胎儿和围生儿先天性心脏病的临床病理分析(附243例报告)

北京医学２００８年第３Ｏ卷第１１期　

．论著・　

胎儿和围生儿先天性心脏病的临床病理分析　

（附２　４　３例报告）　

蔡玲玲１　吴莎　邹继珍・　何侣　林久治　高宝英ｚ　高明伟，　高冬莲　杨桂莲ｓ许桂英ｓ李福莲　

【摘要１　目的　探讨胎儿及围生儿先天性心脏病的病理特点。方法　对２４３例先天性心脏病的胎儿及围生儿进　行尸检分析。结果胎儿及围生儿先心病检出率为１９．６％，其中城区占２４．４％，居各类畸形之首，常见的依次为婴儿型　主动脉缩窄、心室发育不良、单干动脉及完全性大动易位等；乡镇占１５－３％，居各类畸形的第２位。致死性畸形城区多　于乡镇；复合畸形乡镇多于城区。结论城区（北京市）先心病的检出率高于乡镇地区（吕梁地区），且检出率与孕周有　关。　【关键词】　胎儿　围生儿尸检　先天性心血管畸形　

Ｔｈｅ　ｐａｔｈｏｌｏｇｉｃａｌ　ａｎｄ　ｃｌｉｎｉｃａｌ　ａｎａｌｙｓｉｓ　ｏｆ　ｔｈｅ　ｃｏｎｇｅｎｉｔａｌ　ｃａｒｄｉｏｖａｓｃｕｌａｒ　ｍａｌｆｏｒｍａｔｉｏｎｓ　ｉｎ　２４３　ｃａｓｅｓ　ｏｆ　ｆｅｔａｌ　ａｎｄ　ｐｅｒｉｎａｔａｌ　ａｎｔｏｐｓｙ　

ＣＡＩ　Ｌｉｎｇ－ｌｉｎｇ，　Ｓｈａ，ＺＯＵ　Ｊｉ—ｚｈｅｎ，ｅｔ　ａｌ　（Ｄｅｐａｒｔｍｅｎｔ　ｏｆ　Ｐａｔｈｏｌｏｇｙ，Ｃａｐｉｔａｌ　Ｉｎｓｔｉｔｕｔｅ　ｏｆ　Ｐｅｄｉａｔｒｉｃｓ，Ｂｅｉｊｉｎｇ　１０００２０）　

【Ａｂｓｔｒａｃｔ】　ｏｂｊｅｃｔｉｖｅ　Ｔｏ　ｉｎｖｅｓｔｉｇａｔｅ　ｔｈｅ　ｉｎｃｉｄｅｎｃｅ　ｏｆ　ｃｏｎｇｅｎｉｔａｌ　ｍａｌｆｏｒｍａｔｉｏｎｓ　ｏｆ　ｔｈｅ　ｃｉｒｃｕｌａｔｏｒｙ　ｓｙｓｔｅｍ　ｔｈｒｏｕｇｈ　ｐａｔｈｏｌｏｇｉｃａｌ　ａｕｔｏｐｓｙ　ｏｎ　ｔｈｅ　ｂａｓｅ　ｏｆ　ｃｉｔｙ（Ｂｅｉｊｉｎｇ）ａｎｄ　ｔｈｅ　ｒｕｒａｌ　ａｒｅａ（Ｌｕｌｉａｎｇ　ｄｉｓｔｒｉｃｔ　ｏｆ　Ｓｈａｎｘｉ）．Ｍｅｔｈｏｄｓ　２４３　ｃａｓｅｓ　ｗｉｔｈ　ｃｏｎｇｅｎｉｔａｌ　ｍａｌｆｏｒｍａｔｉｏｎｓ　ｏｆ　ｔｈｅ　ｃｉｒｃｕｌａｔｏｒｙ　ｓｙｓｔｅｍ　ｗｅｒｅ　ｏｂｔａｉｎｅｄ　ｆｒｏｍ　１２３９　ｃａｓｅｓ　ｏｆ　ｐｅｒｉｎａｔａｌ　ａｕｔｏｐｓｙ　ｗｈｉｃｈ　ｗｅｒｅ　ｃｏｌｌｅｃｔｅｄ　ｆｒｏｍ　Ｂｅｒｉｎｇ　ａｎｄ　Ｓｈａｎｘｉ．Ｒｅｓｕｌｔｓ　Ｔｈｅ　ｍｅａｎ　ｉｎｃｉｄｅｎｃｅ　ｏｆ　ｃｏｎｇｅｎｉｔａｌ　ｍａｌｆｏｒｍａｔｉｏｎｓ　ｏｆ　ｔｈｅ　ｃｉｒｃｕｌａｔｏｒｙ　ｓｙｓｔｅｍ　ｗｅｒｅ　１９．６％．　Ｉｔ　ｗａｓ　２４．４％ｉｎ　Ｂｅｉｊｉｎｇ．ｗｈｉｃｈ　ｗａｓ　ｍｏｓｔ　ｃｏｍｍｏｎ　ｉｎ　ａｌｌ　ｋｉｎｄｓ　ｏｆ　ｃｏｎｇｅｎｉｔａｌ　ｍａｌｆｏｒｍａｔｉｏｎｓ．Ｔｈｅ　ｃｏｍｍｏｎ　ｄｅｆｏｒｍｉｔｙ　ｗｅｒｅ　ｃｏｒａｃｔａｔｉｏｎ　ｏｆ　ａｏｒｔａ，ｈｙｐｏｐｌａｓｔｉｃ　ｒｉｇｈｔ　ｏｒ　ｌｅｆｔ　ｈｅａｎ　ｓｙｎｄｒｏｍｅ，ｐｅｒｓｉｓｔｅｎｔ　ｔｒｕｎｃｕｓ　ａｒｔｅｒｉｏｓｕｓ　ａｎｄ　ｃｏｍｐｌｅｔｅ　ｔｒａｎｓｐｏｓｉｔｉｏｎ　ｏｆ　ｇｒｅａｔ　ｖｅｓｓｅｌｓ　ｉｎ　ｓｅｑｕｅｎｃｅ．Ｉｔ　ｗａｓ　１５－３％ｉｎ　ｒｕｒａｌ　ａｒｅａ　ｏｆ　ｔｈｅ　Ｌｕｌｉａｎｇ　ｄｉｓｔｒｉｃｔ．ｗｈｉｃｈ　ｗａｓ　ｔｈｅ　ｓｅｃｏｎｄ　ｃｏｍｍｏｎ　ｃｏｎｇｅｎｉｔＭ　ｍａｌｆｏｒｍａｔｉｏｎ．Ｔｈｅ　ｆｅｔａｌ　ｍａｌｆｏｒｍａｔｉｏｎｓ　ｏｆ　Ｂｅｉｊｉｎｇ　ｗｅｒｅ　ｍｏｒｅ　ｔｈａｎ　ｔｈａｔ　ｏｆ　ｔｈｅ　ｒｕｒａ１．Ｔｈｅ　ｃｏｍｐｌｅｘ　ｍａｌｆｏｒｍａｔｉｏｎｓ　ｏｆ　ｔｈｅ　ｒｕｒａｌ　ｗｅｒｅ　ｍｏｒｅ　ｃｏｍｍｏｎ　ｔｈａｎ　ｔｈａｔ　ｉｎ　Ｂｅｉｊｉｎｇ．Ｃｏｎｃｌｕｓｉｏｎｓ　Ｔｈｅ　ｃｏｎｇｅｎｉｔａｌ　ｍａｌｆｏｒｍａｔｉｏｎ　ｏｆ　ｔｈｅ　ｃｉｒｃｕｌａｔｏｒｙ　ｓｙｓｔｅｍ　ｉｓ　ｏｎｅ　ｏｆ　ｔｈｅ　ｉｍｐｏｒｔａｎｔ　ｆａｃｔｏｒｓ　ｗｈｉｃｈ　ｉｎｆｌｕｅｎｃｅ　ｔｈｅ　ｑｕａｌｉｔｙ　ｏｆ　ｐｏｐｕｌａｔｉｏｎ　ｉｎ　Ｃｈｉｎａ．Ｔｈｅ　ｉｎｃｉｄｅｎｃｅ　ａｎｄ　ｉｍｐｏｒｔａｎｃｅ　ｏｆ　ｉｔ　ｉｎ　ｔｈｅ　ｃｉｔｙ　ａｒｅ　ｂｏｔｈ　ｈｉｇｈｅｒ　ｔｈａｎ　ｔｈｏｓｅ　ｉｎ　ｔｈｅ　ｒｕｒａ１．　【Ｋｅｙ　ｗｏｒｄｓ】Ｐｅｒｉｎａｔａｌ　Ｆｅｔｕｓ　Ｐａｔｈｏｌｏｇｉｃａｌ　ａｕｔｏｐｓｙ　Ｃｏｎｇｅｎｉｔａｌ　ｍａｌｆｏｒｍａｔｉｏｎ　ｏｆ　ｃｉｒｃｕｌａｔｏｒｙ　ｓｙｓｔｅｍ　

为探明我国先心病的发病状况．以及城区与乡　镇地区的差异．我们总结１９８４—２００７年在北京地区　产科及儿科搜集的胎儿及围生儿尸检资料５８６例．　

及２００４年８月至２００７年８月我们在山西吕梁地区　建点搜集的胎儿及围生儿尸检资料６５３例．其中　

２４３例为先天性心脏病．现将其病理检查结果报告　

如下　

对象与方法　

一、一般资料　本组尸检胎儿及围生儿１２３９例．其中来自北京　市各医院的产科及儿科５８６例，来自柳林、吕梁、中　

阳、交口和临县等地区６５３例，共检出畸形儿６７２　例，其中先天性心脏病（简称先心病）２４３例（１９．６％）。　

１．北京．首都儿科研究所附属儿童医院病理科ｆ邮编１０００２０）　２．山西省柳林县医院产科　３．山西省吕梁市医院病理科　４．山西省中阳县医院妇产科　５．山西省中阳县妇幼保健院　６．山西省交口县妇幼保健院　７．山西省交口县医院产科　

通信作者　二、方法　１．全面复查先心病患儿的病理资料．逐一核对　保留的标本．并参照ＩＣＤ１０国际疾病分类法…进行　分类和统计　

２．根据先　ｔｌ，病的严重程度及其对致死的意义．　将其分为致死性和非致死性先心病两类　

３．按检出的畸形数分为单一畸形ｆ仅有先心病）　和复合畸形ｆ同时伴其他系统畸形）。　

４．按发病年龄分为围生前期ｆ孕２０～２８周胎儿．　共７８例１、围生期ｆ孕２８周　生后７ｄ围生儿，共８５１　

例１和围生后期（生后８－３０ｄ新生儿，共３１０例１３组。　

结　果　

一、一般资料　２４３例先　ｔｌ，病中，男１１４例（４６．９％），女１２８例　

（５２．７％），性别不明１例ｆ０．４％）。围生前期３９例　ｆ１６．１％），围生期１６８例ｆ６９．１％），围生后期３６例　（１４．８％）。来自城区１４３例（５８．８％），来自乡镇１００例　

（４１．２％）。　Ｂ超检查及产前诊断：城区产前Ｂ超考虑先心　病者７例，胸片检查考虑先心病者８例．临床考虑　先　Ｉｉ，病者６例。乡镇地区产前多数做过普通Ｂ超检　

查，除较准确地发现神经管畸形外．无一例诊断为先　心病。　

二、先心病的检出率　１２３９例中，发现先心病２４３例．检出率为　１９．６％。其中确诊为致死性畸形７５例，占３０．９％，常　见的依次为婴儿型主动脉缩窄、心室发育不良、永存　

动脉干、　ｔｌ，内膜垫缺损和大动脉易位等５种：非致死　性畸形者１６８例，占６９．１％．常见的依次为房间隔缺　

损、室间隔缺损、动脉导管粗大、心脏易位和单脐动　脉等５种ｆ表１）。　单一畸形１０５例，占４３．２％：复合畸形１３８例，　

占５６．８％。来自城区的１４３例中，单一畸形７ｌ例．占　４９．７％，复合畸形７２例，占５０．３％；乡镇的１００例中，　

单一畸形３４例，占３４．Ｏ％，复合畸形６６例，占　

６６．０％。　三、检出率与地区分布的关系　

１２３９例尸检中．城区的５８６例中共检出先心病　１４３例，占城区尸检的２４．４％：乡镇地区的６５３例中　

共检出先一ｔｌ，病１００例．占乡镇尸检的１５．３％　各类先　ｔｌ，病检出率与地区分布的关系见表１　北京医学２００８年第３Ｏ卷第１１期　

表１　２４３例心血管畸形与地区分布的关系［例次（％）］　畸形种类　乡镇地区（６５３例）城区（５８６例）合Ｊ，ｉ－（１２３９例）　

合计　１４３（２４．４）　２４３（１９．６）　

四、检出率与孕周ｆ年龄）的关系　

本组中，围生前期７８例．检出先心病３９例。检　出率为５Ｏ％；围生期８５１例．检出先心病１６６例，检　

出率为１９．５％：围生后期３１０例，检出先心病３８　例，检出率为１２．３％。先心病检出率与孕周（年龄１的　关系见表２。　

五、伴发畸形　２４３例心血管畸形中．１３８例除检出先心病外．　

同时还伴有其他系统畸形。共检出畸形３９０畸次。分　别累及神经系统６６畸次（如脑积水、脊柱裂、脑膜脑　

膨出、无脑儿等），呼吸系统５８畸次ｆ如肺分叶畸形、　肺发育不良等），消化系统４０畸次ｆ如肝外观畸形、食　道闭锁、无肛、肠憩室等），泌尿系统４５畸次ｆ如肾发　育不良、马蹄肾、重复肾、肾缺如等）．内分泌系统１４　畸次（如肾上腺发育不良、肾上腺融合、胰腺畸形等１，　

生殖系统１２畸次（如假两性畸形、阴茎缺如、双阴道　双子宫、卵巢缺如等１，运动系统７１畸次（如颈短、腹　裂、胸廓畸形、马蹄内翻足等１，五官３８畸次（如唇、腭　裂、耳廓缺如、眼缺如、鼻缺如等１，脾脏４４畸次（如　

副脾、脾外观畸形、脾缺如等）。此外，还可见全内脏　

转位及后纵隔先天性肠源性囊肿各１畸次　除心血　管畸形外，每例平均伴发其他系统畸形１．６畸次．同　时并发４种以上者６８例．占２８．０％。

　北京医学２００８年第３Ｏ卷第１１期　

表２　２４３例心血管畸形与孕周（年龄）的关系［例次（％）］　

讨　论　

一、开展对围生儿先心病监测的重要性　

先心病是导致围生儿死亡的主要原因之一．是　影响人口质量、增加社会和家庭负担的重要因素之　

一［　］　积极开展对胎儿和围生儿先心病的监测是防　

治工作的基础。我们以病理解剖为基本手段．以城　（北京市）、乡（山西乡镇）两组资料为研究资料，对围生　

前期、围生期及围生后期先心病发生情况进行系统　观察和比较．结果表明先心病的尸检检出率高达　１９．６％，在北京市居各类出生缺陷之首：在山西乡镇　

地区仅次于神经管畸形．居第２位．足以说明其严重　性及危害性　

二、城、乡地区先心病监测结果的差异　本组城区（５８６例）与乡镇（６５３例１的尸检数相　近．从对比中发现存在以下差异　

１．先心病检出率：北京市为２４．４％，吕梁地区为　

１５．３％，城区明显高于乡镇地区：且先心病居出生缺　陷各类畸形之首。乡镇地区以神经管畸形最为多见．　先心病次之　２．致死性畸形发生率：占北京市检出先心病的　４１．２％．占吕梁地区检出的心血管畸形的９．０％，致死　性畸形城区明显高于乡镇地区　而房间隔缺损等非　

致死性心血管畸形的检出率城、乡基本相近。因此．　北京市先心病检出率高．主要是致死性畸形的发生　

率高。　

３．复合性畸形检出率：占北京市检出的５６．４％，　北京市的复合畸形相对少见．神经管畸形相对较少．　

而主要伴发呼吸、消化、泌尿、运动、五官等系统畸　形：占吕梁地区检出的６６．０％．且神经管等严重畸形　

如无脑儿、脑膜脑膨出、全脊柱裂、先天脑积水、小头　畸形比较多见　城区复合畸形低于乡镇地区．城区单　

一畸形多于乡镇地区　４．检出率与孕周的关系：围生前期先心病的检　出率最高．主要为非致死性畸形．特别是房间隔缺损　

ｆ主要是Ⅱ瓣１尤为多见，是否与胎龄小Ⅱ瓣未充分发　育有关。有待进一步研究。随着胎龄的增大．先心病　

的检出率呈逐步下降趋势．但致死性畸形却明显增　多。　三、拓宽先心病早期防治的措施　随着心血管外科、特别是小儿心脏外科的建立　和发展，如大动脉易位、婴儿型主动脉缩窄、心内膜