186例异常胎儿染色体核型分析

２０１０年２月第１７卷第４期　医护论坛　

１８６例异常胎儿染色体核型分析　

赵春荣　（山东省临沂市沂水中心医院，山东沂水２７６４００）　

ｆ摘要】目的：通过对产前彩超检查出的异常胎儿进行脐血染色体分析，了解胎儿异常与染色体异常的关系。方法：　

２００７年１０月～２００９年９月来本院进行产前检查的孕妇，彩超检查出１８６例胎儿结构异常，有１７６例选择引产，１０例　

将异常胎儿娩出，无论引产还是分娩都进行脐血染色体检查。结果：染色体异常１１例，其中数目异常５例，占４５．５％，染　

色体缺失１例，占９．１％，染色体倒位３例，占２７－３％，平衡异位１例，占９．１％，染色体变异来自父亲１例，占９．１％。结　论：因许多严重的畸形与染色体异常有关，因此产前彩超检查出有明显结构异常时，应首先考虑行染色体检查以明　

确诊断，防止再次出生缺陷，提高人口素质，减轻家庭和社会的负担。　

ｆ关键词１异常胎儿；染色体　

【中图分类号】Ｒ７２９　【文献标识码】Ｃ　【文章编号】１６７４—４７２１（２０１０）０２（ａ）一１６３—０２　

Ａｎａｌｙｓｉｓ　０ｆ　１８６　ｃａｓｅｓ　ｕｎｕｓｕａｌ　ｆｅｔｕｓ　ｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅ　

ＺＨＡ０　Ｃｈｕｎｒｏｎｇ　（Ｙｉｓｈｕｉ　Ｃｅｎｔｒａｌ　Ｈｏｓｐｉｔａｌ　ｏｆ　Ｌｉｎｙｉ　ｃｉｔｙ，Ｙｉｓｈｕｉ　２７６４００，Ｃｈｉｎａ）　［Ａｂｓｔｒａｃｔ］Ｏｂｊｅｃｆｉｖｅ：Ｔｈｅ　ｐｒｅｎａｔａｌ　ｃｏｌｏｒ　ｓｕｐｅｒ　ｉｎｓｐｅｃｔｉｏｎ　ｏｆ　ｔｈｅ　ａｂｎｏｒｍａｌ　ｆｅｔｕｓ　ｉｎ　ｃｏｒｄ　ｂｌｏｏｄ　ｇｅｎｏｍｅ　ａｎａｌｙｓｉｓ　ａｎｄ　ｕｎｄｅ￣　ｓｔａｎｄｉｎｇ　ｔｈｒｏｕｇｈ　ｔｈｅ　ｆｅｔｕｓ　ａｂｎｏｒｌｎａｌｉｔｉｅｓ　ａｎｄ　ｃｈｒｏｍｏｓｏｍａｌ　ａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓ．Ｍｅｔｈｏｄｓ：Ｆｒｏｍ　０ｃｔｏｂｅｒ　２００７　ｔｏ　Ｓｅｐｔｅｍｂｅｒ　２００９　

ｔｏ　ｏｕｒ　ｈｏｓｐｉｔａｌ　ｆｏｒ　ｐｒｅｎａｔａｌ　ｃａｒｅ　ｆｏｒ　ｐｒｅｇｎａｎｔ　ｗｏｍｅｎ，Ｓｕｐｅｒ　ｃｈｅｃｋｓ　ｆｏｒ　１　８６　ｃａｓｅｓ　ｆｅｔｕｓ　ｓｔｒｕｃｔｕｒｅ　ｕｎｕｓｕａｌ，１７６　ｌｅｇｉｓｌａｔｉｏｎ　ｓｅ－　

ｌｅｃｔ　ｉｎｄｕｃｅｄ　ａｂｏ￣ｉｏｎ。１０　ｃａｓｅｓ　ｏｆ　ａｂｎｏｒｍａｌ　ｆｅｔｕｓ．Ａｇｒｅｅａｂｌｅ，ｒｅｇａｒｄｌｅｓｓ　ｏｆ　ｗｈｅｔｈｅｒ　ｉｎｄｕｃｅｄ　ａｂｏｒｔｉｏｎ　ｏｒ　ｄｅｌｉｖｅｒｙ　ｆｏｒ　ｃｏｒｄ　

ｂｌｏｏｄ　ｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅ　ｔｅｓｔｓ．Ｒｅｓｕｌｔｓ：Ｃｈｒｏｍｏｓｏｍａｌ　ａｎｅｕｐｌｏｉｄｙ　１１，ｔｈｅ　ｎｕｍｂｅｒ　ｏｆ　ｕｎｕｓｕａｌ　５，ａｃｃｏｕｎｔｅｄ　ｆｏｒ　４５．５％ｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅ　ｍｉｓｓｉｎｇ　１（９＿１％），ｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅ　ｄｏｗｎ　ｔｈｒｅｅ　ｌａｗｓ，ａｃｃｏｕｎｔｉｎｇ　ｆｏｒ　２７Ｉ３％．Ｔｈｅ　ｂａｌａｎｃｅ　ｄｉｆｆｅｒｅｎｔ　１（９．１％），Ｆｒｏｍ　ｈｉｓ　ｆａｔｈｅｒ，ｃｈｒｏｍｏ—　

ｓｏｍｅ　ｍｕｔａｔｉｏｎ　１（９．１％）．Ｃｏｎｃｌｕｓｉｏｎ：Ｄｕｅ　ｔｏ　ｍａｎｙ　ｓｅｒｉｏｕｓ　ｄｅｆｏｒｍｉｔｉｅｓ　ａｎｄ　ｃｈｒｏｍｏｓｏｍａｌ　ａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓ　ａｎｄ　ｔｈｅｒｅｆｏｒｅ　ｐｒｅｎａ．　

ｔａｌ　ｃｏｌｏｒ　ｓｕｐｅｒ　ｉｎｓｐｅｃｔｉｏｎ，ａ　ｃｌｅａｒ　ｓｔｒｕｃｔｕｒｅ　ｅｘｃｅｐｔｉｏｎ，ｓｈｏｕｌｄ　ｆｉｒｓｔ　ｃｏｎｓｉｄｅｒ　ｔｈｅ　ｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅ　ｔｅｓｔｓ　ｉｎ　ａ　ｃｌｅａｒ　ｄｉａｇｎｏｓｉｓ　ａｎｄ　

ｐｒｅｖｅｎｔｉｏｎ　ｏｆ　ｆｕｒｔｈｅｒ　ｂｉｒｔｈ　ｄｅｆｅｃｔｓ　ａｎｄ　ｉｍｐｒｏｖｅ　ｐｏｐｕｌａｔｉｏｎ　ｑｕａｌｉｔｙ，ｒｅｄｕｃｅ　ｆａｍｉｌｙ　ａｎｄ　ｓｏｃｉａｌ　ｂｕｒｄｅｎ．　［Ｋｅｙ　ｗｏｒｄｓｌ　Ｕｎｕｓｕａｌ　ｆｅｔｕｓ；Ｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅ　

染色体异常是一种重要而严重的先天性疾病，目前，我国　出生缺陷占４％～６％，染色体异常占其中很大一部分。本文对本　

院行产前检查的孕妇行彩超检查．共检查出异常胎儿１８６例，分　

析结果如下：　１临床资料　２００７年１０月～２００９年９月，来本院行产前检查的孕妇行　彩超检查，共检查出异常胎儿（包括胎儿结构异常，胎儿宫内　

发育迟缓等）共１８６例，孕周在１６　１周，母亲年龄在２１－４２周　

危因素者应当提前住院待产；分娩前，作好产后流血的预防　

及分娩时的抢救工作ｒ３１　本院近年来为减少产后出血．对患者采取了以下的预防　措施。①对患有血液系统疾病、贫血和肝脏疾病的妇女，最好　

在疾病治愈或病情控制后再怀孕。对有不宜妊娠而已怀孕的　患者应在妊娠早期终止妊娠。②双胎、巨大胎儿或妊娠并发　

羊水过多、妊娠高血压综合征、前置胎盘等高危妊娠的孕妇．　都存在着产后出血的可能性，应提前住院待产，从思想上和　

物质上做好预防和处理产后出血的准备。③处理好第三产　

程：胎盘未完全剥离以前应避免强行牵引脐带、挤压子宫、推　

宫底等，防止胎盘剥离异常造成严重出血。④胎头娩出不要　

过猛、过快；宫口未完全开全前切忌进行阴道助产手术，对于　

会阴过紧、会阴体过高的孕妇应及时行会阴侧切手术，防止　

因为产道或会阴裂伤导致出血　

本组有８例行Ｂ—Ｌｙｎｃｈ缝线术，无一例出现术后并发　症，全部保留子宫。国外学者认为在控制子宫收缩乏力引起　

的产后出血保守治疗无效后，该项技术可作为一线的外科治　

疗手段　。针对胎盘因素产前要用Ｂ超检查胎盘附着部位。对　

有胎盘前置、胎盘植入与粘连的高危因素者予以重视。对于　

完全性植入胎盘、穿透性胎盘可行子宫切除，但产妇会因此　丧失生育功能，因此切除子宫必须慎重。　

［参考文献】　

［１］乐杰．妇产科学［Ｍ］．６版．北京：人民卫生出版社，２００１：２４４—２４９．　［２］赵让林．人流术与产后出血的关系探讨［Ｊ］．实用护理杂志，２００２，１８（４）：　３２．　［３】梁伟梅．产后出血的预测和预防ｍ．现代医药卫生，２００４，２０（１９）：２０２６—　２Ｏ２７．　［４］Ｈａｙｍａｎ　ＲＧ，Ａｍｌｋｕｍａｒａｎ　Ｓ，Ｓｔｅｅｒ　ｅＪ．Ｕｔｅｒｉｎｅ　ｃｏｍｐｒｅｓｓｉｏｎ　ｓｕｔｕｒｅｓ：ｓｕｒｇｉ—　ｃａｌ　ｍａｎａｇｅｍｅｎｔ　ｏｆ　ｐｏｓｔｐａｒｔｕｍ　ｈｅｍｏｒｒｈａｇｅ［Ｊ］．Ｏｂｓｔｅｔ　Ｇｙｎｅｅｏｌ，２００２，９９（３）：　５Ｏ２—５０６．　（收稿日期：２００９—１１－１Ｉ）　

ＣＨＩＮＡ　Ｍ０ＤＥＲＮ　ＭＥＤＩ

ＣｌＮＥ中国当代医药１６３　医护论坛　２０１０年２月第ｌ７卷第４期　

岁。有１７６例行引产，１０例拒绝引产，将胎儿娩出（其中２例　

死亡，８例存活）。所有引产娩出的异常胎儿在征得家属同意　下，均抽脐血行染色体检查。胎儿异常种类如表１。　

表１　胎儿异常种类检测情况　（％）】　异常种类　例数及比例　心脏畸形　神经系统畸形　消化道畸形　胸腹腔积液　唇腭裂　颈部水囊瘤　脐膨出　骨骼畸形　多发畸形　其他　

２结果　

１８６例异常胎儿、新生儿中共查出染色体异常１１例。其　中５例数目异常，占４５．５％，５例数目异常中，唐氏综合征　

３例，１８一三体１例，１３一三体１例。染色体缺失１例，占９．１％，染　

色体倒位３例，占２７．３％，平衡异位１例，占９．１％，染色体变异　来自父亲１例，占９．１％。５例染色体数目异常的孕妇年龄分别　

为３７、４２、２６、３６、２７岁。　３讨论　

胎儿有明显的结构异常时。如颈部水囊瘤、先心畸形、脐　

膨出、无脑畸形、膈疝、十二指肠闭锁等超声易发现，虽这些　异常不都是染色体异常的表现，但许多严重的畸形与染色体　

异常有关，产前彩超发现明显结构异常时，首先应考虑胎儿　

是否染色体异常。主要染色体异常往往表现为多发结构畸形，　

产前彩超检出胎儿畸形部位越多，患染色体病的可能性越大，　

染色体异常的危险性随超声检出的畸形部位数的增加而增　

加。因此，产前检出某一畸形时，应对其他部位进行全面检查，　

若合并其他畸形。患染色体病的可能性高于单一畸形＿ｌＪ。　

胎儿不同类型的结构畸形可出现在某特定的染色体异　

常。某特定的染色体异常又可出现在不同类型的结构畸形，　

但每种特定类型的染色体异常总对应某种或几种结构畸形。　①强烈提示胎儿染色体异常的结构畸形常见有：颈部水囊瘤　多见唐氏综合征、１８一三体、１３一三体，十二指肠闭锁多见唐氏　

综合征，心脏病畸形常见唐氏综合征，Ｔｕｒｎｅｒ综合征。在本组　

病例中，１例颈部水囊瘤合并心脏畸形为唐氏综合征。１例胎　

儿宫内发育迟缓为唐氏综合征，１例十二指肠闭锁为唐氏综　

合征。②对于某些具体畸形发生染色体异常的危险性高低与　

畸形程度正好相反，如脐膨出，脑室扩张，肾盂扩张，四肢骨　髂畸形。③微小畸形与染色体，脉胳丛囊肿，后颅窝池增大与　

１８一三体有关，耳廓长度小与唐氏综合征有关，单脐动脉与　

１３一三体、１８－三体有关。　致染色体异常的原因不清楚，许多研究表明与母亲年龄　

过大，有家族染色体异常，既往有染色体异常胎儿有关。ｌ１例　

中，数目异常５例，其中年龄＞３５岁３例，因此对３５岁以上　

的孕妇在２３周前进行羊水检查，缩短异常胎儿在宫内的时间。　避免染色体异常胎儿的出生．以减轻对家庭、社会带来的沉　

重的经济负担和精神负担囱。　

在染色体异常中，三体检出率最高，本组检出率为４５％。　

据统计，每１２０～１５０例新生儿中有１例染色体异常，其中唐　

氏综合征最高约１，７ＯＯ，年龄越大，患病率越高，应１５～２ｏ周　进行唐氏筛查，查出的高风险的应行羊水检查。在本组５例数　

目异常中．年龄＞３５岁的未行羊水检查，２例＜３５岁的未唐氏　

筛查。平衡异位为最常见的染色体结构异常。染色体倒位３例，　

２例为ＩＮＶ（９），ＩＮＶ（９）为最常见的染色体倒位嘲。　

超声检查为胎儿畸形最重要、最常用和最可靠的无创影　

像手段．为产前诊断方法之一。对于超声中检查出的胎儿结　

构异常应根据严重程度决定是否终止妊娠．终止妊娠后应行　

染色体检查，明确诊断，防止再次出生缺陷。为更早发现胎儿异　

常，对＞３５岁的高龄孕妇进行羊水检查，对于＜３５的孕妇进行唐　

氏筛查可避免漏诊部分染色体异常的胎儿，染色体结构异常的　

夫妇应行产前诊断。产前诊断为优生选择的重要手段［４１。　

［参考文献】　『１１宋捷萍，姚研怡，易松，等．胎儿染色体病的产前诊断『Ｊ］．中国妇幼保　健，２００９．２４（６）：１２３—１２４．　［２】陶国伟，刘韶平．２３４例羊膜腔穿刺诊断胎儿染色体异常的研究［Ｊ］．现　代妇产科进展，２００６，１５（８）：１１１－１１２．　ｆ３１王卫红，李红玉，刘穆军．１２０例羊水染色体核型分析及异常核型胎儿　的处理［Ｊ】．中国优生与遗传杂志，２００６，１２（１１）：１４５－１４６．　［４］冯怀英，朱宝生，盂昱时．妊娠中晚期羊水细胞胎儿染色体异常核型　分析［Ｊ］．中国优生与遗传杂志，２００２，９（２）：４５－４６．　（收稿日期：２０１０—０１—１２）　

（上接第１６１页）　量损伤的Ⅲ型Ｐｉｌｏｎ骨折。早期并发症有伤口裂开、皮肤坏死、　

表浅和深部感染。主要原因可能是引流不充分和清创不彻底　引起。晚期并发症主要有骨折愈合延迟、骨不连、畸形愈合、