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先天性心脏病完整病例【TS资料】患者，男，35岁，【主诉】于2005年1月6日因"阵发性心慌、胸闷28年，加重3月"收住。
【现病史】家人诉出生时既有〃心脏病〃，自述幼年时常在劳累时感到心慌、胸闷，经休息可以缓解，一直未与充分重视。
三月来体力逐渐下降，爬2楼时即感症状。
无夜间憋喘，无双下肢水肿。
【家族史】否认家族遗传病史。
【查体】脉搏108次/分,呼吸20次/分，血压90/6OmmHg.自动**,神志清，消瘦体形，口唇略发绢，颈静脉怒张，肝颈征（+\双肺呼吸音粗，未闻及干、湿啰音。
心界向两侧扩大，心律108次/分，律齐，P2>A2胸骨左缘2、3肋间可闻及4/6级收缩期连续性杂音,向周边递减，腹软，肝肋下2cm,剑突下4cm,有触痛，边缘钝,表面光滑。
脾肋下未及，移动性浊音（-）,四肢肌张力正常，病理征（【辅助检查】1血分析：WBC10.78N81.3%Rb95g∕1z P1T164*109∕12血液生化：Na131z CI93.2,Ca1.90,K3.83zγ-GTIO1A1B19.49,G1B44.72,1DH2.99,CK20,HBDH227,TCH2.52,TG1.06,HD1-CO.211D1-C2.10其余项目均正常。
3ESR38mm∕h;粉丝三项,RF1.7,CRP61,ASO38.4胸片,先天性心脏病,室缺可能,建议进一步检查,七天后复查胸片，心脏增大符合心衰表现，右肺感染。
5腹部超声示，肝脏体积增大，心脏彩超，右冠状动脉瘤可能，右冠状动脉瘦（瘦管引流至右房），右心增大，右室壁增厚，少量心包积液。
6心电图示：窦速，PtfV1（+）,双室肥厚伴劳损。
【入院后诊断】先天性心脏病？（房间隔、室间隔缺损）,右心功能不全,心功能IV级。
【治疗】入院后给予纠正心衰，第二天发热，考虑呼吸道感染，予以抗炎治疗。
经治疗症状略有改善。
同时完善辅助检查。
先天性心脏病的基因诊断和治疗先天性心脏病是指在胎儿期形成的一类心血管发育异常，它通常通过基因遗传引起。
随着医学科技的不断进步，先天性心脏病的基因诊断和治疗也取得了显著的进展。
本文将就先天性心脏病的基因诊断和治疗进行详细探讨。
一、基因诊断1. 定义和意义先天性心脏病是由多个基因突变或异常所致，通过对患者基因组进行测序分析，并找出其中与心脏发育相关基因存在的突变，可以为临床医生确诊提供依据。
这对于家族倾向性先天性心脏病的预防和监测至关重要。
2. 基本过程基因诊断主要包括样本采集、DNA提取、测序平台选择、数据分析和结果解读等环节。
其中，样本采集即由患者取得DNA或RNA样本，DNA提取则是从样本中提取出目标核酸片段，而测序平台选择是根据实际情况确定所需平台类型。
最后，在数据处理和结果解读时，则需要借助生物信息学等技术手段，将测序结果与数据库进行比对。
3. 技术进展近年来，随着高通量测序技术的发展，基因诊断领域也得到了极大的改善。
现如今，新一代测序技术已经广泛应用于先天性心脏病的基因诊断中，使得对更多遗传异常进行筛查成为可能。
二、基因治疗1. 基本原理基因治疗是指通过修复或替换存在异常的基因，恢复其正常功能以达到治疗目的。
对于先天性心脏病而言，基因治疗主要是通过递送修复型或补充型基因到患者体内，从而纠正或缓解相关心血管发育异常。
2. 效果及局限性虽然現今还没有针对所有类型的先天性心脏病進行个体化的基因治疗方案，但在针对特定突变和几种常见心脏畸形上取得了较好效果。
在一些动物实验中已经看到了很大希望，并且相关临床试验已开始展开。
3. 注意事项从目前的情况来看，先天性心脏病的基因治疗还处于研究阶段，仍需时间和进一步的临床实践才能应用于广大患者。
在实施基因治疗过程中也要注意避免潜在的风险，并进行必要的监测和评估。
三、其他辅助手段1. 产前筛查和诊断对于已知具有先天性心脏病家族史的准妈妈，进行产前筛查和早期诊断非常关键。
先天性⼼脏病门诊诊疗规范（修订）先天性⼼脏病⼀、适⽤对象1、第⼀诊断为先天性⼼脏病，符合先天性⼼脏病疾病编码（ICD10：Q24.901）。
2、当患⼉同时具有其他疾病诊断，只要门诊不需要紧急处理，也不影响本诊断的诊疗规范实施时。
⼆、诊断依据根据《临床诊疗指南—⼩⼉内科分册》（中华医学会编著，⼈民卫⽣出版社，2005年），《⼉科学》（第7版，⼈民卫⽣出版社，2008年）。
（⼀）房间隔缺损1、临床表现房间隔缺损的症状随缺损⼤⼩⽽有所不同。
缺损⼩的可⽆症状，仅在体格检查时发现胸⾻左缘2～3 肋间有收缩期杂⾳。
缺损较⼤时表现为体形瘦长、⾯⾊苍⽩、乏⼒、多汗、活动后⽓促和⽣长发育迟缓。
易反复呼吸道感染，严重者早期发⽣⼼⼒衰竭。
多数患⼉在婴幼⼉期⽆明显体征，2～3 岁后⼼脏增⼤，前胸隆起，触诊⼼前区有抬举冲动感，⼀般⽆震颤。
听诊有以下四个特点：①第⼀⼼⾳亢进，肺动脉第⼆⼼⾳增强。
②出现不受呼吸影响的第⼆⼼⾳固定分裂。
③左第⼆肋间近胸⾻旁可闻及2～3 级喷射性收缩期杂⾳。
④重者可出现肺动脉瓣及三尖瓣关闭不全的杂⾳。
2、辅助检查（1）X线表现：⼼脏外形轻⾄中度增⼤。
肺动脉段突出，肺叶充⾎明显，主动脉影缩⼩。
透视下可见“肺门舞蹈”征，⼼影略呈梨形。
(2）⼼电图：电轴右偏。
右⼼房和右⼼室肥⼤，不完全性右束⽀传导阻滞的图形。
原发孔型房缺的病例常见电轴左偏及左⼼室肥⼤。
（3）超声⼼动图：⼆维超声可以显⽰房间隔缺损的位臵及⼤⼩。
（⼆）室间隔缺损1、临床表现⼩型缺损可⽆症状，仅体格检查时听到胸⾻左缘第3、4肋间响亮的全收缩期杂⾳，常伴震颤。
缺损较⼤时患⼉多⽣长迟缓，体重不增，有消瘦、喂养困难、活动后乏⼒、⽓短、多汗,易反复呼吸道感染，易导致充⾎性⼼⼒衰竭等。
有时声⾳嘶哑。
体格检查:⼼界扩⼤，搏动活跃，胸⾻左缘第3、4肋间可闻及Ⅲ～Ⅳ收缩期杂⾳，可扪及收缩期震颤。
⼤型缺损伴明显肺动脉⾼压时（多见于⼉童或青少年期），出现青紫，并逐渐加重。
先天性心脏病诊断治疗指南一、房间隔缺损【概述与分型】房间隔缺损(atrialseptaldefect，ASD)简称房缺，是指原始心房间隔在发生、吸收和融合时出现异常，左右心房之间仍残留未闭的房间孔。
根据房间隔缺损发生的部位，分为原发孔型房间隔缺损和继发孔型房间隔缺损。
原发孔型房间隔缺损位于心房间隔下部，其下缘缺乏心房间隔组织，而由心室间隔的上部和.共尖瓣与二尖瓣组成;常伴有二尖瓣前瓣叶的裂缺，导致二尖瓣关闭不全，少数有三尖瓣隔瓣叶的裂缺。
继发孔型房间隔缺损系胚胎发育过程中，原始房间隔吸收过多，或继发性房间隔发育障碍导致左右房间隔存在通道所致。
继发孔型房间隔缺损根据其发生的部位，通常可分为4型：1.中央型：又称卵圆孔型，最常见，发病率占总数的75%以上;绝大多数病例，缺损为单发性的，呈椭圆形，长1-3cm，位于冠状窦的后上方，相当于卵圆窝的部位，周围有良好的边缘。
缺损距离传导系统较远，术后良好。
但个别病例的缺损，可呈筛孔形。
2.下腔型：缺损位于房间隔的后下方，位置较低，呈椭圆形，下缘缺如，与下腔静脉入口相延续，左心房的后壁构成缺损的后缘，有时伴有下腔静脉瓣，手术操作时应特别注意。
3.上腔型：又称静脉窦型，位于房间隔的后上方，紧靠上腔静脉的入口，缺损下缘为明显的新月型房间隔，上界缺如，常和上腔静脉连通，常合并有部分性右肺静脉异位引流。
4.混合型：即同时兼有上述2种以上的房隔缺损。
【临床表现和辅助检查】（一）临床表现：根据缺损的大小及分流量的多少不同，症状轻重不一。
缺损较小者，可长期没有症状，一直潜伏到老年。
缺损较大者，症状出现较早，婴儿期发生充血性心力衰竭和反复发作性肺炎。
一般。
房间隔缺损儿童易疲劳，活动后气促。
心悸，可有劳力性呼吸困难。
患儿容易发育不良.易发生呼吸道感染。
在儿童时期，房性心律失常、肺动脉高压、肺血管栓寒和心力衰竭发生极少见。
随着右心容量负荷的长期加重。
病程的延长，成年后，这些情况则多见。
