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医学遗传学题库

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医学遗传学试题库以及解析 第一章 绪论 一、单选题（共10道试题，共10分） 1.遗传病的标志性特征是： A. 先天性 B.传递性 C. 传染性 ✔ D. 遗传物质改变性 E. 家族性 2.属于遗传病的鉴别性特征是： A. 传染性 ✔B. 遗传物质改变性 C.传递性 D. 亲缘性 E. 家族性 3.不属于遗传病的性特征是： A.家族性 ✔B.亲缘性 C.遗传物质改变性 D.先天性 E.传染性 4.在研究蛋白质的基础上，提出分子病概念的是 ( ) A. Lyon B. Mendel C. Pauling ✔D. Garrod E. Ingram 5．由环境因素诱导的单基因遗传病是： A. 血友病 B.白化病 C. 镰形细胞贫血 ✔ D. PKU E. 唇腭裂 6.Down综合征是： A. 单基因病 B.多基因病 ✔C. 染色体病 D. 体细胞遗传病 E. mtDNA病 7.高血压是： A. 单基因病 ✔B.多基因病 C. 染色体病 D. 体细胞遗传病 E. mtDNA病 8.肿瘤是： A. 单基因病 B.多基因病 C. 染色体病 ✔D. 体细胞遗传病 E. mtDNA病 9.朊蛋白病（PrP）是： A. 单基因病 B.多基因病 C. 染色体病 D. 体细胞遗传病 ✔ E. 传染性遗传病

10广义受精卵可以是受精卵卵裂： A. 全部细胞 B.定向分化的生殖细胞 ✔C. 第三次卵裂内的细胞

D. 第四次卵裂后的细胞 E. 第八次卵裂内的细胞 二．多单选题（共5道试题，共10分） 1.遗传病的特征多表现为： ✔A. 先天性 ✔B.同卵双生发病一致率高单卵双生发病一致率性 ✔ C. 传染性 D.非亲缘性 ✔ E. 家族性 2. 属于多基因遗传病： ✔A. 高血压 ✔B.糖尿病 ✔ C. 精神分裂症 D.白血病 E. Leber视神经病

3. HGP计划完成的基因图包括： ✔A. 遗传图 ✔ B.基因测序图 ✔ C. 物理图 ✔D.功能图 E. 结构图

4. 属于染色体病的是： ✔A.Turner综合征 ✔B.猫叫综合征 C.脊柱裂 D.成骨发育不全 E.癫痫

5. 减数分裂时易引起遗传病的时期是： ✔A.间期 ✔B.偶线期 ✔C.粗线期 ✔ D.后期 E.终变期 三．名词解释（共4道试题，共10分） 1.genetic disease 2.medical disease 3.性状 4.医学遗传学 四．问答题：（共3道试题，共15分） 1.遗传病有哪些特点？分类如何？ 2.遗传病对人类有哪些常见危害？ 3.出生单卵双生时有可能出现哪些临床现象？ 第二章 人类基因和基因组 一、单选题（共6道试题，共6分） 1.Western 印迹杂交技术本身的特点只能检测 ( ) ✔A. 基因表达 B. 基因扩增 C. RNA分子的大小和表达量 D. DNA多态 E. 基因突变 2.某DNA双链，其中一股的碱基序列是5ˊ-GACGTTACGCTT-3ˊ，另一股应为( ) A. 5ˊ-GTTGCGAACCTC-3ˊ B. 5ˊ-GACGTTACGCTT-3 C. 5ˊ-AACGUUACGUCC-3 ✔D. 5ˊ-AAGCGTAACGTC-3ˊ E. 5ˊ-UUCGAAUCGACC-3ˊ 3.常染色质是间期细胞核中： A.螺旋化程度高，具有高转录活性 ✔ B. 螺旋化程度低，具有转录活性 C. 螺旋化程度低，无转录活性 D. 螺旋化程度高，无转录活性 E. 螺旋化程度低，很少转录活性

4.一个正常女人染色体核型中具有随体的染色体是 ( ) A.中央着丝粒染色体 B. 亚央着丝粒染色体 ✔C. 近端着丝粒染色体 D. 端粒着丝粒染色体 E. C组染色体 5．结构基因序列中增强子的作用特点是： A. 具有明显的方向性从5ˊ到3ˊ B. 具有明显的方向性从3ˊ到5ˊ C.只在转录基因的上游发挥作用 D. 只在转录基因的下游发挥作用 ✔ E. 具有组织特异性

6.遗传密码表中的遗传密码是以何种分子的5ˊ到3ˊ方向的碱基三联体表示： A.DNA B.RNA C. tRNA D. rRNA ✔E. mRNA 二．多单选题（共5道试题，共10分）

1.遗传物质为： ✔A. DNA ✔ B.RNA ✔C. 染色体 ✔D.细胞核 ✔ E. 线粒体 2. 真核生物基因表达调控可以通过哪些阶段水平实现： ✔A. 转录前 ✔ B. 转录水平 ✔ C. 转录后 ✔D.翻译 ✔E. 翻译后 3. 人类基因组中功能序列包括： ✔A. 单一基因 B.假基因 ✔C. 基因家族 ✔D.串联重复基因 E. 基因结构 4. 结构基因组学遗传图研究中所用的遗传标记是： ✔A.STS ✔ B.EST C.STR ✔D.SNP ✔E.RFLP 5. 人类基因组按DNA序列分类具形式有： A.内含子 B.短分散单元 ✔C.单拷贝序列 ✔D.微卫星DNA E.可动DNA因子 三．名词解释（共4道试题，共10分） 1.genetic family 2.单拷贝序列 3.假基因 4.串联重复基因 四．问答题：（共2道试题，共10分） 1.简述结构基因组学的研究内容。 2. 简述生物体内基因所必须具备的基本特性。 第三章 基因突变

一、单选题（共3道试题，共3分） 1.在突变点后所有密码子发生移位的突变为 ( ) A.片段突变 B. 转换 C. 颠换 D. 动态突变 ✔E. 移碼突变 2. 由脱氧三核苷酸串联重复扩增而引起的疾病的突变为( ) A.置换 B. 转换 C. 颠换 ✔ D. 动态突变 E. 错义突变 3. 能将紫外线诱导的突变进行稀释的DNA 修复方式为( ) A.光修复 B. 快修复 ✔C. 重组修复 D. 错配修复 E. 切除修复 二．多单选题（共2道试题，共4分） 1.属动态突变的疾病有： ✔A. X脆性综合征 B.半乳糖血症 ✔C.Huntington舞蹈病 D.地中海贫血 E.PKU

2.属静态突变的疾病有： A. X脆性综合征 ✔B.半乳糖血症 C.Huntington舞蹈病 ✔D.地中海贫血 ✔E.镰形细胞贫血

三．名词解释（共2道试题，共5分） 1.基因动态突变 2.基因突变 第四章 基因突变的细胞分子生物学效应

一、单选题（共5道试题，共5分） 1.基因突变对蛋白质所产生的影响不包括 ( ) A.改变蛋白质的活性中心 B.影响蛋白质的一级结构 ✔C.改变蛋白质的空间结构 D.影响活性蛋白质的生物合成 E. .影响蛋白质分子中肽链形成

2.原发性损害是指 ( ) A.突变改变糖类结构、使糖原利用障碍 ✔B.突变蛋白质的一级结构、使其失去正常功能 C.突变改变脂肪结构、时脂肪动员受阻 D.突变改变核酸分子结构、使其不能传递 E.突变主要影响蛋白质亚基聚合

3.由于基因突变引起先天性代谢缺陷的疾病是 ( ) A.多指 B.红绿色盲 C.Down综合征 D.地中海贫血 ✔E.白化病 4.由于基因突变引起的蛋白质量发生变化的疾病是 ( ) ✔A.ß地中海贫血 B.PKU C.DMD D.镰形细胞贫血 E.血友病 5.下列关于苯丙酮尿症的描述不正确的是 ( ) A.患者神经系统受损 B.患者旁路代谢活跃 C.患者血中苯丙酮酸增加 D.患者智力低下 ✔E.患者苯丙氨酸羟化酶活性升高 二．多单选题（共5道试题，共10分） 1. 继发性损害是指 ( ) ✔A.编码蛋白质合成的起始因子2的基因突变、干扰了肽链合成过程 ✔B.基因突变直接影响某一蛋白质的功能活性 ✔ C. 干扰蛋白质翻译后的修饰 D.编码某种特定蛋白质的结构基因突变 ✔ E各种.参与蛋白质成熟过程的修饰因子突变

2.是有关半乳糖血症描述的是 ( )： ✔A.哺乳后腹泻、呕吐 ✔B.GUPT缺乏 ✔C. GUPT基因突变 ✔D.智力低下✔E.低血糖

3.基因突变导致酶活性失活、主要表现在 ( )： ✔A.酶失去活性中心 ✔ B.酶稳定性降低 ✔ C.酶与底物亲和力下降

D.酶与底物亲和力升高 ✔E.复合酶与辅助因子亲和力下降 4下列各种途径会影响细胞内的成分、而能导致细胞病变的是 ( )： ✔A.基因突变 ✔B.病毒感染 ✔C.紫外线照射 ✔ D.电离辐射 ✔E.诱变剂作用

5.下列关于苯丙酮尿症发病机理的描述的是 ( ) ✔A. 患者血中苯丙酮酸、苯乳酸、苯乙酸增加导致神经系统受损 ✔B.患者苯丙氨酸旁路代谢活跃 ✔C.患者智力低下 ✔D.患者苯丙氨酸羟化酶活性降低

E.患者尿中苯丙酮酸、苯乳酸、苯乙酸增加导致肤色毛发泛黄 三．名词解释（共2道试题，共5分） 1.先天性代谢缺陷 2.molecular disease 四．问答题：（共2道试题，共10分） 1.简述PKU的分子机理和临床表现。 2.基因突变如何导致蛋白质功能改变？ 第五章 单基因疾病的遗传

一、单选题（共20道试题，共20分） 1.基因在世代间连续传递并无性别差异的遗传是 ( ) ✔A.AD B.AR C.XD D.XR E. Y连锁遗传 2.在世代间不连续传递并无性别差异的遗传是 ( ) A.AD ✔B.AR C.XD D.XR E. Y连锁遗传 3.在世代间间断传递并且男性率高于女性别差异的遗传是 ( ) A.AD B.AR C.XD ✔ D.XR E. Y连锁遗传 4在世代间连续传递并且女性率高于男性别差异的遗传是 ( ) A.AD B.AR ✔ C.XD D.XR E. Y连锁遗传 5.在世代传递中具有血缘关系的全部男性都发病的遗传是 ( ) A.AD B.AR C.XD D.XR ✔ E. Y连锁遗传 6.在世代传递中男性患者所生女儿都发病的遗传是 ( ) A.AD B.AR ✔C.XD D.XR E. Y连锁遗传 7.属于不完全显性遗传是 ( ) A.早秃 B.多指（趾）症 C.白化病 ✔D.软骨发育不全 E. 血友病B 8.属于不规则显性遗传是 ( ) A.DMD ✔B.多指（趾）症 C.白化病 D.软骨发育不全 E. 血友病B 9.属于从性遗传是 ( ) ✔A.早秃 B.多指（趾）症 C.白化病 D.Huntington舞蹈病 E. 血友病B 10.属于早现遗传是 ( ) A.早秃 B.多指（趾）症 C.白化病 ✔ D.Huntington舞蹈病 E. 血友病B 11.子女发病率为1/4的遗传病其遗传方式多是 ( ) A.AD ✔ B.AR C.XD D.XR E. 母系遗传 12.正常双亲生育一AR病患儿，再生子女无病时可能携带的风险是 ( ) A.1/2 B.1/4 C.1/3 ✔ D.2/3 E. 1 13.表兄妹之间的r值是 ( ) A.1/2 ✔ B.1/8 C.1/4 D.1/16 E. 3/16

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医学遗传学模拟试题库含答案

医学遗传学模拟试题库含答案

医学遗传学模拟试题库含答案1、对精神分裂症的调查表明，在25对单卵双生子中有20对共同发病；在20对双卵双生子中有4对共同发病；则该病的遗传度为________。

A、50％B、 25％C、 75％D、 100％E、 0答案：C2、在多基因病中由多基因基础决定的发生某种遗传病风险的高低称为________。

A、遗传度B、易感性C、易患性D、阈值E、风险度答案：B3、下列哪种患者的后代发病风险高________。

A、单侧唇裂B、单侧腭裂C、双侧唇裂D、单侧唇裂＋腭裂E、双侧唇裂＋腭裂答案：E4、染色体不分离( )A、只是指姊妹染色单体不分离B、只是指同源染色体不分离C、只发生在有丝分裂过程中D、只发生在减数分裂过程中E、可以是姊妹染色单体不分离或同源染色体不分离答案：E5、子女发病率为1/4的遗传病为________。

A、常染色体显性遗传B、常染色体隐性遗传C、X连锁显性遗传D、 X连锁隐性遗传E、Y连锁遗传答案：B6、在患者的同胞中有1/2的可能性为患者的遗传病为________。

A、常染色体显性遗传B、常染色体隐性遗传C、X连锁显性遗传D、 X连锁隐性遗传E、Y连锁遗传答案：B7、一个男孩是甲型血友病（XR）的患者，其父母和祖父母均正常，其亲属中不可能患此病的人是________。

A、外祖父或舅父B、姨表兄弟C、姑姑D、同胞兄弟答案：C8、染色体不分离( )A、只是指姊妹染色单体不分离B、只是指同源染色体不分离C、只发生在有丝分裂过程中D、只发生在减数分裂过程中E、可以是姊妹染色单体不分离或同源染色体不分离答案：E9、双亲的血型分别为A型和B型，子女中可能出现的血型是________。

A、a型、O型B、 B型、O型C、 AB型、O型D、 AB型、A型E、 A型、B型、AB型、O型答案：E10、癫痫是一种多基因遗传病，在我国该病的发病率为0.36%，遗传率约为70%。

一对表型正常夫妇结婚后，头胎因患有癫痫而夭折。

医学遗传学题库汇总

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绪论一、单5选1[分值单位:1]1．遗传病特指A．先天性疾病B．家族性疾病C．遗传物质改变引起的疾病D．不可医治的疾病E．既是先天的，也是家族性的疾病答案:C[分值单位:1]2．环境因素诱导发病的单基因病为A．Huntington舞蹈病B．蚕豆病C．白化病D．血友病AE．镰状细胞贫血答案:B[分值单位:1]3．传染病发病A．仅受遗传因素控制B．主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节C．以遗传因素影响为主和环境因素为辅D．以环境因素影响为主和遗传因素为辅E．仅受环境因素影响答案:D[分值单位:1]4．提出分子病概念的学者为A．Pauling B．Garrod C．Beadle D．Ford E．Landsteiner答案:A[分值单位:1]5．Down综合征是A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病答案:C[分值单位:1]6．脆性X综合征是A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病答案:C[分值单位:1]7．Leber视神经病是A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病答案:D[分值单位:1]8．高血压是A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病答案:B[分值单位:1]9．遗传病最基本的特征是（）A．先天性B．家族性C．遗传物质改变D．罕见性E．不治之症答案:C[分值单位:1]A．单基因病B．多因子病C．体细胞遗传病D．传染病E．染色体病答案:D[分值单位:1]11. 提出分离律定律的科学家是A. MorganB. MendelC. PaulingD. GarrodE. Ingram答案:B[分值单位:1]12. 提出自由组合律定律的科学家是A. MorganB. MendelC. PaulingD. GarrodE. Ingram答案:B[分值单位:1]13.提出连锁互换定律的科学家是A. MorganB. MendelC. PaulingD. GarrodE. Ingram答案:A[分值单位:1]14. 在研究尿黑酸尿症的基础上，提出先天性代谢缺陷概念的是A. MorganB. MendelC. PaulingD. GarrodE. Ingram答案:D[分值单位:1]15. 对镰状细胞贫血病患者血红蛋白（HbS）电泳分析后，推论其泳动异常是HbS分子结构改变所致，从而提出分子病的概念，提出分子病概念的科学家是A. MorganB. MendelC. PaulingD. GarrodE. Ingram答案:C[分值单位:1]16. ______于1953年提出DNA双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。

医学遗传学试题及答案(复习)

医学遗传学试题及答案(复习)

5．高血压是___B_____。

A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病6.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是__C______。

→DNA→蛋白质→mRNA→蛋白质→mRNA→蛋白质→tRNA→蛋白质→rRNA→蛋白质7．断裂基因转录的过程是_____D___。

A.基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNAB. 基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNA{C.基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNAD. 基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNAE.基因→hnRNA8、双亲的血型分别为A型和B型，子女中可能出现的血型是___E_____。

A型、O型 B. B型、O型 C. AB型、O型D. AB型、A型E. A型、B型、AB型、O型9、对于X连锁隐性遗传病而言，男性发病率等于____C____。

A. 致病基因频率的2倍B. 致病基因频率的平方C. 致病基因频率D. 致病基因频率的1/2$E. 致病基因频率的开平方10、从致病基因传递的角度考虑，X连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。

A. 男性→男性→男性B. 男性→女性→男性C. 女性→女性→女性D. 男性→女性→女性E. 女性→男性→女性11、遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是____C____。

A. 常染色体显性遗传病B. 常染色体隐性遗传病C. X连锁显性遗传病D. X连锁隐性遗传病$12.在形成生殖细胞过程中，同源染色体的分离是___A_____的细胞学基础。

A.分离率B.自由组合率C.连锁互换率D.遗传平衡定律13．在形成生殖细胞过程中，非同源染色体可以自由组合，有均等的机会组合到一个生物细胞中，这是___D_____的细胞学基础。

A.互换率B.分离率C.连锁定律D.自由组合率14、当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时，这种疾病最有可能是___C____。

医学遗传学试题及答案(复习)

医学遗传学试题及答案(复习)

医学遗传学复习思考题第1章1．名词:遗传病:由于遗传物质改变而引起的疾病家族性疾病:指表现出家族聚集现象的疾病先天性疾病:临床上将婴儿出生时就表现出来的疾病。

2．遗传病有哪些主要特征?分为哪5类？特征：基本特征：遗传物质改变其他特征:垂直传递、先天性和终生性、家族聚集性、遗传病在亲代和子代中按一定比例出现分类：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、体细胞遗传病、线粒体遗传病3、分离律，自由组合律应用。

第2章1。

名词:（第七章）核型：一个体细胞的全部染色体所构成的图像称核型核型分析：将待测细胞的全部染色体按照Denver（丹佛）体制经配对、排列，进行识别和判定的分析过程，成为核型分析Denver体制：指1960年人类染色体研究者在美国丹佛市聚会制定的人类有丝分裂染色体标准命名系统，Denver体制主要依据染色体大小和着丝粒位置等形态特点，将人类体细胞的46条染色体分为23对，7组，其中22对为男女所共有，称常染色体，以长度递减和着丝粒位置依次编号为1~22号,另外一对与性别有关，随性别而异，称性染色体。

Xx代表女性,而xy代表男性。

2．莱昂假说（1）雌性哺乳动物间期体细胞核内仅有一条染色体有活性，其他的X染色体高度螺旋化而呈异固缩状态的x染色质,在遗传上失去活性。

（2失活发生在胚胎发育的早期(人胚第16天);在此之前体细胞中所有的x染色体都具有活性.(3）两条X染色体中哪一条失活是随机的，但是是恒定的。

3．染色质的基本结构染色质的基本结构单位为核小体；主要化学成分DNA 和组蛋白；分为常染色质、异染色质。

第3章1．名词:基因：基因组中携带遗传信息的最基本的物理和功能单位。

基因组:一个体细胞所含的所有遗传物质的总和，包括核基因组和线粒体基因组。

基因家族：指位于不同染色体上的同源基因.2．断裂基因的结构特点，断裂基因如何进行转录真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成,去除非编码区再连接后，可翻译出由连续氨基酸组成的完整蛋白质，这些基因称为断裂基因,一个断裂基因能够含有若干段编码序列，这些可以编码的序列称为外显子。