白癜风病例双胞胎姐妹发病报告
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病历报告
白癜风病例双胞胎姐妹发病报告
白癜风是一种常见的累及皮肤和黏膜的后天性色素脱失性疾病，我国一般人群患病率为 1%--2%左右，近年来白癜风的发病率呈上升趋势，目前大约一半的患者在 20 岁之前发病。
白癜风在临床上是常见的皮肤病，其病因和发病机制不明，治疗疗程长，治疗效果不理想，严重影响了患者的精神健康和生活质量。
就目前临床患病人群越来越年轻化，急于治疗也主要集中在儿童和青年，可以说白癜风这种疾病严重影响了国家栋梁的未来，国内外学者及医生为此进行白癜风疾病的大量研究，白癜风的发病原因尚不清楚 ,目前认为除自身免疫、感染和神经体液因素外 ,遗传因素也为重要因素之一。
本文报告系一对双胞胎姐妹同患白癜风，提示遗传因素在发病机理中可能具有重要作用。
例1：罗某某（姐姐），女，14岁，学生，2017年8月7日来我院就诊，患儿母
亲代诉2年无明显诱因在右胸肋出现白斑，之后白斑有扩大且在其他部位新发白
斑，现症见：枕部后发际可见一约蚕豆大小乳白色白斑，背部颈椎下缘可见一约
5*1.5cm大小乳白色白斑，偏右侧散在一黄豆大小云白色白斑；右侧乳房下缘外
侧可见一约2.5*1cm大小瓷白色白斑，腰腹及双侧腹股沟可见多个黄豆至豌豆大
小乳白色白斑；右大腿内侧见2处黄豆至钱币大小瓷白色白斑，白斑表面均光滑，
大部分白斑边界模糊不清，白斑区无红斑丘疹鳞屑（详见图片）。
此次是来本院
初次治疗。
例2:罗某某（妹妹），女，14岁，学生，2017年8月7日来我院就诊，患儿家
长代诉1年前无明显诱因下腹部、左腋下等处开始白斑，之后白斑逐渐在其他部
位有新发，现症见：右侧后颈部可见一约蚕豆大小浅白色白斑，颈椎C7处皮肤
可见两处约核桃大小浅白色白斑，右侧腋前见一团鸡蛋大小浅白色云絮状阴影，
腋下可见一蚕豆大小白斑，左侧腋下见2处绿豆至黄豆大小白斑；小腹左侧肚脐
下缘可见一约蚕豆大小云白色白斑；白斑均边界欠清楚，表面光滑，白斑区无红
斑丘鳞屑（详见图片）。
此次是来本院初次治疗。
追问：
1、两例患者饮食居住条件一致，学习环境相当，两者性格相当。
2、家族史：家系中无同类病及重大遗传病、自身免疫性疾病和甲状腺疾病、斑秃等病史 ,无近亲婚配史 ,亦无特殊接触史。
讨论：
近年来，一些学者认为白癜风是一种多基因性遗传疾病[2,10,11]。
国内外对白癜风发病机制及家族遗传特征做了大量研究，探索其与家族遗传因素的关系，从而表明遗传因素在白癜风发病机制中起到重要作用。
孙秀坤等报
道[1]815 例白癜风中，有阳性家族史 128 例，遗传率为 15.70%。
朱铁君报道[2]650 例白癜风中, 有阳性家族史者 112 例, 占17.23%。
高天文等[3]分析了2008 例白癜风患者，有阳性家族史者 132 例，占7.4%。
20世纪50 年代，常染色体显性遗传被认为是白癜风的遗传方式，其家族聚集性高度说明了遗传易感性。
许定安[4]对 1 例白癜风家系分析得出白癜风符合常染色体显性遗传。
Zhu 等[5]报道了 1 例常染色体显性遗传的家系。
孙秀坤等[6]报道的2473例白癜风中，有阳性家族史者 286 例，占11.6%，而这286 个家系中大部分符合常染色体显性遗传特点。
也有有资料表明本病存在着家族聚集和单卵双胞胎的同患现象[7] ,表明约30%的患者有白癜风家族史。
既往国外资料曾认为本病具有常染色体显性遗传的特征 ,但近年来研究表明它并不符合简单的孟德尔遗传规律。
Majumber [8] 等研究了白癜风的家族聚集模式 ,发现先证者Ⅰ级亲属中有 1例或多例患白癜
风的家系比例为 20% ,先证者子女受累的频率为其他Ⅰ级亲属的1. 7倍 ,其相对危险度 ( RR )父母为7,同胞姐妹为12,子女为 36;Ⅱ级亲属的 RR为 1～ 16。
对所有Ⅰ级和Ⅱ级亲属而言，其RR 在5%水平具有显著性 ,家族内白癜风发病年龄的相关性为中度 ( 0. 6% )。
本文报告一家系双胞胎同患白癜风 ,虽不能直接确定遗传特征 ,但无疑提供遗传作用的有力佐证。
现在尚无白癜风发病单基因完全外显的证据 ,即使白癜风发病完全系由遗传因素决定 ,本病也不可能由单一位点控制。
复杂的遗传模式似乎提示多基因遗传的特征 ,几种基因中每一等位基因的变化均可导致其易感素质 ,当然也必须考虑到家族成员会遇到相似的环境因素或刺激[9]。
鉴于基因可能参与白癜风发病机理 ,目前正进行动物模型研究参与色素减退和色素沉着的基因。
本文提示遗传因素在本病中的致病性，但需要进一步进行大样本流行病学调查和实验研究。
参考文献
[1] 孙秀坤, 许爱娥, 孟炜, 等. 浙江省815 例白癜风患者遗传流行病学研究[J].中华流行病学杂志，2005,26(11):911.
[2] 朱铁君.白癜风650 例临床研究[J].临床皮肤科杂志, 1995,24(5):279.
[3] 高天文,李强,李志强,等.白癜风2008 例临床分析[J].中国皮肤性病学杂
志,2002,16(5):304-306.
[4] 许定安.1 例白癜风患者家系的遗传分析[J].临床皮肤科杂志,1994,5:257.
[5] Zhu B C, Gao G, Qu A, et al. A family history of vitiligo with autosomaldominantin-heritance [J]. Yichuan, 2002, 24(3):254-256.
[6] 孙秀坤,许爱娥,尉晓东.286 个白癜风家系遗传方式分析[J].中国皮肤性病学杂
志,2004,18(12):723.
[7]唐续元,张开明,李秉煦主编.皮肤病学原理.北京: 中国医药科技出版社, 1993: 208
[8]Majumder PP , Nordlund J , Nath SK . Pattern of familiaragg regation of vitiligo. Arch Dermatol, 1993, 129: 994
[9]Le Poole IC, van den Wijingaard RM JGJ, Bos JD, et al.Review of the etiopathomechanism of vitiligo: a conver-g ence theo ry. Ex p Dermatol, 1993, 2: 145
[10] 刘志军,屈铭一.白癜风遗传易感性与环境因素的相关性研究进展[J].实用皮肤病学杂
志,2008,1(3):183.
[11] 李强. 白癜风遗传易感基因研究进展[J]. 中国皮肤性病学杂志，2004,18(9):568.。
