*基金项目：广西医疗卫生重点科研课题项目(项目编号：重2011098)广西壮族自治区卫生厅自筹经费科研课题项目(项目编号：Z2014042)①百色市妇幼保健院 广西 百色 533000②广西医科大学通信作者：庞丽红
产前诊断检测技术的新进展
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杨冬艳①② 庞丽红②
【摘要】 产前诊断是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断，是防控出生缺陷及提高人口素质的主要手段。产前诊断实验室检测方法多样，从20世纪60年代的染色体核型分析发展到现在的基因测序技术，各种产前诊断实验室检测技术各有优缺点。现就产前诊断实验室检测技术的进展及各产前诊断实验室检测技术的特点展开综述。 【关键词】 产前诊断； 染色体核型分析； 基因测序 doi：10.14033/ki.cfmr.2019.13.084
文献标识码 A
文章编号 1674-6805(2019)13-0183-04
近年来随着高龄妊娠人数和环境污染的增加，出生缺陷的发生率在逐年上升。产前诊断可以有效地预防出生缺陷的发生，所以产前诊断越来越受到社会各界的重视。产前诊断技术是为了尽量控制出生缺陷，而通过各种方法检测胎儿出生前患某种
遗传性疾病或先天畸形与否。产前诊断实验室检测技术主要包括：(1)染色体核型分析；(2)分子细胞遗传学分析技术：荧光原位杂交(FISH)、微阵列芯片杂交技术等；(3)PCR；(4)多重连接依赖式探针扩增；(5)基因测序技术：一代测序、二代测序、三代测序、正在研究的四代测序技术等。各种产前诊断实验室检测技术各有优缺点，下面笔者逐一展开叙述。1 染色体核型分析
自20世纪60年代开始染色体核型分析技术已作为临床上进行产前诊断染色体异常的金标准，常染色体核型分析技术在
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(收稿日期：2019-03-08)
