2014年全国高考生物试题分章汇编：人类的遗传病(精析版)
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必修二《遗传和变异》
第五章 基因突变及其他变异
2. 人类的遗传病
（新课标Ⅰ卷）5.下图为某种单基因常染色体隐性遗传病的系谱图（深色代表的个体是该遗传病患者，其余为表现型正常个体）。近亲结婚时该遗传病发病率较高，假定图中第Ⅳ代的两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概率是1/48，那么，得出此概率值需要的限定条件是（ ）
A.Ⅰ－2和Ⅰ－4必须是纯合子
B.Ⅱ－1、Ⅲ－1和Ⅲ－4必须是纯合子
C.Ⅱ－2、Ⅱ－3、Ⅲ－2和Ⅲ－3必须是杂合子
D.Ⅱ－4、Ⅱ－5、Ⅳ－1和Ⅳ－2必须是杂合子
【答案】B
【解析】该遗传病为常染色体隐性，无论I—2和I—4是否纯合，II—2、II—3、II—4、II—5的基因型均为Aa，A项错误。若II—1、Ⅲ-1纯合，则Ⅲ-2为1/2Aa、Ⅳ-1为1/4Aa；Ⅲ-3为2/3Aa，若Ⅲ—4纯合，则Ⅳ-2为2/3×1/2=1/3Aa；故Ⅳ的两个个体婚配，子代患病的概率是1/4×1/3×1/4=1/48，与题意相符，B项正确。若Ⅲ—2和Ⅲ—3一定是杂合子，则无论Ⅲ-1和4是同时AA或同时Aa或一个是AA另一个是Aa，后代患病概率都不可能是1/48，C项错误。Ⅳ的两个个体婚配，子代患病概率与II—5的基因型无关；若Ⅳ的两个个体都是杂合子，则子代患病的概率是1/4，D项错误。
（广东卷）28（16分）图16是某家系甲、乙、丙三种单基因遗传病的系谱图，其基因分别用A、a，B、b和D、d表示。甲病是伴性遗传病，Ⅱ7不携带乙病的致病基因。在不考虑家
系内发生新的基因突变的情况下，请回答下列问题：
⑴甲病的遗传方式是 ，乙病的遗传方式是 ，丙病的遗传方式是 ，
Ⅱ6的基因型是 。
⑵Ⅲ13患两种遗传病的原因是 。
⑶假如Ⅲ15为乙病致病基因的杂合子、为丙病致病基因携带者的概率是1/100，Ⅲ15和Ⅲ16结婚，所生的子女只患一种病的概率是 ，患丙病的女孩的概率是 。
⑷有些遗传病是由于基因的启动子缺失引起的，启动子缺失常导致 缺乏正确的结合位点，转录不能正常起始，而使患者发病。
【答案】（1）伴X染色体显性遗传 伴X染色体隐性遗传 常染色体隐性遗传 DDXABXab或DdXABXab
（2）Ⅱ-6在减数分裂第一次分裂前期，两条X染色体的非姐妹染色单体之间发生交换，产生XAb 的配子
（3）301/1200 1/1200 。
（4）RNA聚合酶
【解析】（1）题干中说明甲病是伴性遗传病，其中14号患病女性父亲7号正常，说明不是伴X染色体隐性遗传病，即甲病是伴X染色体显性遗传 6号和7号不患乙病，但生出患乙病的儿子，说明乙病是隐性遗传病，又因题干中说明7号不携带乙病的致病基因，所以乙病是伴X染色体隐性遗传 10号和11号都正常，但生了患丙病的女儿，丙只可能是常染色体隐性遗传因为1号只患甲病，所以基因为XABY,其中XAB会传递给6号，又因为12号只患乙病，基因为XaB Y， 而13号患甲乙两种病，基因为XAbY。可推出号为XABXab 。又因题干中并未说明，该家族是否携带丙病 致病基因，所以6号基因型为DDXABXab或DdXABXab (2)6号基因型为XABXab，
在减数分裂过程中，发生交叉互换，产生了XAb 的配子，与Y结合，生出13号患 甲乙两种病（基因为XAb Y） （3）由题干可知，15号基因型为1/100DdXaBXab,16号基因型为1/3DDXaBY或2/3DdXaB Y。所以，后代患丙病的 概率为：1/100×2/3×1/4＝1/600，不患丙病概率为：1-1/600＝599/600；后代患乙病的概率为：1/4，不患乙病的概率为：3/4 所以只患一种病的概率为：1/600×3/4 ＋ 599/600×1/4＝301/1200 患丙病女孩的概率为：1/100×2/3×1/4×1/2＝1/1200 （4）启动子是RNA聚合酶识别并结合的部位。
（上海卷）（七）分析有关遗传病的资料，回答问题。（11分）
W是一位52岁的男性，患有血中丙种球蛋白缺乏症（XLA），这是一种B淋巴细胞缺
失所造成的免疫缺陷性疾病。据调查，W的前辈正常，从W这一代起出现患者，且均为男
性，W这一代的配偶均不携带致病基因，W的兄弟在41岁时因该病去世。W的姐姐生育
了4子l女，儿子中3个患有该病，其中2个儿子在幼年时因该病夭折。
58．XLA（基因B-b）的遗传方式是________________。W女儿的基因型是__________。
【答案】X连锁隐性/X隐性
【解析】W的姐姐生育了4子l女，儿子中3个患有该病,还有一个儿子正常，说明不是伴Y，而男性发病率高于女性，所以为伴X隐性，则W是XbY,其女儿为XBXb.
59．XLA的发生是因为布鲁顿氏酪氨酸激酶的编码基因发生突变，下列对该可遗传突变的
表述，正确的是______________。
A．该突变基因可能源于W的父亲
B．最初发生该突变的生殖细胞参与了受精
C．W的直系血亲均可能存在该突变基因
D．该突变基因是否表达与性别相关
【答案】B
【解析】由于该病为X隐性遗传，该突变基因不可能源于W的父亲，所以其致病基因来自母亲，故A错、B正确；由于W的前辈正常，从W这一代起出现患者，所以W的直系血亲中其前辈不可能存在该突变基因，C错；该突变基因是否表达与性别无关，D错。
60．W家族的XLA男性患者拥有控制该病的相同基因型，在未接受有效治疗的前提下，
一部分幼年夭折，一部分能活到四、五十岁，这一事实表明______________（多选）。
A．该致病基因的表达受到环境的影响
B．该致病基因的表达与其他基因的表达相关
C．患者可以通过获得性免疫而延长生命
D．患者的寿命随致病基因的复制次数增多而变短
【答案】AB
【解析】据题意，患者拥有控制该病的相同基因型，其他基因的基因型不一定相同，在未接受有效治疗的前提下，一部分幼年夭折，一部分能活到四、五十岁，说明与环境或其他基因相关，故AB正确；由于患者都没有接受在效治疗，故不能得出可以通过获得性免疫而延长生命的结论，C错；题干不能患者的寿命随致病基因的复制次数增多而变短的结论，D错。
W的女儿与另一家族中的男性Ⅱ-3结婚，Ⅱ-3家族遗传有高胆固醇血症（如图18），
该病是由于低密度脂蛋白受体基因突变导致。Ⅱ-7不携带致病基因。
61．W的女儿与Ⅱ-3彼此不携带对方家族的致病基因，两人育有一子，这个孩子携带高胆
固醇血症致病基因的概率是___________。
【答案】1/4
【解析】据图分析，由于II-7不携带致病基因，该病不可能是常染色体隐性遗传，也不可能是X染色体隐性遗传，II-4正常，该病不可能是X染色体显性遗传，因此此病为常染色体显性遗传；则I-1一定是杂合子，II-3是杂合子的概率为1/2，他与W的女儿结婚，后代携带致病基因的概率这1/2×1/2
62．若W的女儿怀孕了第二个孩子，同时考虑两对基因，这个孩子正常的概率是_________。
【答案】9/16
【解析】VV女儿与II-3彼此不携带对方家族的致病基因，W女儿的基因型为XBXb，因此他们的孩子患血中丙种球蛋白缺乏症的概率为1/4，因此他们的后代正常的概率为（1—1/4）（1—1/4）=9/16
