产前诊断方法有哪些

浅谈产前诊断方法发表时间：2012-11-16T16:42:07.797Z 来源：《中外健康文摘》2012年第27期供稿作者：金凯[导读] 目前常用的介入性产前诊断方法包括羊膜腔穿刺术、绒毛活检术、经皮脐血穿刺术、胎儿镜检查；非介入性产前诊断方法为超声影像诊断。

金凯（大兴安岭地区松岭区古源卫生院 165013）【中图分类号】R714【文献标识码】A【文章编号】1672-5085（2012）27-0202-02凯【关键词】产前诊断方法目前常用的介入性产前诊断方法包括羊膜腔穿刺术、绒毛活检术、经皮脐血穿刺术、胎儿镜检查；非介入性产前诊断方法为超声影像诊断。

(一)羊膜腔穿刺术羊膜腔穿刺术是最常用的介入性产前诊断技术。

指用注射器经腹部从羊膜腔抽取羊水的操作过程。

1.羊膜腔穿刺术的原理羊水中含有胎儿的脱落细胞，可以培养用作诊断试验。

在孕15～16周时为180～200ml，此时羊水穿刺量可在20ml左右；子宫已超出盆腔，可以经腹部穿刺；且羊水中活性细胞比例高，培养成功率高，被认为是羊膜腔穿刺的最佳时期。

2.羊膜腔穿刺术的操作过程在行羊膜腔穿刺之前应行超声检查明确胎儿存活，测定双顶径、股骨长度核对孕周，胎儿数目，结构是否正常，定位胎盘、羊水，确定最佳进针位置和方向。

羊膜腔穿刺术可在门诊进行，操作前患者要排空膀胱，超声确定穿刺点，尽可能避免穿过胎盘，但如果必须穿过胎盘，选择最薄的部分。

一般不需要局部麻醉。

消毒术野皮肤，铺无菌巾，使用22号腰椎穿刺针进行穿刺，穿刺动作应连续流畅，有时会在进入羊膜腔时有突破感。

如果没有抽取到羊水，可以旋转针头，不宜盲目深入进针，推荐全程在超声引导下行羊膜腔穿刺术。

抽出的最初几毫升羊水因可能含来自血管、腹壁、子宫肌层的母亲细胞，可以弃去或送AFP检查，然后再抽取20ml羊水用于诊断。

操作结束后，应再行超声记录胎心搏动。

术后几天不要有剧烈运动，应告知患者有宫缩、阴道出血或羊水漏出、发热等及时复诊。

染色体核型确诊后应充分通知病情，是否继续妊 娠应由孕妇和家眷决定
功
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我院已开展超声影像学产前诊疗
超声科: 系统超声；胎儿超声心动图 时间: 周一至周六下午
主要人员: 李锐主任；张晓航医师
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胎儿MRI检验
先天性心脏病发生率为17.70/万，列 于先天畸形首位。
其它先天性疾病按发生率高低依次为: 唇腭裂，多指(趾)、神经管缺点、 脑积水、肢体短缩等。
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最常见先天畸形是
唇腭裂 多指趾 先天性心脏病 神经管缺点 先天性脑积水 肢体短缩
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我国出生缺点三级预防干预工程
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胎儿畸形B超检验时机
有些胎儿畸形仅在特定孕周内或某 个特定时机才表现出来, 部分需形 态改变较显著时才有可能被超声检 出。
最好能在整个妊娠期三个主要时间
段进行三次检验, 即10~14周、
18~28周、32~36周, 尤其是孕中期
系统超声检验, 能够发觉大多数胎 产前诊断的基本知识
高危门诊；明确诊疗医生
深入检验 B超
MRI 染色体 其它
成立时间: 4月
主任委员: 吴军副院长
组员由: 遗传学、妇产科学、胚胎学专业 委员、法律人士、代表小区利益非医非药 专业人员组成
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设置了高危孕妇及出生缺点儿 产前诊疗专科门诊
遗传咨询门诊: 每七天二、五早晨 计雪文教授
胎儿发育异常门诊: 每七天一、二早晨教授 出诊；周一至五专员登记建卡 梁志清教授；常青教授
汇报时间: 10—15天

产前诊断技术管理办法-完整版产前诊断技术管理办法-完整版1.引言产前诊断技术对于孕妇和胎儿的健康至关重要。

为了规范和管理产前诊断技术的应用，保障医疗安全和产妇权益，特制定本《产前诊断技术管理办法》。

2.目的和合用范围本办法的目的是规范产前诊断技术的应用和管理，促进医疗机构提供高质量和安全的产前诊断服务。

合用范围包括但不限于医疗机构、医务人员和产前诊断技术。

3.术语和定义3.1 产前诊断技术：指应用现代医学技术对胎儿进行诊断的方法，包括羊水穿刺术、绒毛活检术、无创产前基因检测等。

3.2 医疗机构：指具备产前诊断技术能力的医院、诊所或者其他医疗单位。

3.3 医务人员：指从事产前诊断技术相关工作的医生、护士和技术人员。

4.产前诊断技术管理4.1 医疗机构应建立健全的产前诊断技术管理体制，明确穿刺风险告知制度、诊断结果告知和咨询制度等。

4.2 医务人员应具备相关的专业知识和技能，严格按照操作规范进行产前诊断技术的实施。

4.3 医疗机构应加强对产前诊断技术设备的采购、维护和使用管理，确保设备的安全和有效性。

4.4 医疗机构应加强对产前诊断技术质量的监测和评估，及时纠正和改进工作中存在的问题。

5.产前诊断技术的申请与审批5.1 孕妇在产前诊断技术前应接受专业的咨询和告知，了解技术的风险和益处。

5.2 孕妇与医务人员签署知情允许书后，可以申请产前诊断技术。

医务人员根据临床需要和相关法规进行审核和审批。

5.3 产前诊断技术的审批应严格按照规定的程序和时间进行，确保结果及时反馈给孕妇和医务人员。

6.产前诊断技术结果的告知与解释6.1 医务人员应及时将产前诊断结果告知给孕妇和其家属，解释结果的意义和可能的影响。

6.2 在告知过程中，医务人员应倾听孕妇的疑虑和困惑，赋予必要的心理支持和。

6.3 必要时，医务人员可以建议孕妇进行遗传咨询，以其做出合理的决策。

7.知情允许与隐私保护7.1 孕妇在进行产前诊断技术前，应详细了解技术的风险和益处，并自愿选择是否接受。

1.产前诊断：又称宫内诊断，是指在胎儿期对先天缺陷或遗传疾病的诊断。

2、出生缺陷：又称发育缺陷、先天异常、是指胚胎发育紊乱而引起的结构、功能、代谢、精神、行为、遗传等方面的异常。

3、Turner 综合症：先天性卵巢发育不全或女性发育不全，比正常女性少了一条X 染色体或X 畸形4、X 三体综合征：又称超雌综合征，核型多数为47，XXX 少数为46XX/47，XXX5、klinefecter 综合征：又称XXY 综合征，先天性睾丸发育不全，核型为47XXY ，由于X927.3部位断裂引起呈细丝样容易。

6、XYYsyndiome 综合征：fra(x)脆X 综合征，7、两性畸形：患者的性腺或其内外生殖器，副性征具有不同程度的两性特征。

8、Patau 综合征，13-三体，Dome 综合征，u-三体，Edward 综合征，18-三体。

9、猫叫综合征，SP-综合征，第5号染色体短臂缺乏，因喉肌发育不良导致婴儿期哭声似猫叫。

10、缺失del 染色体某一部分发生断裂，断端丢失而缺少一段。

11、重复dup ，染色体缺失的一段结合到另一条染色体上，使得遗传信息比原来增加而产生重复。

12、易位 t 两条染色体都发生断裂，并且相互交换断片，重新愈合，形成易位的染色体。

13、倒位mu 染色体发生断裂，断片旋转180度再与断裂处愈合，使遗传信息的次序发生了变化。

14、等臂染色体：细胞分裂时，着丝点不是沿着染色体长轴分裂，而是沿着横向分裂，引起长臂和短臂的分离，形成两条只具有长或短有的染色体。

15、神经管缺陷：是由综合因素所致，致畸形因素，作用于胚胎阶段早期，导致神管关闭缺陷。

16、产前筛查：是对孕妇人群中进行怀有某些先天性异常胎儿的“危险”度程度的筛查。

17、准确度：指测定所得的值与真值（靶值）的一致性。

18、精密度：对同一标本重复测定，每次测定结果和均值的接近程度。

19、标准差：表示该均值所表示的这组数据分布状况，离散的特征值。