医学遗传学medical genetics：应用遗传学的理论与方法研究遗传因素在疾病的发生、流行、诊断、预防、治疗和遗传咨询等中的作用机制及其规律的遗传学分支学科遗传病genetic disease：发生需要有一定的遗传基础，通过这种遗传基础、并按一定的方式传于后代发育形成的疾病基因组genome：单倍体细胞核、细胞器或病毒粒子所含的全部DNA分子或RNA 分子再发割裂基因split gene：真核生物的结构基因由编码序列与非编码序列两者间隔排列组成城断裂状，称割裂基因风险率recurrence risk：病人所患的遗传性疾病在家系亲属中再发生的风险率内含子intron 又称插入序，指基因中的非编码序列。
外显子exon 指结构基因基因中的编码序列基因表达gene expression：细胞在生命过程中，储存在DNA顺序中的遗传信息经过转录和翻译，转变为具有生活活性的蛋白质分子。
假基因pseudogene：一种畸变基因，核苷酸序列与有功能的正常基因有很大的同源性，但由于突变、缺失或插入以至不能表达，因而没有功能的基因基因家族gene family：真核基因组中有许多来源相同，结构相似，功能想关的基因，这组基因成为基因家族。
GT-AG rule割裂基因结构的一个重要特点，指的是在各种真核生物基因中，每个内含子的两端具有广泛的同源性和互补性，5端起始的两个基因碱基是GT，3端最后两个简直是AG。
基因突变gene mutation：基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变称为基因突变诱变剂mutagen凡是能够诱发基因突变的各种内外环境因素均被称之为诱变剂静态突变static mutation：生物世代中基因突变的发生，总是以相对稳定的一定频率发生，并且能够使得这些突变随着世代的繁衍、交替而得以传递无义突变nonsense mutation 当碱基置换或移码导致mRNA上出现终止密码，多肽链合成提前终止，产生失去活性或丧失正常功能的蛋白质。
《医学遗传学》课程简介（供五年制临床医学专业使用）一、课程基本信息课程名称：医学遗传学（Medical Genetics）课程类别：临床医学五年制本科基础课学分： 2总学时：48 理论课学时： 32 实验学时：16适用对象: 临床医学本科专业二、课程简介与目标（一）课程简介医学遗传学是将遗传学理论应用于临床医学实践，研究人类疾病与遗传关系的一门新兴学科，已成为现代生物医学的重要组成部分。
本课程是一门理论联系实际的科学，通过本课程的学习，不仅要掌握遗传学基本的原理和规律，还要着重培养学生对临床上常见遗传病的诊断、检验、预防、治疗及遗传咨询的实际应用能力。
通过从医学遗传学的基础知识出发，适当结合医学实际，通过学习基因的结构、功能与突变，正常人类染色体基础知识，临床常见的单基因病与多基因病，线粒体疾病，染色体疾病，遗传与肿瘤发生的关系等，为医学生了解临床常见遗传病的表现和机理，利用遗传学知识为遗传病患者提供临床服务，并为进一步学习医学知识打下较好的基础。
近年来人类分子遗传学迅猛发展，尤其在人类基因组研究方面取得了重大成就，因而强有力地推动着医学的发展。
本课程的教学目的在于开阔学生的知识视野，提高学生对边缘学科探讨的兴趣，培养学生综合运用相关学科知识的能力。
通过教学，要求学生掌握医学遗传学的基本知识和研究方法。
了解本学科各主要领域的新成就，新技术，为进行有关的研究工作和临床应用打下基础。
（二）课程目标医学遗传学是临床医学与遗传学相互渗透的一门边缘科学，是医学各专业的一门基础必修课，是医学基础课的必要组成部分。
医学遗传学经过近半个世纪的发展，已经成为一门涉及数千种遗传性疾病的基础理论和临床实践的科学。
通过本课程的学习使医学生掌握医学遗传学的基础知识，包括基因的结构、功能与突变，正常人类染色体基础知识，临床常见的单基因病与多基因病，线粒体疾病，染色体疾病，遗传与肿瘤发生的关系等，为医学生了解临床常见遗传病的表现和机理，利用遗传学知识为遗传病患者提供临床服务，包括常见遗传病的诊断、治疗、预防与咨询等提供理论基础。
