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新生儿先心病筛查项目实施流程
新生儿先心病筛查项目实施流程如下：
1. 筛查：在新生儿早期进行，一般情况下，助产机构在获得监护人知情同意后，通过心脏听诊和经皮脉搏血氧饱和度测定，对出生后6-72小时之内、
出院之前的新生儿进行筛查。
出生后因为各种原因即转诊至重症监护病房
的新生儿则在由重症监护病房所在机构完成筛查。
2. 诊断：儿童先天性心脏病诊断机构对筛查阳性患儿进行复诊，出具《超声心动图诊断报告单》并解释诊断结果。
诊断阳性者转诊至儿童先天性心脏
病治疗机构。
3. 治疗：儿童先天性心脏病治疗机构为确诊患儿治疗或提出可行的指导建议。
如需更多先心病筛查相关的问题，建议阅读儿科学教材或者向专业的医师、护士寻求帮助。
先天性心脏病影像学诊断1：引言1.1 背景和目的1.2 文档范围和结构1.3 参考文献2：先天性心脏病的定义和分类2.1 定义2.2 分类3：影像学诊断方法3.1 超声心动图3.1.1 二维超声心动图3.1.2 彩色多普勒超声心动图3.1.3 应用超声心动图评估先天性心脏病的指南3.2 心脏磁共振成像3.2.1 心脏磁共振成像的原理3.2.2 心脏磁共振成像在先天性心脏病诊断中的应用3.3 CT扫描3.3.1 CT扫描的原理3.3.2 CT扫描在先天性心脏病诊断中的应用3.4 X射线检查3.4.1 X射线胸部透视3.4.2 X射线在先天性心脏病诊断中的应用4：先天性心脏病影像学诊断的应用4.1 诊断先天性心脏畸形4.2 评估病变的程度和严重程度4.3 观察并评估并发症4.4 术前评估和手术规划4.5 长期随访和治疗效果评估5：常见先天性心脏病的影像学表现5.1 二尖瓣狭窄5.2 室间隔缺损5.3 主动脉瓣狭窄5.4 法洛四联症5.5 Tetralogy of Fallot5.6 三尖瓣脱垂5.7 乙状动脉导管未闭5.8左室非流入道阻塞5.9右室非流入道阻塞6：附件请参考附件部分。
7：法律名词及注释7.1 先天性心脏病：指个体在出生时已存在的心脏结构异常或功能异常。
7.2 超声心动图：使用超声波探测器对心脏进行实时成像和心脏运动观察的技术。
7.3 心脏磁共振成像：利用磁共振技术对心脏进行成像的方法。
7.4 CT扫描：使用X射线和计算机技术对人体进行断层成像的方法。
7.5 X射线检查：利用X射线对人体进行成像的技术。
中国心脏病诊疗新指南(全文版)中国心脏病诊疗新指南（全文版）前言心脏病是威胁我国人民健康的重大疾病之一。
为了提高心脏病诊疗水平，规范临床实践，我们根据国内外最新研究进展和临床实践经验，编写了《中国心脏病诊疗新指南》。
本指南全面系统地介绍了心脏病的诊断、治疗和预防策略，旨在为临床医生提供科学、实用的参考。
目录1. 概述2. 病因及分类3. 临床表现4. 诊断方法5. 治疗原则6. 特殊类型心脏病7. 预防与康复8. 展望与挑战1. 概述心脏病是指心脏结构或功能异常导致的疾病，包括冠状动脉疾病、高血压心脏病、心肌病、瓣膜病、先天性心脏病等。
心脏病可分为两大类：器质性心脏病和功能性心脏病。
器质性心脏病是指心脏结构异常导致的疾病，如瓣膜病、心肌病等；功能性心脏病是指心脏功能异常导致的疾病，如冠状动脉疾病、高血压等。
2. 病因及分类2.1 病因心脏病病因复杂，包括遗传、环境、生活方式等多方面因素。
部分心脏病具有家族史，如先天性心脏病、某些心肌病等。
环境因素如吸烟、饮酒、空气污染等也与心脏病发生密切相关。
生活方式如不合理饮食、缺乏运动、过度劳累等也是心脏病的常见诱因。
2.2 分类心脏病可分为以下几类：1. 冠状动脉疾病：包括冠心病、冠状动脉狭窄、冠状动脉栓塞等。
2. 高血压心脏病：长期高血压导致心脏负荷增加，心肌肥厚，心脏扩大等。
3. 心肌病：包括扩张型心肌病、限制型心肌病、肥厚型心肌病等。
4. 瓣膜病：包括瓣膜狭窄、瓣膜反流、瓣膜脱垂等。
5. 先天性心脏病：出生时即存在的心脏结构异常。
6. 心力衰竭：心脏无法满足全身器官和组织需求，导致血液循环障碍。
7. 心律失常：心脏电生理异常导致的心跳节奏异常。
3. 临床表现心脏病临床表现多样，根据不同病因和病情，可表现为胸痛、心悸、气促、乏力、晕厥等症状。
部分心脏病患者可无明显症状，需通过检查发现。
4. 诊断方法心脏病诊断需综合病史、体格检查、实验室检查和影像学检查等多方面信息。
常见先天性心脏病诊疗常规与随访韩波【期刊名称】《山东医药》【年(卷),期】2015(000)042【总页数】1页(P109-109)【作者】韩波【作者单位】山东省立医院，济南250021【正文语种】中文韩波(山东省立医院，济南250021)依据《实用儿科学》第七版、《临床超声心动图学》、《先天性心脏病经导管介入治疗指南》与国内外最先进的治疗管理方案，主要针对经济相对欠发达的城镇、农村、社区卫生服务机构，建立并推广适合各级医疗单位的先天性心脏病的诊疗常规与系统随访技术，以及时正确合理地进行诊疗、系统随访，避免先天性心脏病的漏诊或误诊误治。
本项目从以下三个方面进行培训：胎儿超声心动图检查的适应证、检查方法、随访方法等；先天性心脏病的诊断、分型及治疗原则；先天性心脏病的介入治疗适应证、禁忌证、并发症、手术操作方法及随访方法。
2.1 胎儿超声心动图筛查胎儿超声心动图可早期诊断先天性心脏病，不仅是一种早期诊断的安全可靠的检测方法，更为进一步改善先天性心脏病的预后、提高新生儿生存率创造了良好的条件，对于先天性心脏病的早期发现、诊断及治疗具有重要意义。
胎儿超声心动图检查的适应证：①母体方面：母体有血液病、内分泌疾病、结缔组织疾病、心血管疾病或遗传性疾病；妊娠早期有病毒感染(特别是风疹病毒感染)、服药史；妊娠早期接触放射性、毒物、化学制剂等；有吸烟、饮酒等嗜好；高龄(年龄>35岁)；既往有心脏畸形的不良生育史、先天性心脏病家族史等。
②胎儿方面：合并其他器官畸形，如脑积水、单脐动脉等；染色体异常；胎儿心率异常；胎儿水肿；羊水异常；胎儿宫内发育迟缓；双胎、多胎或试管婴儿等。
胎儿超声心动图检查方法：一般在孕20～24周时检查，对于高危孕妇，检查时间可提前至孕16～18周。
胎儿超声心动图需要对腹部横切面、静脉—心房连接切面、四腔心切面、大动脉短轴切面、左心室长轴切面、左心室流出道切面、右心室流出道切面、三血管切面、主动脉弓切面、肺动脉—动脉导管弓切面等进行扫描，出生后新生儿超声心动图需要对左心室长轴切面、主动脉根部短轴切面、二尖瓣水平短轴切面、乳头肌水平短轴切面、心尖四腔心切面、心尖部二腔心切面、剑突下四腔心切面、下腔静脉长轴切面、主动脉弓长轴切面、主动脉弓短轴切面等进行扫描。
先天性⼼脏病门诊诊疗规范（修订）先天性⼼脏病⼀、适⽤对象1、第⼀诊断为先天性⼼脏病，符合先天性⼼脏病疾病编码（ICD10：Q24.901）。
2、当患⼉同时具有其他疾病诊断，只要门诊不需要紧急处理，也不影响本诊断的诊疗规范实施时。
⼆、诊断依据根据《临床诊疗指南—⼩⼉内科分册》（中华医学会编著，⼈民卫⽣出版社，2005年），《⼉科学》（第7版，⼈民卫⽣出版社，2008年）。
（⼀）房间隔缺损1、临床表现房间隔缺损的症状随缺损⼤⼩⽽有所不同。
缺损⼩的可⽆症状，仅在体格检查时发现胸⾻左缘2～3 肋间有收缩期杂⾳。
缺损较⼤时表现为体形瘦长、⾯⾊苍⽩、乏⼒、多汗、活动后⽓促和⽣长发育迟缓。
易反复呼吸道感染，严重者早期发⽣⼼⼒衰竭。
多数患⼉在婴幼⼉期⽆明显体征，2～3 岁后⼼脏增⼤，前胸隆起，触诊⼼前区有抬举冲动感，⼀般⽆震颤。
听诊有以下四个特点：①第⼀⼼⾳亢进，肺动脉第⼆⼼⾳增强。
②出现不受呼吸影响的第⼆⼼⾳固定分裂。
③左第⼆肋间近胸⾻旁可闻及2～3 级喷射性收缩期杂⾳。
④重者可出现肺动脉瓣及三尖瓣关闭不全的杂⾳。
2、辅助检查（1）X线表现：⼼脏外形轻⾄中度增⼤。
肺动脉段突出，肺叶充⾎明显，主动脉影缩⼩。
透视下可见“肺门舞蹈”征，⼼影略呈梨形。
(2）⼼电图：电轴右偏。
右⼼房和右⼼室肥⼤，不完全性右束⽀传导阻滞的图形。
原发孔型房缺的病例常见电轴左偏及左⼼室肥⼤。
（3）超声⼼动图：⼆维超声可以显⽰房间隔缺损的位臵及⼤⼩。
（⼆）室间隔缺损1、临床表现⼩型缺损可⽆症状，仅体格检查时听到胸⾻左缘第3、4肋间响亮的全收缩期杂⾳，常伴震颤。
缺损较⼤时患⼉多⽣长迟缓，体重不增，有消瘦、喂养困难、活动后乏⼒、⽓短、多汗,易反复呼吸道感染，易导致充⾎性⼼⼒衰竭等。
有时声⾳嘶哑。
体格检查:⼼界扩⼤，搏动活跃，胸⾻左缘第3、4肋间可闻及Ⅲ～Ⅳ收缩期杂⾳，可扪及收缩期震颤。
⼤型缺损伴明显肺动脉⾼压时（多见于⼉童或青少年期），出现青紫，并逐渐加重。
先天性心脏病诊断治疗指南
一、房间隔缺损
【概述与分型】
房间隔缺损(atrialseptaldefect，ASD)简称房缺，是指原始心房间隔在发生、吸收和融合时出现异常，左右心房之间仍残留未闭的房间孔。
根据房间隔缺损发生的部位，分为原发孔型房间隔缺损和继发孔型房间隔缺损。
原发孔型房间隔缺损位于心房间隔下部，其下缘缺乏心房间隔组织，而由心室间隔的上部和.共尖瓣与二尖瓣组成;常伴有二尖瓣前瓣叶的裂缺，导致二尖瓣关闭不全，少数有三尖瓣隔瓣叶的裂缺。
继发孔型房间隔缺损系胚胎发育过程中，原始房间隔吸收过多，或继发性房间隔发育障碍导致左右房间隔存在通道所致。
继发孔型房间隔缺损根据其发生的部位，通常可分为4型：
1.中央型：又称卵圆孔型，最常见，发病率占总数的75%以上;绝大多数病例，缺损为单发性的，呈椭圆形，长1-3cm，
位于冠状窦的后上方，相当于卵圆窝的部位，周围有良好的边缘。
缺损距离传导系统较远，术后良好。
但个别病例的缺损，可呈筛孔形。
2.下腔型：缺损位于房间隔的后下方，位置较低，呈椭圆形，下缘缺如，与下腔静脉入口相延续，左心房的后壁构成缺损的后缘，有时伴有下腔静脉瓣，手术操作时应特别注意。
3.上腔型：又称静脉窦型，位于房间隔的后上方，紧靠上腔静脉的入口，缺损下缘为明显的新月型房间隔，上界缺如，常和上腔静脉连通，常合并有部分性右肺静脉异位引流。
4.混合型：即同时兼有上述2种以上的房隔缺损。
【临床表现和辅助检查】
（一）临床表现：根据缺损的大小及分流量的多少不同，症状轻重不一。
缺损较小者，可长期没有症状，一直潜伏到老年。
缺损较大者，症状出现较早，婴儿期发生充血性心力衰竭和反复发作性肺炎。
一般。
房间隔缺损儿童易疲劳，活动后气促。
心悸，可有劳力性呼吸困难。
患儿容易发育不良.
易发生呼吸道感染。
在儿童时期，房性心律失常、肺动脉高压、肺血管栓寒和心力衰竭发生极少见。
随着右心容量负荷的长期加重。
病程的延长，成年后，这些情况则多见。
（二）辅助检查：
1.心电图：心电图常示电轴右偏，右室增大。
右胸导联QRS间期正常，但是呈r5R'或rsR型。
右室收缩延迟是由于右室容量负荷增加还是由于右束支和浦肯野纤维真正的传导延迟尚不清楚。
房间隔缺损可见PR间期延长。
2.胸部x线：缺损较小时，分流量少，x线所见可大致正常或心影轻度增人。
缺损较大者，肺野充血。
肺纹理增多。
肺动脉段突出，在透视下有时可见到肺门舞蹈。
主动脉结缩小，心脏扩大，以右心房，右心室明显，一般无左心室扩大。
3.超声心动图：可以清晰显示ASD大小、位置、数目，残余房间隔组织的长度及厚度，以及与毗邻解剖结构的关系，而且还可以全面了解心内结构和血流动力学变化，M型见左室后壁与室间隔同向运动，二维可见房间隔连续性中断，彩色多普勒显像可显示左向右分流的部位及分流量。
4.心导管检查：年轻的患者如果使用非介入方法已确诊缺损存在，勿需心导管检查。
除此之外，可能需介入的方法来准确定量分流，测量肺血管阻力.排除冠状动脉疾病。
右心导管检查重复取血标本测量血氧饱和度，证实从腔静脉到右心房血气饱和度逐步增加。
一般来说，肺动脉血氧饱和度越高分流越大。
肺循环和体循环的比率可通过下列公式计算：Qp/QS=（SaO2－MVO2）/（PVO2－PAO2）。
SaO2、MVO2、PVO2、PAO2分别代表大动脉、混合静脉、肺静脉、肺动脉的血氧饱和度。
肺血管阻力超过体循环阻力的70%时，提示严重的肺血管疾病，最好避免外科手术。
【诊断要点及鉴别诊断】
（一）诊断要点：根据临床症状、体征、心电图检查结果、胸部x线片及超声心动图检查结果可得出明确诊断，尤其是超声心动图检查结果，可确定缺损类型、肺动脉压力高低及有无合并其他心内畸形等。
（二）鉴别诊断：
1.较大的室间隔缺损：因为左至右的分流大，心电图表
现与本病极为相似，可能造成误诊，但心室问隔缺损心脏听诊杂音位置较低，左心室常有增大。
但在小儿患者，不易鉴别时可做右心导管检查确立诊断。
2.特发性肺动脉高压：其体征、心电图和X线检查结果与本病相似。
但心导管检查可发现肺动脉压明显增高而无左至右分流证据。
3.部分肺静脉崎形：其血流动力改变与房间隔缺损极为相似，但临床常见的是右侧肺静脉畸形引流入右心房与房间隔缺损合并存在，肺部X线断层摄片可见畸形肺静脉的阴影。
右心导管检查有助于确诊。
4.单纯肺动脉口狭窄：其体征、X线和心电图表现与本病有许多相似之处，有时可造成鉴别上的困难。
但瓣膜型单纯肺动脉口狭窄时杂音较响，超声心动图见肺动脉瓣异常，右心导管检杳可确诊。
【治疗原则及方案】
房间隔缺损的治疗包括外科手术和介入治疗2种。
一般房间隔缺损一经确诊，应尽早开始接受治疗。
接受介入治疗
的房间隔缺损大小范围为5-30mm。
对于原发孔型房间隔缺损、静脉窦型房间隔缺损、下腔型房间隔缺损和合并有需外科手术的先天性心脏畸形，目前外科手术是唯一选择。
1999年Amplaz封堵器治疗继发孔型ASD应用于临床，日前是全球应用最广泛的方法。
2003年国产封堵器材上市后，使得我国接受介入治疗的病人大最增加。
随着介入技术和封堵器的进展，越来越多的房缺患者通过介入手术得到了根治。
随着介入适应证的扩大，出现心脏压塞、封堵器脱落、房室传导阻滞等一系列并发症。
二、室间隔缺损
【概述】
室间隔缺损为最常见的先天性心脏畸形。
可单独存在.亦可与其他畸形合并发生。
本病在在存活新生儿中的发生率为0.3％，室间隔缺损是儿童最常见的先天性心脏病，约占全部先心病儿童的50%，其中单纯性室间隔缺损约占20％。
由于室间隔缺损有比较高的自然闭合率，婴儿期室隔缺损约
有30%可自然闭合,40%相对缩小，其余30％缺损较大，多无变化。
自然闭合多在生后7-12个月，大部分在3岁前闭合，少数3岁以后逐渐闭合。
【临床表现和辅助检查】
（一）临床表现：
1.症状：一般与缺损人小及分流量多少有关。
缺损小、分流最少的病例，通常无明显的临床症状。
缺损大伴分流量大者可有发育障碍、心悸、气促、乏力、咳嗽，易患呼吸道感染。
严重者可发生心力衰竭。
显著肺动脉高压发生双向分流或右向左分流者，出现活动后发绀。
2．体征：室间隔缺损可通过听诊检出。
几乎全部病例均伴有震颤。
震颤与杂音的最强点一致。
典型体征为胸骨左缘第3、4肋间有响亮粗糙的收缩期杂音，并占据整个收缩期。
此杂音在心前区广泛传布，在背部及颈部亦可听到。
杂音的程度与血流速度有关，杂音的部位依赖于缺损的位置。
小的缺损最响，可以伴震颐。
肌部缺损杂音在胸骨左缘下部，在整个收缩期随肌肉收缩引起大小变化影响强度，干下型室
间隔缺损分流接近肺动脉瓣，杂音在胸骨左上缘最响。
（二）辅助检查：
1.x线检查：缺损小的室隔缺损，心肺x线检查可无明显改变。
中度缺损者心影可有不同程度增大，一般以右室扩大为主，肺动脉圆锥突出，肺野充血，主动脉结缩小。
重度缺损时上述征象明显加重，左右心室、肺动脉圆锥及肺门血管明显扩大。
待到发生肺动脉高压右向左分流综合征时，由于左向右分流减少，右向左分流增多，肺纹理反而减少，肺野反见清晰。
2.心电图检查：缺损小者心电图在正常范围内。
随着分流的增加，可出现左心室负荷过重和肥厚的心电图改变及左心房增大的图形。
在肺动脉高压的病例，出现电轴右偏、右心室肥大、右心房肥大的心电图改变，重度缺损时可出现左、右心室肥大，右室肥大伴劳损或V5-6导联深Q波等改变。
3.超声检查：超声心动图检查是一项无创的检查方法，可以清晰显示回声中断和心室、心房和肺动脉主干扩大的情况。
超声检查常用的切面有心尖或胸骨旁五腔心切面，心底。
