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关于1例半同胞亲缘关系鉴定案例的分析

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关于1例半同胞亲缘关系鉴定案例的分析
发表时间：2013-02-04T09:08:37.670Z 来源：《医药前沿》2012年第32期供稿作者：林玉梅1，2 黄艳梅2
[导读] 亲子鉴定实践中，常常有委托方由于父亲或母亲已故的原因，要求通过其他方式确认亲子关系的情况
林玉梅1，2 黄艳梅2（通讯作者）
（1广东太太法医物证司法鉴定所广东深圳 518057；2新乡医学院河南新乡 453000）
【摘要】目的在父亲基因缺失的条件下，结合三种不同方法进行半同胞（同父异母）亲缘关系鉴定。

方法本案例结合ITO方法、判别函数法和反转亲子鉴定演绎法进行比较鉴定。

其中反转亲子鉴定演绎法，是以1个家庭为蓝图，通过分析母亲与其多个孩子的基因分型，推导出其生父的可能基因分型，再与另一家庭的孩子进行父权指数（CPI）计算，判断亲子关系，进而确认是否为半同胞（同父异母）亲缘关系；而ITO法是鉴定两个体间具有某种血缘关系的经典方法，本文在父母基因均缺失的情况下，对两个家庭的孩子直接进行半同胞亲权指数(HSI)计算；另外本文还采用陆惠玲等建立的半同胞与无关个体的判别函数（准确率86.4%）来辅助鉴定。

结果本案例中由于孩子数量不多，推导出的生父基因型部分不完整，故引入Lee JW(2001)给出的嫌疑父基因型不全的亲权指数计算方法进行计算，在母亲基因不缺失的情况下，可认定同父异母亲缘关系；在父母亲基因均缺失的情况下，通过ITO方法计算，亦支持他们的半同胞关系，之后用判别函数对此进行验证，得到了相同的结果。

结论结合多种方法交互验证能提高半同胞鉴定的准确率。

【关键词】同父异母半同胞鉴定 ITO方法判别函数法嫌疑父基因型不全的亲权指数计算
【中图分类号】R446 【文献标识码】A 【文章编号】2095-1752（2012）32-0047-02
亲子鉴定实践中，常常有委托方由于父亲或母亲已故的原因，要求通过其他方式确认亲子关系的情况。

这类鉴定由于缺乏重要的、最直接的遗传信息而使得鉴定比较复杂困难。

在技术和理论上，可以通过对其直系亲属的STR检验，来间接获得所需的遗传信息，甚至可以借助X-STR、Y-STR的检验来获得更多的遗传信息。

在本案例中：父亲已故，私生子起诉，要求确认亲子关系，以获得合法继承权；已知该父亲有2个亲生子女，双方的生母参与了此次鉴定。

本文结合三种方法对此案例进行分析讨论。

1 方法
1.1 鉴定原理
根据孟德尔遗传规律，孩子的全部基因必须分别来源于亲生父母双方（父母双方各给孩子一个等位基因）。

同理反证，通过一个孩子的基因型分析，可推导到出亲生父母各自一个等位基因；如果我们已知母亲的基因分型，则可明确推导出生父的1个等位基因；通过多个孩子以及他们母亲的基因型分析，就可以推导出完整的生父基因分型，进而与被检认亲孩子基因分型进行比对，发现3个以上确定的矛盾基因分型，则排除亲子关系，继而排除半同胞（同父异母）亲缘关系的可能性；若未发现矛盾基因分型，则表示存在有亲子关系的可能性，此时可计算这种可能性的大小，对可能性的大小进行评估。

按照孟德尔遗传分离律，同一家系中各种成员间必然有一定的血缘关系。

如父亲必定也只能传递1个基因给孩子，父子间必然只有1个同源基因；半同胞间可以没有相同基因，或有1个相同基因，其等位基因有1/2全不同、1/2半相同的概率，ITO法正是这样一种适合两个体间是否为某种血缘关系的计算方法。

嫌疑父基因型不全的亲权指数计算
任意两个个体的半同胞亲权指数计算 (乙是否为甲的半同胞)
1.2 实例分析
本所对死者（AF）已知子女（TC1、TC 2）及其生母（TM）、私生子（PC）及其生母（PM）进行15个常染色体STR基因型的检测，并进行父权指数计算，计算公式中随机人群基因频率见参考文献[5-9]。

2 结果
2.1双方生母参与时，由于TM的孩子数量不多，推导出的生父AF基因型部分不完整，故根据Lee JW(2001)给出的嫌疑父基因型不全的亲权指数计算方法，结合三联体亲权指数计算方法，所得父权指数为4015798.7858，参照行业常规亲子鉴定亲权指数（似然率）评判标准（CPI≥1999），支持他们之间存在半同胞（同父异母）亲缘关系。

2.2用ITO法计算半同胞亲权指数，私生子PC与TC1半同胞亲权指数为67.8748，私生子PC与TC2半同胞亲权指数为12
3.6261；另参照陆惠玲等建立的半同胞与无关个体的判别函数法计算，所得数据（HSI＞19,DHS＞DR）亦支持他们之间存在半同胞（同父异母）亲缘关系。

3 讨论
在父亲基因缺失的情况下，一方的孩子数量越多，推导出的生父基因越完整，结论越容易判断分析。

在本案例中，生母双方和所有的孩子均参与了检验，累计15个常染色体STR的似然率计算结果高达4015798.7858，支持他们之间存在同父异母亲缘关系；ITO法和判别函数法也给予了验证。

在实践中遇到此类委托申请时要注意两个要素，一是尽量让双方孩子生母参与检验，二是孩子总数量必须超过3个（不包含同卵双胞胎）；若推导出的生父基因型不完整，可增加检验STR的数量，必要时还需增加Y-STR、X-STR来检验，以便获得更加明确的结论；若双方生母均无法参与检验，通过ITO法和判别函数法来交互验证结论，可以有效提高鉴定的准确率。

参考文献
[1]吕德坚，陆惠玲.DNA亲权鉴定p186-187.
[2]用ITO法计算两个个体间的血缘关系机会.中国法医学杂志，2002，17（3）：188-191.
[3]ITO法和判别函数法在同胞关系鉴定中的应用.法医学杂志，2009，25（4）：118-122.
[4]吕德坚，陆惠玲.DNA亲权鉴定p187-189.
[5]柳燕，赵珍敏，李莉.常染色体STR祖孙亲缘关系鉴定方法[J].中国司法鉴定，2007，5（32）：18-21.
[6]杜志淳，李莉，林源等.“中国罪犯DNA数据库”模式库-13个STR位点基因在中国人群中的分布[J].法医学杂志，200016（2）：1-5.
[7]刘超，李越，王穗保等.广州地区汉族人群PentaD及PentaE STR基因座频率[J].中国法医学杂志，2001，16（3）：164-165.
[8]李莉，柳燕，李成涛，林源，阙庭志，赵珍敏，方建新.亲权鉴定实验室规范及技术标准建议[J]. 中国司法鉴定，1994-2007：28-31.
[9]李莉，柳燕，赵珍敏，陈捷.单亲鉴定案例STR选择探讨和PI值计算方法评价[J].中国司法鉴定，2003：30-33.。

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亲子鉴定中D18S51基因座等位基因丢失一例之原因分析

亲子鉴定中D18S51基因座等位基因丢失一例之原因分析

亲子鉴定中D18S51基因座等位基因丢失一例之原因分析在法医物证学检验时常遇到等位基因丢失的情况，导致亲代与子代之间的遗传关系可以呈现出不符合遗传规律的现象，增加了被错误排除的风险。

等位基因丢失与模板DNA多态性、碱基的插入或缺失有关，正确识别与分析等位基因丢失现象直接影响对鉴定结果的评价。

文章并分析了一例等位基因丢失案以供同行参考。

标签：法医物证学；亲子鉴定；等位基因丢失一、案例资料（一）简要案情在张某与李某的离婚纠纷案中，要求对张某（父）、李某（生母）与儿子是否具有遗传关系进行检验，分别采取三人的静脉血EDTA抗凝备检。

（二）检验过程采用Chelex-100法提取基因组DNA，分别采用Goldeneye 20A试剂盒（由北京基点认知技术有限公司生产）和Powerple*18D试剂盒（由美国Promega公司生产），PCR反应总体积为25ul，Eppendorf梯度扩增仪PCR复合扩增。

扩增产物通过ABI 3130遗传分析仪进行毛细管电泳，用Genemapper ID v 3.2软件分析各基因座的基因型。

（三）结果在Goldeneye 20A试剂盒中，除D18S51基因座外，张某、李某与其儿子在18个STR基因座的基因分型均符合孟德尔遗传定律；在D18S51基因座。

张某表现为13/13，李某表现为20/20，儿子表现为13/13（如图1）。

Pow&plex 18D 试剂盒重复检验后。

张某、李某与其儿子在17个STR基因座的基因分型均符合孟德尔遗传定律；在D18S51基因座，张某的基因分型为13/13，李某基因分型为19/20，儿子的基因分型为13/19（如图2）。

二、讨论（一）等位基因丢失的原因有文献报道，在使用STR试剂盒检验时，有可能出现等位基因丢失现象，这是由于模板DNA在引物结合处的3’端附近存在DNA多态性、碱基的插入或缺失有关，PCR扩增中相应引物无法退火所致。

即由于某一扩增系统中的引物无法识别突变的引物结合区，造成引物不能与模板DNA结合，模板DNA不能有效扩增而使原有的等位基因丢失，故出现不同扩增系统得到不同的分型结果。

出生证亲子鉴定案例

出生证亲子鉴定案例

出生证亲子鉴定案例在现代社会中，出生证亲子鉴定案例是非常常见的。

这类案例通常涉及到父母争议、家庭争执或者一方怀疑孩子的亲生父母身份等情况。

下面是一个典型的出生证亲子鉴定案例，通过此案例可以看到亲子鉴定的流程、步骤以及影响。

小明是一个五岁的男孩，他的父母离婚后，由母亲一手抚养。

然而，随着小明慢慢长大，他的相貌、性格以及一些生理特征与母亲和家庭成员相差甚远，引发了家中的争议。

小明的外公、外婆以及其他亲戚开始怀疑他的亲生父母身份，并质疑母亲是否隐瞒了一些事实。

为了解决这个深深影响到家庭和亲戚关系的问题，小明的外公外婆提议进行出生证亲子鉴定。

出生证亲子鉴定是一种科学方法，能够通过比对DNA样本来确定一个人是否为亲子关系的成员。

鉴定过程开始时，鉴定人员让小明、小明的母亲以及可能的亲生父亲提供DNA样本，这通常通过采集口腔内的细胞样本或者采集血液样本来完成。

样本在采集后，将会被送到实验室，进行DNA测试。

DNA测试是通过比对样本中的DNA序列来确定亲子关系的。

在实验室中，实验人员会提取DNA，并使用PCR技术扩增特定的DNA片段。

之后，这些DNA片段会进行凝胶电泳，将DNA片段进行分离。

最后，分离的DNA片段会通过核酸杂交技术进行比对，以确定是否存在亲子关系。

在小明的案例中，外婆的DNA样本与小明的DNA样本进行比对。

结果显示，他们的DNA序列高度匹配，表明外婆和小明是亲子关系。

然而，与亲生父亲的DNA比对结果却产生了偏离。

通过对小明的母亲的DNA样本与可能的亲生父亲的DNA样本的比对，发现他们的DNA序列高度不匹配。

这个结果表明小明的外婆是小明的亲生祖母，而母亲自己是小明的亲生母亲。

然而，由于父亲的DNA与小明的DNA不匹配，可以推断出小明的亲生父亲并非母亲目前所声称的人。

这个案例结束后，小明的外婆和外公将结果告知小明的母亲。

尽管母亲承认了自己的不实之词，但由于对父亲的行为感到愤怒，她并不愿意提供更多的信息。

祖孙亲缘关系鉴定1例

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祖孙亲缘关系鉴定1例徐春燕;余纯应;霍家润【期刊名称】《法医学杂志》【年(卷),期】2017(033)006【总页数】3页(P692-694)【关键词】法医遗传学;亲子鉴定;祖孙关系;家系基因型重建法;ITO法【作者】徐春燕;余纯应;霍家润【作者单位】上海润家生物医药科技有限公司司法鉴定所,上海 200040;北京明正司法鉴定中心,北京 100071;北京明正司法鉴定中心,北京 100071【正文语种】中文【中图分类】DF795.21 案例1.1 简要案情张某（独女）未婚生育一男孩，孩子生父不详，后张某意外身亡，张某的父母为给孩子上户口，委托本鉴定所进行祖孙亲缘关系鉴定。

1.2 检验方法采集外祖父、外祖母和男孩3人的血样，用Chelex-100法提取DNA，用GoldeneyeTMDNA身份鉴定系统20A、GoldeneyeTMDNA身份鉴定系统22NC、GoldeneyeTMDNA身份鉴定系统17X［基点认知技术（北京）有限公司］进行复合PCR扩增，用3130xl基因分析仪（美国AB公司）进行毛细管电泳和基因型分析。

1.3 检验结果本例检验的常染色体STR基因座包括GoldeneyeTMDNA身份鉴定系统20A的19个，增加GoldeneyeTMDNA身份鉴定系统22NC后至39个，分型结果见表1。

根据文献[1-3]的基因频率，分别用家系基因型重建法[4]和ITO法[5]计算祖孙亲缘关系似然率（likelihood ratio，LR），结果见表 1～2，累积祖孙亲缘关系LR值计算结果见表3。

GoldeneyeTMDNA身份鉴定系统17X的分型结果见表4。

表1 39个常染色体STR基因座的分型结果和家系基因型重建法LR值计算结果基因座外祖父外祖母孩子公式 LR D19S433 13/14 12/15 14/16.2 1/8p140.5046 D5S818 11/12 11 7/11 3/8p11 1.2656 D21S11 30/32.2 30/32.230/32.2 （p30+p32.2）/4p30p32.2 2.6185 D18S51 13 13/25 13/16 3/8p13 2.2401 D6S1043 13/18 11/12 13 1/4p13 1.8302 D3S1358 15/17 15/16 151/2p15 1.5263 D13S317 8/11 8/10 8 1/2p8 1.5620 D7S820 12 10/11 8/121/4p12 1.1160 D16S539 9/11 11/12 10/11 1/4p11 0.8906 CSF1PO 10/1110/12 10/12 （2p12+p10）/8p10p12 1.4133 Penta D 9/12 9/14 9 1/2p91.3714 vWA 14/17 18 14/17 （p14+p17）/8p14p17 0.9804 D8S1179 10/14 11/15 11/12 1/8p11 0.9874 TPOX 8/11 8/11 8/11 （p8+p11）/4p8p111.3243 Penta E 8/15 11 5/11 1/4p11 1.3797 TH01 9 7/10 9 1/2p9 1.1030D12S391 19/21 19/22 19 1/2p19 2.3245 D2S1338 19/22 18/22 18/19（p18+p19）/8p18p19 1.7983 FGA 23 22.2/24 23 1/2p23 2.5304 D4S2366 10/11 9 9 1/2p9 1.7349 D6S477 13/15 11/15 13/16 1/8p13 0.6015GATA198B05 17/22 18/21 21 1/4p21 0.8532 D15S659 8/12 11/15 11/15（p11+p15）/8p11p15 1.5051表1 （续）基因座外祖父外祖母孩子公式 LR D8S1132 18/19 22/23 22/23 （p22+p23）/8p22p23 3.8016 D3S3045 9/13 13/14 14/15 1/8p14 0.7436 D14S608 7 9/11 11/12 1/8p11 0.6548 D17S1290 14/15 15/16 15/17 1/4p15 1.1820 D3S1744 15/17 14/15 14/19 1/8p14 1.3904 D2S441 11/14 10/12 11/14 （p11+p14）/8p11p14 1.3563 D18S535 13/15 9 9 1/2p9 2.6911D13S325 19/21 19 19/21 （p19+3p21）/8p19p21 2.0589 D7S1517 21/22 16/20 20/21 （p20+p21）/8p20p21 1.8755 D10S1435 13 10/11 11 1/4p11 1.6119 D11S2368 20/21 18/19 17/21 1/8p21 0.5972 D19S253 7/11 12/13 7 1/4p7 1.4741 D1S1656 13 11/17.3 16/17.3 1/8p17.3 2.0392 D7S3048 21/24 24/25 21/24 （2p21+p24）/8p21p24 2.6367 D10S1248 14/16 14 13/143/8p14 1.6593 D5S2500 11/15 13/15 11/15 （p15+2p11）/8p11p151.2546表2 ITO法LR值计算结果基因座外祖父与孩子外祖母与孩子公式 LR 公式 LRD19S433 （4p14+1）/8p14 1.0046 1/2 0.5000 D5S818 （4p11+1）/p11 0.9219 （2p11+1）/4p11 1.3437 D21S11 （4p30p32.2+p30+p32.2）/8p30p32.2 1.8092 （4p30p32.2+p30+p32.2）/8p30p32.2 1.8092 D18S51 （2p13+1）/4p13 1.9934 （4p13+1）/8p13 1.2467 D6S1043 （2p13+1）/4p13 2.3302 1/2 0.5000 D3S1358 （2p15+1）/4p15 1.2631 （2p15+1）/4p15 1.2631 D13S317 （2p8+1）/4p8 1.2810 （2p8+1）/4p8 1.2810D7S820 （2p12+1）/4p12 1.6161 1/2 0.5000 D16S539 （4p11+1）/8p11 0.9453 （4p11+1）/8p11 0.9453 CSF1PO （4p10+1）/8p10 1.0393（4p10p12+p10+p12）/8p10p12 1.3740 Penta D （2p9+1）/4p9 1.1857 （2p9+1）/4p9 1.1857 vWA （4p14p17+p14+p17）/8p14p17 1.4804 1/2 0.5000 D8S1179 1/2 0.5000 （4p11+1）/8p11 1.4874 TPOX（4p8p11+p8+p11）/8p8p11 1.1622 （4p8p11+p8+p11）/8p8p11 1.1622 Penta E 1/2 0.5000 （2p11+1）/4p11 1.8797 TH01 （p9+1）/2p9 1.60301/2 0.5000 D12S391 （2p19+1）/4p19 1.6623 （2p19+1）/4p19 1.6623D2S1338 （4p19+1）/8p19 1.1941 （4p18+1）/8p18 1.6042 FGA （p23+1）/2p23 3.0304 1/2 0.5000 D4S2366 1/2 0.5000 （p9+1）/2p9 2.2349D6S477 （4p13+1）/8p13 1.1015 1/2 0.5000 GATA198B05 1/2 0.5000（2p21+1）/4p21 1.3532 D15S659 1/2 0.5000 （4p11p15+p11+p15）/8p11p15 2.0051 D8S1132 1/2 0.5000 （4p22p23+p22+p23/8p22p234.3016 D3S3045 1/2 0.5000 （4p14+1）/8p14 1.2436 D14S608 1/2 0.5000 （4p11+1）/8p11 1.1548 D17S1290 （4p15+1）/8p15 1.0910 （4p15+1）/8p15 1.0910 D3S1744 1/2 0.5000 （4p14+1）/8p14 1.8904 D2S441（4p11p14+p11+p14）/8p11p14 1.8563 1/2 0.5000 D18S535 1/2 0.5000 （p9+1）/2p9 3.1911 D13S325 （4p19p21+p19+p21）/8p19p21 1.5777 （2p19+1）/4p19 1.4812表2 （续）?表3 累积祖孙亲缘关系LR值计算结果39个STR基因座系统外祖父、外祖母与孩子 649.7592 592957.9719外祖父与孩子 98.3276 3.3813外祖母与孩子 1.0225 349.9523亲缘关系 19个STR基因座系统表4 GoldeneyeTMDNA身份鉴定系统17X的分型结果基因座外祖父孩子外祖母DXS6795 13 11 11/13 DXS9902 11 10 7/10 DXS8378 11 10 9/10 HPRTB 12 12 13/14 Amelogenin X/Y X/Y X GATA165B12 9 9 10/11 DXS7132 14 14 13/14 DXS7424 16 16 14/16 DXS6807 13 11 11/14 DXS6803 11 12.312.3/13.3 GATA172D05 8 8 10/11 DXS6800 16 16 16 DXS10134 40.3 40.334/36 GATA31E08 10 10 7/9 DXS10159 26 23 23/24 DXS6789 16 15 15/16DXS6810 19 18 182 讨论祖孙亲缘关系鉴定是法医物证学鉴定中的难点之一，若孩子生母（父）无法参与鉴定，更增加了鉴定的难度和风险。