重点知识：
一、几个基本概念
优生学：运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生育出健康的孩子。
直系血亲：指由父母子女关系形成的亲属。如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女等。
旁系血亲：指由兄弟姐妹关系形成的亲属。
“三代以内旁系血亲”包括有共同父母的亲兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。
禁止近亲结婚的理论依据：使隐性致病基因纯合的几率增大。
先天性疾病不一定是遗传病(先天性心脏病)，遗传病不一定是先天性疾病。
二、遗传病病症
单基因遗传病
a、常染色体隐性：白化病、苯丙酮尿症。
b、伴X隐性遗传：红绿色盲、血友病、果蝇白眼、进行性肌营养不良。
c、常染色体显性：多指、并指、短指、多指、软骨发育不全
d、伴X显性遗传：抗VD性佝偻病、
多基因遗传病 青少年型糖尿病、原发性高血压、唇裂、无脑儿。
染色体异常遗传病
a、常染色体病：21三体综合征(发病的根本原因是患者体细胞内多了一条21号染色体。)、
b、性染色体遗传病。
三、人类遗传病特点
a、致病基因来自父母，因此其在胎儿的时候就已经表现出症状或处在潜在状态。
b、往往是终生具有的
c、常带有家族性，并以一定的比例出现于各成员中。
人类遗传病还有3个危害，分别是危害人体健康、贻害子孙后代、增加了社会负担。人类基因组计划是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。中、美、德、英、法、日参加了这项工作。
优生及优生措施：
a、禁止近亲结婚：我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”
b、遗传咨询：遗传咨询是预防遗传病发生最简便有效的方法。
c、提倡“适龄生育”：女子生育的最适年龄为24到29岁。
d、产前诊断。
精品课件： 教案：
【教学目标】
1．通过对几种人类遗传病的调查，了解这几种遗传病的发病情况。
2．让学生了解遗传病的检测和预防，关注遗传病给人类造成的伤害，了解基因检测。
1
第五节 人类遗传病
学习目标
1、举例说出人类遗传病的类型。
2、进行人类遗传病的调查。
3、探讨人类遗传病的监测和预防。
学习重点：人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防。
学习难点：如何开展及组织好人类遗传病的调查。
知识链接
遗传物质（染色体，DNA, 基因）
显性遗传病特点：世代相传，发病率较高
隐性遗传病特点：不连续传递，隔代相传或散发遗传
预习探究
（引言）每个家庭都希望有一个健康活泼的孩子，但有些孩子却与众不同，有一种奇怪的疾病困扰着他们，这就是遗传病。
（以下内容由学生课前预习，通过上网查阅资料，制作课件，课堂板书绘图，讲解交流完成。）
（本课共分成四组同学分别上台介绍，其他同学就此提问，教师随机引发深一步思考，并给出准确答案。）
一、 人类遗传病概述
概念 ：由于____________改变而引起的人类疾病。
类型 ：
（一）单基因遗传病（第一组学生）
1.概念：是指受____________控制的遗传病。
2.类型
（1）显性遗传病：由________________引起的。
①____染色体显性遗传病 例如，并指、软骨发育不全等。
特点：_________________________________________________。
②____染色体显性遗传病 例如，抗维生素D佝偻病
特点：_________________________________________________。
（2）隐性遗传病：由_______________引起的。
①____染色体隐性遗传病 例如，白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症。
特点：_________________________________________________。
②____染色体隐性遗传病 例如，红绿色盲，进行性肌营养不良、血友病。
特点：_________________________________________________。
1 第三节 人类遗传病
【夯实基础】
一、必备知识
1.人类常见遗传病
(1)概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。
(2)单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。
(3)多基因遗传病
①含义：受两对以上等位基因控制的人类遗传病。
②特点：群体中发病率比较高，家族聚集倾向明显，易受环境影响。
③实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。
(4)染色体异常遗传病
①概念：由染色体异常引起的遗传病叫做染色体异常遗传病(简称染色体病)。
②类型：染色体结构异常引起的疾病，如猫叫综合征；染色体数目异常引起的疾病，如21三体综合征。
2.遗传病的监测和预防
(1)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。
(2)意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
3.人类基因组计划
(1)内容：人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
(2)结果：测序结果表明，人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0万～2.5万个。
(3)意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。
二、概念辨析
(1)人类致病基因的表达受到环境的影响
(2)人类基因组计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程
(3)男患者与正常女性结婚，建议生女孩
(4)单基因突变可以导致遗传病
(5)携带遗传病基因的个体会患遗传病
(6)哮喘病、青少年型糖尿病都属于多基因遗传病
【典型例题1】下列关于人类遗传病的叙述中，错误的是( )
A.人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病
B.抗维生素D佝偻病、哮喘病和猫叫综合征三种遗传病中只有第一种遗传时符合孟德尔遗传定律
C.21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47
D.单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病
第3节 人类遗传病
课程标准要求 核心素养对接 学业质量水平
举例说明人类遗传病是可以检测和预防的。 1.生命观念——根据各种遗传病的发病原理，分析其遗传特点。 水平一
2.社会责任——利用遗传病的发病机理和遗传特点，结合产前诊断和遗传咨询，对遗传病的预防提出合理化的建议。 水平二
3.科学探究——调查常见的人类遗传病的发病率和遗传方式，并探讨其预防措施。 水平一
人类遗传病的常见类型
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1.概念
由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
2.类型(连线)
3.特点
类型 概念 特点
单基因遗传病 指受一对等位基因控制 遵循孟德尔遗传定律 在群体中发病率较低
多基因遗传病 指受两对或两对以上等位基因控制 一般不遵循孟德尔定律 在群体中发病率较高
染色体异常遗传病 指由染色体变异引起(简称染色体病) 不遵循孟德尔定律 在群体中发病率较低
[典例1] （多选）抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述，正确的是( )
A.短指的发病率男性等于女性
B.红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者
C.抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性
D.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现
解析 常染色体遗传病男女发病率相等，A正确；伴X染色体隐性遗传病女性患者的父亲和所有儿子均患有该病，B正确；伴X染色体显性遗传病女性发病率高于男性，C错误；白化病为常染色体隐性遗传病，通常表现为隔代遗传，D错误。
答案 AB
[对点练1] 下列关于唐氏综合征的叙述，错误的是( )
A.该病没有致病基因，因此不属于人类遗传病
B.该病可能是患者母亲的初级卵母细胞分裂异常导致
C.该病可能是患者父亲的次级精母细胞分裂异常导致
D.该病是由于患者增加了一条21号常染色体导致的
