第九章 数量遗传学基础

第九章 数量遗传学基础

第九章 数量遗传学基础

概述

一、质量性状与数量性状的遗传

动物的遗传性状,按其表现特征与遗传机制的差异,可分为三大类:一类叫质量性状(Qualitative trait ), 一类叫数量性状(Quantitative trait ), 再一类叫门阈性状(Threshold trait)。动物的经济性状(Economic trait)大多就是数量性状。因此,研究数量性状的遗传方式及其机制,对于指导动物的育种实践,提高动物生产水平具有重要意义。

质量性状:就是指那些在类型间有明显界限,变异呈不连续的性状。例如,牛的无角与有角,鸡的芦花毛色与非芦花毛色,等等。这些性状由一对或少数几对基因控制,它不易受环境条件的影响,相对性状间大多有显隐性的区别,它的遗传表现完全服从于三大遗传定律。

数量性状:就是指那些在类型间没有明显界限,具有连续性变异的性状,如产奶量、产卵量、产毛量、日增重、饲料利用率等。

门阈性状:就是指由微效多基因控制的,呈现不连续变异的性状。这类性状具有潜在的连续分布遗传基础,但其表型特征却能够明显的区分,例如,产子数,成活或死亡,精子形态正常或畸形,这类性状的基因效应就是累积的,只有达到阈值水平才能表现出来。

二、数量性状的一般特征

数量性状表现特点表明,数量性状受环境因素影响大,因此其表型变异就是连续的,一般呈现正态分布(Normal distribution),很难分划成少数几个界限明显的类型。例如,乳牛的产奶量性状,在群体中往往从3000kg至7000kg范围内,各种产量的个体都有。由于数量性状具有这样的特点,所以对其遗传变异的研究,首要的任务就是对性状的变异进行剖分,估计出数量性状变异的遗传作用与环境的影响程度。具体地说,对数量性状遗传的研究必须做到以下几点:第一,要以群体为研究对象;第二,数量性状就是可以度量的,研究过程要对数量性状进行准确的度量;第三,必须应用生物统计方法进行分析;第四,在统计分析基础上,弄清性状的遗传力以及性状间的相互关系。对数量性状遗传的深入研究,可为动物品质的改良提高提供可靠数据,为选种与杂交育种找出正确而有效的方法,从而可以加速育种进程。

三、数量性状的遗传方式

数量性状的遗传有以下几种表现方式:

(一)中间型遗传

在一定条件下,两个不同品种杂交,其杂种一代的平均表型值介于两亲本的平均表型值之间,群体足够大时,个体性状的表现呈正态分布。子二代的平均表型与子一代平均表型值相近,但变异范围比子一代增大了。

(二)杂种优势

杂种优势就是数量性状遗传中的一种常见遗传现象。它就是指两个遗传组成不同的亲本杂交的子一代,在产量、繁殖力、抗病力等方面都超过双亲的平均值,甚至比两个亲本各自的水平都高。但就是,子二代的平均值向两个亲本的平均值回归,杂种优势下降。以后各代杂种优势逐渐趋于消失。

(三)越亲遗传

两个品种或品系杂交,一代杂种表现为中间类型,而在以后世代中,可能出现超过原始亲本的个体,这种现象叫做越亲遗传。例如,在鸡中有两个品种,一种叫新汉县鸡,体格很大,另一种叫希氏赖特观赏鸡,体格很小,两者杂交产生出小于希氏赖特鸡与大于新汉夏鸡的杂种。由此,可能培育出更大或更小类型的品种。

第九章 数量遗传学基础

第一节数量性状的遗传机制

一、多基因假说

数量性状也就是由基因决定的,但它具有与质量性状不同的遗传机制。数量性状为什么会呈现连续的变异并出现中间型遗传现象呢？瑞典遗传家尼尔逊·埃尔(Nilsson Ehle)通过对小麦籽粒颜色的遗传研究,于1908年提出了数量性状遗传的多基因假说(Multiple-factor

hypothesis)。

尼尔逊·埃尔以深红色的小麦品种与白色品种杂交,F1结出中等红色的种子。F2中有15/16就是红色,1/16就是白色。进一步观察,她发现F2的红粒中又呈现各种程度的差异:有的深红,有的中深红,有的中红,有的淡红;其中,深红色的最少,约占F2总数的1/16,大多数就是不同程度的中间红色。

尼尔逊·埃尔提出,在这个例子中,小麦种子颜色由二对基因R1(r1)与R2(r2)决定。这二对基因的作用就是累加的,大写的R对小写的r并不就是简单的显性关系,红的程度取决于R因子的数目。因此,含有4个R的最红,3个R者次之,2个R者更次之,1个R者为淡色,没有R的(都就是r)就是白色。

设R1r1及R2r2为两对决定种皮颜色的基因,以大写R表示增效,小写r表示减效,在此没有显隐性关系。其杂交模式如图9—1所示。

图9—1 两对基因的杂交模式图

这里,F2的预期表型有五种:白色、淡红、粉红、中深红、深红,它们的比例为1∶4∶6∶4∶1。

推而广之,如果某个数量性状由n对基因决定,表型比例就就是(1∶2∶1)n展开式(n=基因的对数)。

尼尔逊·埃尔的多基因假说的要点就是:

1. 1、数量性状就是许多微效基因(Minor effect polygenes)的联合效应造成的,它们的效应相等可累加,所以微效基因又称加性基因(Additive gene )。

2. 2、微效基因之间大多数缺乏显隐性(Dominant-recessive effect)。虽然可用大小写字母表示等位基因,但大写基因并不掩盖小写基因的表现,大写只代表表示增效,小写表示减效。

3. 3、控制数量性状的微效基因(Minor effect polygenes)与控制质量性状的宏效基因(Major

gene)都处于细胞核的染色体上,多基因的遗传行为同样符合遗传基本规律,具有对偶、复制、分离与重组、连锁与交换的特性。

4. 4、由于微效基因的效应微小,多基因(Polygenes)并不能予以个别辨认,只能按性状的表第九章 数量遗传学基础

现在一起研究,对所涉及的基因对子数做粗略的估计。但就是屠代(Thoday)对果蝇刚毛数的研究证明,有时多基因也可予以个别辨认,识别数量性状的主效基因(Major effect genes)。

二、基因的非加性效应与杂种优势

多基因假说认为控制数量性状的各个基因的效应就是累加的。即就是说,基因对某一性状的共同效应就是每个基因对该性状单独效应的总与。由于基因的加性效应,就使杂种个体表现为中间遗传现象。

但就是,进一步研究表明,基因除具有加性效应外,还有非加性效应。基因的非加性效应就是造成杂种优势的原因。它包括显性效应与上位效应。由等位基因间相互作用产生的效应叫做显性效应。例如,有两对基因,A1,A2的效应各为15cm,a1、a2的效应各为8cm,理论上讲,杂合基因型A1A2a1a2按加性效应计算其总效应为46cm。而实际效果则就是,在杂合状态下(A1a1A2a2)同样为两个A与两个a,其总效应可能就是56cm,这多产生的10cm效应就是由于A1与a1,A2与a2间互作引起的,这就就是显性效应,由非等位基因之间相互作用产生的效应,叫做上位效应或互作效应。例如,A1A1的效应就是30cm,A2A2的效应也就是30cm,而A1A1A2A2的总效应则可能就是70cm,这多产生的10cm效应就是由这两对基因间相互作用所引起的,这叫上位效应。

一般认为,杂种优势与基因的非加性效应有关。目前,对产生杂种优势的机制有两种学说,即显性说与超显性说。

显性说认为,杂种优势就是由于双亲的显性基因在杂种中起互补作用,显性基因遮盖了不良(或低值)基因的作用的结果,而超显性说,则认为杂种优势并非显性基因间的互补,而就是由于等位基因的异质状态优于纯合状态,等位基因相互作用可超过任一杂交亲本,从而产生超显性效应。现在多数认为,这两种观点并不矛盾。对于大多数杂种优势现象来说,显性基因互补与等位基因的杂合效应可能都在起着作用。

三、越亲遗传现象的解释

产生越亲遗传与产生杂种优势的原因并不相同。前者主要就是基因重组,而后者则就是基因间互作的结果。譬如,有两个杂交亲本品种,其基因型就是纯合的,等位基因无显隐性关系,设一个亲本基因型为A1A1A2A2a3a3,另一个亲本为a1a1a2a2A3A3,一代杂种基因型为A1a1A2a2A3a3,介于两个亲本之间,而杂种一代再杂交,在二代杂种中就可能出现大于亲本的个体A1A1A2A2A3A3与小于亲本的个体a1a1a2a2a3a3,越亲遗传产生的越亲个体,可以通过选择保持下来成为培育高产品种的原始材料。

第二节数量性状遗传分析的数学模型与遗传模型

一、数量性状表型值的剖分

性状的表现型就是基因型与环境条件共同作用的结果。不仅就是基因型还就是环境条件发生改变,都会引起表型值的变异。因此,数量性状的表型值可按其变异原因剖分为两部分:由基因型控制的能遗传的部分,叫做遗传值,或基因型值(以G表示);由环境影响造成的不遗传的部分,叫做环境偏差(以E表示)。写成公式:

EGP

二、基因型值的分解

进一步分析基因型值,还可根据基因作用类型的不同,再剖分为:加性效应值(Additive

effect,以A表示)、显性效应值(Dominance deviation,以D表示)与互作或上位效应值(Interaction

or Epistatic deviation,以I表示),则IDAG代入上式得: 第九章 数量遗传学基础

EIDAP

式中的D与I虽然包括在遗传值内,但都属于基因的非加性效应值,不能确定遗传,只有基因的加性效应值(A)能得到固定。因此,把基因的加性效应值叫作育种值,把D与I以及环境偏差(E)合并,统称剩余值(Residual value,以R表示),则EIDR。这样,表型值的剖分就可写成:

RAP

三、群体基因型值的平均数与基因平均效应

(一)基因型值的标准尺度

以一对基因为例加以说明。设A与a为一对等位基因,A对性状有增效作用,a对性状有减效作用,两个纯合类型之间的差数可用2 a表示,两者之间的中点可用O表示(中文用M表示),三种基因型(AA、Aa与aa)的理论效应值分别为a, d与-a,两种纯合基因型值为M+ a,M- a。显然,两种纯合子的中亲值M在[a+(-a)]/2=0点上,如图9—2所示:

AA M Aa aa

a 0 d -a

图9—2 一对基因的加性、显性效应模型

其中a表示距离中亲值正向或负向的基因型加性效应理论值,d表示由显性效应引起的与中亲值的离差。d的大小决定于显性程度。如果无显性存在,d=0;如果A为显性时,d>0 为正值;如果a为显性时,d<0 为负值;当完全显性时,d=±a,杂合子与纯合子之一完全相同;存在超显性时d=>a 或d<-a。

例如有一种小型猪(aa)6月龄体重为10kg,正常纯合体(AA)猪6月龄体重平均为90kg,杂合子(Aa)的平均体重为70 kg。这些猪饲养在相同条件下。试计算中亲值m,基因加性效应a与显性离差d。

平均体重的表型值可以当做体重的基因型值,由此可得:

m=(10+90)/2=50(kg)

a=90-50=40(kg)

d=70-50=20(kg)

(二)群体基因型值的平均数