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医学遗传学作业4-3及答案

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B080 医学遗传学作业4-3及答案

1. 以DNA为模板合成RNA的过程称为（ ）

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A)复制

B)转录

C)翻译

D)反转录

2. 中心法则的正确顺序是（ ）

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A)DNA -> RNA -> 蛋白质

B)RNA -> DNA -> 蛋白质

C)DNA -> 蛋白质 -> RNA

D)RNA -> 蛋白质 -> DNA

3. 突变后导致原来编码的氨基酸变成另一氨基酸，这种突变称为（ ）

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A)同义突变

B)错义突变

C)无义突变

D)移码突变

4. 断裂基因中，可表达为多肽的编码序列称为（ ）

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A)外显子

B)内含子

C)启动子

D)增强子 5. 一对夫妇同为静止型α地中海贫血患者，他们生育一个轻型α地中海贫血患者的可能性是（ ）

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A)0

B)1/2

C)1/4

D)1/8

6. 肺炎球菌转化实验证实遗传物质是（ ）

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A)多糖

B)蛋白质

C)DNA

D)脂类

7. DNA的复制是采用（ ）

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A)全保留复制

B)半保留复制

C)全新复制

D)随机复制

8. 基因中插入或丢失一个碱基会导致（ ）

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A)变化点所在密码子的改变

B)变化点以前的密码子改变

C)变化点及其以后的密码子改变

D)变化点前后的几个密码子改变 9. 在mRNA加工成熟过程中，被剪切掉的序列为（ ）

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A)外显子

B)内含子

C)启动子

D)增强子

10. 突变后导致蛋白合成提前终止，这种突变称为（ ）

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A)同义突变

B)错义突变

C)无义突变

D)移码突变

11. 在编码序列中插入或缺失1个或2个碱基，会造成（ ）

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A)同义突变

B)错义突变

C)无义突变

D)移码突变

12. 下列哪种情况是导致镰形细胞贫血的原因（ ）

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A)同义突变

B)错义突变

C)无义突变

D)终止密码突变 13. 导致异常血红蛋白Hb Lepore的基因突变类型为（ ）

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A)单个碱基置换

B)移码突变

C)整码突变

D)融合基因

14. 血红蛋白病H患者的基因型为（ ）

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A)- -/- -

B)α-/- -

C)αα/- -

D)α-/α-

15. 使苯丙酮尿症患者体液带有特殊臭味的物质是（ ）

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A)苯乙酸和苯乳酸

B)苯丙氨酸

C)苯丙酮酸

D)苯丙酮

16. β重型地中海贫血患者的基因型为（ ）

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A)βA/βA

B)β0/βA

C)β+/βA

D)β+/β+ 17. 下列不属于血红蛋白病的是（ ）

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A)镰形细胞贫血症

B)β-海洋性贫血

C)地中海贫血

D)Marfan综合征

18. 人类β珠蛋白基因簇定位于（ ）

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A)11q15

B)11p15

C)16p13

D)16q13

19. 苯丙酮尿症患者体内缺乏（ ）

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A)苯丙氨酸羟化酶

B)酪氨酸酶

C)半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶

D)葡萄糖-6-磷酸酶

20. 造成白化病的异常表型的代谢结果是（ ）

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A)代谢终产物缺乏

B)代谢底物积累

C)代谢终产物增多

D)代谢中间产物积累

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医学遗传学题库含参考答案

医学遗传学题库含参考答案

医学遗传学题库含参考答案

一、选择题

1. 以下哪项是遗传性疾病的主要特征？

A. 突然发病

B. 传染性

C. 有家族聚集现象

D. 地域性

答案：C

2. 以下哪个染色体异常疾病最常见？

A. 唐氏综合症

B. 克里费尔特综合症

C. 特纳综合症

D. 爱德华综合症

答案：A

3. 常染色体隐性遗传病的特点是？

A. 父母均为患者，子女必为患者

B. 父母均为正常，子女可能为患者 C. 父母均为患者，子女必为正常

D. 父母一方为患者，子女必为患者

答案：B

4. 以下哪个基因突变类型可能导致遗传性疾病？

A. 点突变

B. 插入

C. 缺失

D. 所有以上选项

答案：D

5. 哪个染色体异常疾病会导致性腺发育不全？

A. 唐氏综合症

B. 克里费尔特综合症

C. 特纳综合症

D. 爱德华综合症

答案：C

二、填空题

1. 遗传性疾病是指由______引起的疾病。 答案：遗传因素

2. 常染色体隐性遗传病的基因型为______。

答案：aa

3. 唐氏综合症是由______染色体异常引起的。

答案：21号

4. 遗传咨询的目的是为咨询对象提供有关遗传性疾病的信息，以帮助其做出______决策。

答案：合理

5. 基因治疗的目的是通过修复或替换______来治疗遗传性疾病。

答案：异常基因

三、判断题

1. 遗传性疾病都是由染色体异常引起的。（×）

2. 常染色体隐性遗传病的父母双方都是正常的。（√）

3. 基因突变都会导致遗传性疾病。（×）

4. 遗传咨询可以帮助人们了解遗传性疾病的发病风险。（√） 5. 基因治疗已经成功治愈了所有遗传性疾病。（×）

四、问答题

1. 请简述遗传性疾病的特点。

答案：遗传性疾病的特点有：①有家族聚集现象；②发病具有遗传倾向；③部分疾病可导致出生缺陷；④部分疾病可导致生长发育异常；⑤部分疾病可导致器官功能障碍。

2. 请简述基因治疗的原理。

答案：基因治疗的原理是通过修复或替换异常基因，使其恢复正常功能，从而治疗遗传性疾病。具体方法包括：①基因替换；②基因修复；③基因沉默；④基因增强。

临床医学《医学遗传学》作业

临床医学《医学遗传学》作业

临床医学《医学遗传学》作业

一、单项选择题（36题36分，题号1--36）

1. 产妇年龄过大（＞35岁）时，________的发生率较高。 [单选题] *

畸形儿(正确答案)

白化病患儿

苯丙酮尿症患儿

海豹症

2. 标志人类细胞遗传学开始的重大事件是_______。 [单选题] *

1926年Morgan发表《基因论》

1956年证明人类体细胞染色体数为46条(正确答案)

1960年确立的人类染色体命名体制

1970年代的染色体显带技术

3. 以下新冠病毒核酸检测技术中最常见的是________ [单选题]

*

DNA测序

LAMP技术

PCR技术(正确答案)

基因芯片

4. 多指症属于常染色体显性遗传病，外显率为80%，一个杂合子患者与正常人结婚后生下多指症患儿的概率为________ [单选题] *

20% 30%

40%(正确答案)

60%

5. 先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病，男性发病率为0.5%，女性的发病率为0.1%，预测下列情况下发病率最高的是________ [单选题] *

女性患者的儿子(正确答案)

男性患者的儿子

女性患者的女儿

男性患者的女儿

6. 存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为________ [单选题] *

常染色体显性遗传

常染色体隐性遗传

X连锁显性遗传

X连锁隐性遗传(正确答案)

7. 夫妻均轻型β地中海贫血患者，生出健康孩子的可能性为________ [单选题] *

1/8

1/4(正确答案)

1/2

3/4

8. 从性显性致病基因位于________ [单选题] *

常染色体(正确答案)

X染色体

Y染色体 常染色体或X染色体

9. 慢性粒细胞性白血病的特异性标志染色体是________ [单选题] *

Ph染色体(正确答案)

13q缺失

8/14易位

11p缺失

10. 一对正常夫妇婚后生育一苯丙酮尿症的男孩和一正常女孩，则该女孩是携带者的概率为________。 [单选题]

医学遗传学(第3版)配套习题集：第3章 人类基因组学

医学遗传学(第3版)配套习题集：第3章 人类基因组学

第三章人类基因组学

基因组指一个生命体的全套遗传物质。从基因组整体层次上研究各生物种群基因组的结构和功能及相互关系的科学即基因组学。基因组学的研究内容包括三个基本方面，即结构基因组学，功能基因组学和比较基因组学。

人类基因组计划(HGP)是20世纪90年代初开始，由世界多个国家参与合作的研究人类基因组的重大科研项目。其基本目标是测定人类基因组的全部DNA序列，从而为阐明人类全部基因的结构和功能，解码生命奥秘奠定基础。人类基因组计划的成果体现在人类基因组遗传图，物理图和序列图的完成，而基因图的完成还有待大量的工作。

后基因组计划(PGP)是在HGP的人类结构基因组学成果基础上的进一步探索计划，将主要探讨基因组的功能，即功能基因组学研究。由此派生了蛋白质组学，疾病基因组学，药物基因组学，环境基因组学等分支研究领域，同时也促进了比较基因组学的展开。后基因组计划研究的进展，促进了生命科学的变革，可以预见会对医学、药学和相关产业产生重大影响。

HGP的成就加速了基因定位研究的进展，也提高了基因克隆研究的效率。基因的定位与克隆是完成人类的基因图，进而解码每一个基因的结构和功能的基本研究手段。

一、基本纲要

1 .掌握基因组，基因组学，结构基因组学，功能基因组学，比较基因组学，基因组医学，后基因组医学的概念。

2 .熟悉人类基因组计划(HGP)的历史，HGP的基本目标；了解遗传图，物理图，序列图，基因图的概念和构建各种图的方法原理。

3 .了解RF1P,STR和SNP三代DNA遗传标记的特点。

4 .熟悉后基因组计划(PGP)的各个研究领域即功能基因组学、蛋白质组学、疾病基因组学、药物基因组学，比较基因组学、生物信息学等的概念和意义。

5 .了解基因定位的各种方法的原理。

6 .了解基因克隆的三种研究策略。 7 .了解全基因组扫描的策略和方法。

8 .熟悉基因组医学与遗传病研究的关系。

9 .熟悉基因组医学与个体化治疗的关系。

医学遗传学练习题3

医学遗传学练习题3

医学遗传学练习题3

200

0

0

题型：A1

1.家系调查的最主要目的是

A了解发病人数

B收集病例

C了解医治效果

D了解疾病的遗传方式

E便于与病人联系

正确答案: D学生答案：未作答

题型：A1

2.进行产前诊断的指征不包括

A夫妇任一方有染色体异常

B曾生育过染色体病患儿的孕妇

C夫妇任一方为单基因病患者

D曾生育过单基因病患儿的孕妇

E年龄小于35岁的孕妇

正确答案: E学生答案：未作答

题型：A1

3.罗伯逊易位不发生在下列哪组的染色体之间

AD/D

BD/G

CD/E

DG/G

E都不对

正确答案: C学生答案：未作答

题型：A1

4.目前预防染色体病的主要措施是

A流行病学调查

B接种疫苗

C遗传咨询和产前诊断

D提高自身免疫力

E无有效措施

正确答案: C学生答案：未作答

题型：A1

5.在突变点后所有密码子发生移位的突变为

A移码突变

B动态突变 C片段突变

D转换

E颠换

正确答案: A学生答案：未作答

题型：A1

6.D组或C组染色体与21号染色体通过着丝粒融合而形成的易位称为

A单方易位

B复杂易位

C串联易位

D罗伯逊易位

E不平衡易位

正确答案: D学生答案：未作答

题型：A1

7.若某一个体核型为46，XY/47，XY，＋21则表明该个体为

A常染色体结构异常

B常染色体数目异常的嵌合体

C性染色体结构异常

D性染色体数目异常的嵌合体

E常染色体结构异常的嵌合体

正确答案: B学生答案：未作答

题型：A1

8.下列人类细胞中哪种细胞是46条染色体

A精细胞

B精原细胞

C次级精母细胞

D次级卵母细胞

E卵细胞

正确答案: B学生答案：未作答

题型：A1

9.基因库是

A一个体的全部遗传信息

B一个体细胞内的全部遗传信息

C一个孟德尔群体的全部遗传信息

D所有同种生物个体的全部遗传信息

E所有生物个体的全部遗传信息

正确答案: C学生答案：未作答