26例胎儿全前脑畸形超声诊断分析
叶美丽;陆晓青;陶恬阗
【期刊名称】《浙江医学教育》
【年(卷),期】2016(015)002
【摘要】目的 :探讨产前早、中孕期超声检查对胎儿全前脑畸形的诊断价值.方法 :搜集我院2011-2014年超声诊断的13~26孕周胎儿全前脑畸形病例,对其超声声像图及引产后尸检结果进行回顾性分析.结果 :产前诊断13~26孕周胎儿全前脑畸形的共26例,均经引产后病理证实.结论 :产前超声对胎儿全前脑畸形具有重要的诊断价值,该病特有的颅脑声像图特征和大多伴有颜面部畸形的特点,有助于诊断及鉴别诊断.
【总页数】3页(P61-63)
【作者】叶美丽;陆晓青;陶恬阗
【作者单位】衢州市妇幼保健院 ,浙江衢州 324000;衢州市妇幼保健院 ,浙江衢州324000;衢州市妇幼保健院 ,浙江衢州 324000
【正文语种】中文
【中图分类】R445
【相关文献】
1.胎儿前脑无裂畸形的产前超声诊断分析 [J], 赵海民
2.胎儿全前脑畸形的超声诊断分析 [J], 李学广
3.胎儿全前脑畸形的彩超诊断分析 [J], 黄秋媚;冯娟;曾静;李学娟;边莹
4.超声诊断胎儿半叶全前脑并面部畸形及心脏复杂畸形1例 [J], 杨兰兰;陈小妮;许金枝;尹家保;王瑜;冯伟;宋娟;余岚;蔡兰兰;王玲
5.胎儿前脑无裂畸形7例产前超声诊断分析 [J], 臧莉华
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超声诊断中孕胎儿前脑无裂畸形合并多发畸形一例作者：郭春张潇来源：《饮食与健康·下旬刊》2016年第08期孕妇，26岁，孕2产1健康儿，夫妇健康，非近亲婚配，孕期前后无病毒感染史，孕期内未服用过药物。
有不良环境接触史。
因外院超声诊断羊水过少，来我院复查，仪器选用LOGIQ P6彩超，探头频率3、5MHz，取仰卧位彩超检查，于耻骨联合上方探及胎头环，胎儿双项径（BPD）测值5.6 cm，颅内结构异常，脑中线及侧脑室缺失，中央见单一丘脑低回声结构，呈融合状。
透明隔腔及第三脑室消失，左侧大脑半球内见范围约3.3X2.3 cm不规则无回声。
胎儿面部显示糢糊，于眼水平位探及两个较小的眼球位于一个眼眶内，无鼻骨，口唇显示不清，颈部可见脐带缠绕一圈征象，颈椎结构紊乱，连接不完整，其表面覆有皮肤组织，胸椎及腰椎未见明显异常，胎心率128次/分，心脏四腔显示不清，脏壁层分离，内为无回声，测前后径约为0.3 cm，胃泡、肝脏、膀胱可见，左肾大小约5.6х3.0 cm，内见数个大小不等圆形无回声，右肾显示不清，股骨（FH）长约5.3 cm，四肢远端显示不清，胎动可见，羊水（FL）最大深度约1.9 cm，羊水指数1.9 cm，胎盘厚度约2.5 cm，位于子宫后壁，成熟度I 级，超声显示：（1）、宫内中孕，单胎存活；（2）、胎儿前脑无裂并独眼畸形，鼻发育不良。
（3）、隐性脊柱裂可能。
（4）、心包积液。
（5）、左肾多囊肾。
右肾肾不发育可能。
（5）、羊水重度偏少。
（6）、脐带绕颈。
孕妇未进行染色体检查。
入院后在B超引导下行羊膜腔穿刺，注射利凡诺尔30ml，15h后自然分娩一女婴证实：胎儿前额膨隆，单眼眶，两眼球外凸，眼距极度过近，鼻缺如，脊柱左侧弯严重，左手指畸形。
讨论：全前脑畸形（holoprosencephaly）也称前脑无裂畸形，是前脑发育障碍引起的一组复杂的颅面畸形，病变几乎累及幕上所有结构[1]。
全前脑畸形是一种神经系统和面部多发性的畸形，该畸形发生率约1/8 000，86%的病例可由产前超声检出，此类畸形患者的中枢神经系统功能预后很差，故加强对此类畸形的认识、早期发现、及时终止妊娠是十分必要的，对优生优育的意义很大[2]。
超声诊断胎儿全前脑伴多发畸形1例
杨正芳;高技连;王秀华
【期刊名称】《临床超声医学杂志》
【年(卷),期】2014(16)7
【摘要】孕妇,42岁,孕26周,孕3产1,第一胎体健。
常规产前超声检查：双顶径6.1cm,头围22.2cm,腹围20.5cm,股骨长4.3cm,胎心率142次/min。
胎盘位于子宫前壁,功能Ⅰ级,厚度3.0 cm。
羊水最大深度约4.5 cm。
脐动脉S/D：3.3,阻力指数：0.7,搏动指数：1.1。
胎儿颅骨光环完整,脑中线消失,仅见单一扩张的脑室,背囊明显可见,丘脑融合,第三脑室及透明隔腔未见显示（图1）;
【总页数】1页(P471)
【作者】杨正芳;高技连;王秀华
【作者单位】622150 四川省绵阳市梓潼县人民医院功能科;622150 四川省绵阳市梓潼县人民医院外科;622150 四川省绵阳市梓潼县人民医院妇产科
【正文语种】中文
【中图分类】R714.5;R445.1
【相关文献】
1.三维超声诊断胎儿无叶全前脑伴颜面部及心脏多发畸形表现1例 [J], 梁丽华;周志怀;孙聪欣
2.产前超声诊断胎儿全前脑伴多发畸形1例 [J], 张蕾;王丽;唐华
3.超声诊断胎儿全前脑并多发性畸形1例 [J], 杨振峰;胡含宇;仝蕊;刘石林
4.全前脑畸形并多发畸形胎儿1例 [J], 孙淑卿;夏运凯
5.二维及实时三维超声诊断胎儿全前脑无裂畸形伴喙鼻1例 [J], 任宏义
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产前超声诊断胎儿全前脑面部畸形1例刘恒炼; 秦芸; 李省; 夏敏; 印淑均【期刊名称】《《临床超声医学杂志》》【年(卷),期】2019(021)012【总页数】1页(P953)【作者】刘恒炼; 秦芸; 李省; 夏敏; 印淑均【作者单位】400042 重庆市中医院妇科; 石柱县中医院妇产科; 400042 重庆市中医院超声科【正文语种】中文【中图分类】R445.1; R714.53孕妇，23 岁，孕3产1。
孕23 周产前常规超声检查：双顶径43 mm，单一侧脑室，宽约11 mm，丘脑前部融合，未见脑中线（图1A），胎儿眼内距6.7 mm，眼外距29.0 mm，上唇部左侧皮肤回声连续性中断，间距约4 mm，深达鼻根部，可见部分软腭回声中断。
胎儿鼻骨“八字”结构欠清（图1B），腹围152 mm，股骨长33 mm。
可见胎动及胎心搏动，胎心率150 次/min；最大羊水池33 mm，羊水透声可；胎盘附着于子宫前壁，厚约24 mm，成熟度为1 级；CDFI 示脐血流收缩期与舒张期速度比为3.1。
超声提示：胎儿脑部结构异常，考虑全前脑畸形；胎儿眼距较近，唇裂伴部分腭裂。
后引产一死男婴，胎儿双眼距近，存在唇腭裂（图2）。
引产后CT 检查：未见大脑镰及双侧大脑半球，脑实质灰白质分界不清，呈一层脑皮层围绕扩大的单一脑室，双侧丘脑融合，可见第四脑室；骨窗显示面部骨质畸形，唇裂、腭裂（图3）。
CT 提示：颅内脑组织无分叶、单一脑室、双侧丘脑融合。
临床考虑无分叶全前脑畸形伴面部中线性畸形。
讨论：全前脑畸形是一种神经系统和面部多发性畸形，发生率约1/8000，但胎儿预后较差，因此产前诊断就显得极其重要。
约86%可由产前超声检出［1］，本病例通过超声首次诊断，并在引产后通过CT 扫描加以证实，表明超声诊断全前脑畸形的准确性及产前超声筛查的重要性。
临床诊断时需与重度脑积水及水脑畸形相鉴别。
图1 胎儿全前脑面部畸形声像图A：丘脑前部融合，未见脑中线图；B：部分软腭回声中断，胎儿鼻骨“八字”结构欠清图2 正面照胎儿双眼距近，存在唇腭裂图3 全前脑面部畸形胎儿引产后CT图参考文献【相关文献】［1］ Bullen PJ，Rankin JM，Robson SC.Investigation of the epidemiology and prenatal diagnosis of holoprosencephaly in the North of England［J］.Am J Obstet Gynecol，2010，184（6）：1256-1262.。
