儿童急性巨核细胞白血病（AML-M7）一例报告并文献复习急性巨核细胞白血病(acute megakaryocyblastic leukemia,AMKL) 是急性髓细胞白血病（acute myeloid leukemia,AML）的一个少见亚型，依据FAB 分类被归为M7[1]。
AMKL主要发生在儿童时期，尤其是伴有唐氏综合症（Down syndrome，DS）的儿童[2-5]，约占儿童AML病例的10%。
本病预后差，且相较于伴有DS的AMKL，不伴有DS的亚组预后要更差。
本文分析了1例确诊为AMKL患者的临床特征、免疫表型，细胞遗传学，并复习相关文献，以加深对本病的认识。
一、对象与方法1.对象患儿，女，3岁。
因“无明显诱因发热2天，双下肢疼痛1天”入院，既往史无特殊。
查体：体温37.7℃；神志清，无先天愚型面容，中度贫血貌，皮肤无黄染、皮疹、出血点、瘀斑；咽充血，两侧扁桃体1度肿大；双肺呼吸音粗，有肺部感染；双下肢疼痛，无胸骨压痛；腹腔内含多个大小不等的淋巴结；神经系统阴性。
余无阳性体征。
化验结果：血常规示WBC 14.9×109 /L，RBC 2.96×1012 /L，HB 86g/L，PLT 15×109 /L。
外周血涂片可见幼稚细胞（图1）。
2.方法2.1 细胞形态学和细胞化学检测：血液和骨髓穿刺涂片经瑞-姬氏染色显微镜检查，并行髓过氧化物酶染色，糖原染色，非特异性酯酶染色。
2.2 免疫表型检测：采用荧光素标记的单克隆抗体及流式细胞仪检测骨髓细胞抗原的表达。
单克隆抗体和配套试剂为美国BD公司试剂，仪器采用BD公司FACSCalibur、Canto II型流式细胞仪。
2.3 细胞遗传学检测：采用G显带技术分析患儿染色体核型。
2.4 白血病融合基因检测：采用多重巢式RT-PCR法检查常见的31种白血病相关融合基因。
二、结果1.骨髓细胞学检查：骨髓有核细胞增生极度活跃，白血病细胞易见，约占有核细胞67.5%。
