分子讨论：遗传病的基因诊断 郭蓉

遗传性骨病的基因诊断进展郭奕斌【摘要】遗传性骨病种类、分型繁多 ,常规诊断难以确诊 ,而基因诊断在遗传性骨病的确诊、分型等方面都发挥着不可或缺的作用.近一、二十年来 ,基因诊断技术进展迅猛 ,各种检测方法层出不穷.本文重点围绕遗传性骨病的基因诊断技术的最新进展进行综述 ,以期对临床诊防工作提供一些有益的启示.【期刊名称】《中国产前诊断杂志（电子版）》【年(卷),期】2015(007)004【总页数】7页(P9-15)【关键词】遗传性骨病;基因诊断;技术方法【作者】郭奕斌【作者单位】中山大学中山医学院医学遗传学教研室 ,广东广州 510080【正文语种】中文【中图分类】R714.55遗传性骨病(genetic skeletal disorders，GSD)是指由于遗传物质改变导致骨骼畸形的一类遗传性疾病，它是一大类具有遗传异质性和表型异质性的骨软骨发育不良病。

它们大多是发病率很低的罕见病，但种类繁多，总发病率大于1/5000[1]。

这些骨病发病早，症状明显，以骨骼塑形、生长、分化、内稳态异常为主要特征，通常造成患者致残甚至致死，其发病率与死亡率相当可观，而且此类骨病还会逐代或隔代遗传，故危害十分严重，往往给家庭和社会带来沉重的经济负担，给患者及其亲属带来巨大的心理负担和精神负担[2]。

根据国际骨骼发育异常协会(International Skeletal Dysplasia Society, ISDS)制订的分类标准，2006年全世界GSD统计有372种，分为37组，2010年更新为456种，分为40组，其中316种遗传性骨病与一个或多个致病基因有关，相关致病基因多达226个[3]。

若按北京华大基因公司2015年的最新分类(BGI version)，则分成497种，41组，相关致病基因增至363个。

遗传性骨病几乎都是单基因病。

对于基因病，基因诊断被公认是确诊该类疾病最准确、最可靠的诊断技术和金标准，它可以在分子水平甚至在单个碱基发生改变的情况下做出明确诊断。

特别适用于分子病,先天性代谢病,免疫缺陷等遗传病的 检查； 材料主要有血液/活检组织/粪便/脱落细胞/尿/阴道分泌 物等。
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苯丙酮尿症的生化检查
酶活性检查 血液滤片法 FeCl3 显色反应 苯 丙 酮 尿 症 苯丙氨酸羟化酶 苯丙酮酸 肝 脏 枯草杆菌抑制试验 绿 色
上海：1981～1987年对284,396名新生儿进行PKU筛 查，查出PKU患儿15名，高苯丙氨酸血症4名。
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3.具有特殊遗传方式的疾病
遗传印记 动态突变
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3.1 遗传印记
来自父母双亲的等位基因和染色体区域的表达不 是等同的，这些等位基因在双亲的配子细胞中经过修 饰，在子代中的表达不一样。 等位基因按孟德尔方式遗传，但在表达上受传递 的双亲性别影响。 母源印记：母源的等位基因处于失活状态 父源印记：父源的等位基因处于失活状态
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3.2 动态突变
在三核苷酸重复序列扩展所致的疾病中，处于突变状态 的基因在世代传递甚至在体细胞的世代传递中表现为不稳定， 其重复单元的数目会发生改变。
AUG
CGG Fra X FraXE 11B GAA FRDA CAG Gln HD SCA1 DRPLA MJD SBMA
TAA
遗传病的诊断
基础医学院医学遗传学教研室 徐朝阳
Chapter 01
遗传病的常规诊断
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Chapter 01
遗传病的常规诊断
•病史、症状和体征
•细胞遗传学检查
•系谱分析
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•生物化学检查
1.病史采集
遗传病的个人病史和家族史的采集与常规疾病相似，
但需问清一些重要的细节：

遗传病的临床诊断与咨询遗传病是由基因突变引起的疾病，为了帮助患者和潜在遗传风险群体了解和应对遗传病的问题，临床遗传师扮演着重要的角色。

本文将探讨遗传病的临床诊断和咨询，并介绍临床遗传师的作用、职责和流程。

一、遗传病的临床诊断遗传病的临床诊断通过收集个人和家族的详细疾病史，进行遗传咨询和基因检测等方式来进行。

下面将介绍具体的诊断流程。

1. 个人疾病史收集与分析临床遗传师会详细询问患者有关个人健康状况、过去病史、用药史等信息。

此外，还会听取患者的症状描述，进行身体检查。

通过综合分析个人疾病史，可以初步判断是否存在遗传病的可能性。

2. 家族遗传史收集与分析临床遗传师会询问患者的家族成员是否有人患有类似疾病，并详细记录家族成员的疾病类型、年龄、发病时间以及治疗情况等信息。

这对于判断疾病是否具有遗传性非常重要。

3. 遗传咨询与风险评估基于个人和家族疾病史的收集与分析，临床遗传师可以为患者进行遗传咨询和风险评估。

他们会向患者解释疾病的遗传模式、患病的可能性以及遗传咨询后续可能采取的措施。

通过风险评估，可以帮助患者更好地了解自己和家族的疾病风险。

4. 基因检测与诊断确认如果临床遗传师认为有必要进行基因检测，会为患者安排相应的检测。

基因检测可以通过分析DNA样本来寻找特定的基因突变与疾病的关联。

通过基因检测的结果，可以对疾病进行诊断。

二、遗传病的咨询与支持遗传病的诊断不仅涉及到疾病本身，还需要提供患者和家族成员合适的遗传咨询与支持。

下面将介绍遗传病咨询的内容和目的。

1. 遗传风险评估与管理遗传病咨询的一个重要目标是帮助患者、家族成员评估遗传风险，并制定相应的风险管理策略。

临床遗传师会根据具体情况，提供预防、检测、评估和干预等方面的建议。

2. 心理和社会咨询面对遗传病的诊断，患者和家族成员可能会有一系列的情感和心理问题。

临床遗传师会提供相应的心理和社会咨询，以帮助他们应对可能出现的困惑、焦虑和抑郁等情绪。

3. 教育和支持在遗传病的咨询过程中，临床遗传师会为患者和家族成员提供相关疾病的教育与支持。

遗传病基因诊断技术（上）
黄淑帧;曾溢滔
【期刊名称】《上海医学检验杂志》
【年(卷),期】1990(005)002
【摘要】随着分子生物学的进展和重组DNA技术的进步,我们已能在DNA分子水平上对异常或缺陷的基因进行分析或检测,从而能在人体发育的任何时期对相应的遗传性疾病进行诊断。

因为人体基因组(DNA)的类型从受精卵开始即已形成,只要获得受检者的基因组DNA,应用恰当的DNA分析技术,便能鉴定出缺陷的基因,而不论该基因产物是否已经表达,开创了绕过基因产物通过直接检测基囚来诊断遗传疾病的新纪元。

【总页数】2页(P121-122)
【作者】黄淑帧;曾溢滔
【作者单位】不详;不详
【正文语种】中文
【中图分类】R596.04
【相关文献】
1.单基因遗传病基因诊断技术研究进展 [J], 郭奕斌;梁宇静;郭东炜
2.单基因病不简单 :单基因遗传病的基因诊断技术进展及展望 [J], 张巍
3.出生缺陷与遗传病检测领域中基因诊断技术的应用研究 [J], 李颖嫦;黄少珍;罗小娟
4.基因诊断技术分析人类遗传病的应用 [J], 吴莉;万巧凤;马锐
5.基因诊断的生物学原理及其在遗传病诊断上的应用 [J], 唐朝晖
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