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王玉平（主任医师）首都医科大学宣武医院神经内科卫华（副主任医师）首都医科大学宣武医院神经内科肌张力障碍（dystonia）是主动肌与拮抗肌收缩不协调或过度收缩引起的以肌张力异常的动作和姿势为特征的运动障碍综合征，具有不自主性和持续性的特点。
依据病因可分为原发性和继发性。
原发性肌张力障碍与遗传有关。
继发性肌张力障碍包括一大组疾病，有的是遗传性疾病（如肝豆状核变性，亨廷顿舞蹈病，神经节苷脂病等），有的是由外源性因素引起的（如围生期损伤、感染、神经安定药物）。
西医学名肌张力障碍英文名称dystonia 所属科室内科- 神经内科主要病因遗传因素目录1 疾病分类2 病因及发病机制3 临床表现▪扭转痉挛▪痉挛性斜颈▪Meige综合征▪手足徐动症▪书写痉挛4 诊断及鉴别诊断▪诊断▪鉴别诊断5 疾病治疗▪药物治疗▪注射A型肉毒毒素▪手术6 疾病预后7 疾病预防疾病分类依据肌张力障碍的发生部位，可分为局限性、节段性、偏身性和全身性。
一般而言，发病年龄越早，症状可能越严重，波及身体其他部位的可能性也越大。
发病年龄越大，肌张力障碍越可能保持其局灶性。
局限性肌张力障碍指肌张力障碍只影响到躯体的一部分，如痉挛性斜颈、书写痉挛、眼睑痉挛、口-下颌肌张力障碍等。
节段性肌张力障碍累及一个以上相邻部位，如Meige综合征（眼、口和下颌），一侧上肢加颈部，双侧下肢等。
累及一侧身体时称偏侧肌张力障碍，一般由对侧大脑半球病变所致。
全身性肌张力障碍，累及至少一个节段，加上一个以上其他部位。
病因及发病机制原发性肌张力障碍多为散发，少数有家族史，呈常染色体显性或隐性遗传，或X染色体连锁遗传，最多见于7~15岁儿童或少年。
常染色体显性遗传的原发性扭转痉挛绝大部分是由定位在9q32-34的DYTl基因突变所致，外显率为30%～50%。
多巴反应性肌张力障碍也是常染色体显性遗传，为三磷酸鸟苷环化水解酶-1(GCH-1)基因突变所致。
肌张力障碍诊断与治疗指南肌张力障碍（TBD）是一组神经系统疾病，主要特征为肌肉过度紧张、抽搐和不协调运动。
肌张力障碍包括多种类型，如帕金森病、帕金森综合症、帕金森样综合症、震颤麻痹综合症等。
肌张力障碍的诊断和治疗需要综合考虑患者的症状、体征、血液检测结果以及相关影像学检查。
下面将介绍肌张力障碍的诊断和治疗指南。
一、诊断指南：1.病史询问：详细了解患者的临床表现和症状变化情况，包括运动障碍、不自主运动、肌肉僵硬等。
2.体格检查：检查患者的神经系统、肌肉和运动功能，观察是否存在震颤、肌张力增高、运动不协调等症状。
3.神经影像学检查：如头颅CT、MRI等，可以帮助鉴别肌张力障碍和其他神经系统疾病。
4. 血液检测：可以测定血清中特定标志物的水平，如帕金森病的标志物为α-synuclein。
还可以检测其他相关指标，如血清铜蓝蛋白等。
5.脑电图（EEG）：可以观察脑电波的异常变化，帮助判断肌张力障碍的类型和严重程度。
6.遗传学检测：对于早发性肌张力障碍，一些家族性和遗传性因素可能起到关键作用，因此遗传学检测可以帮助确定诊断。
二、治疗指南：1.药物治疗：药物治疗是肌张力障碍的主要治疗方法，不同类型的肌张力障碍可能需要使用不同的药物。
常用的药物包括抗帕金森病药物、抗震颤药物、抗抽搐药物等。
治疗过程中需要根据患者的症状和体征来调整药物剂量和种类。
2.物理治疗：物理治疗可以通过肌肉放松、增强肌力、改善运动协调性等方式来缓解肌张力障碍的症状。
常见的物理治疗方法包括按摩、热敷、理疗、康复训练等。
3.手术治疗：对于一些严重的肌张力障碍患者，药物和物理治疗效果不佳时，可以考虑手术治疗。
常见的手术方式包括脑深部电刺激（DBS）和肌肉松弛剂注射，手术治疗需要慎重选择，风险与利益需要充分评估。
总结：肌张力障碍的诊断和治疗需要综合考虑患者的临床症状和体征、影像学检查结果以及血液检测结果。
药物治疗是主要的治疗方式，物理治疗和手术治疗可作为辅助。
首次公布：肌张力障碍分型以及表现症状肌张力障碍基因组学解析肌张力障碍是世界发病率排名第三的运动障碍。
统计发现，患者一级亲属的患病率为14~21%。
国内各种类型肌张力障碍患病率高达39／10万。
概述肌张力障碍肌张力障碍是一种运动障碍，其特征在于持续的或间歇的肌肉收缩，导致通常重复的动作和/或姿势异常。
肌张力障碍通常有肢体扭曲，有典型发作动作，并且伴随震颤。
肌张力障碍常常因自主运动引发或恶化，且伴有过度的肌肉活化。
肌张力障碍临床上可以根据发病年龄、症状部位、发作周期和相关特征来分类（例如，孤立型肌张力障碍 -发病特征除了震颤就只有肌张力问题相关的运动异常；组合型张力障碍 -该病发作特征除了肌张力问题，还有其它运动障碍；复杂型肌张力障碍 – 该病有其他神经系统或全身性症状）。
常用30岁作为早发性和迟发性肌张力障碍分类的年龄切点。
在大部分病例中，肌张力障碍并发运动异常、姿势异常。
一些肌张力障碍，如“睑痉挛”和“喉肌痉挛”，和姿势异常无关，它们的特征是在眼睑或喉部发生非自主收缩，分别影响了眼睑或喉的开关。
肌张力障碍的发病率孤立型肌张力障碍在2012年的患病率约为16.43，其它类型的肌张力障碍，暂时没有系统性的研究数据。
最常见的类型是成人发病型局部肌张力障碍。
它是世界排名第三的运动障碍。
在英国，大约有70000个受累者，其中还包含有8000名儿童和青少年（2012年统计数据）。
根据另一项统计数据，遗传性肌张力障碍患者，其一级亲属的患病率为21%；散发型病例，其一级亲属的患病率为14%[2]。
该病在国内的流行病学资料较少，有报告指明，国内全身性肌张力障碍患者为3．4万～10万，发病率为0．2／10万，各种类型肌张力障碍患病率为39／10万[3]。
肌张力障碍的原因遗传性肌张力障碍可以通过遗传模式和基因或染色体位点进行分类。
迄今为止，根据潜在的遗传原因，已明确分出12种以“DYT”命名的肌张力障碍（孤立型和组合型肌张力障碍）和多种复杂型肌张力障碍。
中国难治性全身型重症肌无力诊断和治疗专家共识（2024版）重症肌无力是一种由自身抗体介导的神经-肌肉接头传递障碍的自身免疫性疾病，致病性乙酰胆碱受体抗体和肌肉特异性受体酪氨酸激酶抗体是其主要的责任抗体，该疾病可累及全身骨骼肌，临床特点为波动性无力和病理性疲劳。
尽管大部分患者在常规免疫治疗（激素和非激素类免疫抑制剂）下可明显改善症状，但仍有10%~20%的患者对常规免疫治疗药物反应有限，不能耐受药物不良反应或病情易反复，难以达到症状缓解或微小状态的治疗目标，被称为难治性MG，其住院率、病死率、机械通气使用率更高，医疗花费更多。
目前国内外对难治性全身型MG尚缺乏诊疗指南和共识，为了便于在临床研究中对难治性gMG的诊断标准形成共识，为难治性gMG的诊疗方案及新型靶向药物的规范使用提供参考依据，制订本共识。
难治性gMG的诊断标准尽管国内外难治性gMG的诊断标准各异，但大多根据常规免疫治疗的用药种类、用药时间、疗效、药物不良反应和禁忌证、危象发生次数、挽救治疗次数以及减药后能否持续缓解等方面对患者进行评价。
结合既往文献报道及编写组专家讨论的初步意见，我们达成了本共识中难治性gMG的诊断标准。
一、基本条件1. 符合中国MG诊断和治疗指南（2020版）中的诊断标准。
2. 患者的重症肌无力日常生活活动能力量表评分≥6分，且眼肌评分小于总分50%。
二、诊断条件1. 足量足疗程使用至少2种常规免疫治疗药物（包括激素及非激素类免疫抑制剂）后，干预后状态为无变化或加重。
2. 足量足疗程使用至少2种常规免疫治疗药物后，PIS 为改善，但MG-ADL评分仍≥6分且至少持续半年。
3. 足量足疗程使用至少2种常规免疫治疗药物后，PIS 为缓解或改善，但在规律减量免疫治疗药物过程中，仍有每年≥2次的疾病症状加重（MG-ADL评分≥6分）。
4. 发生危象后经静脉注射免疫球蛋白、血浆置换和大剂量静脉注射甲泼尼龙等多种免疫治疗且积极控制感染后，仍因MG所致呼吸肌无力而无法脱机拔管超过14 d的患者。
指南| 儿童抽动障碍诊断与治疗专家共识(2017实用版)抽动障碍(tic disorders，TD)是一种起病于儿童时期、以抽动为主要表现的神经精神疾病。
其临床表现多样，可伴多种共患病，部分患儿表现为难治性。
2013年中华医学会儿科学分会神经学组制定了《儿童抽动障碍的诊断与治疗建议》，近年来又有新的认识。
为了提高儿科及相关专业临床医师对TD的规范诊疗水平，避免误诊误治，制定此实用版，并更新了TD的诊断标准、治疗方法和部分用药，增加了难治性TD的治疗、TD教育干预和预后评估等内容。
11.1一般特征TD的起病年龄为2~21岁，以5~10岁最多见，10~12岁最严重；男性明显多于女性，男女之比为(3~5)∶1。
1.2抽动分类及特点1.2.1抽动分类分为运动性抽动和发声性抽动。
其中运动性抽动是指头面部、颈、肩、躯干及四肢肌肉不自主、突发、快速收缩运动；发声性抽动是口鼻、咽喉及呼吸肌群的收缩，通过鼻、口腔和咽喉的气流而发声。
运动性抽动或发声性抽动可再细分为简单性和复杂性2类，有时二者不易分清。
40%~55%的患儿于运动性抽动或发声性抽动之前有身体局部不适感，称为感觉性抽动(sensory tics)，被认为是先兆症状（前驱症状），年长儿尤为多见，包括压迫感、痒感、痛感、热感、冷感或其他异样感觉。
1.2.2抽动特点抽动表现为一种不自主、无目的、快速、刻板的肌肉收缩。
(1)抽动通常从面部开始，逐渐发展到头、颈、肩部肌肉，而后波及躯干及上、下肢；(2)可以从一种形式转变为另一种形式，或者出现新的抽动形式；(3)症状时好时坏，可暂时或长期自然缓解，也可因某些诱因而加重或减轻；(4)与其他运动障碍不同，抽动是在运动功能正常的情况下发生，非持久性存在，且症状可短暂自我控制。
常见加重抽动的因素包括紧张、焦虑、生气、惊吓、兴奋、疲劳、感染、被人提醒等。
常见减轻抽动的因素包括注意力集中、放松、情绪稳定等。
1.3共患病约半数患儿共患1种或多种行为障碍，被称为共患病，包括注意缺陷多动障碍(attention-deficit hyperactivity disorder，ADHD)、学习困难(learning difficulties，LD)、强迫障碍(obsessive-compulsive disorder，OCD)、睡眠障碍(sleep disorder，SD)、情绪障碍(emotional disorder，ED)、自伤行为(self-injurious behavior，SIB)、品行障碍(conduct disorder，CD)、暴怒发作等。
