分子病医学遗传学

1 医学遗传学名词解释 廖剑艺

1. 遗传病：由遗传物质改变所引起的疾病。

2. 假基因：也称拟基因，是指在多基因家族中，某些成员与有功能的基因在核苷酸顺序组成上非常相似，在进化过程中丧失了产生蛋白质产物的能力，这类基因称为假基因。

3. 突变：遗传物质的变化及其所引起的表型改变。

4. 静态突变：在一定条件下，以相对稳定的频率发生的突变。可分为点突变和片段突变。

5. 动态突变：串联重复的三核苷酸序列随着世代传递而拷贝数逐代累加的突变方式。

6. 单基因遗传病：主要受一对等位基因控制，它们的传递方式遵循孟德尔遗传定律的疾病。

7. 先证者：是某个家族中第一个被医生或遗传研究者发现的患某种遗传病的患者或者具有某种性状的成员。

8. 系谱：从先证者入手，追溯调查其所有家族成员的数目、亲属关系及其某种遗传病的分布等资料，并以一定的格式将这些资料绘制而成的图解。

9. 表现度：是基因在个体中的表现程度。

10. 不完全显性遗传：又叫半显性遗传：它是杂合子的表现介于显性纯合子和隐性纯合子的表现型之间。即杂合子中的显性基因和隐性基因的作用均得到一定程度的表现。

11. 外显率：是指在一个群体中杂合子个体表现出相应病理表 2 型人数的百分率。

12. 拟表型：由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所引起的表型相同或相似，这种由环境因素引起的表型称为拟表型。

13. 基因多效性：一个基因可以决定或影响多个性状。

14. 遗传异质性：表现型一致的个体或同种疾病临床表现相同，但可能具有不同的基因型。

15. 遗传早显：是指一些遗传病在连续几代的遗传中，发病年龄提前而且病情严重程度增加。

16. 从性遗传：位于常染色体上的基因，由于性别的差异而显示出男女性分布比例上的差异或基因表达程度的差异。

1 Chromosomal disorders:染色体结构和数目异常而导致的疾病。如Down’s综合征(+21)，猫叫综合征(5p-)。

2 Single gene disorders: 由于控制某个性状的等位基因突变导致的疾病称之。

3 Polygenic disorders:一些常见病和多发病的发生由遗传因素和环境因素共同决定，遗传因素中不是一对等位基因，而是多对基因共同作用于同一个性状。

4 Mitochondrial disorders：是指线粒体DNA上的基因突变导致所编码线粒体蛋白质结构和数目异常，导致线粒体病。线粒体是位于细胞质中的细胞器，故随细胞质(母系)遗传。

4 Somatic cell disorders: 体细胞中遗传物质突变导致的疾病。

5 分离律 (Law of segregation) 基因在体细胞内成对存在，在生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，成对的基因彼此分离，分别进入不同的生殖细胞。细胞学基础：同源染色体的分离。

6 自由组合律（law of independent assortment）在生殖细胞形成过程中，不同的非等位基因，可以相互独立的分离，有均等的机会组合到—个生殖细胞的规律性活动。

7 连锁与互换定律-（law of linkage and crossing over）位于同一染色体上的两个基因，在生殖细胞形成时，如果它们相距越近，一起进入同一生殖细胞的可能性越大；如果相距较远，它们之间可以发生交换。

8 Gene mutation: DNA分子中的核苷核序列发生改变，导致遗传密码编码信息改变，造成基因表达产物蛋白质的氨基酸变化，从而引起表型的改变。

9 Point mutation：指单个碱基被另一个碱基替代。转换(transition)：嘧啶之间或嘌呤之间的替代。 颠换(transversion)：嘧啶和嘌呤之间的替代。

10 Same sense mutation：碱基替换后，所编码的氨基酸没有改变。多发生于密码子的第三个碱基。

重点：染色体核型分析，染色体数目异常和结构畸变的主要类型及其产生机制、遗传学效应，常见染色体病。异常血红蛋白病和地中海贫血的发病机制。单基因肿瘤，肿瘤的标志染色体，癌基因、抑癌基因的概念和作用机制

名词概念：

核型: 一个体细胞中的所有染色体按其大小形态等特点有规律依次排列而成的图像.

核型分析: 将待测细胞的全套染色体按照Denver体制配对、排列，分析确定其是否正常的过程.（分析识别染色体过程）.

常规核型分析:即染色体非显带核型分析，将人类体细胞的46条染色体按其相对长度（大小）和着丝粒位置分为23对，7个组(A～G组),其中22对为男女共有，称常染色体，以其长度递减和着丝粒位置依次编为1～22号；另1对X和Y染色体与性别形成有关，随性别而异，称为性染色体，46,XX代表正常女性，46,XY代表正常男性。识别染色体的依据：大小、着丝粒类型;识别染色体的目的：配对、分组、性别确定。

显带核型分析：用特殊的染色方法使染色体臂上显示出一条条明暗交替或深浅交替的横纹(带)的核型分析方法。识别染色体的依据：带纹分布特征;识别染色体的目的：识别染色体及其结构畸变类型等

带型：指应用显带技术将人类24种染色体（22种常染色体、X和Y染色体）显示出的各自特异的带纹的总和。

染色体组：人类的配子细胞即精子或卵子各自含有的一套完整染色体。chr数目23。

单倍体: 含有一个染色体组的细胞或个体。 chr数目23，“n” 表示。如人类配子细胞（精子或卵子）。

多倍体: 含有三个及三个以上染色体组的细胞或个体。chr数目大于等于2n 。

单体型: 亚二倍体，45条，2n-1，性染色体如45,X

三体型: 超二倍体，47条，2n+1；性染色体如47,XXY或47,XXX；常染色体如47,XX(XY)+21

多体型: 性染色体如48,XXXX（超雌）；48,XYYY（超雄）

嵌合体: 体内同时存在两种或两种以上不同核型细胞系的个体

遗传名词解释

1.遗传病：遗传性疾病简称遗传病，是由于遗传物质改变所引起的疾病。

2.假基因:指没有功能的基因，为人类基因组中常见的一类基因（DNA序列）。虽然假基因本身不具任何功能，但它的序列往往和其他功能基因的某些片段有同源性。

3.碱基替换:是指一种碱基被另一种碱基所替换，它是DNA分子中单个碱基的改变，称为点突变。

4.同义突变:指碱基替换使某一密码子发生改变，但改变前后的密码子都编码同一氨基酸，实质上并不发生突变效应。

5.错义突变:是指碱基替换导致改变后的密码子编码另一种氨基酸，结果使多肽链氨基酸种类和顺序发生变化，产生异常的蛋白质分子。

6.无义突变:是指碱基替换使原来为某一氨基酸编码的密码子变成终止密码子，导致多肽链合成提前终止。

7.终止密码突变：是指碱基替换使原有的一个终止密码子变成编码某个氨基酸的密码子，导致多肽链继续延长，直到下一个终止密码子出现才停止，结果形成过长的异常多肽链。

8.抑制基因突变：是指当基因内部不同位置上的不同碱基发生了两次替换，其中一次抑制了另一次突变的遗传效应。

9.移码突变：是指在DNA编码顺序中插入或缺失一个或几个碱基对（但不是3个或3个的倍数）造成这一位置以后的一系列编码发生移位错误。移码突变的结果使变动部分以下的多肽链氨基酸种类和顺序发生改变，影响蛋白质或酶的生物学功能。

10.动态突变：又称为不稳定三核苷酸重复序列突变，其突变是由于碱基组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加，拷贝数的增加随着时代的传递而不断扩增，因而称之为动态突变。

11.亲缘系数：是指两个有共同祖先的个体在某一基因座位上具有相同等位基因的概率。

12.基因突变：是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变

13.外显率：在一个群体有致病基因的个体中，表现出相应病理表型人数的百分比

14.近亲婚配：医学遗传学上通常将3~4代内有共同祖先的一些个体称为近亲。近亲个体间的婚配称为近亲婚配。