周期性瘫痪诊疗指南
【概述】
周期性瘫痪是以反复发作骨骼肌弛缓性瘫痪为特征的一组
疾病，持续数小时至数周，发作间期正常。部分患者有家族遗传史。发作时大都伴血清钾含量改变，按照血清钾浓度的不同分为低血钾型、高血钾型和正常血钾型。国内以低血钾型最为常见。
一、低血钾型周期性瘫痪
【临床表现】
(一)临床表现
本病为常染色体显性遗传性疾病，我国以散发性多见。多在青少年期发病，男性多于女性，随年龄增长而发作次数减少。诱发因素包括过度劳累、饱餐、寒冷、焦虑、月经前期、酗酒等。一般多在饱餐后睡眠中发病，肌无力常自下肢开始，后延及上肢，双侧对称，以近端为重。神志清楚，呼吸、吞咽、咀嚼、发音、眼球活动常不受影响，但严重病例也可累及呼吸肌甚至死亡。膀胱、直肠括约肌功能正常。部分病例发作时心率缓慢，室性早搏，血压上升。发作自症状开始后1～2小时达最严重程度，一般持续6～24小时，有时长达1周以上。发作前可有肢体疼痛、感觉异常、口渴、多汗、少尿、潮红、嗜睡、恶心等。肌无力恢复时往往瘫痪最早的肌肉先恢复。发作间期正常。发作频率不等，一般数周或数月
1次。个别病例每天均有发作，也有数年1次，甚至终生仅发作1次。少数患者在患病多年后，发生主要影响肢带肌群的缓慢进行性肌病。部分患者在剧烈运动后休息时或饱餐后出现肢体发重、小腿胀感，肌肉出现痉挛样感觉时，若能立即做缓慢而连续轻微的热身运动，可以避免或减轻一次发作，这种现象称为“动作消退”(working—off)现象。
甲亢性周期性瘫痪属低血钾型，日本人和中国人群中多见，男性居多。本病的发作与甲亢的程度无关。其临床表现和单纯低血钾型者类同，但心律失常者略多，其发作频率较高，每次持续时间较短。常在数小时至1天之内。甲亢控制后发作次数减少。
(二)实验室检查
1．血清钾测定发作期血清钾常低于3．5mmol／L，最低可达1～2mmol／L。
2．心电图检查可呈典型的低钾性改变，U波出现，P—R间期、Q-T间期延长，S-T段下降等。
3．肌电图检查提示电位幅度降低，数量减少，完全瘫痪时运动单位电位消失，用电方波直接刺激肌纤维或刺激支配某病肌的周围神经，均不能引起受累肌肉的反应。静息膜电位低于正常。
4．诱发试验口服葡萄糖2g／kg体重，同时给予普通胰岛素10～20U皮下注射，2～3小时内可诱发瘫痪发作；如此诱
发试验未能引起发作，可在运动和食盐负荷后再重复，即氯化钠2g水溶后口服，每小时1次，共4次。产生瘫痪后，测定有血清钾低下，口服钾盐2．5～7．5g后好转，可诊断为低血钾型周期性瘫痪。阴性结果不能排除此诊断。有血清钾低下的患者，禁忌作葡萄糖胰岛素诱发试验。
【诊断要点】
(一)诊断
根据其典型的周期性发作的四肢弛缓性瘫痪，或伴有躯干肌无力，实验室检查有血清钾改变和心电图、肌电图异常，应用特殊药物可诱发瘫痪或使发作缓解者即可诊断，有家族史者更易诊断。
(二)鉴别诊断
1．散发病例应排除甲亢、原发性醛固酮增多症、肾小管性酸中毒、应用噻嗪类利尿剂、皮质类激素等。但这些均有原发病的其他特殊症状可资鉴别。癔病性瘫痪无腱反射及肌肉电反应的改变。
2．急性炎症性脱髓鞘性多神经根炎(GBS)常与第一次发作的周期性瘫痪相混淆，GBS病程较长，脑脊液细胞蛋白分离，电生理改变为神经传导速度减慢，F波传导速度减慢。3．在我国四川地区由于钡中毒所致的肌肉瘫痪称为“痹病”。急性钡中毒时可有四肢瘫痪、眼睑下垂、发音及吞咽
困难，常为工业中毒，有可能长期接触钡的地区应考虑本病的可能。
【治疗方案及原则】
(一)急性发作期的治疗
10％氯化钾或10％枸橼酸钾40~50ml顿服，24小时内再分次口服，总量为10g。如仍不愈，可继续服用l0％氯化钾或10％枸橼酸钾30～60ml／d，直到好转。低钾麻痹多能自发恢复，无须也不宜静脉补充钾盐，过快补钾造成高血钾，同样可导致骨骼肌、呼吸肌和心肌麻痹，甚至造成死亡。(二)预防发作
平时应少食多餐，忌高碳水化合物饮食，并限制钠盐。避免过饱、受寒、饮酒、过劳等激发因素。发作频繁者于间歇期可口服10％氯化钾或10％枸橼酸钾10ml，每日3次，或口服乙酰唑胺250mg，每日4次；及(或)螺旋内酯固醇20mg，每日3～4次。
二、高血钾型周期性瘫痪
【临床表现】
高血钾型周期性瘫痪少见，为常染色体显性遗传。麻痹发作时血钾较平时增高。肌肉的病理改变与低血钾型周期性瘫痪相同。
多数在10岁以前起病，以男性多见，饥饿、寒冷、剧烈运动和钾的摄人可以诱发，通常在白天发病，肌力弱常从下肢
开始，以后累及躯干、上肢，严重者可累及颈肌和眼外肌。一般瘫痪程度较轻，常伴有肌肉疼痛性痉挛。发作时间短暂，大多不超过1小时。发作一般较低血钾型周期性瘫痪频繁。进行轻度体力活动或摄食可能使发作顿挫或推迟。部分病例伴有轻度肌强直现象，如手浸于冷水时间稍长后动作僵硬、进食冷饮后舌发僵等。故本病又称肌强直性周期性瘫痪。大多数患者在30岁后逐渐终止发作。少数在病程多年后发生缓慢进展的肌病。个别患者有持久的心律不齐。
【诊断要点】
(一)诊断
依靠病史的典型症状和家族史；发作时血清钾升高，心电图与肌电图改变，可资诊断。
(二)实验窜检杏
1．血清钾和尿钾检查血清钾增高，可达7~8mmol／L。有的仅较发作前增高，而仍在正常范围。尿钾排量增加。
2．心电图检查可呈高钾改变，高尖T、VAR导联T波倒置或消失、ORS增宽、S波变深、S-T段降低。
3．肌电图检查可见强直电位。
4．诱发试验氯化钾2,--~10g口服，常可诱发或使瘫痪加重。血钾增高的患者禁忌此试验。
(三)鉴别诊断
醛固酮缺乏症、肾功能不全、肾上腺皮质功能低下和药物性高血钾性瘫痪需鉴别。
【治疗方案及原则】
大多数发作轻，持续时间短，无须特殊处理。病情较重者可静脉注射葡萄糖酸钙或氯化钙1～2g，也可静脉滴注10％葡萄糖500ml加普通胰岛素10～20U，以促进细胞内糖原合成和K+自血浆进人细胞内。预防发作，高碳水化合物饮食，乙酰唑胺250mg，每日2～4次饭后服。或氯噻嗪50mg，每日2次。
三、正常血钾型周期性瘫痪
正常血钾型周期性瘫痪又称钠反应性正常血钾型周期性瘫痪，本病罕见，为常染色体显性遗传。多数在10岁以前起病，常于夜间或清晨醒来时发现四肢或部分肌肉瘫痪，甚至发音不清、呼吸困难等。每次发作持续时间较长，大多在10天以上，个别长达3周。发作时可伴轻度感觉障碍。本病患者常极度嗜盐，限制食盐摄入或给予钾盐可诱发。肌活检见线粒体显著增多，体积也增大。大剂量生理盐水静脉滴注可使瘫痪好转。一部分患者在间歇期给9一α一氟氢可的松，每日0．1--,0．2mg和乙酰唑胺250mg，每日2～4次，可预防发作。
