医学遗传学试题含答案22

医学遗传学试题（一）名词解释1、完全连锁：2、不完全连锁：3、常染色体隐性遗传（autosomal recessive inheritance,AR）病4、X连锁隐性遗传（X-cinked recessive inheritance,XR）病5、共显性（codominance）：6、遗传结构（gengtic constitution）7、随机交配（random mating）8、实变率（mutation rate）（二）填空题1、一个白化病（AR）患者与一个基因型正常的人婚配，后代是患者的概率是________，后代是携带者的概率是__________。

2、一个红绿色盲（XR）女性患者与一个正常男性婚配，其后代中女儿为红绿色盲的几率为__________。

3、在常染色体隐性遗传病中，近亲婚配后代发病率比非近亲婚配发病率_________。

4、人类有一种Y—球蛋白血症，控制这种遗传的隐性基因们于X 染色休上，如致病基因用d来表示。

在女性中只有基因型是___________时才发病，女性携带者的基因型为_____________；在男性中，只要____________染色体上带有d基因，就表现为患者。

5、带有显性致病基因的杂合子，发育至一定年龄才表现出相应的疾病，称为________。

6、镰刀型细胞贫血症是一种遗传病，男女患病的机会均等，据引可推断致病基因位于__________染色体上。

7、杂合体（Aa）的表现型介于纯合显性（AA）和纯合隐性（aa）之间，称为_________。

8、丈夫O血型，妻子AB血型后，代可能出现_________型或__________型，不可能出现__________型或___________型。

9、短指症属常染体完全显性遗传病，一个短指症患者（杂合型）与正常人婚配这对夫妇的基因型是___________。

每生一个孩子是短指症的概率是_________每生一个小孩子是正常人的概率为___________。

10、具有XY的正常男性个体，其Y染色体上没有与X染色体上相对应的等位基因，则男性个体称为___________。

（三）、选择题1、一对夫妇表现正常，妻子的弟弟是白化病（AR）患者。

如果白化病基因在人群中携带者的频率为1/70，这对夫妇生下白化病患儿的概率是（）。

A、1/4B、1/420C、1/140D、1/280E、1/8402、一对夫妇表型正常，婚后生了一个白化病（AR）的儿子，这对夫妇的基因型是（）。

A、Aa和AaB、AA和AaC、aa和AaD、aa和AA3、父母都是B型血，生育了一个O型血的孩子，这对夫妇再生孩子的血型可能是（）。

A、只能是O型B、只能是B型C、3/4是O型，1/4是B型D、3/4是B型，1/4是O型。

4、母亲是红绿色盲（XR）患者，父亲正常，他们的四个儿子中有（）个是色盲患者。

A、1个B、2个C、3个D、4个5、某男孩是红绿色盲（XR），他的父母、祖父母、外祖父母色觉都正常，这个男孩的色盲基因是通过哪些人传下来的（）。

A、外祖父→母亲→男孩B、外祖母→母亲→男孩C、祖父→父亲→男孩D、祖母→父亲→男孩6、丈夫是红绿色盲（XR），妻子正常，妻子的父亲是红绿色盲，他们生下色盲孩子的机会是（）。

A、1/2B、OC、1/4D、3/47、慢性进行性舞蹈症属常染色体显性遗传病，如果外显率为90%，一个杂合型患者与正常人结婚生下患者的概率为（）。

A、50%B、45%C、75%D、25%8、一个男孩是甲型血友病（XR）的患者，其父母和祖父母均正常，其亲属中不可能患此病的人是（）。

A、外祖父或舅父B、姨表兄弟C、姑姑D、同胞兄弟9、外耳道多毛症属于（）。

A、Y连锁遗传B、X连锁隐性遗传C、X连锁显性遗传D、常染色体隐性遗传10、一表型正常的男性，其父亲为白化病患者，该男性与一正常女性结婚，婚后如生育，其子女中（）。

A、有1/4可能为白化病患者B、有1/4可能为白化病携带者C、有1/2可能为白化病携带者D、有1/2可能为白化病患者四、问答题1、丈夫A型血，他的母亲是O型血；妻子为AB型血，问后代可能出现什么血型，不可能出现什么血型？2、母亲O型血，父亲B型血，有一个孩子是O型血，问：（1）第二个孩子是O型血的概率是多少？（2）第二个孩子是B型血的概率是多少？3、在一医院里，同日生下四个孩子，其血型分别是O、A、B和AB，这四个孩子的双亲的血型是O与O；AB与O；A和B；B和B。

请判断这四个孩子的父母。

4、短指症是一种常染色体显性遗传病，请问：（1）病人（Aa）与正常人婚配生下短指症的比例是多少？（2）如果两个短指症的病人（Aa）结婚，他们的子女患短指症的比例是多少？5、下面是一个糖原沉积症I型的系谱，简答下列问题。

（1）判断此病的遗传方式，写出先证者及其父母的基因型。

（2）患者的正常同胞是携带者的概率是多少？（3）如果人群中携带者的频率为1/100，问Ⅲ3随机婚配生下患者的概率是多少？Ⅰ□1○2□3○4□5Ⅱ□1○2□4○5○6Ⅲ●1■2○3□46、父亲是红绿色盲患者，母亲外表正常，生下一个女儿是红绿色盲，一个男孩是甲型血友病（提示：色盲基因用b表示，血友病基因用h表示，两致病基因均在X染色体上如不考虑交换）问：（1）他们所生子孩中，色盲的概率是多少？正常的概率是多少？血友病的概率是多少？（2）他们所生的男孩中，色盲的概率是多少？血友病的概率是多少？正常的概率是多少？7、下面是一个白化病的系谱，该病的遗传方式为常染色体隐性遗传，问Ⅱ1和Ⅱ2再生孩子是白化病的风险。

Ⅰ□1 ○2Ⅱ■1 ○2Ⅲ□1 ○2 □3 ◇48、判断下列系谱符合哪种方式？根据是什么？写出先证者及其父母的基因型。

Ⅰ□1 ●2Ⅱ■1 ○2 ○3 □4 □5 ○6Ⅲ■1 ○2 ○3〈1〉Ⅰ■1○2Ⅱ○1 □2 ○3 □4 □5 ○6Ⅲ■1 ○2 ■3 ○4 ■5 □6 ○7（2）Ⅰ□1●2Ⅱ○1 ■2 ○3 □4 ●5 □6Ⅲ●1 □2 ●3 □4 ●5 ■6 ○7●8（3）Ⅰ□1●2Ⅱ□1 ○2 ○3 ●4Ⅲ□1 ○2 □3 □4Ⅳ■1 ○2（4）Ⅰ□1●2Ⅱ□1 ○2 ■3 ○4 ●5 □6Ⅲ○1 □2 ■3 ●4 ○5 ○6 ■7□8（5）Ⅰ●1□2Ⅱ□1 ●2 ○3 □4 ●5 □6Ⅲ■1 ○2 ●3 ●4 ●5 □6 ●7 ●8（6）9、幼儿黑蒙性白痴是一种严重的精神病，属常染色体隐性遗传病。

（1）如果两个正常的双亲生了一个患此病的女儿和一个正常的儿子，那么这个儿子携带此隐性基因的几率是多少？（2）这个儿子与一个正常女人结婚，他们生的第一个孩子患有此病，那么第二个孩子患有此病的几率是多少？四、答案要点（一）名词解释1、完全连锁：如果连锁的基因不发生交换，称为完全连锁。

2、不完全连锁：如果连锁的基因发生部分交换则称为不完全连锁。

3、常染色体隐性遗传（autosomal recessive inheritance,AR）病控制某种疾病的基因位于常染色体上，如果遗传方式是隐性的，即在致病基因纯合（aa）时才发病，杂合（Aa）状态时不发病，而是携带着致病基因向后代传递。

把带有隐性致病基因而不发病的个体称为致病基因携带者（carrier）。

4、X连锁隐性遗传（X-cinked recessive inheritance,XR）病控制一种疾病的基因位于X染色体，如果其遗传方式是隐性的，称为X连锁隐性遗传，所导致的疾病称为X连锁隐性遗传病。

5、共显性（codominance）：一对等位基因（alleles）即同一基因座位上不同形式的基因，彼此之间没有显隐性的关系，杂合时，两种基因分别表达其基因产物，形成相应的表型，称为共显性。

6、遗传结构（gengtic constitution）群体中各种基因频率以及由不同交配体制所带来的各种基因型在数量上的分布，即用基因频率和基因型频率来表达的群体的遗传组成。

7、随机交配（random mating）在有性生殖的孟德尔群体中的一种性别的个体有同样的机会和相反性别的个体交配的方式。

即：各种类型的个体间交配的频率完全取决于自身频率的大小，而不受任何其他因素的影响。

8、实变率（mutation rate）发生了突变的基因占该基因总数的比例，一般用每一代中每一百万个基因中发生突变的次数来表示。

（二）填空题1、O，100%2、O，3、高4、X d X d， X D X d，X5、延迟显性6、常7、不完全显性8、A B；O AB9、Aa aa,1/2,1/2 10、半合子（体）（三）选择题1、B2、A3、D4、D5、A6、A7、B8、C9、A 10、C四、问答题1、由题意可知：丈夫为A型血，有两种可能的基因型，即为I A I A，I A i，由题所知，其母亲是O型血，所以丈夫的基因型只能为I A i，由题所知，妻子的基因型为I A I B，他们的婚配图如：I A i × I A I BI A i I A I BI A I A A I B I A i I B iA AB A B即其后代可能出现A、B、AB血型，不可能出现O血型2、由题意可知，其父亲B型血的基因型为I B i，（由于母亲是O型血，有一个孩子也为O型血），婚配图如下：I B i × iiI B I iI B i iiB o所以（1）第二个孩子为O型血的概率为1/2。

（2）第二个孩子为B型血的概率为1/2。

3、O型血的孩子，其父母可能是O与O；A型血的孩子其父母可能是AB与O；B型血的孩子，其父母可能是B与B；AB型的孩子，其父母可能是A与B；4、由题意可知，正常人的基因型为aa（1）Aa × aaA a aAa aa短指正常即病人（Aa）与正常人婚配生下短指症的比例是1/2。

（2）A a × A aA a A aAA A a A a a a短指正常即两个短指平的病人（Aa）结婚，他们的子女患短指症的比例是3/4。

5、（1）此病的遗传方式为常染色体隐性遗传，以a表示致病基因，即先证者Ⅲ，的基因型为aa，其父Ⅱ4和其母Ⅱ3的基因型均为Aa。

（2）患者的正常同胞是携带者的概率为2/3。

（3）Ⅲ3是携带者的概率为2/3，由于从题中可知在人群中携带者的概率为1/100，所以，当Ⅲ3随机婚配时，其生下患者的概率是2/3×1/100×1/4=1/600。

6、红绿色盲和甲型友病都属于X连锁隐性遗传病，由题意可知，母亲既是红绿色盲基因携带者也是甲型血友病携带者，由儿子是甲型血友病而视觉正常可知，两致病基因不在同一染色体上，因此，母亲的基因型为X X b父亲的基因型为X b Y，婚配图如下：X B X b × X b YX B X b X b YX B X X b X b X B Y X b Y如不考虑交换，在这样的婚配形式下，他们所生的女孩中色盲的概率为50%，正常的概率为50%，血友病的概率为0。