染色体微阵列检测系统

《中国产前诊断杂志（电子版）》　２０２３年第１５卷第２期·论著· 核型分析联合染色体微阵列分析在胎儿超声异常中的应用刘建珍　林铿　许碧秋　陈鸿桢 （广州市花都区妇幼保健院，广东广州，５１０８００）【摘要】　目的　探讨核型分析联合染色体微阵列分析（ｃｈｒｏｍｏｓｏｍａｌｍｉｃｒｏａｒｒａｙｓ，ＣＭＡ）技术在胎儿超声异常的应用价值。

方法　分析２０２０年１月至２０２２年６月就诊于广州市花都区妇幼保健院的２２０例胎儿超声异常病例的核型分析和ＣＭＡ结果，按超声情况分为单发结构异常、多发结构异常、结构异常合并软指标异常、单项软指标异常、多项软指标异常共五组，分析各组染色体异常情况。

结果　核型分析、ＣＭＡ在胎儿超声异常病例的染色体异常检出率分别为８．１８％（１８／２２０）、１１．３６％（２５／２２０），两种技术对于胎儿染色体异常的检出率差异无统计学意义（χ２＝１．２６，犘＝０．２６）。

核型分析较ＣＭＡ额外检出２例平衡易位，ＣＭＡ较核型分析额外检出６例拷贝数变异（ＣＮＶｓ）和３例纯合区域（ＲＯＨ）。

单发结构异常、多发结构异常、结构异常合并软指标异常、单项软指标异常、多项软指标异常的染色体异常检出率分别为１１．１１％（４／３６）、２５．００％（２／８）、１６．６７（２／１２）、１０．２６％（１６／１５６）、５０．００％（４／８）。

多发结构异常的胎儿染色体异常率高于单发结构异常，多项软指标异常胎儿染色体异常率显著高于单项软指标异常，差异有统计学意义（χ２＝１１．２３，犘＝０．００）。

结论　胎儿超声异常与染色体异常的关系密切，多项超声异常的胎儿染色体异常风险增加。

核型分析能有效检出染色体平衡易位，ＣＭＡ对ＣＮＶｓ和ＲＯＨ检测效能高，两者联合能提高胎儿超声异常的染色体异常检出率，明确致病片段来源及性质，并使异常结果得到验证。

【关键词】　胎儿超声异常；核型分析；染色体微阵列分析【中图分类号】　Ｒ７１４．５５ 【文献标识码】　Ａ犇犗犐：１０．１３４７０／ｊ．ｃｎｋｉ．ｃｊｐｄ．２０２３．０２．００５ 通信作者：陈鸿桢，Ｅｍａｉｌ：５２７５３８０５３＠ｑｑ．ｃｏｍ犃狆狆犾犻犮犪狋犻狅狀狅犳犽犪狉狔狅狋狔狆犻犮犮狅犿犫犻狀犲犱犮犺狉狅犿狅狊狅犿犪犾犿犻犮狉狅犪狉狉犪狔狊犻狀犳犲狋犪犾狌犾狋狉犪狊狅狌狀犱犪犫狀狅狉犿犪犾犻狋犻犲狊犔犻狌犑犻犪狀狕犺犲狀，犔犻狀犓犲狀犵，犡狌犅犻狇犻狌，犆犺犲狀犎狅狀犵狕犺犲狀 （犎狌犪犱狌犕犪狋犲狉狀犻狋狔犪狀犱犆犺犻犾犱犎犲犪犾狋犺犮犪狉犲犎狅狊狆犻狋犪犾，犌狌犪狀犵狕犺狅狌犌狌犪狀犵犱狅狀犵，５１０８００，犆犺犻狀犪）【犃犫狊狋狉犪犮狋】　犗犫犼犲犮狋犻狏犲　Ｔｏｅｘｐｌｏｒｅｔｈｅａｐｐｌｉｃａｔｉｏｎｏｆｋａｒｙｏｔｙｐｉｃｃｏｍｂｉｎｅｄｃｈｒｏｍｏｓｏｍａｌｍｉｃｒｏａｒｒａｙｓ（ＣＭＡ）ｉｎｆｅｔａｌｕｌｔｒａｓｏｕｎｄａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓ．犕犲狋犺狅犱狊　ＡｎａｌｙｚｅｄｔｈｅｋａｒｙｏｔｙｐｉｎｇａｎｄＣＭＡｒｅｓｕｌｔｓｏｆ２２０ｆｅｔａｌｕｌｔｒａｓｏｕｎｄａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓｖｉｓｉｔｅｄｉｎｏｕｒｈｏｓｐｉｔａｌｆｒｏｍＪａｎｕａｒｙ２０２０ｔｏＪｕｎｅ２０２２，ａｎｄｔｈｅｕｌｔｒａｓｏｕｎｄｃｏｎｄｉｔｉｏｎｓｗｅｒｅｄｉｖｉｄｅｄｉｎｔｏｆｉｖｅｇｒｏｕｐｓ：ｓｉｎｇｌｅｓｔｒｕｃｔｕｒａｌａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓ，ｍｕｌｔｉｐｌｅｓｔｒｕｃｔｕｒａｌａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓ，ｓｔｒｕｃｔｕｒａｌａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓｃｏｍｂｉｎｅｄｗｉｔｈｓｏｆｔｉｎｄｅｘａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓ，ｓｉｎｇｌｅｓｏｆｔｉｎｄｅｘａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓ，ａｎｄｍｕｌｔｉｐｌｅｓｏｆｔｉｎｄｅｘａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓ，ａｎｄｔｈｅｄｅｔｅｃｔｉｏｎｏｆｃｈｒｏｍｏｓｏｍａｌａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓｉｎｅａｃｈｇｒｏｕｐｗａｓａｎａｌｙｚｅｄ．犚犲狊狌犾狋狊　ＴｈｅｄｅｔｅｃｔｉｏｎｒａｔｅｓｏｆｃｈｒｏｍｏｓｏｍａｌａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓｉｎｕｌｔｒａｓｏｕｎｄｆｅｔａｌａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓｂｙｋａｒｙｏｔｙｐｅａｎａｌｙｓｉｓａｎｄＣＭＡｗｅｒｅ８．１８％（１８／２２０）ａｎｄ１１．３６％（２５／２２０），ｒｅｓｐｅｃｔｉｖｅｌｙ，ａｎｄｔｈｅｒｅｗａｓｎｏｓｉｇｎｉｆｉｃａｎｔｄｉｆｆｅｒｅｎｃｅｉｎｔｈｅｄｅｔｅｃｔｉｏｎｒａｔｅｏｆｃｈｒｏｍｏｓｏｍａｌａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓｂｅｔｗｅｅｎｔｈｅｔｗｏｔｅｃｈｎｉｑｕｅｓ（χ２＝１．２６，犘＝０．２６）．Ｋａｒｙｏｔｙｐｅａｎａｌｙｓｉｓｄｅｔｅｃｔｅｄ２ａｄｄｉｔｉｏｎａｌｃａｓｅｓｏｆｅｑｕｉｌｉｂｒｉｕｍｔｒａｎｓｌｏｃａｔｉｏｎ，６ａｄｄｉｔｉｏｎａｌｃａｓｅｓｏｆｃｏｐｙｎｕｍｂｅｒｖａｒｉａｔｉｏｎ（ＣＮＶｓ）ａｎｄ３ａｄｄｉｔｉｏｎａｌｃａｓｅｓｏｆｈｏｍｏｚｙｇｏｕｓｒｅｇｉｏｎ（ＲＯＨ）ｃｏｍｐａｒｅｄｗｉｔｈＣＭＡａｎａｌｙｓｉｓ．Ｔｈｅｄｅｔｅｃｔｉｏｎｒａｔｅｓｏｆｃｈｒｏｍｏｓｏｍａｌａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓｏｆｓｉｎｇｌｅｓｔｒｕｃｔｕｒａｌ３２Copyright ©博看网. All Rights Reserved.·论著·《中国产前诊断杂志（电子版）》　２０２３年第１５卷第２期ａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓ，ｍｕｌｔｉｐｌｅｓｔｒｕｃｔｕｒａｌａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓ，ｓｔｒｕｃｔｕｒａｌａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓｃｏｍｂｉｎｅｄｗｉｔｈｓｏｆｔｉｎｄｅｘａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓ，ｓｉｎｇｌｅｓｏｆｔｉｎｄｅｘａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓ，ａｎｄｍｕｌｔｉｐｌｅｓｏｆｔｉｎｄｅｘａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓｗｅｒｅ１１．１１％（４／３６），２５．００％（２／８），１６．６７（２／１２），１０．２６％（１６／１５６）ａｎｄ５０．００％（４／８），ｒｅｓｐｅｃｔｉｖｅｌｙ．Ｔｈｅｆｅｔａｌｃｈｒｏｍｏｓｏｍａｌａｂｎｏｒｍａｌｉｔｙｒａｔｅｏｆｍｕｌｔｉｐｌｅｓｔｒｕｃｔｕｒａｌａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓｗａｓｈｉｇｈｅｒｔｈａｎｔｈａｔｏｆｓｉｎｇｌｅｓｔｒｕｃｔｕｒａｌａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓ，ａｎｄｔｈｅｆｅｔａｌｃｈｒｏｍｏｓｏｍａｌａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓｏｆｍｕｌｔｉｐｌｅｓｏｆｔｉｎｄｅｘａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓｗｅｒｅｓｉｇｎｉｆｉｃａｎｔｌｙｈｉｇｈｅｒｔｈａｎｔｈａｔｏｆｓｉｎｇｌｅｓｏｆｔｉｎｄｅｘａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓ，ａｎｄｔｈｅｄｉｆｆｅｒｅｎｃｅｗａｓｓｔａｔｉｓｔｉｃａｌｌｙｓｉｇｎｉｆｉｃａｎｔ（χ２＝１１．２３，犘＝０．００）．犆狅狀犮犾狌狊犻狅狀　Ｆｅｔａｌｕｌｔｒａｓｏｕｎｄａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓａｒｅｃｌｏｓｅｌｙｒｅｌａｔｅｄｔｏｃｈｒｏｍｏｓｏｍａｌａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓ，ａｎｄｔｈｅｒｉｓｋｏｆｆｅｔａｌｃｈｒｏｍｏｓｏｍａｌａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓｉｎｃｒｅａｓｅｓｗｉｔｈｍｕｌｔｉｐｌｅｕｌｔｒａｓｏｕｎｄａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓ．Ｋａｒｙｏｔｙｐｅａｎａｌｙｓｉｓｃａｎｅｆｆｅｃｔｉｖｅｌｙｄｅｔｅｃｔｔｈｅｂａｌａｎｃｅｄｔｒａｎｓｌｏｃａｔｉｏｎｏｆｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅｓ，ａｎｄＣＭＡｈａｓｈｉｇｈｅｆｆｉｃｉｅｎｃｙｉｎｔｈｅｄｅｔｅｃｔｉｏｎｏｆＣＮＶｓａｎｄＲＯＨ．Ｔｈｅｃｏｍｂｉｎａｔｉｏｎｏｆｔｈｅｔｗｏｃａｎｉｍｐｒｏｖｅｔｈｅｄｅｔｅｃｔｉｏｎｒａｔｅｏｆｃｈｒｏｍｏｓｏｍａｌａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓｉｎｆｅｔａｌｕｌｔｒａｓｏｕｎｄａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓ，ｉｄｅｎｔｉｆｙｔｈｅｓｏｕｒｃｅａｎｄｎａｔｕｒｅｏｆｐａｔｈｏｇｅｎｉｃｆｒａｇｍｅｎｔｓ，ａｎｄｖａｌｉｄａｔｅｔｈｅａｂｎｏｒｍａｌｒｅｓｕｌｔｓ．【犓犲狔狑狅狉犱狊】　Ｆｅｔａｌｕｌｔｒａｓｏｕｎｄａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓ；Ｋａｒｙｏｔｙｐｅａｎａｌｙｓｉｓ；Ｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅｍｉｃｒｏａｒｒａｙａｎａｌｙｓｉｓ 超声异常包括结构异常和软指标异常，胎儿超声异常与染色体异常密切相关［１］。

染色体微阵列技术在胎儿超声异常产前诊断中的应用价值作者：黎洛冰谭满胜梁西岚潘锦梅陈小乐来源：《中国当代医药》2020年第18期[摘要]目的探討染色体微阵列技术（CMA）在胎儿超声异常产前诊断中的应用价值。

方法选取2017年1月～2019年10月在茂名市妇幼保健院产前诊断中心就诊的146例因胎儿超声异常行介入性产前诊断的孕妇为研究对象，分别进行CMA检测和染色体核型检测。

结果146例胎儿染色体核型分析和CMA均检测成功。

染色体核型分析22例结果异常，染色体异常检出率为15.07%（22/146）。

CMA检测24例致病性拷贝数变异（CNVs），4例临床意义不明确拷贝数变异（VOUS）。

与致病性CNVs最相关异常为多发畸形（6/24）、心血管系统异常（6/24）、中枢神经系统异常（4/24），胎儿颈项透明层（NT）增厚（7/24）。

CMA染色体异常检出率为19.18%（28/146）。

除1例染色体倒位、1例染色体嵌合体外，CMA检测与染色体核型相同异常20例，但对染色体不平衡变异，与传统染色体核型分析技术比较，CMA 技术可显示出更精确的异常位点。

染色体核型正常而CMA结果异常8例，均为微缺失微重复。

CMA阳性检出率增加4.11%。

结论与传统染色体核型分析比较，CMA提高了胎儿超声异常病例染色体阳性检出率，对染色体不平衡变异可显示出更精确异常位点，CMA检测在超声异常胎儿的遗传学分析有重要的应用价值。

[关键词]染色体微阵列技术;染色体核型;胎儿;产前诊断[中图分类号] R714.55; ; ; ; ; [文献标识码] A; ; ; ; ; [文章编号] 1674-4721（2020）6（c）-0130-04Application value of chromosome microarray technology in prenatal diagnosis of fetal ultrasound abnormalitiesLI Luo-bing1; ;TAN Man-sheng2; ;LIANG Xi-lan1; ;PAN Jin-mei1; ;CHEN Xiao-le11. Prenatal Diagnosis Center， Maoming Maternal and Child Health Hospital， Guangdong Province， Maoming; ;525000， China;2. Genetic Eugenics and Childcare Center， Maoming Maternal and Child Health Hospital， Guangdong Province， Maoming; ;525000， China[Abstract] Objective To explore the application value of chromosomal microarray technology （CMA） in prenatal diagnosis of fetal ultrasound abnormalities. Methods From January 2017 to October 2019， 146 pregnant women diagnosed with ultrasound abnormalities at the prenatal diagnosis center of Maoming Maternal and Child Health Hospital were selected as the research subjects， and the CMA examination and karyotype test were performed. Results The karyotype analysis and CMA of 146 fetuses were successfully detected. 22 cases of chromosome karyotype analysis showed abnormal results. The detection rate of chromosome abnormalities was 15.07%（22/146）， 24 cases of pathogenic copy number variation （CNVs）， 4 cases of clinically unclear copy number variation （VOUS） were detected by CMA. Multiple deformities （6/24），cardiovascular system （6/24）， central nervous system （4/24）， and fetal neck clear layer （NT） thickening （7/24） were the most relevant to pathogenic CNVs. The detection rate of CMA chromosome abnormalities was 19.18% （28/146）. 1 case of chromosome inversion， 1 case of chromosome chimera， and 20 cases of same chromosome karyotype were detected by CMA. For chromosomal imbalance mutations， abnormalities could be detected by traditional karyotype analysis techniques， and CMA technology can show more accurate abnormality sites. 8 cases withnormal karyotype and abnormal CMA results were microdeletions and microduplications. The CMA positive detection rate increased by 4.11%. Conclusion Compared with traditional karyotype analysis， CMA improves the positive detection rate of chromosome karyotype in fetal ultrasound abnormal cases， and can better avoid birth defects.[Key words] Chromosome microarray technology; Karyotype; Fetus; Prenatal diagnosis隨着超声技术提高和检查的规范化，越来越多胎儿器官畸形或超声软指标异常被发现，近年来研究表明胎儿超声结构异常与染色体拷贝数变异（copy number variations，CNVs）相关[1-3]。

基因芯片（CMA）
我国出生缺陷病发生率约5.6%，每年新增出生缺陷儿约有90-100 万。

出生缺陷病发生的原因比较复杂，可由遗传因素、环境因素以及这两种因素交互作用或其他不明因素所致，其中，由遗传因素导致的出生缺陷病约占1/4。

遗传因素，主要是在染色体和基因组水平上的变异，包括染色体结构异常，三体型、多倍体、嵌合体、单亲二倍体、小片段拷贝数异常以及点突变等。

一般遗传病都会伴随患者终身，没有特效药可以治疗，所以最好的防治遗传病发生的方法是避免患儿的出生，即需要进行产前诊断。

目前用于遗传病产前诊断的技术手段主要有传统细胞核型、超声、FISH、MLPA、QF-PCR、sanger测序、基因芯片以及二代测序等。

在实际的临床应用中往往不会只依赖于单一的技术手段，而是联合多种技术来更好的解决患者的问题。

本中心结合每个技术的优点和缺点，根据患者的实际情况，制订最优的检测方案，让患者能花费更少的钱来做更有针对性的检查。

基因芯片技术又称为染色体微阵列技术（Chromosomal microarray analysis, CMA），可以高效、快速的对100Kb以上的染色体拷贝数（数目）异常进行检测，检测范围包括微缺失、微重复、嵌合体、纯合性缺失（AOH）以及染色体体的数目异常。

目前，基因芯片平台主要有三种：aSNP、aCGH以及低深度二代测序平台，其中二代测序平台又有CNV-seq和Low-Pass WGS两种，每一种平台都有自己的优点和缺点（如表所示）。

本中心引进的是检测范围较广、技术较成熟、稳定的SNP平台。

安徽卫生职业技术学院学报2021年20卷第2期・121・染色体微阵列分析对智力障碍/发育迟缓患儿病因检测的应用汤镇川童光磊李红周陶成徐艳红[中图分类号】R749.94【文献标识码】A【文章编号】1671-8054（2021）02-0121-04【摘要】目的：探讨染色体微阵列分析对不明原因ID/DD患儿遗传学病因检测的应用价值。

方法：收集安徽省儿童医院就诊的不明原因ID/DD患儿共149例，通过染色体微阵列技术对患儿进行拷贝数分析，并整理相关临床资料。

结果:在149例患儿中，检测出致病性CNV共36例，阳性率24.2%,临床意义不明CNV共48例，占32.2%,可能致病性CNV有6例，良性CNV28例，可能良性CNV8例，阴性23例。

其中有26例属于已知明确的微重复/微缺失综合征，包含2例罕见Kleefitra综合征。

结论:CMA作为具有高通量、高分辨的一线分子遗传学的诊断技术,在临床上的诊断率远高于传统细胞遗传学诊断技术，对于所有ID/DD的儿童，应将CMA检测作为第一临床诊断测试。

【关键词】染色体微阵列分析ID/DD微重复/微缺失病因学智力障碍（ID）/发育迟缓（DD）是儿童康力（ADL）则通过婴儿-初中学生社会生活能力量复学科临床诊治中最为多见的疾病之一,严重影响儿童的身心健康。

全球人口中发病率约占3%,而中国的发病率约为0.9%,其中年龄在6岁以下的就有95.4万人切。

其特征表现为在18岁之前,智力能力落后同阶段的儿童且在两项或多项适应性技能方面（例如自我护理，沟通技能，解决问题和逻辑思维）存在极大限制闵。

国内大多数ID/DD儿童因为病因不明而延误了最佳康复治疗时期。

染色体微阵列分析（CMA）是目前国际公认用于不明原因ID/DD儿童的一线诊断方法，有别于传统的细胞遗传学诊断方法囱。

它能为ID/DD遗传病因学上的精准诊断提供更高的分辨率，检测到基因拷贝数异常（CNV），从而发现各种CNV导致的微缺失或微重复综合征，给病因诊断带来新的进展。

·综述·《中国产前诊断杂志（电子版）》　２０１６年第８卷第３期染色体微阵列分析技术在胎儿遗传病诊断中的应用顾莹１　黄欢２　孙丽洲２（１．连云港市妇幼保健院生殖遗传科，江苏连云港　２２２００６；２．江苏省妇幼保健院产科，江苏南京　２１００３６）【摘要】　染色体微阵列分析（ｃｈｒｏｍｏｓｏｍａｌｍｉｃｒｏａｒｒａｙａｎａｌｙｓｉｓ，ＣＭＡ）技术是一种通过对染色体进行全基因组扫描，发现染色体组的数目和结构异常的检测技术。

ＣＭＡ以其高分辨率、高效率、高自动化操作等优点，不仅能有效检测传统核型分析技术所能检测的染色体数目异常及非平衡性结构异常，还能检测染色体组亚显微结构水平上不平衡重排引起的拷贝数变异（ｃｏｐｙｎｕｍｂｅｒｖａｒｉａｔｉｏｎ，ＣＮＶ），成为现代临床遗传学常规诊断工具，并被引入到产前胎儿遗传疾病检测中。

本文将就产前胎儿遗传病、胎儿遗传病检测的技术回顾、ＣＭＡ技术的发展及在胎儿遗传病检测中的应用、优势和面临的挑战等做一个详细的综述。

【关键词】　染色体微阵列分析；产前诊断；遗传病；遗传咨询【中图分类号】　Ｒ７１４．５３ 【文献标识码】　Ａ犱狅犻：１０．１３４７０／ｊ．ｃｎｋｉ．ｃｊｐｄ．２０１６．０３．０１１ 遗传病指人体遗传物质（包括细胞核ＤＮＡ和核外线粒体ＤＮＡ）发生变异或可遗传性修饰而导致的疾病，可由亲代遗传给子代，故称遗传病。

在产前胎儿检测的遗传性疾病中主要包括染色体病、基因病、线粒体病等。

目前已发现的人类染色体异常超过１００００种［１］，主要包括数目异常，如唐氏综合征２１号染色体比正常多一条，女性先天卵巢发育不全缺少一条Ｘ染色体；部分染色体大片段结构变异，罗氏易位等；染色体亚显微结构的微缺失或重复，如１７ｑ２１．３１微缺失综合征和２２ｑ１ｌ．２微重复综合征。

染色体病对胎儿的危害尤其巨大，除极少数三体和性染色体异常可以存活下来，大多数的染色体数目异常均以流产、死胎而告终，而染色体结构异常则是引起新生儿出生缺陷非常重要的原因，包括智力低下、发育迟缓、多器官畸形等［２］，而目前尚无有效的治疗措施，因此需要及早准确检测和积极干预。

染色体微阵列分析在胎儿右位主动脉弓中的临床应用郭珍;章春泉;阳彦;周欣;戴琳;肖晓娟;李欢【摘要】目的探讨染色体微阵列分析技术(CMA)在产前超声诊断胎儿右位主动脉弓(RAA)中的临床应用价值.方法研究近两年在江西省妇幼保健院产前超声诊断为RAA并分娩后确认者胎儿30例,30例样本中羊水23例,脐带血5例,引产胎儿组织2例.对样本分别进行传统染色体核型分析和CMA,并比较两种检测方法的检出率,评估不同类型RAA患者携带基因组拷贝数变异(CNVs)的差异.结果 30例胎儿RAA中(1)传统染色体核型分析共检出3例染色体核型异常标本(47,XX+21;45,X;47,XY+18),检出率为10％(3/30);(2)CMA共检出7例异常,检出率为23.3％(7/30),2例胎儿检测出22q.11.2微缺失(6.7％),2胎例儿检出其他具有临床意义的拷贝数变异(6p21.3微缺失9q31.2微缺失).CMA检测技术对RAA胎儿染色体异常的检出率比传统染色体核型分析检出率提高了13.3％,差异无统计学意义(χ2=1.92,P=0.166);(3)24例孤立性RAA检出拷贝数变异3例(12.5％);6例非孤立性RAA胎儿检出拷贝数异常4例(66.7％).非孤立性RAA的致病性CNVs 率高于孤立性RAA,差异有统计学意义(P=0.016).结论 CMA可以检测传统染色体核型分析无法检测的染色体异常,当产前超声提示胎儿RAA时,强烈建议进行胎儿核型分析和基因检测,该技术的临床应用对产前咨询以及产后风险评估有重要意义.【期刊名称】《实用医学杂志》【年(卷),期】2019(035)008【总页数】4页(P1278-1281)【关键词】产前诊断;胎儿;右位主动脉弓;染色体微阵列分析技术;拷贝数变异【作者】郭珍;章春泉;阳彦;周欣;戴琳;肖晓娟;李欢【作者单位】江西省妇幼保健院南昌330006;南昌大学第二附属医院南昌330000;江西省妇幼保健院南昌330006;江西省妇幼保健院南昌330006;江西省妇幼保健院南昌330006;江西省妇幼保健院南昌330006;江西省妇幼保健院南昌330006【正文语种】中文右位主动脉弓（right aortic arch，RAA）是胎儿主动脉弓异常中最常见的一种类型，指主动脉弓位于气管、食管的右侧，是胚胎时期配对主动脉弓异常退化形成的，占总妊娠的0.1%［1］，占先天性心脏病的约1%～3%［2］。

染色体微阵列分析技术在2600例流产物中的应用彭继苹;袁海明【摘要】染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)是一种通过对染色体进行全基因组扫描来筛查染色体数目和结构异常的检测技术,是儿科和产前遗传诊断的常规工具,已被应用于流产病因分析.本研究应用CMA技术在全基因组水平分析引起流产的染色体异常情况,并评估该技术在临床流产中的应用价值.对收集的2600例流产样本进行CMA技术检测,成功检测了2505例,成功率高达96.3％,其中1021例用CytoScan Optima芯片进行检测,1211例用CytoScan 750K芯片进行检测,273例用CytoScan HD芯片进行检测.利用这3种芯片共检出967例(38.60％)样本发生染色体异常,其中通过CytoScan Optima芯片检出506例(50.00％),CytoScan 750K芯片检出388例(32.00％),CytoScan HD芯片检出73例(26.74％).在967例染色体异常中,有801例(82.83％)发生染色体数目异常,94例(9.72％)发生染色体结构异常,56例(5.79％)发生嵌合体,16例(1.65％)检出纯合区域.本研究结果表明,CMA可应用于临床流产物的遗传学诊断,是一种可靠、稳定、高分辨的技术,其检测结果能够对再生育风险评估提供指导.【期刊名称】《遗传》【年(卷),期】2018(040)009【总页数】10页(P779-788)【关键词】流产;染色体微阵列分析;染色体数目异常;染色体结构异常;嵌合体;染色体纯合区域【作者】彭继苹;袁海明【作者单位】北京金域医学检验实验室有限公司,北京 100010;广州金域医学检验中心有限公司,广州 510330【正文语种】中文自然流产是指妊娠不到28周、胎儿体重不足1000 g、胎儿及其附属物脱离母体而妊娠自行终止者。

妊娠12周之内终止者称为早期流产，临床上自然流产多表现为胎儿发育的停止。

染色体微阵列分析在胎儿颅面畸形遗传病因诊断中的应用庄建龙;许伟雄;陈文莉;江矞颖【期刊名称】《国际生殖健康／计划生育杂志》【年(卷),期】2024(43)2【摘要】目的:利用染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)技术明确胎儿颅面畸形(craniofacial malformations,CFMs)遗传病因。

方法:选取2017年1月—2023年3月于福建省泉州市妇幼保健院(儿童医院)进行遗传学病因诊断的CFMs胎儿72例作为研究对象,其中46例为孤立性CFMs,其余26例合并其他结构异常(非孤立性CFMs)。

72例CFMs胎儿的检测样本中,有45例为羊水标本,27例为流产组织标本。

所有样本均进行了CMA检测,45例羊水标本还进行了核型分析。

结果:在45例进行核型分析的病例中,2例诊断为染色体非整倍体(18-三体综合征和47,XXY),异常检出率为4.44%(2/45)。

CMA分析检出4例染色体非整倍体、3例致病性拷贝数变异和11例临床意义不明拷贝数变异,阳性检出率为(9.72%,7/72)。

非孤立性CFMs组的阳性检出率(26.92%,7/26)显著高于孤立性CFMs组(0.00%,P<0.001)。

结论:产前超声提示胎儿CFMs,进一步行CMA检测有助于明确遗传病因。

【总页数】6页(P95-100)【作者】庄建龙;许伟雄;陈文莉;江矞颖【作者单位】福建省泉州市妇幼保健院(儿童医院)产前诊断中心;联勤保障部队第910医院检验科【正文语种】中文【中图分类】R71【相关文献】1.染色体微阵列分析在胎儿颅内结构异常产前诊断中的应用2.染色体微阵列分析技术在先天性心脏病胎儿产前遗传学诊断中的应用价值3.染色体微阵列分析技术在超声异常胎儿产前遗传学诊断中的应用价值4.产前三维超声与染色体微阵列分析技术筛查骨骼畸形异常胎儿及遗传学病因分析5.染色体微阵列分析及全外显子测序在胎儿遗传学诊断中的应用因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。