第五章基因突变及其他变异知识点
- 格式：doc
- 大小：67.00 KB
- 文档页数：4
第五章基因突变及其她变异
本章提要:
概时原特意
念间因点义
可人类型：概念、种类
类
遗检测与预防
传
异染色体变异病人类基因组计划
个别染色体增减：
类型结数染色体组：概念、判断
构目染色体组二倍体、多倍体与单倍体：概念、判断
变变成倍增减多倍体：特点、诱导原理、育种方法
实质异异单倍体：特点、育种方法
本章知识点：
第一节基因突变与基因重组
一、生物变异得类型
1、不可遗传得变异(仅由环境变化引起）
2、可遗传得变异(由遗传物质得变化引起）:基因突变、基因重组、染色体变异
二、可遗传得变异
（一）基因突变
1、概念：就是指ＤＮＡ分子中碱基对得增添、缺失或改变,而引起得基因结构得改变。
2、原因:
(１）外因(诱发基因突变并提高变异频率)
①物理因素：X射线、激光等；
②化学因素:亚硝酸盐，碱基类似物等；
③生物因素:病毒、细菌等。
（２）内因（自然突变）:DNA复制时发生错误,基因结构改变。
3、特点：
（１)普遍性:任何生物都能发生（包括病毒、原核生物、真核生物）
（2）随机性:
①基因突变可以发生在生物个体发育得任何时期（越早影响越大）；
②基因突变可以发生在任何进行细胞分裂得细胞中：
体细胞一般不能遗传（但植物可以通过无性繁殖传递；人体细胞突变，可能成癌细胞)；
配子中一般能遗传;
③基因突变可以发生在细胞内得不同得DNＡ分子上或同一DNA分子得不同部位上。
（3)不定向(可产生多个等位基因)
(4）低频性（单个基因突变率低,但一个种群突变率就很大)
(5）多害少利（有害有利由环境决定）
4、结果：使一个基因变成它得等位基因（产生新基因、新性状）。
5、时间:细胞分裂间期（ＤＮＡ复制时期)
6、意义：①新基因产生得途径；②生物变异得根本来源；③为生物得进化提供了原始材料。
(二)基因重组
1、概念：就是指生物体在进行有性生殖得过程中，控制不同性状得基因重新组合得过程。
2、类型:
（１)自由组合：减数分裂（减Ⅰ后期）形成配子时,随着非同源染色体得自由组合，位于这些染色体上得非等位基因也自由组合。
（２）交叉互换：减Ⅰ四分体时期（前期）,同源染色体上（非姐妹染色单体）之间等位基因得交换，结果就是导致染色单体上非等位基因得重组.
3、结果:产生新得基因型
4、意义：①为生物得变异提供了丰富得来源;②为生物得进化提供原材料；
第二节染色体变异
一、染色体结构变异：
１、类型:缺失、重复、倒位、易位(注意与交叉互换得区别)
2、实质：染色体上基因数目或排列顺序改变。
二、染色体数目得变异
１、类型
（1）个别染色体增加或减少：减Ⅰ同源染色体没有分开或减Ⅱ染色单体分开没有移向两极（２）以染色体组得形式成倍增加或减少
2、染色体组
（1）概念：二倍体生物配子中所具有得全部染色体组成一个染色体组。
（2）特点:
①一个染色体组中无同源染色体(形态、功能不同），无等位基因;
②一个染色体组携带着控制生物生长得全部遗传信息。
(３)染色体组数得判断：
①染色体组数= 细胞中形态相同得染色体有几条，则含几个染色体组
例1：以下各图中，各有几个染色体组?
答案:3 ２５ 1 ４
②染色体组数= 基因型中同种字母（不区分大小写）个数
例2：以下基因型,所代表得生物染色体组数分别就是多少?
（1）Ａa＿＿____ （2)ＡａBb＿______(３）AAa ____＿＿_ （4）AａaＢbb_＿_＿＿_＿(５）AAAａＢＢbb _＿_＿＿_＿(6)ABCＤ＿＿＿___
答案:２2 3 3 4 1
③染色体组数=染色体数∕染色体形态数
3、单倍体、二倍体与多倍体
(１）概念:
①二倍体:由受精卵发育而来得个体，体细胞中含有两个染色体组得个体。
②多倍体：由受精卵发育而来得个体,体细胞中含有三个或三个以上个染色体组得个体 .（含三个染色体组叫三倍体,含四个染色体组叫四倍体)
③单倍体:体细胞中含有本物种配子染色体数目得个体，叫做单倍体。
（２）判断：
由受精卵发育得个体,有几个染色体组就就是几倍体;由配子发育得个体,不管有几个染色体组都就是单倍体。
(３）多倍体育种：
①多倍体优缺点：器官较大，营养物质含量较高，但发育迟缓,结实率低.
②育种方法：低温或秋水仙素(最常用）处理萌发种子或幼苗。
③诱导原理：
作用于正在分裂得细胞时,能够抑制纺锤体得形成,导致染色体不能移向细胞两极,从而引起细胞内染色体数目加倍。
（4）单倍体育种:
①单倍体特点:植株弱小,且高度不育（染色体组为奇数时，联会紊乱不能产生正常配子）.
②育种方法：花药离体培养
Ｆ1花粉→花药离体培养→单倍体幼苗→秋水仙素处理→纯合子
第三节人类遗传病
一、人类遗传病概念:
1、概念：指由于遗传物质得改变而引起得人类疾病
2、区别:
（１）遗传病：由遗传物质改变引起得疾病。
（可以生来就有,也可以后天发生)
（2）先天性疾病:生来就有得疾病。
(不一定就是遗传病)
二、人类遗传病类型
1、单基因遗传病
（１）概念：由一对等位基因控制得遗传病。
（２）类型：
①常显：多指、并指、软骨发育不全
②常隐:先天性聋哑、白化病、镰刀型细胞贫血症、黑尿症、苯丙酮尿症
③伴X显：抗维生素D佝偻病
④伴X隐:色盲、血友病
⑤伴Y:外耳道多毛
2、多基因遗传病
（1）概念：由多对等位基因控制得人类遗传病。
(2)特点：发病率较高；易受环境影响;家族聚集现象；
（3）常见类型：原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心病、哮喘等。
３、染色体异常遗传病（简称染色体病）
(１）概念:染色体异常引起得遗传病。
(包括数目异常与结构异常)
(2)常见类型：猫叫综合征、21三体综合征(先天智力障碍）、性腺发育不全综合征(XO型，患者缺少一条 X染色体)
三、遗传病得监测与预防
1、产前诊断：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断
产前诊断可以大大降低遗传病或先天性疾病患儿得出生率
2、遗传咨询：了解家庭病史→分析遗传方式→推算后代发病率→提出建议
在一定得程度上能够有效得预防遗传病得产生与发展
四、调查人群中得遗传病
１、调查时,最好选取群体中发病率较高得单基因遗传病,如红绿色盲、白化病等。
2、调查遗传方式——在家系中进行
3、调查遗传病发病率——在广大人群随机抽样
五、人类基因组计划：就是测定人类基因组得全部ＤNＡ序列,解读其中包含得遗传信息。
需要测定22+X+Ｙ共24条染色体。
