先天性肾上腺皮质增生症的诊治分析

ｌБайду номын сангаас资 料 与 方 法
１ ． ４ 治疗及 转归 本 组 ｌ ４例使用琥 珀酸氢化 可 的松替代 治
疗 ，其 中 ３例 出现 肾上危象 ，立 即予扩 容 ，纠正脱水 、补钠 ，
纠正酸 中毒 ，第 １ 小时给予 ２ ： １液 （ ２份 ０ ． ９ ％氯化钠溶液 ＋ １ 份１ ． ４ ％ 碳酸 氢钠 溶液 ） 快速静 脉滴 注 ，２ ０ ｍｌ ／ ｋ ｇ ，以达 到 快速纠正脱水 目的，补 钠量 按 １ ０ ｍ ｍｏ ｌ ／ ｋ ｇ计算 ，同时补 充氢 化可 的松 ５ Ｏ一１ ０ ０ ａｇ ｒ ／ Ｉ ｌ ｌ ～・ ｄ ～，根据病情逐渐减至维持量 ｌ Ｏ
钾下降，代谢性酸中毒纠正。结论 对于新生儿及小年龄婴儿， 详细的查体及实验室检耷可提高本病的诊断率，尤其
是 胃肠道症状 不明显患儿 。年龄较大 的患儿常 以性早熟就诊 ，应考虑本病的可能性 ，相关的实验室检查可减少误诊 。
【 关键词】
肾上腺皮质激素类；儿童；混合功能氧化酶类 ； 诊断
【 中图分类号】Ｒ ３ ４ ７ ． ７ 【 文献标识码】Ｂ 【 文章编号】１ ６ ７ ４ — ３ ２ ９ ６（ ２ ０ １ ４ ）０ ３ Ｃ 一 ０ ０ ８ ６ — ０ ２
一
１ ． １ 一般资料
２ ０ ０ ７年 １ １月—２ Ｏ １ ３年 １ ０月本 院收 治 的 ｌ ４
例Ｃ Ａ Ｈ患儿作为研究 对象 ，男 ｌ １ 例 ，女 ３例 ，发病 年龄 ７— ９岁 。其 中新生儿 ７例 ，早产儿 ｌ 例 （ 系试管婴儿 ） ，过期 产 儿 ｌ例，其余 为足 月儿 。
先天性肾上腺 皮质增生症 （ ｃ ｏ ｎ ｇ ｅ ｎ ｉ ｔ ａ ｌ ａ ｄ ｒ ｅ ｎ ａ ｌ ｈ ｙ ｐ ｅ ｒ ｐ ｌ ａ ｓ ｉ ａ ， Ｃ Ａ Ｈ）是 由遗传基因缺 陷所 致 肾上腺皮 质激 素合成 酶的先 天 素 。１ ３例患 儿 血 Ａ Ｃ Ｔ Ｈ升 高，但 差 别较 大 ， ， 范 围在 ５ ３ ． ９～
似 阴茎 ，长约 ２ ． ５ ｃ ｍ，阴道 尿道 融合 ；１例 为 年长儿 ，９岁 ， 表现 为阴蒂肥 大 、变声 、喉结突 出。
性患儿误诊为两性畸形 。实验室检查结果提示代谢性酸中毒 ６ 例 ，严重代谢性酸 中毒 １ 例 ，肝功能异常 ３例 ，心肌酶异 常 ４ 例 ，ｌ ３例 Ｃ Ｏ Ｒ均 明显 降低 ，１ ３例患儿血浆促 Ａ Ｃ Ｔ Ｈ升 高 ，且 １ Ｏ例 明显升高 （＞ ２倍 正常上 限 ） ，１ ３例 患儿 肾素 增高 。所 有患儿腹部 Ｂ超或 腹部 Ｃ Ｔ检 查显示 ４例显示 双侧 肾上 腺增
先 天 性 肾上 腺 皮质 增 生症 的诊 治分 析
刘铁 山
【 摘要 】 目的
探讨先天性肾上腺 皮质增生症 （ Ｃ Ａ ｎ ） 的诊 断及治疗 ，提高儿科 医师尤其 是基层 医师对该病
回顾性分析 ２ ０ ０ ７年 １ １ 月—ｌ ２ ０ ｌ ３年 ｌ Ｏ月本 院收 治的 １ ４例 Ｃ Ａ Ｈ患儿的资料。结果 ｌ ４例
９ ３ ９ ． ２ ｎ ｇ ／ Ｌ ，１ ０例明显升高 （＞ ２倍正常上限 ） ，１ 例Ａ Ｃ Ｔ Ｈ在
性缺 陷 ，导致糖 皮质 激素 、盐皮 质激 素不 同程度 缺乏。通过 下 丘脑 一垂体 一肾上腺 轴负 反馈调 节作用 ，异 位促 肾上腺 皮
质激 素释放激 素 （ Ｃ Ｒ Ｈ） 、肾上腺皮 质 激素 （ Ａ Ｃ Ｔ Ｈ）分泌增
的认识 和诊治水平 。方法
患儿 中 ，８例误诊为败血症 、抗感染 治疗无 效 ；１ 例新生儿疑为颅 内感染 ；２例男性年长儿误 诊为性早熟 ；３例女性 患
儿误诊为 两性 畸形 。综合实验室数据最终确诊 Ｃ Ａ Ｈ（ 失盐 型 １ Ｏ 例 ，单 纯男性 化 ４例 ） 。经治 疗后患儿 血钠上升 ，血
・
２ 结 果
ｌ ４例患儿 中，８例误诊为败血症 ，抗感染治疗无效 ；１ 例
新生儿疑为颅 内感染 ；２例男性年长儿误 诊为性早熟 ；３例 女
生儿 表现为反应 差 、精神萎 靡 、体质 量不增 ，外 院 曾经诊 断 为败 血症 ，抗感染治疗 无效 。１例新生 儿 以抽 搐为首发 症状 ， 曾疑为颅内感 染。２例男性年长儿 以性早熟就诊 ，其 中 １例男 性 患儿 ６岁 ，皮 肤 色素沉 着 ，外阴 Ｐ Ｈ ３期 ， ‘ Ｐ ５ ｃ ｍ× ６ ｃ ｍ，Ｔ １ ｍ ｌ ，骨龄 ｌ ２岁 ，后证实 为合 并 中枢 性性 早熟 。本组 ３例女 性患 儿 ，均 出现 阴蒂肥大 ，２例为新生儿 ，其中 Ｉ 例 阴蒂肥 大
参考范 围。ｌ ３ 例患儿 肾素增高 ，范围在 ３ ． ８ — ４ Ｏ ． ６ ｇ ／ Ｌ ，１ 例 大致正 常。患儿均行腹部 Ｂ 超或腹部 ｃ Ｔ检查 ，有 ４ 例显示 双
侧 肾上腺增大 。女性患儿染色体检查均为 ４ ６ Ｘ Ｘ 。
多 ，刺 激肾上腺皮 质增 生。如能 代偿 则不 出现 肾上腺 皮质 功 能减低症状 ，同时肾上腺雄激素 分泌增多 ，而导致 性征异常 。 本文 回顾性分 析 ｌ ４例 Ｃ Ａ Ｈ患儿的临床资料 ，现报道 如下 。
大 ；女性患儿染色体检查均为 ４ ６ Ｘ Ｘ；综合 以上实验 室数据最 终确诊为 Ｃ Ａ Ｈ（ 失盐型 １ ０例 ，单纯 男性化 ４例 ） 。经治疗后
・
８ ６・
临床 合 理 用 药 ２ ０ １ ４年 ３月 第 ７卷 第 ３期 下 Ｃ ｈ ｉ ｎ Ｊ ｏ ｆ Ｃ ｌ ｉ ｎ ｉ ｃ ￣Ｒ ａ ｔ ｉ ｏ ｎ Ｍ Ｄ ｍｇ Ｕ ｓ ｅ ，Ｍ ａ ｒ ｃ ｈ ２ ０ １ ４。Ｖ ｏ １ ． ７ Ｎ ｎ ３ Ｃ
・
诊 疗 分 析 ・
１ ． ２ 临床表现 ｌ ４例患儿均有皮肤色 素沉着 ，以乳晕 、外 阴 部 明显 。有 ７例表现为拒奶 、呕吐 、腹 泻 、脱水 症状 ，１ 例新
１ ５ ｍ ｇ ／ Ｉ ｌ ｌ ～・ ｄ ～。９例 给予醋 酸氢 化可 的松 ２ ０—３ ０ ａ ｒ ｇ ／ ｍ ｄ ～，９ 仪一氟氢可的松 ０ ． ０ ５ ｍ ｇ ／ ｄ口服 。