred Q20软件认可覆盖测序克隆片段3-4倍的DNA顺序. 含间隙或无间隙, 排列方向和位置未定。精确顺序(finished sequence):顺序差错率(错误碱基数)低于0.01%的DNA序列, 排列方向确定,内部不含间隙, 一般测序覆盖率在8-10个单倍体基因组。支架(scaffold):一组已锚定在染色体上的重叠群, 内部含间隙或不含间隙.。顺序间隙:因覆盖率的原因而留下的未能测序的顺序,仍存在于克隆文库中, 这类间隙称为顺序间隙。

物理间隙:因克隆载体自身的限制或DNA顺序特殊的组成等原因造成某些顺序丢失或未能克隆, 这类间隙称为物理间隙。

同源性(homology)基因系:指起源于同一祖先但序列已经发生变异的基因成员。一致性(identity):指同源DNA顺序的同一碱基位置的相同的碱基成员, 或者蛋白质的同一氨基酸位置的相同的氨基酸成员, 可用百分比表示。

相似性(similarity):指同源蛋白质的氨基酸序列中一致性氨基酸和可取代氨基酸所占的比例。可取代氨基酸系指具有相同性质如极性氨基酸或非极性氨基酸的成员, 它们之间的代换不影响蛋白质(或酶)的生物学功能。

拟Northern 杂交:根据已知的DNA序列设计引物,从mRNA群体中扩增基因产物,再以DNA为探针与之杂交。

跳跃基因或转座子:一段DNA顺序可以从原位上单独复制或断裂下来,插入另一位点,并对其后的基因起调控作用,此过程称转座,这段序列称跳跃基因或转座子。

填空或选择:

1.基因组学包括3个不同的亚领域::结构基因组学、功能基因组学、比较基因组学。

2.异常结构基因的分类:重叠基因、基因套基因、反义基因。

3.用于遗传学作图的DNA标记:限制性片段长度多态性(RFLP)、简单序列长度多态性(SSLP)、单核苷酸多态性(SNP)。

4.SSLP的类型:小卫星序列、微卫星序列(SSR)。

5.根据SNP在基因中的位置,SNP可分为:基因编码区SNP(cSNP)、基因周边SNP(pSNP)、基因间SNP(iSNP)。

6.遗传作图的方法:两点测验法、三点测验法。

7.不同模式生物的连锁分析(连锁分析分为3大范畴):有性杂交实验、系谱分析、DNA转移。

8.非遗传学的作图技术统称物理作图,常用的方法有4类:限制性作图、基于克隆的基因组作图、荧光原位杂交(FISH)、序列标签位点(STS)。

9.重叠群组建:染色体步移法、指纹法。

10. 指纹作图的分类:限制性带型指纹、重复顺序DNA指纹、重复顺序DNA PCR

或分散重复顺序PCR、序列标签STS作图。

11.如何获得作图试剂:放射杂交、克隆文库。

12. DNA测序的方法:双脱氧链终止法、化学降解法。

=e- m(m为覆盖面,即单倍体基因组数;e为自然对数13. 覆盖面相关公式: P

底数)

14. 间隙的类型:顺序间隙、物理间隙。

15. 基因组测序的其他路线:重要区域的优先测序、EST测序、浏览测序。

16. 内含子扫描时的注意事项:密码子偏好、外显子—内含子边界、上游调控序列。

17. 同源性基因的分类:直向同源基因、共生同源基因(水平基因)。

18.基因功能的检测:基因失活、基因过表达。

19.突变库构建的方法:转座子路线、随机插入法。

20.突变库表达载体的类型:Ac- 载体、DsE-载体。

判断、简答或问答:

1. 克隆重叠群法的策略:

先构建遗传图,再利用几套高度覆盖的大片段基因组文库(BAC、PAC等)获得精细的物理图,选择合适的BAC或PAC克隆测序,利用计算机拼装。BAC内的空洞基本上都可以利用设计引物等手段填补,形成一条完整的BAC序列。然后由相互关联、部分重叠的BAC克隆连成一个大的重叠群(Contig)。

2. 全基因组鸟枪法的策略:

是随机先将整个基因组打碎成小片段进行测序,最终利用计算机根据序列之间的重叠关系进行排序和组装,并确定它们在基因组中的正确位置。

3. SSLP的类型及SSR的优缺点:

小卫星序列: 有时又称可变串联重复(VNTR),重复单位较长。由15~65bp的基本单位串联而成主要分布在染色体末端。

微卫星序列(SSR):或称简单串联重复(STR),重复单位较短。重复序列只有1-6个核苷酸,分布在整个基因组,10-50个重复单位。

SSR技术的优点是:

(1)在基因组中随机分布,检测的多态性频率高。

(2)PCR特异引物,重复性好。

(3)共显性,操作相对简单。

SSR技术的缺点是:

(1)SSR需要测序和设计引物,因而需要大量的人力、物力和时间。

(2)另外其种属特异性强,开发所需的费用高昂,因此一些实验室进行了合作,共同开发微卫星引物。

4. 遗传作图的方法:

理论基础:采用一组分子标记构建遗传图的方法主要依赖于连锁分析。

基本方法:两点测验法和三点测验法

5. 细菌的遗传作图:

细菌遗传作图的主要困难在于这类生物是单倍体,不发生减数分裂,因此要设计一些方法使细菌DNA同源区段发生交换,主要采用部分二倍体作图技术。

6. 为什么需要物理作图技术?为什么不能直接从遗传作图进入测序阶段?主要有以下原因:

(1)遗传图谱分辨率有限:由于人类及其大多数高等真核生物来说,不可能获

得巨大数量的后代,因此可用于研究的减数分裂体就少很多,连锁分析就受限制,导致标记密度的减小,从而影响遗传作图。

(2)遗传图覆盖面低:由于染色体交换区域的不平衡,有些区段很少发生交换,难以获得高密度连锁图。

(3)遗传图分子标记的排列有时会出现差错:遗传作图依赖子代的重组及分离比,由于环境及取样误差,有时结果会出现差异,相同的标记在连锁图上位置不一样。

7. 限制性作图的基本原理:

方法是通过比较不同限制性内切酶切割所产生DNA片段大小:

(1)首先用一种酶处理样品后,电泳确定DNA片段的大小。

(2)然后用第二种酶处理,获得第二组片段。

(3)最后用两种酶混合处理,获得第三组片段。

收集上述资料进行对比组装:

(1)两种酶切位点交替出现的区段用加减法确定其的相对位置。

(2)连续出现2个或多个相同酶切位点的区段,采用部分酶解法。

(3)切点过多时可以采用末端同位素标记结合部分酶解进行绘图。

8. 大于50kb的基因组能否用限制性作图?

答案是肯定的。通过选择靶DNA分子中的稀有酶切位点酶可以克服限制性酶切作图的局限性。

9. 染色体细胞图:通过原位杂交可以将基因或DNA分子标记定位在染色体的某一区域,由此绘制的基因或DNA分子标记所在的染色体位置图成为细胞图。最常用的技术为荧光原位杂交(FISH)。

10. STS作图(序列标记位点作图)的原理:

(1)基因组中单一序列标签位点都有独一无二组成,有固定的位置。

(2)两个STS出现在同一片段的机会取决于他们在基因组中的距离,彼此靠的越近,分离的几率越小,彼此相隔越远,分离的几率越大。

(3)两个STS之间相对距离的估算与连锁分析的原理一样,它们之间的图距根据它们的分离频率来算。

(4)两个片段含有同一STS序列时,可断定两个片段彼此重叠。

11. 双脱氧链终止法基本原理:

通过合成与单链DNA互补的多核苷酸链,由于合成的互补链可在不同位置随机终止反应,产生只差一个核苷酸的DNA分子,从而来读取待测DNA分子的顺序。12. 双脱氧链终止法主要步骤:

(1)制备单链模板:模板、DNA聚合酶、引物、4种dNTP。

(2)ddNTP的加入:在反应系统中加入双脱氧(碱基)核苷三磷酸(ddNTP),DNA聚合酶并不能区分dNTP和ddNTP;由于ddNTP在3’ 端碳原子连接的是氢原子而不是羟基,不能与下一个核苷酸的磷酸集团发生脱水聚合反应只要双脱氧核苷酸掺入3’ 端,该链就停止延伸,链端掺入单脱氧核苷酸的片段可继续延伸。如此得到3’端终止于ddNTP的一系列长度不等的核酸片段。

(3)读取序列:典型的链终止法分为4组,每一组分别加入ddATP、ddCTP、 ddGTP 和ddTTP,浓度低于dNTP,反应终止后,每一组链终止样品反应液在聚丙烯酰胺凝胶中各占1个泳道,分离长短不一的核酸片段(长度相邻者仅差一个碱基),DNA 序列根据凝胶中新链显示的位置信号读取;根据片段3’端的双脱氧碱基,可依次阅读合成片段的碱基排列顺序。

13.基因组测序策略:

(1)按照大分子DNA克隆绘制的物理图分别在单个大分子DNA内部进行测序和序列组装,然后将彼此相连的的大分子克隆按排列次序搭建支架,最后以分子标记为向导将搭建的支架分别锚定到基因组整合图上(作图测序);

(2)个基因组DNA打断成小片段后克隆到质粒载体上,然后随机挑选克隆对插入片段进行测序,并以测序的序列构建重叠群,在此基础上搭建支架,以分子标记为向导将搭建的支架分别锚定到基因组整合图上(全基因组随机测序或鸟枪法测序)。

14. 鸟枪法序列组装与作图法序列组装的原理及优缺点:

1.鸟枪法序列组装:

原理:鸟枪法的序列组装是直接从已测序的小片段中寻找彼此重叠的测序克隆,然后依次向两侧邻接的序列延伸。这一方法不需要预先了解任何基因组的情况,即使缺少遗传图谱和物理图谱,也可以完成整个基因组的组装。

优点:

测序速度快,并且无须提供相关的遗传图谱和物理图谱。

缺点:

(1)对于结构复杂的大基因组而言,鸟枪法的序列组装的起始阶段工作量非常大。

(2)首先需要对小片段进行序列分析,找出重叠群,需要分析的小片段的数量太大,达到现有计算机能力的极限。

(3)基因组中普遍存在的重复序列是十分棘手的问题,在序列组装时可能出现错误连接,使某些片段从原位置跳到另一无关位置。

(4)因此,对于缺少重复顺序的小基因组(<5Mb)而言,鸟枪法仍为最佳的选择,但对于大基因组而言,还需要更加有效的策略。

15.作图法序列组装:

原理:实践证明,在5Mb的范围内,用鸟枪法进行测序组装可以获得较好的效果。因此,对于大基因组而言,可以先将基因组DNA分解为若干个较大的DNA片段,构建基因组文库。每个大片段克隆可以独立进行鸟枪法测序,亦可以组建重叠群后进行鸟枪法测序。因此称为克隆重叠群测序法。

优点:适合于大基因组的测序。

缺点:测序速度慢,并且须提供相关的遗传图谱和物理图谱。

16.基因同源性只有“是”和“非”的区别, 无所谓百分。

17.两种RNAi现象:

(1)siRNA: 小分子干扰RNA, 主要产生于双链RNA分子, 在细胞内它们被切成短链RNA,然后与靶mRNA序列结合,导致mRNA的进一步降解。

(2)miRNA: 微小干扰RNA(一类内源性的具有调控功能的非编码RNA), 主要来自mRNA链内配对产生的双链RNA,在细胞内它们被切成短链RNA,然后与靶mRNA 序列结合,使mRNA的翻译受阻或使mRNA降解。

第八章分子生物学常用技术的原理及其应用及人类基因组学

第八章分子生物学常用技术的原理及其应用及人类基因组学 测试题 一、名词解释 1.分子杂交 2.Southernblotting 3.Northernblotting 4.Westernblotting 5.dotblotting 6.DNA芯片技术 7.PCR 8.功能性克隆 9.转基因技术 二、填空题 1.Southernblotting用于研究、Northernblotting用于研究,Westernblotting用于研究。 2.PCR的基本反应步骤包括、和三步。 3.在PCR反应体系中,除了DNA模板外,还需加入、、和。 4.Sange法测序的基本步骤包括、、和。 5.目前克隆致病相关基因的主要策略有、、。 6.血友病第Ⅷ因子基因的首次克隆成功所采用的克隆策略是,而DMD致病基因的克隆所采用的克隆策略是。 三、选择题 A型题 1.经电泳分离后将RNA转移到硝酸纤维素(NC)膜上的技术是: A.SouthernblottingB.Northernblotting

C.WesternblottingD.dotblotting E.insituhybridization 2.不经电泳分离直接将样品点在NC膜上的技术是 A.SouthernblottingB.Northernblotting C.WesternblottingD.Dotblotting E.insituhybridization 3.经电泳分离后将蛋白质转移到NC膜上的技术是 A.SouthernblottingB.Northernblotting C.WesternblottingD.dotblotting E.insituhybridization 4.经电泳后将DNA转移至NC膜上的技术是A.SouthernblottingB.Northernblotting C.WesternblottingD.Easternblotting E.insituhybridization 5.PCR的特点不包括 A.时间短,只需数小时B.扩增产物量大 C.只需微量模板D.用途非常广泛 E.底物必须标记 6.用于PCR的DNA聚合酶必须 A.耐热B.耐高压C.耐酸D.耐碱E.耐低温7.PCR反应过程中,模板DNA变性所需温度一般是A.95?CB.85?CC.75?CD.65?CE.55?C 8.PCR反应过程中,退火温度一般是 A.72?CB.85?CC.75?CD.65?CE.55?C 9.PCR反应过程中,引物延伸所需温度一般是A.95?CB.82?CC.72?CD.62?CE.55?C

现代分子生物学重点

现代分子生物学 第一章 DNA的发现: 1928年,英国Griffith的体内转化实验 1944年,Avery的体外转化实验 1952年,Hershey和Chase的噬菌体转导实验 分子生物学主要研究内容(p11) DNA的重组技术 基因表达调控研究 生物大分子的结构功能研究——结构分子生物学 基因组,功能基因组与生物信息学研究 第二章 DNA RNA组成 脱氧核糖核酸 A T G C 核糖核酸 A U G C 原核生物DNA的主要特征 ①一般只有一条染色体且带有单拷贝基因; ②整个染色体DNA几乎全部由功能基因与调控序列组成; ③几乎每个基因序列都与它所编码的蛋白质序列呈线性对应状态。 染色体作为遗传物质的特点: (1)分子结构相对稳定(贮存遗传信息) (2)通过自我复制使前后代保持连续性(传递遗传信息) (3)通过指导蛋白质合成控制生物状态(表达遗传信息) (4)引起生物遗传的变异(改变遗传信息) C值以及C值反常 C值单倍体基因组DNA的总量 C值反常C值往往与种系进化的复杂程度不一致,某些低等生物却有较大的C值。如果这些DNA 都是编码蛋白质的功能基因,那么,很难想象在两个相近的物种中,他们的基因数目会 相差100倍,由此推断,许多DNA序列可能不编码蛋白质,是没有生理功能的。 DNA的中度重复序列,高度重复序列 中度各种rRNA,tRNA以及某些结构基因如组蛋白基因都属于这一类 高度卫星DNA 核小体 是由H2A H2B H3 H4 各2分子生成的八聚体和约200bp的DNA构成的,H1在核小体外面。 真核生物基因组的结构特点 ①基因组庞大; ②大量重复序列; ③大部分为非编码序列,90%以上; ④转录产物为单顺反子; ⑤断裂基因; ⑥大量的顺式作用元件; ⑦DNA多态性:SNP和串联重复序列多态性; ⑧端粒(telomere)结构。

2017年新高考政治主观题分类(经济生活+供给侧结构性改革)

2017年新高考政治冲刺考典 ——《经济生活》主观题设问角度归纳整理 一、经济意义 ㈠对国家 1.有利于贯彻落实科学发展观,全面建成小康社会; 2.有利于解放和发展生产力,最终实现共同富裕的根本目标; 3.有利于实现社会主义的生产目的,满足人民日益增长的物质文化生活需要; 4.有利于转变经济发展方式,推动经济结构战略性调整,促进经济持续健康发展; 5.有利于刺激消费,扩大需,促进经济增长; 6.有利于协调人们之间的经济利益,维护社会的公平正义和稳定,以构建和谐社会和全面小康奋斗目标的 实现; 7.有利于充分发挥财政在……方面的作用(具体哪一点可根据材料); 8.有利于充分发挥市场在资源配置中的基础性作用; 9.有利于充分发挥经济手段、法律手段、行政手段在的宏观调控在国家经济发展中的作用; 10.有利于进一步坚持和完善公有制为主体、多种所有制经济共同发展的基本经济制度,坚持和完善以按劳 分配为主体、多种分配方式并存的分配制度; 11.有利于扩大对外经济联系,坚持“引进来”与“走出去”相结合,全面提高开放型经济水平。充分利用 国、国际两个市场、两种资源,增强国家的经济实力和企业竞争力;有利于吸收引进资金、技术、管理经验,实现经济优势互补,共赢、多赢。 12.有利于缩小收入差距,提高社会总体消费水平;实现共同富裕,加快全面小康建设。 13.有利于建立统一开放、竞争有序的市场体系,使市场更好地发挥在资源配置中的决定性作用,完善社会 主义市场经济体制。

㈡对社会 1.有利于扩大就业、维护(农村)社会稳定。 2.有利于稳定物价,维护金融安全。 3.有利于刺激消费,扩需,稳外需。 4.有利于创造更多的社会财富。 5.有利于落实科学发展观,改善生态环境,促进经济、社会持续协调发展。 6.有利于构建和谐社会(资源节约型、环境友好型社会)。 7.有利于巩固农业基础地位,建设社会主义新农村。 ㈢对企业 1.有利于转变经济发展方式,提高经济效益。 2.有利于提高自主创新能力,提高企业竞争力。 3.有利于降低消耗,减少污染,实现经济效益与环境效益双赢。 4.有利于企业树立良好的信誉和形象,增加经济效益; 5.有利于企业调节生产规模、提高劳动生产率,促使企业生产适销对路的高质量产品。 ㈣对个人 1.有利于增加就业岗位,增加居民收入,提高人民的生活水平; 2.有利于调节个人收入分配,协调人们之间的经济利益,充分调动和发挥劳动者的生产积极性和创造性; 3.有利于消费者树立正确的消费观,做理智的消费者; 4.有利于劳动者全面提高自身素质,树立正确的就业观; 5.有利于维护劳动者的合法权益;等等。 6.有利于增加(农民)收入,满足人民日益增长的物质文化生活的需要,提高生活水平。 7.有利于改善人民生活,提高消费水平。

生物信息学试题整理

UTR的含义是(B ) A.编码区 B. 非编码区 C. motif的含义是(D )。 A.基序 B. 跨叠克隆群 C. algorithm 的含义是(B )。 A.登录号 B. 算法 C. RGR^ (D )。 A.在线人类孟德尔遗传数据 D.水稻基因组计划 下列Fasta格式正确的是(B) 低复杂度区域 D. 幵放阅读框 碱基对 D. 结构域 比对 D. 类推 B. 国家核酸数据库 C. 人类基因组计划 A. seql: agcggatccagacgctgcgtttgctggctttgatgaaaactctaactaaacactccctta B. >seq1 agcggatccagacgctgcgtttgctggctttgatgaaaactctaactaaacactccctta C. seq1:agcggatccagacgctgcgtttgctggctttgatgaaaactctaactaaacactccctta D. >seq1agcggatccagacgctgcgtttgctggctttgatgaaaactctaactaaacactccctta 如果我们试图做蛋白质亚细胞定位分析,应使用(D) A. NDB 数据库 B. PDB 数据库 C. GenBank 数据库 D. SWISS-PROT 数

据库 Bioinformatics 的含义是(A )。 A. 生物信息学 B. 基因组学 C. 蛋白质组学 D. 表观遗传学 Gen Bank中分类码PLN表示是(D )。 A.哺乳类序列 B. 细菌序列 C.噬菌体序列 D. 植物、真菌和藻类序列 ortholog 的含义是(A)0 A.直系同源 B.旁系同源 C.直接进化 D.间接进化 从cDNA文库中获得的短序列是(D )o A. STS B. UTR C. CDS D. EST con tig的含义是(B )o A.基序 B. 跨叠克隆群 C. 碱基对 D. 结构域 TAIR (AtDB)数据库是(C)o A.线虫基因组 B. 果蝇基因组 C. 拟南芥数据库 D. 大肠杆菌基因组ORF的含义是(D )o A.调控区 B. 非编码区 C.低复杂度区域 D. 幵放阅读框

贫血的诊断标准和分类

贫血的诊断标准和分类 贫血是指外周血液在单位体积中的血红蛋白浓度、红细胞计数和(或)红细胞比容低于正常低限,以血红蛋白浓度较为重要。贫血常是一个症状,而不是一个独立的疾病,各系统疾病均可引起贫血。贫血的诊断标准及分类特点如下描述: 一、诊断标准 依据我国的标准,血红蛋白测定值:成年男性低于120g/L、成年女性低于110g/L,其红细胞比容分别低于0.42、0.37,可诊断为贫血。 贫血的诊断标准及程度 男性女 性孕妇 贫血Hb<120g/L Hb<110g/L Hb<100g/L 极重度Hb<30g/L 重度 Hb30~59g/L 中度 Hb60~89g/L

轻度 Hb90~120g/L 二、分类 1.根据病因及发病机制分类 (1)红细胞生成减少 ①干细胞增生和分化异常: 造血干细胞:再生障碍性贫血、范可尼贫血。 红系祖细胞:纯红细胞再生障碍性贫血,肾衰引起的贫血。 ②细胞分化和成熟障碍: DNA合成障碍:维生素B12缺乏,叶酸缺乏,嘌呤和嘧啶代谢缺陷(巨幼细胞贫血)。 Hb合成缺陷:血红素合成缺陷(缺铁性贫血和铁粒幼细胞贫血),珠蛋白合成缺陷(海洋性贫血)。 ③原因不明或多种机制:骨髓浸润性贫血,慢性病性贫血。 (2)红细胞破坏过多 ①内源性:

红细胞膜异常:遗传性球形细胞增多症,遗传性椭圆形细胞增多症。 红细胞酶异常:葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症,丙酮酸激酶缺乏症。 珠蛋白合成异常:镰形细胞贫血,其他血红蛋白病。 ②外源性: 机械性:行军性血红蛋白尿,人造心脏瓣膜溶血性贫血,微血管病性溶血性贫血。 化学、物理或微生物因素:化学毒物及药物性溶血,大面积烧伤,感染性溶血。 免疫性:自身免疫性溶血性贫血、新生儿同种免疫性溶血病、药物免疫性溶血性贫血。 单核-巨噬细胞系统破坏增多:脾功能亢进。 (3)失血性贫血:急性失血性贫血、慢性失血性贫血。 2.根据细胞形态学分类 贫血类型 MCV (fl)MCH(pg) 疾 病

基因组学重点整理

生物五界:动物、植物、真菌、原生生物和原核生物;生物三界:真细菌、古细菌、真核生物 具有催化活性的RNA分子称为核酶(ribozyme)核酶催化的生化反应有:自我剪接、催化切断其它RNA、合成多肽键、催化核苷酸的合成 新基因的产生:基因与基因组加倍1)整个基因组加倍;2)单条或部分染色体加倍;3)单个或成群基因加倍。DNA水平转移:原核生物中的DNA水平转移可通过接合转移,噬菌体转染,外源DNA的摄取等不同途径发生,水平转移的基因大多为非必须基因。动物中由于种间隔离不易进行种间杂交,但其主要来源于真核细胞与原核细胞的内共生。动物种间基因转移主要集中在逆转录病毒及其转座成分。 外显子洗牌与蛋白质创新:产生全新功能蛋白质的方式有二种:功能域加倍,功能域或外显子洗牌 基因冗余:一条染色体上出现一个基因的很多复份(复本)当人们分离到某一新基因时,为了鉴定其生物学功能,常常使其失活,然后观察它们对表型的影响。许多场合,由于第二个重复的功能基因可取代失活的基因而使突变型表型保持正常。这意味着,基因组中有冗余基因存在。看家基因很少重复,它们之间必需保持剂量平衡,因此重复的拷贝很快被淘汰。与个体发育调控相关的基因表达为转录因子,具有多功能域的结构。这类基因重复拷贝变异可使其获得不同的表达控制模式,促使细胞的分化与多样性的产生,并导致复杂形态的建成,具有许多冗余基因。 非编码序列扩张方式:滑序复制、转座因子 模式生物海胆、果蝇、斑马鱼、线虫、蟾蜍、小鼠、酵母、水稻、拟南芥等。模式生物基因组中G+C%含量高, 同时CpG 岛的比例也高。进化程度越高, G+C 含量和CpG 岛的比例就比较低 如果基因之间不存在重叠顺序,也无基因内基因(gene-within-gene),那么ORF阅读出现差错的可能只会发生在非编码区。细菌基因组中缺少内含子,非编码序列仅占11%, 对阅读框的排查干扰较少。细菌基因组的ORF阅读相对比较简单,错误的机率较少。高等真核生物DNA的ORF阅读比较复杂:基因间存在大量非编码序列(人类占70%);绝大多数基因内含有非编码的内含子。高等真核生物多数外显子的长度少于100个密码子 内含子和外显子序列上的差异:内含子的碱基代换很少受自然选择的压力,保留了较多突变。由于碱基突变趋势大多为C-T,故A/T的含量内含子高于外显子。由于终止密码子为TAA\TAG\TGA,如果以内含子作为编码序列,3种读码框有很高比例的终止密码子。 基因注释程序编写的依据:1)信号指令,包括起始密码子,终止密码子,终止信号,剪接受体位和供体位,多聚嘧啶序列,分支点保守序列2)内容指令,密码子偏好,内含子和外显子长短 基因功能的检测:基因失活、基因过表达、RNAi干涉 双链DNA的测序可从一端开始,亦可从两端进行,前者称单向测序,后者称双向测序。 要获得大于50 kb的DNA限制性片段必需采用稀有切点限制酶。 酵母人工染色体(YAC)1)着丝粒在细胞分裂时负责染色体均等分配。2)端粒位于染色体端部的特异DNA序列,保持人工染色体的稳定性3)自主复制起始点(ARS)在细胞中启动染色体的复制 合格的STS要满足2个条件:它应是一段序列已知的片段,可据此设计PCR反应来检测不同的DNA片段中是否存在这一顺序;STS必需在染色体上有独一无二的位置。如果某一STS在基因组中多个位点出现,那么由此得出的作图数据将是含混不清的。 遗传图绘制主要依据由孟德尔描述的遗传学原理,第一条定律为等位基因随机分离,第二条定律为非等位基因自由组合,显隐性规律/不完全显性、共显性、连锁 衡量遗传图谱的水平覆盖程度饱和程度 基因类型:transcribed, translatable gene (蛋白基因) ;transcribed but non-translatable gene ( RNA基因)Non- transcribed, non-translatablegene ( promoter, operator ) rRNA基因,tRNA基因, scRNA基因, snRNA基因, snoRNA基因, microRNA基因 基因组(genome):生物所具有的携带遗传信息的遗传物质总和。 基因组学(genomic):用于概括涉及基因作图、测序和整个基因功能分析的遗传学分支。 染色体组(chromosome set):不同真核生物核基因组均由一定数目的染色体组成,单倍体细胞所含有的全套染色体。 比较基因组学(comparative genomics):比较基因组学是基因组学与生物信息学的一个重要分支。通过模式生物基因组与人类基因组之间的比较与鉴别,为分离重要的候选基因,预测新的基因功能,研究生物进化提供依据。(目标)

分子生物学考试重点

基因文库:包括基因组文库和部分基因文库。将含有某种生物不同基因的许多 DNA片段,(导入受体菌的群体中储存,各个受体菌分别含有这种生物的不同的基因,称为基因文库。) 蛋白激酶:是指能够将磷酸集团从磷酸供体分子转移到底物蛋白的氨基酸受体上的一大类酶。 蛋白磷酸酶:是具有催化已经磷酸化的蛋白质分子发生去磷酸化反应的一类酶分 子,与蛋白激酶相对应存在,共同构成了磷酸化和去磷酸化这一重要的蛋白质活性的开关系统。 受体:是细胞膜上或细胞内能识别外源化学信号并与之结合的蛋白分子。是信息分子的接收分子,它们的化学本质是存在于细胞表面或细胞内的蛋白分子。mRNA剪接:去除初级转录物上的内含子,把外显子连接成为成熟RNA的过程前导链:在复制过程中,连续复制的链的前进方向始终与复制叉前进方向一致称为前导链 校对:DNApolI的3’到5’外切酶活性将错配的A水解下来,同时利用5’到3’聚合 酶活性补回正确配对的C,复制可以继续下去,这种功能称为校对 核小体:真核生物染色质由DNA与蛋白质构成,其基本单位是核小体。各两分子的H2A、H2B、H3、H4构成八聚体的核心组蛋白,双链DNA缠绕在这一核心上形成核小体的核心颗粒。颗粒之间再由DNA和组蛋白H1构成的链接区相连形成串珠样结构。 解链温度/融解温度(Tm):在解链过程中,紫外吸光度的变化ΔA260达到最大变化值的一半时所对应的温度定义为DNA的解链温度或融解温度。Tm值:DNA在加热变性过程中,紫外吸收值达到最大值的50%时的温度 增色效应:在DNA解链过程中,由于有更多的共轭双键得以暴露,含有DNA的溶液在260nm 处的吸光度随之增加,这种现象称为DNA的增色效应 DNA复性:当变性条件缓慢除去后,使原来两条彼此分离的DNA链重新缔合,形成双螺旋结构,这个过程称为DNA的复性。 退火:热变性的DNA经缓慢冷却后可以复性,这一过程称为退火。 DNA变性:某些理化因素(温度,pH,离子强度)导致DNA双链互补碱基对之间的氢键发生断裂,使DNA双链解离为单链的现象 DNA复制:以亲代DNA分子为模板按照碱基配对原则合成子代DNA分子的过程。广义也指DNA或RNA基因组的扩增过程,其化学本质是酶促脱氧核苷酸聚合反应 不对称转录:在DNA分子双链上,按碱基互补配对规律能指导转录生成RNA的一股链作为模板指导转录,另一股链则不转录,这种模板选择性称为不对称转录 转录:以DNA为模板合成RNA的过程称为转录。 逆转录:是以RNA为模板合成DNA的过程,即RNA指导下的DNA合成。此过程中,核酸合成与转录(DNA到RNA)过程与遗传信息的流动方向(RNA到DNA)相反称为逆转录 颠换:嘌呤被嘧啶取代或反之。 转换:DNA链中一种嘌呤被另一种嘌呤取代,或嘧啶被另一种嘧啶所取代。

(完整版)《经济生活》易混易错知识点归纳整理

《经济生活》易混易错知识点归纳整理 1.中国无偿捐赠给海地、智利的救灾物资是商品。(×)自然界中的阳光、空气、水也是商品。(×)(商品是用于交换的劳动产品,救灾物资是无偿捐赠的,没有用于交换。自然界中的阳光、空气、水既不是劳动产品,又没有用于交换。) 2.商品与货币同时产生,是一对孪生兄弟。(×) (货币的出现比商品晚得多,货币是商品交换长期发展的产物。) 3.不同的商品能够交换,是因为它们都具有使用价值。(×) (不同的商品能够交换,是因为它们都是劳动产品,生产它们都耗费了无差别的人类劳动。) 4.货币的本质是商品。(×) (货币的本质是一般等价物。) 5.货币的职能是货币本质的体现。货币具有价值尺度和流通手段的职能,其根本原因在于货币的本质是一般等价物。(√) 6.货币的基本职能是价值尺度和支付手段。(×)(货币的基本职能是价值尺度和流通手段。) 7.货币所具有的表现和衡量其他一切商品价值大小的职能,叫流通手段。(×) (货币所具有的表现和衡量其他一切商品价值大小的职能,叫价值尺度。货币充当商品交换的媒介的职能,叫流通手段。) 8.生产者要为消费者着想,生产质量上乘的商品是因为质量越好,价格越高。(×) (价值是价格的基础,价值决定价格,使用价值是价值的物质承担者,影响价值的实现。) 9.纸币的本质是一般等价物,具有价值尺度和流通手段职能。(×) (纸币的本质是价值符号,不具备价值尺度职能,可以行使流通手段职能。) 国家可以规定纸币的发行量,国家可以规定每种面值纸币代表多少价值(纸币的购买力)(×) (国家只可以规定纸币的面值,无法规定之比的购买力) 10、物价上涨就是通货膨胀,物价下跌就是通货紧缩。(×) (通货膨胀(紧缩)的主要原因是纸币发行量超过(小于)流通中实际需要的货币量,会引起物价全面持续上涨(下跌),本质是社会总需求大于(小于)社会总供给造成的。所以物价上涨不等于通货膨胀,物价下跌不等于通货紧缩。)通货膨胀时国家可以采取紧缩性的财政政策,如提高税率,增加税收;减少财政(经济建设)支出,减少国债的发行量。采取紧缩性的货币政策,如提高银行存贷款利率,提高银行存款准备金率,减少纸币发行量,缩减银行信贷规模。通货紧缩时相反。 11.通货膨胀会引起纸币贬值、物价上涨,影响人民的生活和社会经济秩序;通货紧缩会使商品销售发生困难,直接阻碍商品流通,影响企业生产和投资的积极性,对经济的长远发展和人民的长远利益不利,影响人民的生活和社会经济秩序。 12.外汇是两种货币的兑换比例。(×)(外汇是用外币表示的用于国际间结算的支付手段。) 13.2007月8年24日人民币对美元的汇率基准价为756.91,2008年4月18日人民币对美元的汇率基准价为698.36(注:人民币外汇牌价的标价方法为人民币/100外币)。这一变化表明人民币升值,人民币汇率上升,美元贬值,美元汇率下跌,有利于我国进口,公民出国留学、旅游的成本降低,不利于出口,不利于吸引外商投资,不利于吸引外国旅游者等。(√) 14.一种商品的价格不是固定不变的,时涨时落,但是不会无限上涨,也不会无限下跌。这是因为价格变动受到供求关系的影响,但是价格最终由价值决定的。(√) 15.“物以稀为贵”、“货多不值钱”说明价值决定价格。(×) (“物以稀为贵”、“货多不值钱”说明供求影响价格,供不应求,价格上涨,形成卖方市场;供过于求,价格下跌,形成买方市场。) 16.生产者努力缩短个别劳动时间,提高劳动生产率是因为个别劳动时间决定价值量。(×) (商品价值量是由社会必要劳动时间决定的) 17.社会劳动生产率与商品价值总量成正比。(×)(社会劳动生产率与商品价值总量无关。) 18.商品价格下降的根本原因是个别劳动生产率提高(供过于求)。(×)

基因组考研试题及答案解析(华东师范大学)

第一章基因组学 1、学习基因组学所面临的挑战和意义? 全面鉴定人类基因组所编码的结构和功能成分;发展对人类基因组的可遗传变异的详细理解;发展基于基因组学的方法来预测疾病的敏感性和药物反应,疾病的早期检验,以及疾病的分子分类;应用新的基因和代谢通路的知识开发有效的、新的疾病治疗方法发展;理解物种间的进化变异及其机制;关键农作物基因的克隆和功能验证;基于基因组的工具来提高农作物产量,解决世界粮食危机及全球温饱问题。 2、DNA作为遗传物质的优点? 信息量大,集成度高;碱基互补配对,保证精确复制;核糖2’碳位脱氧,在水溶液中稳定 性好;以T取代U,没有C脱氨变U的危险。 3、证明DNA双螺旋的证据? 各种生物物理证据;X射线衍射图谱;碱基比例;模型构建。 4、DNA、RNA的两个重要化学差异有哪些? 碱基组成;链数。 5、原核、真核生物基因组的不同点? 原核生物:基因组为环状双链DNA分子;只有一个复制起始点;具有操纵子结构:指数个功能上相关的基因串联在一起,连同上游的调控区和下游的转录终止信号构成基因的表达单位:一般无重叠基因;基因是连续的,无内含子;编码区在基因组中的比例;基因组中重复 序列很少;具有编码同工酶的基因(isogene):同工酶是指具有相同催化功能而化学结构不 同的酶,它受一个或几个基因座等位基因;分子中有多功能识别区域复制、转录起始区复制、转录终止区 真核生物:体细胞: 两套基因组(二倍体细胞)性细胞: 一套基因组(单倍体细胞);基因组结构复杂,数目庞大, 多个复制起始点;mRNA为单顺反子:真核基因转录产物为单顺反子,即一种基因编码一种多肽链或RNA链,每个基因转录有各自的调节元件;含大量重复 序列;非编码序列占90%以上;基因间有间隔区(spacer DNA),基因为断裂基因(split gene) 即内含子,外显子;功能相关的基因串联在一起形成基因家族 7、真核生物染色体三大要素及功能? 着丝粒:控制细胞分裂时染色体的取向和移动;端粒:防止染色体末端粘连,保证DNA长度稳定;复制原点:起始DNA复制。 8、染色体末端的端粒为什么很重要? 维持染色体结构的完整性,防止染色体被核酸酶降解及染色体间相互融和;防止染色体结构基因在复制时丢失,解决了末端复制的难题。 9、人类基因组中存在哪些类型的重复DNA? 串联重复基因: 6、简述DNA组成基因的两个重要实验? 第二章基因组的复制 1、在Meselson-Stahl的实验前,我们不知道DNA复制是“弥散型”“半保留型”或“全保留型”,描述经几种不同方式复制,子代分子DNA中DNA的区别? 2、什么是半不连续复制模型? 前导链(leading strand):以5’-3’方向连续合成的DNA 链 滞后链(lagging strand):总体上沿着3’到5’方向延伸,但以小片段形式(5¢-3¢)不连续合成,最后共价连接起来 3、为什么需要RNA引物来引发DNA复制呢? (1)RNA引物可以提供3’-OH末端作合成新DNA链起点。

分子生物学知识点归纳

分子生物学 1.DNA的一级结构:指DNA分子中核苷酸的排列顺序。 2.DNA的二级结构:指两条DNA单链形成的双螺旋结构、三股螺旋结构以及四股螺旋结构。 3.DNA的三级结构:双链DNA进一步扭曲盘旋形成的超螺旋结构。 4.DNA的甲基化:DNA的一级结构中,有一些碱基可以通过加上一个甲基而被修饰,称为DNA的甲基化。甲基化修饰在原核生物DNA中多为对一些酶切位点的修饰,其作用是对自身DNA产生保护作用。真核生物中的DNA甲基化则在基因表达调控中有重要作用。真核生物DNA中,几乎所有的甲基化都发生于二核苷酸序列5’-CG-3’的C上,即5’-mCG-3’. 5.CG岛:基因组DNA中大部分CG二核苷酸是高度甲基化的,但有些成簇的、稳定的非甲基化的CG小片段,称为CG岛,存在于整个基因组中。“CG”岛特点是G+C含量高以及大部分CG二核苷酸缺乏甲基化。6.DNA双螺旋结构模型要点: (1)DNA是反向平行的互补双链结构。 (2)DNA双链是右手螺旋结构。螺旋每旋转一周包含了10对碱基,螺距为3.4nm. DNA双链说形成的螺旋直径为2 nm。每个碱基旋转角度为36度。DNA双螺旋分子表面存在一个大沟和一个小沟,目前 认为这些沟状结构与蛋白质和DNA间的识别有关。 (3)疏水力和氢键维系DNA双螺旋结构的稳定。DNA双链结构的稳定横向依靠两条链互补碱基间的氢键维系,纵向则靠碱基平面间的疏水性堆积力维持。 7.核小体的组成: 染色质的基本组成单位被称为核小体,由DNA和5种组蛋白H1,H2A,H2B,H3和H4共同构成。各两分子的H2A,H2B,H3和H4共同构成八聚体的核心组蛋白,DNA双螺旋缠绕在这一核心上形成核小体的核心颗粒。 核小体的核心颗粒之间再由DNA和组蛋白H1构成的连接区连接起来形成串珠样结构。 8.顺反子(Cistron):由结构基因转录生成的RNA序列亦称为顺反子。 9.单顺反子(monocistron):真核生物的一个结构基因与相应的调控区组成一个完整的基因,即一个表达单位,转录物为一个单顺反子。从一条mRNA只能翻译出一条多肽链。 10.多顺反子(polycistron): 原核生物具有操纵子结构,几个结构基因转录在一条mRNA链上,因而转录物为多顺反子。每个顺反子分别翻译出各自的蛋白质。 11.原核生物mRNA结构的特点: (1) 原核生物mRNA往往是多顺反子的,即每分子mRNA带有几种蛋白质的遗传信息。 (2)mRNA 5‘端无帽子结构,3‘端无多聚A尾。 (3)mRNA一般没有修饰碱基。 12.真核生物mRNA结构的特点: (1)5‘端有帽子结构。即7-甲基鸟嘌呤-三磷酸鸟苷m7GpppN。 (2)3‘端大多数带有多聚腺苷酸尾巴。 (3)分子中可能有修饰碱基,主要有甲基化。 (4)分子中有编码区和非编码区。 14.tRNA的结构特点 (1)tRNA是单链小分子。 (2)tRNA含有很多稀有碱基。 (3)tRNA的5‘端总是磷酸化,5’末端核苷酸往往是pG. (4)tRNA的3‘端是CCA-OH序列。是氨基酸的结合部位。 (5)tRNA的二级结构形状类似于三叶草,含二氢尿嘧啶环(D环)、T环和反密码子环。 (6)tRNA的三级结构是倒L型。D环和T环在L的拐角上。 15.rRNA (1)rRNA是细胞内含量最丰富的RNA,它们与核糖体蛋白共同构成核糖体,后者是蛋白质合成的场所。 (2)核糖体和rRNA一般都用沉降系数S表示大小。原核生物核糖体的沉降系数为70S,由50S和30S 两个大小亚基组成,30S小亚基含有16SrRNA和21种蛋白质。50S大亚基含有23S和5SrRNA以及 34种蛋白质。真核生物沉降系数为80S,由大小亚基组成。40S小亚基含有18SrRNA和30多种蛋 白质。60SrRNA含有5S、5.8S和28SrRNA 以及大约45种蛋白质。 16.核酶(ribozyme):某些RNA分子能催化自身或其他RNA分子进行化学反应,即具有酶样的催化活性,这类具有催化活力的RNA称为核酶。核酶分为3类:(1) 异体催化的剪切型。(2)自体催化的剪切型(3)内含子的自我剪切型。 17.核内不均一RNA(hnRNA):真核生物转录生成的mRNA前体即为hnRNA。这类mRNA前体必须经过一系列的加工处理才能变成成熟的mRNA。加工过程的主要环节包括:(1)5‘端加帽(2)3’端加尾(3)内含子的切除和外显子的连接(4)分子内部的甲基化修饰(5)核苷酸序列的编辑作用。 18.miRNA:是一种单链小分子RNA,广泛存在于真核生物中,是一组不编码蛋白质的短序列RNA,其特点就是高度的保守性、时序性和组织特异性。研究表明miRNA可能决定组织和细胞的功能特异性,也可能参与了复杂的基因调控,对组织的发育起重要作用。 19.siRNA:小干扰RNA。是人工合成的短的双链RNA,它可抑制细胞内特定基因的表达,导致转录后基因失

经济生活重要主体归纳

《经济生活》重要主体归纳 一、《经济生活》“从个人(货币财富的拥有者、理智的消费者、新型的劳动者、理性的投资者、诚信的纳税人、守法的市场主体)怎么做?”这个知识点上命题,经常要考虑如下知识: ⑴(作为货币财富的拥有者)要自觉遵循价值规律,找准时机购买物美价廉的商品;要正确认识货币的本质,树立正确的金钱观。 (2)(作为理智的消费者)要坚持正确的消费心理和树立正确的消费观(量入为出、适度消费;避免盲从、理性消费;保护环境,绿色消费;勤俭节约,艰苦奋斗)。 (3)(作为新型的劳动者)要转变落后的就业观念,树立正确的就业观(四种);走自主创业之路,以创业带就业;提高自身职业素质,增强劳动技能培训,不断适应新形势对劳动者的要求。坚持权利与义务统一,自觉履行劳动义务,依法签订劳动合同和维护自己的合法权益; (4)(作为理性的投资者)要认清各种投资方式的利弊,坚持投资多元化,理性投资。 (5)(作为诚信的纳税人)要树立纳税人意识,自觉诚信纳税,不偷税、欠税、骗税、抗税;同时,要增强对国家公职人员及公共权力的监督意识,以主人翁的态度积极关注国家对税收的征管和使用。 (6)(作为守法的市场主体)要做市场规则的践行者和市场秩序的维护者,依法参加经济活动,依法维护自己的合法权益;同时要树立诚信观念,遵守社会公德;在各种经济活动中还要树立科学发展观和生态文明观。 二、《经济生活》“从企业角度怎么做?”这个知识点上命题,经常要考虑如下知识: 企业是市场的重要活动主体,是《经济生活》的重要内容,高考政治在《经济生活》部分经常考到企业的知识,而且牵涉的知识面广,知识之间关联度大。但是也有规律可遵循。

基因组学复习资料整理

基因组学 1. 简述基因组的概念和其对生命科学的影响。 基因组:指一个物种的全套染色体和基因。广义的基因组:核基因组,线粒体基因组,叶绿体基因组等。 基因组计划对生命科学的影响: ①研究策略的高通量,彻底认识生命规律:基因组研究高通量,研究手段和 研究策略的更新,加强了生命科学研究的分工与协作,从不同层次深入研究生命现象。 ②促进了相关学科的发展:分子生物学遗传学生物信息学生物化学细胞生 物学生理学表观遗传学等 ③物种的起源与进化: Ⅰ.重要基因的发掘、分离和利用:遗传疾病相关基因,控制衰老的基因,工业价值的细菌基因,重要农艺性状基因等。 Ⅱ.充分认识生命现象:基因的表达、调控,基因间的相互作用,不同物种基因组的比较研究,揭示基因组序列的共性,探讨物种的起源和进化。 ④伦理学法律问题:伦理问题,知识产权问题,法律问题,社会保险问题。 2. Ac/Ds转座因子 Ac因子有4563bp,它的大部分序列编码了一个由5个外显子组成的转座酶基因,成熟的mRNA有3500bp。该因子本身的两边为11bp的反向重复末端(IR),发生错位酶切的靶序列长度8bp。Ds因子较Ac因子短,它是由Ac因子转座酶基因发生缺失而形成的。不同的Ds因子的长度差异由Ac因子发生不同缺失所致。 Ac/Ds因子转座引起的插入突变方式:玉米Bz基因是使糊粉层表现古铜色的基因,当Ac/Ds转座插入到Bz基因座后,糊粉层无色。当Ac/Ds因子在籽粒发育过程,部分细胞发生转座,使Bz靶基因发生回复突变,从而形成斑点。 Ac/Ds两因子系统遗传特点: 1)Ac具有活化周期效应,有活性的Ac+因子被甲基化修饰后会形成无活性的ac-因子,反之无活性的ac-因子去甲基化成有活性的Ac+因子。 2)Ac与Ds因子有时表现连锁遗传但更多表现独立遗传。 3)Ac对Ds的控制具有负剂量效应。 4)Ac/Ds可引发靶基因表现为插入钝化、活性改变、表达水平改变和缺失突变等。 5)Ds的结构不同,插入同一靶基因的位点可能不同,形成的易变基因的表型也不同。(分子生物学79-81) 3. 正向遗传与反向遗传 正向遗传学研究指从突变体开始的遗传学研究,关心的问题是突变体表型的变化是由哪一个基因功能丧失后引起。 反向遗传学研究指从基因序列开始的遗传学研究,关心的问题是基因功能丧失后会使植物的表型产生什么样的变化。

贫血分类和参考值

基于不同的临床特点,贫血有不同的分类。如:按贫血进展速度分急、慢性贫血;按红细胞形态分大细胞性贫血、正常细胞性贫血和小细胞低色素性贫血;按血红蛋白浓度分轻度、中度、重度和极重度贫血;按骨髓红系增生情况分增生性贫血(如溶血性贫血、缺铁性贫血、巨幼细胞贫血等)和增生低下性贫血(如再生障碍性贫血)。 临床上常从贫血发病机制和病因的分类:(一)红细胞生成减少性贫血造血细胞、骨髓造血微环境和造血原料的异常影响红细胞生成,可形成红细胞生成减少性贫血。1.造血干祖细胞异常所致贫血(1)再生障碍性贫血(aplastic anemia,AA):AA是一种骨髓造血功能衰竭症,与原发和继发的造血干祖细胞损害有关。部分全血细胞减少症的发病机制与B细胞产生抗骨髓细胞自身抗体,进而破坏或抑制骨髓造血细胞有关。(2)纯红细胞再生障碍贫血(pure red cell anemia,PRCA):PRCA是指骨髓红系造血干祖细胞受到损害,进而引起贫血。依据病因,该病可分为先天性和后天性两类。先天性PRCA即Diamond-Blackfan 综合征,系遗传所致;后天性PRCA包括原发、继发两类。有学者发现部分原发性PRCA患者血清中有自身EPO或幼红细胞抗体。继发性PRCA主要有药物相关型、感染相关型(细菌和病毒,如微小病毒B19、肝炎病毒等)、自身免疫病相关型、淋巴细胞增殖性疾病相关型(如胸腺瘤、淋巴瘤、浆细胞病和淋巴细胞白血病等)以及急性再生障碍危象等。(3)先天性红细胞生成异常性贫血(congenital dyserythropoietic anemia,CDA):CDA是一类遗传性红系干祖细胞良性克隆异常所致的、以红系无效造血和形态异常为特征的难治性贫血。根据遗传方式,该病可分为常染色体隐陛遗传型和显性遗传型。(4)造血系统恶性克隆性疾病:这些疾病造血干祖细胞发生了质的异常,包括骨髓增生异常综合征及各类造血系统肿瘤性疾病如白血病等。前者因为病态造血,高增生,高凋亡,出现原位溶血;后者肿瘤性增生、低凋亡和低分化,造血调节也受到影响,从而使正常成熟红细胞减少而发生贫血。2.造血微环境异常所致贫血造血微环境包括骨髓基质,基质细胞和细胞因子。(1)骨髓基质和基质细胞受损所致贫血:骨髓坏死、骨髓纤维化、骨髓硬化症、大理石病、各种髓外肿瘤性疾病的骨髓转移以及各种感染或非感染性骨髓炎,均可因损伤骨髓基质和基质细胞,造血微环境发生异常而影响血细胞生成。(2)造血调节因子水平异常所致贫血:干细胞因子(stem cell factor,SCF)、白细胞介素(IL)、粒-单系集落刺激因子(GM-CSF)、粒系集落刺激因子(G-CSF)、红细胞生成素(EPO)、血小板生成素(TPO)、血小板生长因子(TGF)、肿瘤坏死因子(TNF)和干扰素(IFN)等均具有正负调控造血作用。 1、成人判断标准,男性成人血红蛋白量小于120g/L,女性成人小于110g/L,孕妇小于100g/L,可诊断为贫血。判断贫血程度标准是血红蛋白量在90-120g/L 为轻度贫血,60-90g/L为中度贫血,30-60g/L为重度贫血,小于30g/L为极重度贫血。 2、小儿判断标准:10天-3个月的小孩一般都存在贫血,贫血的标准难以确定,3个月-不足6岁小儿的血红蛋白小于110g/L,6-14岁小于120g/L可诊断为贫血,判断贫血的严重程度与成人相同。正常人血液中血红蛋白的参考范围为男性120--160g/L,女性110-150g/L,新生儿170-200g/L;红细胞数男性4.0-5.5×1012/L,女性3.5-5.0×1012/L;新生儿6.0-7.0×1012/L。

遗传学重点名词解释

Chapter 1 性状(character): 生物体所表现的明显的能够遗传的特征。 单位性状(unit character):一个基因或一组基因所决定的一个性状,作为一个遗传单位进行传导。 相对性状(contrasting character):遗传学中同一单位性状的相对差异。 真实遗传(true-breeding)自带性状永远与亲代性状相同的遗传方式。 纯系(pure line):能够进行真是遗传的品种。 三个假说:(1)遗传因子成对存在(颗粒遗传因子) (2)显隐性(3)分离 表型(phenotype):个体形状的外在表现。 基因型(genotype):决定个体表型的基因形式。 等位基因(allele):一个基因的不同形式,是由突变形成的。 纯合体(homozygote):基因座上有两个相同的等位基因,就这个基因座而言,这种个体或细胞成为纯合体。 杂合体(heterozygote):基因座上有两个不同的等位基因。 侧交:杂交产生的后代与隐性纯合亲本交配以检测自带个体基因型。 自由组合定律:配子形成后,同一基因的等位基因分离,非等位基因自由组合。 染色体(chromosome)常由脱氧核糖核酸、蛋白质和少量核糖核酸组成的线状或棒状物,是生物主要遗传物质的载体。 染色质(euchromatin):用碱性染料染色时着色浅的部位,是构成染色体DNA 的主体,在间期呈高度分散状态。 异染色质(heterochromatin):用碱性染色质染色时着色深的部位,又分为组成型染色质. 组成型染色质(constitutive heterochromatin): 在染色体上的大小和位置恒定,在间期时,仍保持螺旋化。如着丝粒。 兼性异染色体(facultative heterochromatin.): 起源于常染色质,在个体发育的特定阶段可转变成异染色质。如x染色体失活。 着丝粒(centromeres):每个染色体上都有一个高度浓缩的区域。 核型分析(karyotype):是指某一物种染色体的组成,通常用中期染色体的照片,铵长臂的大小或总的长度排列,用来表明物种的特点以及和亲缘种之间的进化关系。 带型(banding patterns):用特定的染料对染色体染色后,会出现深浅不一的条带,条带的位置和大小既有高度的染色体的专一性。 端粒(tele mere): 真核生物染色体的末端,有许多成串短的序列组成。 端粒的功能:稳定染色体末端结构,防止染色体间末端连接,并可补偿前导链和后滞链5’末端在消除RNA 引物后造成的空缺。 细胞周期(cell cycle):一次分裂的开始到下一次分裂的开始的这段时间。 姐妹染色单体(sister chromosome):染色体复制,着丝粒的DNA也复制,尽管仅能看到一个着丝粒。复制了的染色体是两个完全一样的拷贝。 G1 S关卡:检测细胞大小和DNA是否受损伤。 G2 M关卡:细胞进入有丝分裂之前检测细胞的生理状态。(如果DNA复制

经济生活主体归纳

《经济生活》不同行为主体知识归纳 一、《经济生活》行为主体——个人 主体:货币财富的拥有者、理智的消费者、新型的劳动者、理性的投资者、诚信的纳税者、作为守法的市场主体。 ⑴作为货币财富的拥有者 要自觉遵循价值规律,找准时机购买物美价廉的商品;要正确认识货币的本质,树立正确的金钱观。 (2)作为理智的消费者 ①要坚持正确的消费心理和树立正确的消费观。 ②要做市场规则的践行者和市场秩序的维护者,依法参加经济活动,依法维护自己的合法权益;同时要树立诚信观念,遵守社会公德;在各种经济活动中还要树立科学发展观和生态文明观。(作为守法的市场主体) (3)作为新型的劳动者 ①要转变落后的就业观念,树立正确的就业观(四种)努力实现就业和再就业; ②走自主创业之路,以创业带就业; ③提高自身职业素质,增强劳动技能培训,不断适应新形势对劳动者的要求。 ④坚持权利与义务统一,自觉履行劳动义务,依法签订劳动合同和维护自己的合法权益; (4)作为理性的投资者 要认清各种投资方式的利弊,坚持投资多元化,理性投资。 (5)作为诚信的纳税人 要树立纳税人意识,自觉诚信纳税,不偷税、欠税、骗税、抗税;同时,要增强对国家公职人员及公共权力的监督意识,以主人翁的态度积极关注国家对税收的征管和使用。 二:《经济生活》行为主体——企业 企业是市场的重要活动主体,是《经济生活》的重要内容,高考政治在《经济生活》部分经常考到企业的知识,而且牵涉的知识面广,知识之间关联度大。但是也有规律可遵循。我们在回答企业该怎么办之类的问题时,与企业有关的知识如下: (1)企业作为商品生产者: ①要重视产品质量,生产适销对路的高质量产品,这样才能实现商品的价值的; ②要自觉遵循价值规律,提高个别劳动生产率,这样在竞争中才处于有利地位。 ③根据价格变动对生产经营的影响,调节生产规模(产量)和生产要素的投入。(2)企业作为经营者:★(市场竞争情境下) ①要制定正确的经营战略,掌握市场信息,调整产品结构;(价格变动背景下)

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