歪嘴哭综合征
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婴儿痉挛症婴儿痉挛症又称West综合征,是婴幼儿特有的一种难治性癫痫综合征,以点头、拥抱、屈曲痉挛为其独特惊厥发作形式。
该病发病年龄早、病因复杂、发病机制不明,发病率逐年上升,大多预后较差,存活患儿遗留不同程度的神经认知及运动发育障碍,多在1岁以内起病,4~8个月为起病的高峰。
发作特点多呈成串发作,每串发作可连续数次或数十次不等;同时可伴有婴儿的哭声(或尖叫)、面色苍白、精神萎靡等症状;睡前和睡醒时出现突然的痉挛性发作。
具体表现形式为:鞠躬样痉挛:突然发生短暂的全身肌肉痉挛,婴儿的前臂向前举并内收,头和身体向前屈呈点头状。
点头样痉挛:肌肉痉挛局限于头颈部,出现点头样发作。
闪电样痉挛:持续时间非常短,只有当患儿发作时才能察觉。
婴儿痉挛的病因根据病因可分为症状性、隐源性和特发性三类。
症状性:85%以上为症状性, 发病之前患儿大多有脑损害(围生期脑损伤)、先天性脑发育异常(胼胝体发育不良, 皮质发育不良, 巨脑回)、精神发育迟缓或者其他痫性发作史, 影像学检查显示异常, 病因明确。
隐源性:是指患儿无脑损伤病史, 目前的检查手段尚不能发现病因的症状性。
特发性:发病原因目前为止尚不明确, 未发现脑损伤或代谢异常, 可能与遗传因素(神经皮肤综合征)以及遗传代谢病有关。
婴儿痉挛的治疗和护理治疗:婴儿痉挛的治疗目前还是一个非常棘手的问题,抗癫痫药物对多数患儿效果都不理想。
到目前为止,不论国外还是国内,仍然认为促肾上腺皮质激素(ACTH)与氨己烯酸是治疗的一线用药。
相对广谱的抗癫痫药物,如丙戊酸钠、托吡酯、氯硝安定、左乙拉西坦、唑尼沙胺、拉莫三嗪对部分患儿也有效。
维生素B6相关性癫痫可应用维生素B6长期或终生维持治疗。
生酮饮食对于药物难治性癫痫有显著疗效,用于婴儿痉挛症的治疗疗效不一,但可作为婴儿痉挛症治疗方法之一。
对于伴有局灶性病变的且药物难治的患儿,可考虑是否选择手术治疗,如迷走神经刺激术治疗。
护理:应根据药物特点正确掌握给药方法, 并密切观察药物的作用、毒副作用。
光打雷不下雨警惕干燥综合征王女士最近出现口干眼干的症状,起初以为是干眼症,也就没有在意,渐渐地,连吃口馒头也需要用水咽下,想哭都没有眼泪,她才意识到问题的严重性,赶紧来到河南省中医院就诊,在风湿骨病科,被诊断为“干燥综合征”。
此病是一种免疫性疾病,如果出现口干、眼干,欲哭无泪,腮腺肿大等等症状,应及时去医院就诊。
口干舌燥、欲哭无泪是主症干燥综合征的主要症状就是口干舌燥、欲哭无泪,早期患者皮肤可以正常,随着疾病的进展,可影响汗腺的分泌,出汗减少,甚至无汗。
女性患者还可伴有阴道干燥、烧灼感、外阴萎缩。
除腺体功能受影响外,部分病人还有轻度、自限性关节疼痛,以及血管炎、周围神经炎、肺纤维化等表现。
干燥综合征主要有五大表现:口干表现为一点口水也没有,有些患者甚至抱着水壶喝水,严重时吃饭需用水咽下。
眼干欲哭无泪,患者常感到眼睛里有沙子(异物感)一样。
腮腺肿大两侧腮腺肿大是干燥综合征的特征性表现之一。
特别老年人,常表现为反复的肿大。
系统损害约70%干燥综合征病人除出现腺体症状外,尚可出现乏力,关节、肌肉疼痛,低热等症状。
唇腺活检阳性此病重女轻男,多发生于中老年女性。
其病因、发病机理至今不明,初期出现的口干眼干等症状较轻,容易引起误诊。
该病目前尚无根治方法,临床治疗以减轻症状、防治并发症为主,所以早期发现很重要。
如果出现以下这些症状,应特别警惕此病的发生:1.不典型的关节痛,尤其是老年女性,不符合类风湿关节炎诊断标准;2.近几月或几年迅速出现龋齿或牙齿脱落;3.成年人反复出现腮腺肿大;4.眼睑反复出现化脓性感染;5.不明原因的高球蛋白血症;6.远端肾小管酸中毒,低钾软瘫;7.不明原因的肺间质纤维化;8.不明原因的肝胆管损害,慢性胰腺炎。
中医辨证治疗效果好干燥综合征是一种自身免疫性疾病,西医治疗没有很好的方法,中医辨证治疗此病,往往能获得事半功倍的效果。
常分为以下二种证型:肺胃阴虚型当患者表现为口干舌燥,声音嘶哑,口渴,口臭口苦,吞咽困难,大便秘结,小便短黄,舌苔红,手足心热,脉象弦细。
什么是新生儿猫叫综合症猫叫综合症的成因什么是新生儿猫叫综合症猫叫综合征,患者第5号染色体短臂缺失,故又名5p—综合征,为最常见的缺失综合征,因婴儿时有猫叫样啼哭而得名,其原因在于患儿的喉部发育不良或未分化所致,发病率约为1/50000,女患者多于男患者。
猫叫综合症的成因细胞遗传学特征是第5号染色体短臂远端局部缺失(5p—)。
导致染色体畸变的原因有:1、物理因素:某射线、电离辐射等。
2、化学因素:化学药物如抗代谢、抗癫痫药物等,农药、毒物如苯、甲苯、砷等。
3、生物因素:一些微生物如弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、麻疹病毒、腮腺炎病毒等的感染。
4、高龄孕妇。
猫叫综合症病症1、猫叫样哭声:婴幼儿期特征性表现。
2、特殊面容:头小,圆月脸不对称,呈惊恐状;眼距增宽,内眦赘皮,眼角下斜,斜视,白内障,视神经萎缩;鼻梁宽,小下颌,偶见唇腭裂,错咬合,耳位低,发育不良,颈短。
3、神经系统:新生儿期肌力低下,明显的智力低下、智力发育缓慢,如2岁后才能坐稳,4岁后才能独立走路,成人期后多动及破坏性行为。
4、其他:生长发育落后,先天性心脏病(50%);掌骨短,并指,通贯掌纹,髋关节脱位,半椎体,脊柱侧凸;肾脾缺如,尿道下裂,隐睾,腹股沟疝等。
其他常见病症包括低肌肉张力、小脑症、发育不良、圆脸、胀面颊、小下巴、两眼过份别离、内眦赘皮、上眼线下钭、斜视、扁鼻梁、嘴角下垂、低耳、短手指、断掌、先天性心脏病﹙例如﹕心室间隔缺损、心房间隔缺损、动脉导管未闭、法乐氏四联症﹚,但患有猫哭症的人,其生育能力那么不受影响。
较少见的病症包括兔唇、颚裂、耳边有瘘管、胸腺发育不良、肠道转位不全、巨结肠、腹股沟疝、髋关节脱臼、隱睾症、尿道下裂、罕见肾脏畸形﹙例如﹕马蹄形肾脏、肾脏异位、发育不全、肾积水﹚、尾指内弯、马蹄形内翻足、扁平足、第二及第三只手指和脚趾连趾、可过度伸展的关节等。
猫叫综合症的危害1、由于吞咽和吸吮困难而引起喂食问题。
2、出生体重低,生长缓慢。
天使综合症天使综合症的表现有哪些--> 天使综合症相信很多人没有听过吧,它是一种病的名称,那么天使综合症的表现有哪些呢?天使综合症的预防措施有哪些呢?下面大家就跟着小编一起来看看天使综合症到底是什么吧!天使综合症,又称快乐木偶综合症,或称天使人综合症,也称安格曼综合症,是一种基因缺陷而造成的疾病。
罹患此症的患者,脸上常有笑容,缺乏语言能力、过动,且智能低下。
天使综合症的表现有哪些天使综合症是一个基因造成的疾病,那么天使综合症的表现有哪些呢?下面小编就一一来介绍一下。
1.其特点为严重运动障碍、智力低下,共济失调,肌张力低下,癫痫,语言障碍和以巨大下颌及张口露舌以及一逗就哭为特征的特殊面容。
2.所有患者表现有大笑、有枕骨沟、伸舌不正常(延伸的舌)、及特征性脑电图放电(EEG图形的构成为高振幅双侧峰与波活动,呈对称同步并常为单一性节律,且有每秒两个循环的慢波成分)。
3.部分患者运动震颤、行走困难,可能由于平衡功能障碍所致。
4.癫痫大发作,同期出现频繁屈肘的上肢上下扑翼样运动。
5.全身发育迟缓,生后小脑畸形,惊厥,肌张力低下,反射亢进,多动症。
6.CT证实患者有单侧脑萎缩。
7.部分患者失语或均有语言功能缺失;39%的患者的色素低于家系中正常人,以色素低为特征的皮肤色浅、视网膜色素减少,毛囊酪氨酸酶活性低下,黑色素小体的不完全黑色素化为AS表型的一部分,与Prader-Willi综合征所见相似。
8.眼部特征所有患者均有脉络膜异常色素沉着,部分患者出现视神经萎缩;部分患者有眼部皮肤白化病、脉络膜色素发育不良。
上述就是天使综合症的表现,而天使综合症目前还没有合适的方法去治疗它,所以只能预防。
治疗“天使综合征”患者中出问题的只是一个基因,许多患者体内都还有另一个沉睡的正常的等位基因。
这是因为每个人会从父母那里各继承一个UBE3A基因,但来自父亲的这个基因的功能都被抑制了,只有来自母亲的基因在发挥作用,如果这个基因出了问题就会患病。
梅罗综合征名词解释
嘿,你知道啥是梅罗综合征不?梅罗综合征啊,就像是一个神秘的
小怪兽,在身体里捣乱呢!它主要包括复发性口面部肿胀、复发性面
瘫还有裂舌这三大症状。
就好比啊,嘴巴和脸像是被小怪兽吹了气一样,肿起来啦(比如有的人一觉醒来,嘴巴突然就肿得像香肠似的),然后那面神经也被小怪兽欺负了,导致面瘫出现(就像突然脸上的表
情不听使唤了,笑起来都歪歪的),再加上舌头也出现裂痕,就像是
被小怪兽划了几刀一样(想象一下舌头不光滑了,有一道道的沟)。
这梅罗综合征可不是好惹的呀!你想想,要是自己的嘴巴脸肿起来,多难受啊,还没法正常做表情,多别扭啊!这可不是开玩笑的事儿呢。
我有个朋友,有一阵就突然出现了这种情况,那嘴巴肿得哟,他自己
都吓一跳!然后说话也不利索了,可把他愁坏了。
去看医生,医生经
过仔细检查和询问,才判断可能是梅罗综合征。
哎呀呀,这可真让人
头疼。
那为啥会得梅罗综合征呢?这目前还不是特别清楚呢!就好像是个
谜一样。
可能和遗传啊、感染啊、自身免疫啥的有关系。
它就像是个
隐藏在身体里的谜团,等着我们去解开呢。
不过别担心,虽然它有点
麻烦,但医生们也在努力想办法对付它呀。
我觉得吧,对于梅罗综合征,我们可不能小瞧它,得重视起来。
一
旦发现有类似的症状,就得赶紧找医生,可别自己不当回事儿啊!别
等小怪兽在身体里闹得更厉害了才着急,早发现早治疗才是关键呀!。
面神经炎(周围性面瘫)定义:面瘫,也叫面神经麻痹、面神经炎、贝尔氏麻痹、亨特综合症,面部肌肉瘫痪。
是以面部表情肌群运动功能障碍为主要特征的一种常见病,一般症状是口眼歪斜。
它是一种常见病、多发病,不受年龄和性别限制。
患者面部往往连最基本的抬眉、闭眼、鼓腮、努嘴等动作都无法完成。
是由各种原因导致的面神经受损而引起的病症,多发生于单侧。
主要表现是面部运动功能障碍,如:口角流涎、口眼歪斜、面部表情怪异、僵硬等。
病因:根据病变部位不同,一般分为两种:中枢性面瘫:面神经核以上至大脑皮层中枢间的病损所引起的面肌瘫痪为核上性面瘫,或称中枢性面瘫。
常见中风、脑梗死、脑出血、脑膜炎、脑血管病、颅内肿瘤、脑外伤等的病人。
其特点是: 1、病损对侧眼眶以下的面肌瘫痪; 2、常伴有面瘫同侧的肢体偏瘫; 3、无味觉和涎液分泌障碍。
周围性面瘫:面神经核及面神经病损所引起的面瘫称周围性面瘫。
其特点是: 1、病变同侧所有的面肌均瘫痪; 2、如有肢体瘫痪,常为面瘫对侧的肢体受累,例如,脑干病变而引起的交叉性瘫痪; 3、可有病侧舌前2/3的味觉减退及涎液分泌障碍。
周围性面瘫的常见病因为:①感染性病变,多由潜伏在面神经感觉神经节病毒被激活引起;②耳源性疾病,如中耳炎;③自身免疫反应;④肿瘤;⑤神经源性;⑥创伤性;⑦中毒,如酒精中毒,长期接触有毒物;⑧代谢障碍,如糖尿病、维生素缺乏;⑨血管机能不全;⑩先天性面神经核发育不全。
临床表现:面瘫的临床表现十分特殊:多数病人往往于清晨洗脸、漱口时突然发现一侧面颊动作不灵、嘴巴歪斜。
病侧面部表情肌完全瘫痪者,前额皱纹消失、眼裂扩大、鼻唇沟平坦、口角下垂,露齿时口角向健侧偏歪。
病侧不能做皱额、蹙眉、闭目、鼓气和噘嘴等动作。
鼓腮和吹口哨时,因患侧口唇不能闭合而漏气。
进食时,食物残渣常滞留于病侧的齿颊间隙内,并常有口水自该侧淌下。
由于泪点随下睑内翻,使泪液不能按正常引流而外溢。
并发症面瘫面瘫恢复后或恢复过程中出现的面部症状,主要有:1、面肌纤维性痉挛:变性的神经再生重新支配肌肉后,患侧表情肌常有不同程度的挛缩,表现为患侧眼裂缩小,鼻唇沟过深。
图雷特综合症跟妥瑞氏综合症区别
妥瑞氏综合症也称图雷特综合症。
二者是同一种疾病。
此症是法国妥瑞医生于1885年发现并命名的,是以不自主的多发肌肉抽动和咒骂X言语为主要临床表现的遗传X疾病。
本病多发生于儿童,主要表现为重复X不自主的抽动和异常发声,包括眨眼、点头、耸肩、击打、踢腿等动作以及吸鼻子、清嗓子、咳嗽等异常发声,部分患者还会说脏话,重复别人或自己的话语等,同时还可伴有强迫、焦虑、抑郁等症状。
通常在儿童期病发病,病情缓慢发展,部分患者成人后其症状会减轻或消失。
1。
【行为习惯】小心KISS综合征谁会想到“kiss”在宝宝的生活中还有另一层意思:颈椎发育异常引起的平衡障碍,即kiss综合征。
它把宝宝常出现的:歪脖子、睡眠障碍、经常哭闹、爬行障碍等症状全包括在内。
所以有必要提醒爸爸妈妈,要小心预防、正确应对。
“我生娇娇的时候很困难,最后不得不采用了剖腹产。
孩子出生后不久,我就发现她的小脑袋总是向左耷拉着。
于是从娇娇三个月起,我就带着她做了一项又一项的检查,先是儿童医生,又是耳鼻喉医生、整形外科医生、神经科医生,最后是医疗体操。
而这些对她都没有任何帮助。
还是朋友提醒我,去检查一下颈椎发育异常引起的平衡障碍(kiss综合征)。
开始我对这种病一无所知,甚至闻所未闻。
但是经过医生的介绍我觉得和娇娇的症状很相似,而且经过两个月的治疗,娇娇有了很大的好转,她现在9个月了,歪脖子现在明显好了很多,而且其他动作也一天比一天有效率了。
”听到了兰西妈妈的讲诉,你是不是也存有困惑:究竟颈椎发育异常引发的均衡障碍(kiss综合征)就是种什么病?它对孩子存有多小影响呢?德国的biedermann博士是研究kiss综合征的专家,通过调查发现世界上有3%-6%的婴儿患kiss综合征,他认为出现这种病的主要原因是,小宝宝最上面两节颈椎发育异常,迫使孩子的脑袋向一边偏,时间长了会出现脊柱弯曲。
有的孩子的脊柱最后变成了c形。
有的孩子的颈椎过长,就会使脑袋向后仰。
对孩子身体其他发育也会产生影响,比如孩子容易出现肠绞痛、肌张力发育不协调、经常流口水、语言障碍等。
介绍kiss综合征症状整体表现,小心防治症状一:脑袋歪斜孩子的脑袋总是向一边弯曲,而且他总讨厌用所弯曲那一侧的手、脚,身体也总是偏向那一侧,就没了睡也可以朝向那一侧。
造成原因:这是因为孩子颈椎的前两节或者挤在一起,或者拉得过开。
大多是因为宝宝在妈妈的子宫里姿势不正确,或是坐姿或是横躺。
以及妈妈在分娩时出现难产现象。
护理方法:通常情况下,在医生指导下为宝宝搞理疗化疗就可以。
大冶市妇幼保健院、余某医疗损害责任纠纷二审民事判决书【案由】民事侵权责任纠纷侵权责任纠纷医疗损害责任纠纷【审理法院】湖北省黄石市中级人民法院【审理法院】湖北省黄石市中级人民法院【审结日期】2020.12.02【案件字号】(2019)鄂02民终2325号【审理程序】二审【审理法官】汪飞林聂潇段佳【审理法官】汪飞林聂潇段佳【文书类型】判决书【当事人】大冶市妇幼保健院;余某【当事人】大冶市妇幼保健院余某【当事人-个人】余某【当事人-公司】大冶市妇幼保健院【代理律师/律所】夏树琛湖北维佳律师事务所;吴新港湖北湛月律师事务所【代理律师/律所】夏树琛湖北维佳律师事务所吴新港湖北湛月律师事务所【代理律师】夏树琛吴新港【代理律所】湖北维佳律师事务所湖北湛月律师事务所【法院级别】中级人民法院【原告】大冶市妇幼保健院【本院观点】《婴儿记录表(一)》中检查者“袁雪青”签名已确定系由他人代签,不是本人亲笔签名,再次鉴定是否由护士柯桃园所签字迹于本案并无实际意义,故依照《最高人民法院关于人民法院民事诉讼中委托鉴定审查工作若干问题的规定》第一条第(三)项之规定,决定不予委托鉴定。
余某提交的证据一不是新证据,不予采信,证据二的病历能够证明余某病情相关事实,予以采信。
一、关于余某的病情能否确诊为面神经损害继而推断为产伤所致的问题。
记录过程中产生形式上的笔误瑕疵,并不影响病历内容的真实性,也应允许医疗机构据实予以修正。
【权责关键词】撤销法定代理过错法定代理人鉴定意见新证据质证证明责任(举证责任)诉讼请求【指导案例标记】0【指导案例排序】0【本院认为】本院认为:一、关于余某的病情能否确诊为面神经损害继而推断为产伤所致的问题。
余某的病情已经过武汉市妇女儿童医疗保健中心、湖北省妇幼保健医院、华中科技大学同济医学院附属同济医院等多家医疗机构确诊为“左侧面瘫”、“面瘫(周围性)”,大冶市妇幼保健院关于余某很可能系先天性基因疾病所致的“歪嘴哭综合症”等主张因缺乏相应证据证明不能成立,本院不予支持。
儿童出现嘴歪是什么病1、儿童嘴歪可能是因为牙齿长歪很多父母肯定会发现儿童嘴歪是因为牙齿长歪的原因,那么你就一定要及时的带孩子去进行治疗,这样也有利于矫正孩子的牙齿,另外就是父母需要每年都带孩子做口腔检查,这样才可以及时的了解到孩子的身体情况,并且避免孩子嘴长歪的现象。
孩子牙齿长歪的话一定要及时治疗,另外就是在牙齿发育时期,要注意保持卫生。
也可以去具体寻找一下孩子为什么会有牙齿长歪的现象,这样能够帮助你的孩子尽快的调理,另外就是平时可以经常给孩子补充一些钙元素,这样也能够促进牙齿正常生长。
2、儿童嘴歪可能是因为儿童抽动症儿童无缘无故的出现歪嘴,家长在多次干预的情况下,仍然无改善效果,则这一般不是孩子调皮故意的行为,家长要警惕儿童抽动症的来袭。
儿童局部抽动症,也叫习惯性痉挛,心理学正式名称是暂时性抽动障碍。
是儿童期最常见的一种抽动障碍类型。
儿童抽动症早期表现为短暂、快速、突然、程度不同的不随意运动,刚开始也许只是频繁的眨眼、挤眉、吸鼻、噘嘴、张口、伸舌、点头等。
如果没有及时诊断治疗的话,随着病情进展,抽动症状会逐渐多样化,轮替出现如耸肩、扭颈、摇头、踢腿、甩手或四肢抽动等,常在情绪紧张或焦虑时症状更明显。
3、儿童嘴歪可能是因为脑中风高血压病和动脉粥样硬化,是脑中风的原因中最主要和最常见的。
血液病如血小板减少性紫癜、红细胞增多症、白血病,常引起出血性脑血管病。
少数发生缺血性脑血管病。
各种外伤、中毒、脑瘤、脑肿瘤放射治疗以后等,均可造成缺血性或出血性脑血管病。
心脏病,是脑栓塞的主要原因之一。
风湿性、高血压性、冠状动脉硬化性心脏病及亚急性细菌性心内膜炎等,均有可能产生附壁血栓,当出现心力衰竭或房颤时,促使血栓脱落,流至脑动脉而发生栓塞。
一旦出现这样的可能要尽快到医院进行进一步的检查。
4、儿童嘴歪可能是因为面瘫面瘫,学名面神经麻痹,也称面神经炎,贝尔氏麻痹,亨特综合症,俗称“歪嘴巴”,“歪歪嘴”,“吊线风”,“吊斜风”,“面神经炎”,“歪嘴风”等。
歪嘴哭综合征3例临床报告 韩军 刘英 郭世杰 李玉梅
歪嘴哭综合征(A symmetric cry syndrome) 又叫Cayler’s syndrome,患儿平素或笑
脸时嘴唇左右对称,啼哭时一侧口角下拉,造成歪嘴哭脸。本病临床极为少见,常伴发多脏器畸形,现将我科近2年收治的3例歪嘴哭综合报告如下,以提醒儿科工作者提高对本病认识,避免误诊和漏诊。 临床资料 病例1: 患儿,男,8小时,因发现母子Rh血型不合而入院。1胎1产,足月儿,否认宫内窘迫史及生后窒息史,羊水粪染。查体:一般状态及反应较好,无发绀,哭时口角向左歪斜,呼吸平稳,双肺呼吸音清,心音有力,律齐,未闻及杂音。心脏彩超及肝、胆、脾、肾脏彩超未见异常,头部CT正常,溶血三项未见异常。临床诊断高危儿、歪嘴哭综合征,患儿进乳好,反应较好,住院7天出院。现随访3个月,发育良好,哭时口角仍向左侧歪斜。 病例2: 患儿,女,16小时,因哭闹后青紫13小时于2007年10月15日入院。2胎1产,足月儿,否认宫内窘迫史及生后窒息史,羊水、胎盘、脐带正常。入院查体:一般状态及反应欠佳,哭时口角向左歪斜,呼吸平稳,双肺呼吸音清,心音有力,律齐,心前区可闻及Ⅲ级收缩期吹风样杂音,无传导。心脏彩超示室间隔缺损、动脉导管未闭。临床诊断歪嘴哭综合征、先天性心脏病(室间隔缺损、动脉导管未闭)。临床随访,现患儿已生后11个月,哭时口角仍向左歪斜,心脏彩超检查仍存在室间隔缺损、动脉导管未闭。 病例3: 患儿,男,8小时,因呼吸急促8小时而入院。足月儿剖宫产,否认宫内窘迫史及生后窒息史。入院查体:一般状态及反应欠佳,略发绀,哭时口角向左歪斜,呼吸急促,双肺呼吸音粗,无罗音,心音有力,律齐,胸骨左缘2-3肋间可闻及Ⅱ级杂音,无传导。心脏彩超示动脉导管未闭。临床诊断新生儿肺炎、歪嘴哭综合征、动脉导管未闭,住院10天出院。该患儿已失随访。 讨论 歪嘴哭综合征原因非由产伤或胎位不正引起,肌电图检查亦无面神经瘫痪,系因一侧口角降肌发育不全、致哭时不能下拉,健侧口角降肌仍下拉造成不对称哭嘴[1 ] 。上世纪90 作者单位:130021 吉林大学第一医院儿内三科 通讯作者:李玉梅,电子信箱 liyumei1988126.com 年代发现,歪嘴哭综合征患者多有染色体22q11(22q11.2)微缺失[2、3、4]。这种染色体的改变, 与遗传、基因突变、胎儿宫内感染、孕母疾病及服用药物等多种因素有关。由于这种染色体异常,在胎儿发育过程中,第1、2对及第3、4对咽囊颈神经嵴细胞移行和分布异常,而神经迁移、固定和分布又是一个多基因参与的过程[5 ],故临床上出现口角降肌、口、腭、耳、心脏、甲状腺以及其它多器官系统表现形式复杂多样的畸形。以心血管畸形多见[6 ],因此 本症存在成为有先天畸形的信号。 歪嘴哭综合征患儿的临床特点为: 平素或笑的时候, 面部表现如常, 双侧鼻唇沟对称, 无眼睑下垂; 但啼哭时一侧嘴角下拉, 造成歪嘴哭脸。在临床上主要应与面瘫相鉴别。面瘫 多因第7对脑神经不同水平的损伤会引起面部表情的损害,哭及安静时都有相应嘴角歪斜(左侧或右侧均可发生)、患侧鼻唇沟消失、皱眉及闭眼异常表现,肌电图等检查异常;但歪嘴哭综合征患儿安静时皱额、闭眼、鼻唇沟深度都正常且对称,仅在哭及做鬼脸时有歪嘴表现,肌电图等检查没有发现阳性结果,两者在临床上可鉴别。病例1、2患儿入院后曾误诊为面瘫,经临床多日观察后更正临床诊断为歪嘴哭综合征。另外,我们发现本组资料3个病例患儿嘴角均向左侧歪斜,且所查国内资料此类患儿发生嘴角歪斜以左侧居多,目前原因尚不清楚。 因歪嘴哭综合征多合并先天畸形,故儿科医生、尤其新生儿科医生在临床工作中要注意观察患儿的面部表情,发现有歪嘴哭体征要引起重视,避免误诊、漏诊,以便及时发现先天性畸形并给予适当的医学干预。
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区弥漫性肿胀,皮肤紫红色,张力增高,躯干部皮肤出血点,肝脏肿大,肋下3.0厘米,质韧,边钝,四肢末梢凉,发绀,毛细血管再充盈时间延长。血常规WBC14.2×109/L ,RBC4.05×1012/L , HGB119g/L, PLT68×109/L , LY 22.9 %, GR78.1 %,血气分析BE-14mmol/l,HCO311. 3mmol/l ,颌下及颈部锁骨区肿物彩超局部软组织肿胀,未见化脓液化及气体。血培养及切开引流物培养未培养出细菌。临床诊断为口底蜂窝织炎、感染性休克、脓毒血症、电解质紊乱、代谢性酸中毒。入院后给予积极抗感染、抗休克、丙种球蛋白、激素治疗,并于入院后立即给予气管插管机械通气治疗保证呼吸道通畅,入院后1小时给予肿物切开减压引流 ,术后血压正常,末梢循环改善,引流处间断双氧水冲洗,并静点抗感染药物(甲硝唑+头孢吡肟),术后恢复良好,最后痊愈出院。
5例口底蜂窝织炎临床表现 年龄 肿物部位 呼吸困难 休克 肝脾肿大 皮肤出血点 血常规改变 电解质紊乱 CRP及血浓汁培养 肿物早期彩超改变 6月-11岁 颌下5例 颈部1例 锁骨上1例 面颊部1例 5例 3例 肝脏肿大5例,脾脏肿大2例 2例 白细胞减低2例升高1例正常1例,中性粒细胞升高3例,血小板降低2例 低钠血症4例,低钙血症2例 CRP升高5例,血培养阳性1例浓汁培养阳性2例 早期无化脓改变4例,有化脓改变1例
3 诊治体会: 口底蜂窝织炎是急重症,起病急,病情进展迅速,死亡率高,颈部及下颌肿胀可以在1天内甚至几小时内迅速肿大,甚至延及锁骨区及胸部、纵隔区。可以迅速出现呼吸困难甚至窒息,感染中毒症状重,可以发生感染性休克甚至死亡。正确认识该病,及时采取措施,可以减少死亡率,以下是治疗5例口底蜂窝织炎的一点体会。 3.1 早期切开引流重要性:局部炎症处理是预防并发症的关键[2],从以上5例口底蜂窝织炎临床转归可以看出,2例未及时切开引流,均死亡,3例入院后及时切开引流,均存活。该病早期切开减压引流可以大大减少毒素或细菌入血,减轻感染中毒症状,避免感染性休克或者逆转感染性休克,5例中前2例由于各种原因未切开减压引流,虽气管插管机械通气治疗,未死于窒息,但最终由于感染症状重,死于感染性休克,而后3例由于及时机械通气治疗,早期切开减压引流,术后间断冲洗,积极抗感染及支持治疗,虽病情重,但均病情好转。可见,早期肿物切开减压引流对于抢救该病成功率起着很重要作用。另外,3例病例肿物彩超早期均未见脓液形成,建议不应以彩超有无化脓作为早期切开引流的指征,早期切开减压一方面减压防止窒息,另一方面可以减少毒素入血,防止脓肿向下蔓延,减轻感染中毒症状。应作广泛性切开。其切口可在双侧颌下,颏下作与下颌骨相平行的“衣领”型或倒“T”型切口。术中除应将口底广泛切开外,还应充分分离口底肌,使口底各个间隙的脓液能得到充分引流,然后用3%过氧化氢液每日4~6次,创口内置橡皮管引流。 3.2 保持呼吸道通畅,防止窒息:5例均出现呼吸困难,故需及时气管插管或气管切开,机械通气治疗,保持呼吸道通畅。该病进展迅速,在出现呼吸困难早期即应尽早气管插管或气管切开,但该病由于口底软组织弥漫性肿胀,气管插管有一定难度。 3.3 抗生素的选择:该病一般多为需氧菌和厌氧菌混合感染,故需选择广谱抗生素和甲硝唑静点,作脓汁或切开组织细菌培养以指导长期敏感抗菌素治疗。由于厌氧菌培养需特殊培养基,如为厌氧菌感染常规细菌培养很难培养出细菌。以上5例常规细菌培养只有1例培养出细菌,可能为厌氧菌感染。 3.4 抗休克治疗:扩容、纠酸、应用血管活性药、激素治疗。 3.5 心理护理:消除患儿恐惧、烦躁的心理,增强战胜疾病的信心,积极配合治疗,以配合最好的治疗。
口底蜂窝织炎原因是下颌骨下方、舌及舌骨之间多种肌肉,其走行又互相交错,因此,在肌肉之间、肌肉与颌骨之间充满着疏松结缔组织及淋巴结,而形成各个间隙。间隙之间又互相沟通,一旦由于牙源性或其它原因而发生蜂窝织炎,则十分容易向各个间隙蔓延,而引起广泛的蜂窝织炎,甚至导致颈部、锁骨上间隙、纵隔蜂窝织炎。由于颈部及口底周围组织严重肿胀,可以引起呼吸道阻塞呼吸困难,甚至窒息死亡,该病感染中毒症状重,可以引起感染性休克甚至死亡,且可以引起纵隔脓肿、败血症、脓毒血症、中枢神经系统感染。因口底蜂窝织炎感染部位较深,脓液分散在口底组织间隙中,因而不易形成局限性脓肿,不易触到波动感,,局部穿刺也很难探及到脓腔,因此,不能以局部波动或穿刺是否有脓汁来作为切开引流的指标,临床上以综合治疗为原则,全身和局部治疗相结合。强调以下几方面:(1)及时切开引流,术后间断冲洗,局部护理。(2)为防止窒息,应及时气管切开,必要时辅助机械通气。(3)积极抗感染及支持治疗,防治感染性休克。(4)良好的心理安慰。(5)口腔科和耳鼻喉科等多学科的积极配合。由于口底蜂窝织炎早期表现不典型,进展快,死亡率高,