医学遗传学网上作业
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医学遗传学作业(必做作业)第一部分:选择题‘填空题’名词解释第一章绪论(1—2 ,7---11)一、填空题:1、生殖细胞或受精卵的遗传物质发生突变所引起的疾病,称为遗传病。
具有垂直遗传特征。
2、染色体数目,结构畸变所引起的疾病称为染色体病。
3、基因病是由于基因突变而引起的疾病。
其可分为单基因病、多基因病两类。
4、主要受一对等位基因所控制的疾病,既一对染色体上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的疾病称为单基因遗传病。
5、多对基因和环境因素共同作用所引起的疾病称为多基因病。
6、体细胞中遗传物质的突变所引起的疾病称为体细胞遗传病。
7、由于线粒体基因突变导致的疾病称为线粒体病,其呈母系遗传。
8、肿瘤相关基因包括癌基因、肿瘤抑制基因、肿瘤转移基因、肿瘤耐药基因。
二、名词解释:9、何谓癌家族?(211)10、何谓家族性癌?(211)第二章医学遗传学基础知识(15—33)一、单选题:B 1、脱氧核糖核酸(DNA)所含有的碱基是A、A、T、G B 、A、T、C、G C、A、G、C、U D、A、C、GC 2、核糖核酸(RNA)所含的碱基是A、A、T、GB、A、T、C、G C、A、G、C、UD、A、C、GD 3、哪种碱基不是DNA的成分A、腺嘌呤B、鸟嘌呤C、胸腺嘧啶D、尿嘧啶C 4、哪种碱基不是RNA的成分A、腺嘌呤B、鸟嘌呤C、胸腺嘧啶D、尿嘧啶C 5、DNA分子中脱氧核糖核苷酸之间连接的化学键是A、离子键B、氢键C、磷酸二酯键D、糖苷键B 6、DNA分子中碱基之间连接的化学键是A、离子键B、氢键C、磷酸二酯键D、糖苷键A 7、DNA分子中碱基配对原则是指A、A配T、G配CB、A配G、C配TC、A配U、G配CD、A配T、C配UC 8、RNA分子中碱基配对规律是A、A配T、G配CB、A配G、C配TC、A配U、G配CD、A配T、C配UC 9、真核细胞染色质和染色体的化学组成为A、RNA、非组蛋白B、DNA、组蛋白C、DNA、组蛋白、非组蛋白D、RNA、组蛋白B 10、有丝分裂过程中DNA半保留复制发生在A、前期B、间期C、中期D、后期A11、组成核小体的主要化学组成是A、DNA和组蛋白B、RNA和组蛋白C、DNA和非组蛋白D、RNA和非组蛋白A12、同源染色体联会发生在A、前期I偶线期B、前期I粗线期C、前期I双线期D、前期I终变期B13、非姐妹染色单体之间交换发生在前期I的A、偶线期B、粗线期C、双线期D、终变期C14、同源染色体分离发生在A、前期IB、中期IC、后期ID、末期IC15、两条姐妹染色单体分离发生在A、前期IIB、中期IIC、后期IID、末期IIB16、二价体出现在减数分裂I的A、细线期B、偶线期C、粗线期D、双线期B17、人类染色体数目2 n = 46条,如果不考虑交换,则人类可形成的正常生殖细胞的类型是A、246B、223C、232D、462C18、初级精母细胞中复制后的DNA数量是A、nB、2nC、4nD、8nB19、下列人类细胞中,哪些细胞是92个染色单体A、精原细胞B、初级精母细胞C、次级精母细胞D、精细胞D20、人类次级精母细胞中有23个A、单倍体B、二价体C、单分体D、二分体C21、人类初级精母细胞中有23个A、单分体B、二分体C、四分体D、单倍体D22、下列人类细胞中,哪些细胞是23条染色体A、精原细胞B、初级卵母细胞C、体细胞D、卵细胞A23、同源染色体分离和非同源染色体自由组合发生在A、减I后期B、减II后期C、减I中期D、减I前期A24、人类精细胞中染色体数目是A、单倍体B、二倍体C、四倍体D、六倍体C25、人的次级卵母细胞的染色体数目是A、46B、48C、23D、24二、填空题:26、DNA和RNA的共同碱基是腺嘌呤(A)鸟嘌呤(G)和胞嘧啶(C)27、DNA储存在细胞的核线粒体中。
白河《遗传学》形考作业1-100分题1:真核生物的结构基因一般分为外显子和内含子,两者都参与转录和翻译。
A.对B.错正确答案:B题2:启动子则是真核生物中与转录有密切关系的若干调控基因。
A.对B.错正确答案:A题3:现在公认孟德尔是遗传学的奠基人,1900年是遗传学正式建立的一年。
A.对B.错正确答案:A题4:证明DNA是遗传物质的经典试验包括()。
A.对DNA的x射线衍射B.细菌的转化C.豌豆的杂交D.遗传工程研究正确答案:B题5:减数分裂中发生非姐妹染色单体之间某些节段的交换是在()。
A.细线期B.粗线期C.偶线期D.双线期正确答案:B题6:标志着减数分裂前期Ⅰ结束,进入中期Ⅰ的是()。
A.各对同源染色体被纺锤丝牵引到细胞的两极B.染色体到达两极,染色体松散C.核膜、核仁消失D.发生交叉端化正确答案:C题7:下列关于基因的叙述,错误的是()。
A.所谓具有遗传效应,就是能够转录和翻译B.基因是具有遗传效应的DNA片段C.基因成对存在D.位于同源染色体相同位置的基因互称为非等位基因正确答案:D题8:表现为两亲本之间的中间型,称为()。
A.不完全显性B.共显性C.完全显性D.显性上位正确答案:A题9:基因的转录序列有时又称为()。
A.调控基因B.结构基因C.操纵子D.启动子正确答案:B题10:真核生物中发现与转录有密切关系的若干调控基因,一般统称为()。
A.操纵子B.复制子C.启动子D.增强子正确答案:C题11: DNA合成前期是()。
A.G1B.SC.G2D.G0正确答案:A题12:在细胞周期中,时间较长的时期是()。
A.G0B.G1C.G2D.S正确答案:D题13:当染色体卷缩得最短、最粗,且分散排列,这细胞处于分裂的()。
A.前期B.中期C.后期D.末期正确答案:B题14:当染色体的螺旋化结构逐渐消失,核膜、核仁重新出现,这细胞处于分裂的()。
A.前期B.中期C.后期D.末期正确答案:D题15:子染色体由纺锤丝牵引,分别向两极移动,这细胞处于分裂的()。
医学遗传学〔本〕作业一教学班姓名学号得分一、选择题1.真核生物结构基因外显子与内含子接头处高度保守,内含子两端的结构特征为〔〕A 5,AG GT3,B5,GT AC3,C 5,AG CT3,D 5,GT AG3,E 5,AC GT3,2.断裂基因中的编码序列称〔〕A 启动子B 增强子C 外显子D 内含子E 终止子3.以下碱基替换中属于转换的是〔〕A AC B A T C T CD G TE G C4.不是DNA成分的碱基为〔〕A 腺嘌呤B 鸟嘌呤C 胞嘧啶D 胸腺嘧啶E尿嘧啶D5.转运氨基酸的分子是〔〕E A DNA B hnRNA C mRNA D tRNA E rRNAF6.真核细胞染色质和染色体的化学组成为〔〕G A RNA、非组蛋白B RNA、组蛋白 C DNA、组蛋白H DNA、非组蛋白EDNA、RNA、组蛋白、非组蛋白7.以下人类细胞中具有23条染色体的是〔〕A 精原细胞B 初级卵母细胞C 体细胞 D 卵细胞E 初级精母细胞8.人类次级精母细胞中有23个〔〕A 单倍体B 二价体C 单分体D 二分体E 四分体9.减数分裂过程中同源染色体别离,分别向细胞两极移动发生在〔〕A 前期ⅠB 中期ⅠC 后期ⅠD 中期ⅡE 后期Ⅱ10.人类染色体数目2n=46条,如果不考虑交换,那么可形成正常生殖细胞的类型是〔〕A 246B223C23 D 23 2E462二、填空题1.遗传病可分为、、、。
2.DNA的根本单位是,由、、组成。
3.基因表达包括和两个过程4.碱基替换可导致、、、等突变类型。
5. 和是同一物质在细胞周期的不同时期中所表现的两种不同存在形式。
6.染色质可分为和两类。
7.45,X和47,XXX的女性个体的间期细胞核中具有个个X染色质。
三、思考答复:遗传病与先天性疾病或家族性疾病有什么不同?。
医学遗传学作业一、癫痫癫痫(epilepsy)其俗称为“羊癜风”或者“羊角风”,早在两千二百年前的《黄帝内经》中就有记载。
人们对这种疾病并不陌生,常常被人们通俗的称为“抽风”。
“抽风”往往表明两种含义:一种是真正疾病的状态,由脑神经元过度放电而导致惊厥与抽搐,另一种即形容某人不规范、不正常、不理智和不能自控的行为。
对临床上确实无症状而仅在脑电图(EEG)上出现异常放电者,不称之为癫痫发作。
因为癫痫是脑的疾患,身体其他部位的神经元(如三叉神经元或脊髓前角神经元)异常和过度放电不属于癫痫发作。
1.临床表现根据临床发作类型分为(1)全身强直-阵挛发作(大发作)突然意识丧失,继之先强直后阵挛性痉挛。
常伴尖叫、面色青紫、尿失禁、舌咬伤、口吐白沫或血沫、瞳孔散大。
持续数十秒或数分钟后痉挛发作自然停止,进入昏睡状态。
醒后有短时间的头昏、烦躁、疲乏,对发作过程不能回忆。
若发作持续不断,一直处于昏迷状态者称大发作持续状态,危及生命。
(2) 失神发作(小发作)突发性精神活动中断、意识丧失、自动症。
一次发作数秒至十余秒。
脑电图出现3次/秒棘慢或尖慢波综合。
(3)单纯部分性发作某一局部或一侧肢体的强直、阵挛性发作,或感觉异常发作,历时短暂,意识清楚。
若发作范围沿运动区扩及其他肢体或全身时可伴意识丧失,称杰克森发作(Jack)。
发作后患肢可有暂时性瘫痪,称Todd麻痹。
(4)复杂部分性发作(精神运动性发作)精神感觉性、精神运动性及混合性发作。
多有不同程度的意识障碍及明显的思维、知觉、情感和精神运动障碍。
可有神游症、夜游症等自动症表现。
有时在幻觉、妄想的支配下可发生伤人、自伤等暴力行为。
(5)植物神经性发作(间脑性)可有头痛型、腹痛型、肢痛型、晕厥性发作。
无明确病因者为原发性癫痫,继发于颅内肿瘤、外伤、感染、寄生虫病、脑血管病、全身代谢病等引起者为继发性癫痫。
2.治疗因为我是一名中医学生,所以我还是对中医治疗癫痫比较感兴趣,早在张仲景《伤寒论》和《金贵要略》中就有对癫痫的治疗,而我也比较喜欢经方,所以在此就举例说明。
《医学遗传学》第3次平时作业一.填空题(每空1分,共22分)1.正常人类女性核型描述为____________。
正常人类男性核型描述为____________。
2.性状变异在群体中呈不连续分布的称为____________,呈连续分布的称为____________。
3.人类初级精母细胞和次级精母细胞中染色体的数目分别是______ ______条和_______ __ __ _条。
4.由于基因突变造成蛋白质________和_________异常所引起的疾病称为分子病。
5.XXY 男性个体的间期细胞核中具有____ _个X 染色质和_____ ___个Y 染色质。
6.断裂基因中____________序列被____________序列所分隔,形成嵌合排列形式。
7.某个体的核型为45,X /46,XX /47,XXX 表示该个体为________________。
8.血红蛋白分子的每条珠蛋白链各结合一个_______________。
9.人类D 、G 组染色体短臂末端可见球形的结构,称为_________________。
10.在一个平衡群体中,男性群体血友病A (XR )的发病率是0.09%,致病基因频率为_______________。
女性的发病率为_______________。
11.染色体非整倍性改变可有______________型和_______________型两种类型。
12.在真核生物中,一个成熟生殖细胞(配子)所含的全部染色体称为一个_________________。
其上所含的全部基因称为一个__________________。
13._________________婚配会提高后代常染色体隐性遗传病的发病率。
1.一对正常夫妇,生了一个苯丙酮尿症(AR)的男孩和一个正常的女孩,这女孩为携带者的概率为。
()A.2/3 B.1/4C.l/2 D.3/4E.02.孟德尔群体是()A.生活在一定空间范围内,能互相交配的同种个体B.生活在一定空间范围内的所有生物个体C.生活在一定空间范围内,能互相交配的所有生物个体D.生活着的所有生物个体E.以上都不对3.染色体非整倍性改变的机理可能是()A.染色体断裂 B.染色体易位C.染色体倒位 D.染色体不分离E.染色体核内复制4.丈夫是红绿色盲(XR),妻子正常,妻子的父亲是红绿色盲,他们生下色盲孩子的概率是()A.l/2 B.0C.l/4 D.3/4E.l5.着丝粒位于染色体纵轴7/8一近末端区段,为cA.中着丝粒染色体 B.亚中着丝粒染色体C.近端着丝粒染色体 D.远端着丝粒染色体E.中远着丝粒染色体6.mRNA的成熟过程应剪切掉。
《医学遗传学》第1次平时作业一.填空题(每空1分,共22分)1.人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与___核仁___形成有关,称为____核仁形成区_______。
2.近亲的两个个体的亲缘程度用________亲缘系数___表示,近亲婚配后代基因纯合的可能性用_______近婚系数_____表示。
3.血红蛋白病分为____异常血红蛋白病____和___地中海贫血___两类。
4.Xq27代表___X 染色体长臂2区7带__;核型为46,XX ,del (2)(q35)的个体表明其体内的染色体发生了_末端缺失_。
5.基因突变可导致蛋白质发生____结构______或_____数量_____变化。
6.细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹,称为_高分辨带__。
7.染色体数目畸变包括____整倍性___和___非整倍性__变化。
8.镰形细胞贫血症是由于____β______珠蛋白基因缺陷所引起。
9.基因的化学本质是____具有遗传效应的DNA 片段___。
10.染色体非整倍性改变的机理主要包括___ 单体型 和 多体型___。
11. 地中海贫血是因_α珠蛋白基因 异常或缺失,使__α珠蛋白链_的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。
12.核内复制可形成____多倍体__。
13.在基因的置换突变中同类碱基(嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤)的替换称为___转换___。
不同类型碱基(嘧啶与嘌呤)间的替换称为___颠换____。
1.人类1号染色体长臂分为4个区,靠近着丝粒的为()A.0区 B.l区C.2区 D.3区E.4区2.DNA分子中碱基配对原则是指()A.A配T,G配C B.A配G,G配TC.A配U,G配C D.A配C,G配TE.A配T,C配U3.人类次级精母细胞中有23个()A.单价体 B.二价体C.单分体 D.二分体E.四分体4.46,XY,t(2;5)(q21;q31)表示()A.一女性体内发生了染色体的插入B.一男性体内发生了染色体的易位C.一男性带有等臂染色体D.一女性个体带有易位型的畸变染色体E.一男性个体含有缺失型的畸变染色体5.MN基因座位上,M出现的概率为0.38,指的是()A.基因库B.基因频率C.基因型频率D.亲缘系数E.近婚系数6.真核细胞中的RNA来源于()A.DNA复制B.DNA裂解C.DNA转化D.DNA转录E.DNA翻译7.脆性X综合征的临床表现有()A.智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽B.智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及跨裂C.智力低下伴肌张力亢进。
(精华版)国家开放大学电大《遗传学》《离散数学》网络课形考网考作业(合集)答案《遗传学》网络课答案形考任务1一、判断题(每题1分,共3分)题目1真核生物的结构基因一般分为外显子和内含子,两者都参与转录和翻译。
选择一项:错题目2启动子则是真核生物中与转录有密切关系的若干调控基因。
选择一项:对题目3现在公认孟德尔是遗传学的奠基人,1900年是遗传学正式建立的一年。
选择一项:对二、单项选择题(每题1分,共15分)题目4证明DNA是遗传物质的经典试验包括()。
选择一项:D. 豌豆的杂交题目5减数分裂中发生非姐妹染色单体之间某些节段的交换是在()。
选择一项:B. 偶线期题目6标志着减数分裂前期Ⅰ结束,进入中期Ⅰ的是()。
选择一项:A. 核膜、核仁消失题目7下列关于基因的叙述,错误的是()。
选择一项:D. 位于同源染色体相同位置的基因互称为非等位基因题目8表现为两亲本之间的中间型,称为()。
选择一项:D. 显性上位题目9基因的转录序列有时又称为()。
选择一项:D. 操纵子题目10真核生物中发现与转录有密切关系的若干调控基因,一般统称为()。
选择一项:A. 启动子题目11DNA合成前期是()。
选择一项:a. G1题目12在细胞周期中,时间较长的时期是()。
选择一项:D. G0题目13当染色体卷缩得最短、最粗,且分散排列,这细胞处于分裂的()。
选择一项:D. 后期题目14当染色体的螺旋化结构逐渐消失,核膜、核仁重新出现,这细胞处于分裂的()。
选择一项:D. 中期题目15子染色体由纺锤丝牵引,分别向两极移动,这细胞处于分裂的()。
选择一项:B. 前期题目16减数分裂持续的时间与有丝分裂相比,()。
选择一项:D. 完全一样题目17减数分裂中由于染色体的变化十分复杂,可进一步分为5个亚时期的是()。
选择一项:C. 中期I题目18减数分裂中同源的染色体之间出现联会复合体是在()。
选择一项:A. 偶线期形考任务2一、判断题(每题1分,共3分)题目1在基因间距离小,只发生一个单交换时,重组率与交换值相同。
医学遗传学(本)作业二教学班姓名学号得分一、选择题1.下列不符合常染色体隐性遗传特征的是()A.男女发病机会均等B. 常为散发C.患者双亲往往是携带者D.近亲婚配与随机婚配的发病率均等E.患者同胞中约1/4发病2.在多基因遗传中,两个极端变异的个体杂交后( )A.子一代都是中间类型B. 子一代会出现少数极端变异个体C. 子一代变异范围很广D. 子一代出现很多极端变异个体E. 子一代都是中间类型,但也存在一定范围的变异3.在多基因遗传病中,发病率如有性别差异,则发病率高的性别( )A.阈值低B. 群体易患性平均值高C.发病风险高D.遗传率高E.群体发病率低4.慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传,如果外显率为90%,一个杂合患者与正常人结婚生下患者的概率为()A.50%B.45%C.75%D.25%E.100%5.一对夫妇表型正常,婚后生了一个白化病(AR)的儿子,这对夫妇的基因型是()A. Aa和AaB. AA和AaC. aa和AaD. aa和AAE. AA和AA6.一对等位基因在杂合状态下,两种基因的作用都完全表现出来叫()A.常染色体隐性遗传 B. 不完全显性 C. 不规则显性D.延迟显性E.共显性7.关于X连锁隐性遗传遗传,错误的说法是()A.系谱中往往只有男性B.女儿有病,父亲也一定是同病患者C.双亲无病时,子女均不会患病D.有交叉遗传现象E.母亲有病,父亲正常,儿子都是患者,女儿都是携带者。
8.一对夫妇表型正常,生有一先天聋哑(AR)儿,再生孩子是患者的概率是()A. 2/3B.1/4C. 1/2D.3/4E.09.不符合常染色体显性遗传的特征是()A.男女发病机会均等B. 系谱中呈连续传递现象C. 患者都是纯合体发病,杂合体为携带者D. 患者双亲中往往有一个也是患者E. 患者同胞中约1/2发病10.复等位基因是指()A.一对染色体上有三种以上的基因B.一对染色体上有两个相同的基因C.同源染色体的不同位点上有三个以上的基因D.同源染色体的相同位点上有三个以上的基因E.非同源染色体相同位点上不同形式的基因11.在X连锁显性遗传病中,男患者的基因型是()A.X A YB.X a YC. X a X a YD. XXYE.XY 12.某种多基因遗传病男性发病率高于女性发病率,女性患者生育的后代()A. 阈值低 B. 群体易患性平均值高 C.发病风险高D.遗传率高E.发病率低13.丈夫是红绿色盲(XR),妻子正常,妻子的父亲是红绿色盲,他们生下色盲孩子的概率是()A.1/2B. 0C. 1/4D. 3/4E. 114.在X连锁隐性遗传病中,男患者的基因型是()A. X A YB. X a YC. XXYD. X A X A YE.XY15.短指症常表现为常染色体显性遗传,外显率为100%,一个该病患者(Aa)与正常人婚配,每生一个孩子是患者的概率为()A.2/3B.1/4C.1/2D.3/4E.016.群体易患平均值与阈值相距较远,则()A.阈值低 B.群体易患平均值高 C.发病风险高D.遗传率高E.群体发病率低17.一个遗传不平衡群体,可达到遗传平衡的随机交配的代数是()A.一代B.两代C.两代以上D.无数代E.三代18.舅表兄妹常染色体基因的近婚系数是()A.0B.1/8C.1/16D.3/16E.1/6419.线粒体遗传属于()A.显性遗传B.隐性遗传C.多基因遗传D.非孟德尔遗传E.体细胞遗传20.线粒体遗传不具有的特征()A.异质性B.母系遗传C.阈值效应D.交叉遗传E.高突变率21.一个正常男性核型中,具有随体的染色体是()A.中着丝粒染色体B. 近中着丝粒染色体C. 亚中着丝粒染色体D. 近端着丝粒染色体E. Y染色体22.人类X染色体属于核型中()A.A组B.B组C.C组D.D组E.G组23.染色体上作为界标的带()A.一定是深带B.一定是浅带C.一定是染色体多态区D.一定是染色体次缢痕区E.可以是深带或浅带24.18号染色体属于()A.A组B.B组C.C组D.E组E.G组25.近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为()A.单方易位B.串联易位C.罗伯逊易位D.复杂易位E.不平衡易位26.真核生物的一个成熟生殖细胞(配子)中全部染色体称为一个()A.染色体组型B.染色体组C.基因组D.二倍体E.二分体27.人类1号染色体长臂分为4个区,靠近着丝粒的为()A. 0区 B. 1区 C. 2区 D. 3区 E. 4区28.某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成()A.单倍体B.三倍体C.单体型D.三体型E.部分三体型29.如果染色体在二倍体的基础上减少一条则形成()A.单倍体B.三倍体C.单体型D.三体型E.部分三体型30.染色体结构畸变的基础是()A.姊妹染色单体交换B.染色体核内复制C.染色体断裂D.染色体不分离E.染色体丢失31.染色体非整倍性改变的机理可能是()A.染色体断裂B.染色体易位C.染色体倒位D.染色体不分离E.染色体核内复制32.某种人类肿瘤细胞染色体数为52条,称为()A.二倍体B.亚二倍体C.整倍体D.多倍体E.超二倍体33.四倍体的形成可能是由于()A.双雄受精B.双雌受精C.核内复制D.不等交换E.部分重复34.一个个体中含有不同染色体数目的三种细胞系,这种情况称为()A.多倍体B.非整倍体C.嵌合体D.三倍体E.三体型35.染色体数目异常形成的可能原因是()A.染色体断裂和倒位B.染色体倒位和不分离C.染色体复制和着丝粒不分离D.染色体不分离和丢失E.染色体断裂和丢失36.若某人核型为46,XX,del(1)(petr→q21;)则表示在其体内的染色体发生了()A.缺失B.倒位C.易位D.插入E.重复37.嵌合体形成的原因可能是()A.卵裂过程中同源染色体的错误配对B.卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离C.生殖细胞形成过程中发生染色体的丢失D.生殖细胞形成过程中发生染色体的不分离E.卵裂过程中发生染色体丢失38.Down综合征属于染色体畸变中的()A.三体型数目畸变B.三倍体数目畸变C.单体型数目畸变D.单倍体数目畸变E.多倍体数目畸变39.14/21易位型异常染色体携带者的核型是()A.46,XX,del (15) (q14q21)B.46,XY,t (4;6) (q21q14)C.46,XX,inv (2) (p14q21)D.46,XX,-14,-21,+t(14,21)(p11;q11)E.46,XY,-14,+t(14,21)(p11;q11)40.若某一个体核型为46,XX/47,XX,+21则表明个体为()A.常染色体结构异常的嵌合体B.常染色体数目异常的嵌合体C.性染色体结构异常的嵌合体D.性染色体数目异常的嵌合体E.21号染色体单体型二、判断正确与错误,错误的加以改正1.两个先天性聋哑(AR)病人婚后生两个子女的听力均正常,是由于外显率不全。
1 上海交通大学网络教育学院医学院分院 医学遗传学网上作业 解题说明:每个考题下面都有A,B,C,D,E五个备选答案。解题时只许从中选出一个你认为最合适的答案,将此答案的编号字母圈出。
1.关于先天性疾病、家族性疾病和遗传性疾病,下列哪种说法是正确的? A.先天性疾病一定是遗传性疾病 B.家族性疾病都是遗传性疾病 C.大多数遗传性疾病为先天性疾病,且往往表现为家族性疾病 D.遗传性疾病一定是先天性疾病,但不一定是家族性疾病 E.遗传性疾病一定是家族性疾病,但不一定是先天性疾病
2.一个患有先天性心脏病的幼儿,由母亲带领前来就诊。体检发现患儿呈满月脸,眼距增宽,内眦赘皮,哭声如猫叫,你认为此孩子有何种遗传病? A.21三体综合征 B.18三体综合征 C.13三体综合征 D.5p-综合征 E.4P-综合征
3.一对夫妇婚后多年不育,经染色体核型检查发现二人的核型均为46,XY,这对夫妻不育可能是由于其妻患有 A.脆性X染色体综合征 B.女性假二型畸形 C.睾丸女性化综合征 D.肾上腺皮质增生症 E.以上均不是
4.有一个20岁女青年,因原发闭经前来妇产科就诊。体检见该女青年身高1.45米,乳房未发育,外阴幼女型,无阴毛,无腋毛,肘关节外翻,妇科检查子宫似 2
蚕豆大小.你对此女青年有何印象? A.先天性卵巢发育不全综合征(Turner综合征) B.超雌综合征 C.睾丸女性化综合征 D.女性假两性畸形 E.真两性畸形
5.易位型先天愚型(Down综合征)核型的正确书写是: A.45,XY,-14,-21,+t(14q21q) B.46,XY,-14,+t(14q21q) C.46,XY,-21,+t(14q21q D.46,XY,t(14q21q) E.46,XY,-14,+t(14p21p)
6.一个1岁男孩因高热肺炎前来门诊,经检查又发现此男孩有特殊的脸容,其鼻梁比较低,二眼外眼角向上。常张口,伸舌,孩子智力发育落后,生长发育较同年龄迟缓。你认为此男孩可能是 A.13三体综合征(Patau综合征) B.18三体综合征(Edwards综合征) C.21三体综合征(Down综合征) D.4p-综合征(Wolf综合征) E.XYY综合征
7.下列哪一种为X染色质阴性: A.45,X B.46,XX C.47,XXX D.47,XXY E.48,XXXY
8.关于女性假两性畸形,下列说法中那一个是正确的 ? A.由染色体数量畸变引起的 B.由染色体结构畸变引起 C.兼有两种不同的性腺 D.仅有一种性腺,但性激素水平异常 E.以上均不对
9.一对白化症的夫妇,其所生的二个男孩均正常,你认为最可能的机理是什么? A.外显率降低 B.表现度降低 C.遗传异质性 3
D.基因新突变 E.孩子另有生父 10.X-连锁隐形遗传病中出现显示杂合子是因为: A.遗传异质性 B.基因突变 C.女性的X染色体随机失活 D.X染色体非随机失活引起 E.以上都不对
11.一个Down综合征患者的染色体总数是46,你认为其产生原因是什么? A. 21-单体 B. X染色体失活 C. 罗伯逊易位 D. 染色体不分离 E. Ph易位
12.一个女性患者,染色体数46,包括一个正常的X染色体和一个X染色体长臂的等臂染色体,如何正确地书写她的核型符号? A. 46,XX i(Xq) B. 46,X i(Xq) C. 46,X,i(Xq) D. 46,X,+i(Xq) E. 46,X,(iXq)
13.一个男孩,略有智力落后,核型分析发现他的染色体总数46,包括一条环形第一号染色体,如何正确书写他的核型符号? A. 46,XY,+r(1) B. 46,XY,+(r1) C. 46,XY,+r(1-) D. 46,XY,r(1-) E. 46,XY,r(1) 4
14.一个15/21易位型Down综合征男性患者,染色体总数46,如何正确书写他的核型符号? A. 46,XY,+t(15q21q) B. 46,XY,+t(15p-;21q-) C. 46,XY,+t(15p+;21q-) D. 46,XY,-15,+t(15q21q) E. 46,XY,-15,-21,+t(15p21p),+t(15q21q)
15.下列哪种遗传是没有父传子的现象: A.常染色体显性遗传 B.常染色体隐性遗传 C.X伴性遗传 D.Y伴性遗传 E.多基因遗传
16.男性患者的后代中,女儿都发病,儿子都正常,这种遗传病是: A.常染色体显性遗传病 B.常染色体隐性遗传病 C.X伴性显性遗传病 D.X伴性隐性遗传病 E.伴性遗传病
17.下列遗传病哪一种有限性遗传现象 A.Huntington舞蹈病 B.成骨发育不全症 C.男性性早熟 D.白化症 E. 早秃
18.Huntington舞蹈病的发病与哪一种三核苷酸重复过多有关: A.CCC B.CTG C.CCG D.CGC E.CAG
19.下列产妇均出生有一正常孩子,你预期哪一产妇所生孩子以后患有精神分裂症的风险最大? A.第一例产妇的丈夫曾是精神分裂症患者 B.第二例产妇的姐姐是精神分裂症患者 C.第三例产妇的表姐是精神分裂症患者 D.第四例产妇的舅妈是精神分裂症患者 5
E.第五例产妇的外祖父是精神分裂症患者 20.下述关于遗传度的说法,哪一种是正确的? A. 遗传度适用于所有人群 B. 遗传度是指遗传因素和环境因素在多基因遗传病中所起的作用 C. 遗传度可适用于个体评价 D. 遗传度能直接用于再发风险估计 E. 遗传度反映了遗传因素在多基因遗传病中所起的作用
21.某种多基因遗传病,男性群体发病率低于女性,现某家系出现了男性患者,其复发风险: A.比出现女性患者为高 B.比出现女性患者为低 C.与出现女性患者一样 D.不能确定 E.以上都不对
22.下列孕妇中,你预期谁出生神管畸形患儿的风险最大? A. 第一例孕妇中只生过一胎无脑儿,此为第二胎 B. 第二例孕妇生过一胎无脑儿和四个正常孩子 C. 第三例孕妇中生过二胎无脑儿,此为第三胎 D. 第四例孕妇的婶婶曾生过一胎无脑儿 E. 第五例孕妇的表姐有一个患脊柱裂的孩子
23.对多基因遗传病的复发风险,下列哪种说法是不正确的? A.家族中患者人数增多,复发风险增高 B.亲缘越近,复发风险增高 C.如群体中女性发病率低于男性,当家庭中出现了男性患者时,其子代的复发风险增高 D.患者症状严重,复发风险增高 6
E.父母中有患者,复发风险增高 24.某群体中半乳糖血症的群体发病率为1/10000。现有一对表现型正常的夫妇前来遗传咨询,据了解,他们为姨表兄妹婚配,试估计他们子女累及半乳糖血症的风险: A.1/1600 B.1/800 C.1/400 D.1/100 E.1/50
25.某种先天畸形,人群中的发生率为0.16%,遗传度为74%,现有一对表现型正常的夫妇,已出生一个有此种畸形的患儿,再生一胎也有此种畸形患儿的可能性是 A.0.8 B.0 C.0.16 D.0.08 E.0.04
26.据上海市区新生儿筛查检出一种常染色体隐性遗传病,其发病率为1/10000,试问在上海市区人群中带有该致病基因杂合子概率是多少? A.0.01 B.0.04 C.0.08 D.0.02 E.0.06
27.X连锁隐性遗传中男性患者的频率为(设显性基因频率为p,隐性基因频率为q) A.p B.q C.p2 D.2pq E.q2
28.设苯硫脲尝味基因T的频率为p,非尝味基因t的频率为q,群体中Tt×tt随机婚配,其子代非尝味者的频率为: A.2p3q B.4p2q2 C.4pq3 D.2pq3 E.2p2q2
29.一个出生45天的女婴近几天出现恶心、呕吐、拒食及腹泻等消化道症状,体检发现黄疸、肝脾肿大和白内障,诊断为: A.Wilson病 B.Lesch-Nyhan综合征 C.半乳糖血症 D.镰形红细胞贫血 E.家族性高胆固醇血症 7
30.镰形红细胞贫血是由于以下什么原因造成? A.单个碱基置换 B.终止密码突变 C.密码子缺失或插入 D.移码突变 E.融合基因
31.Hb Constant Spring 的α珠蛋白链有172个氨基酸残基,其中,1-141个氨基酸是完全正常的,试问此种特长α链形成的分子遗传机理是什么? A. 碱基置换 B. 终止密码突变 C. 密码子插入 D. 移码突变 E. 融合基因
32.Hb Bart's可见于哪种遗传病? A. 镰形红细胞贫血症 B. α-地中海贫血 C. β-地中海贫血 D. 高铁血红蛋白症 E. 不稳定血红蛋白病
33.HbH病是一种α珠蛋白生成障碍性贫血(α-地中海贫血),病人异常的血红蛋白主要是: A.γ4 B.α2β2 C.α4 D.β4 E.α2γ2
34.β0珠蛋白生成障碍性贫血(β0-地中海贫血)患儿的珠蛋白链构造为: A.γ4 B.α2β2 C.α4 D.β4 E.α2γ2
35.Leach-Nyhan综合征是由于遗传性缺乏什么蛋白质。 A.酪氨酸酶缺乏 B.葡萄糖-6-磷酸酶缺乏 C.半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶 D.次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖基转移酶缺乏 E.硫酸艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏