第八章 染色体病和遗传性代谢病

遗传代谢病课件课件遗传代谢病课件一、概述遗传代谢病是一类由于基因突变导致代谢途径异常的疾病。

这些疾病可能影响人体内各种生化反应的过程，导致体内化学物质代谢失衡，从而引发一系列症状。

本文将详细介绍遗传代谢病的概念、分类、诊断和治疗。

二、疾病简介1、遗传代谢病的分类遗传代谢病可根据代谢途径异常的种类进行分类。

常见的代谢途径异常包括糖代谢异常、脂类代谢异常、氨基酸代谢异常等。

每一种代谢异常都可能导致特定的疾病，如糖尿病、高血脂、苯丙酮尿症等。

2、遗传代谢病的遗传方式遗传代谢病大多为常染色体隐性遗传，意味着只有在父母双方都携带致病基因的情况下，子女才会患病。

此外，有些疾病还表现出性别差异，如女性易患缺铁性贫血，男性易患肥胖症等。

3、遗传代谢病的症状遗传代谢病的症状因疾病种类而异，但通常包括生长发育迟缓、智力低下、特殊面容、关节畸形等。

这些症状可能在出生后不久就出现，也可能在儿童期或成年期才逐渐表现出来。

三、疾病影响1、生长发育迟缓遗传代谢病可能导致患者的生长发育迟缓，表现为身高和体重低于同龄人，牙齿发育不良等。

2、智力低下一些遗传代谢病可能导致智力发育障碍，如苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退等。

这些疾病如不及时治疗，可能导致患者智力发育严重受损。

3、特殊面容部分遗传代谢病可能导致特殊面容，如唐氏综合征、歌舞伎综合征等。

这些疾病的面容特征往往比较明显，容易识别。

4、关节畸形部分遗传代谢病可能导致关节畸形，如软骨发育不良、成骨不全等。

这些疾病可能导致患者关节活动受限，影响生活质量。

四、诊断和治疗1、诊断方法遗传代谢病的诊断主要依赖于临床检查和基因检测。

临床检查包括体格检查、生化检验等，可以初步判断疾病的类型和严重程度。

基因检测则可以确定疾病的基因突变位点和遗传方式，为精准诊断和遗传咨询提供依据。

2、治疗措施遗传代谢病的治疗方法因疾病种类和严重程度而异。

一些疾病可以通过饮食调整、药物治疗和手术治疗等手段得到有效控制。

医学遗传学考试复习题及答案第一章绪论（一）选择题（A 型选择题）1.医学遗传学研究的对象是。

A.遗传病B.基因病C. 分子病D. 染色体病E.先天性代谢病3. 多数恶性肿瘤的发生机制都是在的基础上发生的A. 微生物感染B.放射线照射C.化学物质中毒D. 遗传物质改变E.大量吸烟4. 成骨不全症的发生。

A. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C.完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 完全由遗传因素决定发病7．苯丙酮尿症的发生。

A. 完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病D. 基本上由遗传因素决定发病E. 发病完全取决于环境因素10．原发性高血压的发生。

A. 完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 发病完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。

11．Down综合征的发生。

A. 完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 发病完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。

15．哮喘病的发生。

A. 完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 发病完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。

17．环境因素诱导发病的单基因病为。

A．Huntington舞蹈病B．蚕豆病C．白化病D．血友病A E．镰状细胞贫血填空题美国率先提出人类基因组计划于1990年启动，至2005年完成此计划。

线粒体是一种半自主细胞器，受线粒体基因组和核基因组两套遗传系统共同控制。

3.人类常见的多基因性状有身高、智力和肤色等。

4．人类遗传病的主要类型是多基因病、染色体病、单基因病和体细胞病。

5. T和C的碱基替换属于转换。

第一节总论一、代谢性疾病概述随着人们饮食结构以及生活方式的改变，我国糖尿病、痛风、高脂血症等代谢性疾病的患者人数不断上升代谢性疾病已成为世界性的健康问题。

代谢性疾病主要包括糖尿病、痛风、高脂血症等。

近年来，我国是糖尿病患病率显著增加。

2007-2008年糖尿病的流行病学调查结果显示，我国20岁以上的成年人糖尿病的患病率为7%，其中2型糖尿病占90%以上:。

代谢性疾病主要涉及能量代谢、氨基酸代谢、脂代谢等临床可分为下列两类：1.遗传性代谢病(先天性代谢缺陷）部分有遗传性的染色体异常，范围很广但发病率不高，例如糖原积存症、家族性高胆固醇血症、家族性高甘油三酯血症、痛风等。

根据临床表现所提示的线索，以及特异性代谢产物的测定，诊断并不困难，但因较为罕见，易延误诊治。

2.获得性代谢病：许多其他系统性疾病可能在某二阶段引起机体的代谢异常，使临床表现和诊断治疗更复杂化,例如肝硬化。

肝硬化、肝功能不全时可能出现低血糖和高血糖、高胰岛血症;肾病晚期可能发生电解质紊乱和低蛋白血症;甲状腺功能减退时经常伴髙脂血症;肾上腺皮质固醇过多可致负氮平衡等。

此外，代谢和免疫系统是生命所必需的两个基本系统。

许多营养物和病原体识别系统及代谢和免疫应答途径在进化上髙度保守，彼此之间相互整合、互相调节，处于一种精细的动态平衡状态。

其平衡失调导致了肥胖、2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus，T2DM；)等代谢性疾病的发生。

近年来发现炎症反应和内质网应激在肥胖、胰岛素抵抗及T2DM等代谢性疾病的发生中也起着重要的作用。

二、代谢性疾病的一般治原则1.饮食治疗：慢性代谢性疾病是一组以肥胖、糖尿病、高血压、血脂异常、冠心病、脑卒中等疾病为主的代谢性临床综合征。

循怔医学证据显示，一些不良的生活方式如体育活动不足和不健康的饮食、吸姻、酗酒等与慢性代谢性疾病的关系密切。

2.运动治疗：运动疗法是糖尿病、高脂血症、骨质疏松等代谢性疾病最基本的治疗方法之一,已逐步应用于临床。

第二章基因1.反向重复序列：两个顺序相同的互补拷贝在同一DNA链上呈反向排列构成。

2.基因：是编码RNA或一条多肽链所必需的全部核酸序列（通常指DNA序列）。

包括编码序列、两侧的侧翼序列及插入序列。

3.割裂基因(断裂基因）：基因的编码序列在DNA上不是连续的，而是被不编码的序列隔开。

4.多基因家族（multigene famly）由一个祖先基因经过重复和变异所形成的一组基因。

5.假基因（pseudogene）在多基因家族中，某些成员在进化过程中获得一个或多个突变而丧失了产生蛋白产物的能力，这类基因称为假基因。

如：ψζ、ψα、ψβ6.突变(mutation)：包括基因突变和染色体畸变7.基因突变(gene mutation)：是指DNA分子中的核苷酸顺序发生改变，使遗传密码编码产生相应的改变，导致组成蛋白质的氨基酸发生变化，以致引起表型的改变。

8.自发突变或自然突变(spontaneous mutation)：在没有人工特设的诱变条件下，由外界环境的自然作用或生物体内的生理和生化变化而发生的突变。

突变频率很低。

9.诱发突变(induced mutation)：人工运用物理、化学或生物的方法所诱导的突变。

突变频率大大提高。

10.生殖细胞突变(germinal mutation)和体细胞突变(somatic mutation)突变体（mutant）：携带突变Gene的细胞或个体。

野生型（Wild type）：未突变Gene的细胞或个体。

11.突变的分子基础碱基替换(base substitution) 移码突变(frameshift mutation) 动态突变(dynamic mutation)12.碱基替换(base substitution)一种碱基被另一种碱基替换，又叫点突变(pointmutation)。

有两种形式：转换(transition)：DNA分子中一个嘌呤被另一个嘌呤替代或一个嘧啶被另一个嘧啶所替代。

第八章遗传代谢性疾病【学习指导】第一节染色体病唐氏综合征唐氏综合征又称先天愚型或21-三体综合征，是人类最早发现且最常见的常染色体病。

在活产婴儿中的发病率为1／(600～800)，即(12．5～16．7)／万，发病率随孕母年龄增高而增加。

【遗传学基础】细胞遗传学特征是第21号染色体呈三体征(trisomy 21)，其发生主要是由于生殖细胞在减数分裂形成配子时，或受精卵在有丝分裂时21号染色体发生不分离，使胚胎体细胞内存在一条额外的21号染色体。

【临床表现】本病主要特征为智能低下、特殊面容和生长发育迟缓，并可伴有多种畸形。

1．智能低下绝大部分患儿都有不同程度的智能发育障碍，随年龄增长日益明显。

嵌合体型患儿若正常细胞比例较大则智能障碍较轻。

2．生长发育迟缓患儿出生的身长和体重均较正常儿低，生后体格发育、动作发育均迟缓，身材矮小，骨龄落后于实际年龄，出牙迟且顺序异常；四肢短，韧带松弛，关节可过度弯曲；肌张力低下，腹膨隆，可伴有脐疝；手指粗短，小指尤短，中间指骨短宽，且向内弯曲。

3．特殊面容出生时即有明显的特殊面容，表情呆滞。

眼裂小，眼距宽，双眼外眦上斜，可有内眦赘皮；鼻梁低平，外耳小；硬腭窄小，常张口伸舌，流涎多；头小而圆，前囟大且关闭延迟；颈短而宽。

4．皮纹特点可有通贯手，手掌三叉点t移向掌心，atd角增大，第5指有的只有一条指褶纹。

5．伴发畸形约50％患儿伴有先天性心脏病，其次是消化道畸形。

先天性甲状腺功能减低症和急性淋巴细胞性白血病的发生率明显高于正常人群，免疫功能低下，易患感染性疾病；外生殖器发育一般正常，但男孩可有隐睾、小阴茎，无生殖能力，女孩性发育延迟，少数可有生育。

【实验室检查】细胞遗传学检查：根据核型分析可分为3型：1．标准型占患儿总数95％左右，其核型为47，XY(或XX)，+21。

2．易位型占2．5％～5％。

有D／G易位和G／G易位2类：3．嵌合体型此型占2％～4％，其核型为46，XY(或XX)／47，XY(或XX)，+21。

遗传代谢病健康教育内容遗传代谢病是一类由基因突变引起的疾病，它们影响了人体正常的物质代谢过程。

这些疾病在婴儿期或儿童期就会表现出来，并会对患者的健康造成严重影响。

本篇文章将重点介绍遗传代谢病的健康教育内容，以帮助人们更好地了解和预防这些疾病。

一、了解遗传代谢病的基本知识遗传代谢病是由于基因突变导致相关酶或蛋白质功能异常，从而影响了人体正常的物质代谢过程。

这些疾病可以分为有机酸病、氨基酸代谢异常、糖代谢异常和脂质代谢异常等多种类型。

患者常常出现身体发育迟缓、智力障碍、肌肉无力、贫血等症状。

二、遗传代谢病的常见类型及症状1. 有机酸病：例如甲基丙二酸尿症、戊二酸尿症等。

患者常常出现酸中毒、呕吐、肌肉无力等症状。

2. 氨基酸代谢异常：例如苯丙酮尿症、半胱氨酸尿症等。

患者常常出现智力障碍、发育迟缓、癫痫等症状。

3. 糖代谢异常：例如葡萄糖酸尿症、卡多醇激酶缺乏症等。

患者常常出现低血糖、肝肿大、肌肉痉挛等症状。

4. 脂质代谢异常：例如脂酰辅酶A脱氢酶缺乏症、酮症酸中毒等。

患者常常出现肝肿大、黄疸、酮症酸中毒等症状。

三、遗传代谢病的健康教育重点1. 家族史调查：了解家族中是否有遗传代谢病患者，有助于早期发现和预防。

2. 新生儿筛查：新生儿筛查是早期发现遗传代谢病的重要手段，要及时进行新生儿筛查，以便尽早诊断和治疗。

3. 遗传咨询：对于有家族史的夫妇，建议进行遗传咨询，了解患病风险，并采取相应的避孕或生育策略。

4. 饮食控制：对于已经确诊的遗传代谢病患者，饮食控制是非常重要的。

根据不同的病种，合理控制相关物质的摄入，以减轻症状和避免并发症。

5. 定期体检：定期体检有助于早期发现遗传代谢病的相关指标异常，及时调整治疗方案。

6. 患者及家属心理辅导：遗传代谢病患者及其家属常常面临心理压力和困惑，需要得到专业的心理辅导和支持，以应对疾病带来的种种挑战。

四、遗传代谢病的预防措施1. 避免近亲结婚：近亲结婚会增加遗传代谢病的发生风险，应尽量避免近亲结婚。