第一章
遗传与变异: 遗传是指经由基因的传递，使后代获得亲代的特征。变异是指同种生物世代之间或同代生物不同个体之间在形态特征、生理特征等方面所表现的差异。变异分两大类，即可遗传变异与不可遗传变异。
第四章
真实遗传:指子代性状永远与亲代性状相同的遗传方式，或生物性状能够代代相传、稳定遗传。
表型模拟: 环境改变所引起的表型改变，有时与由某基因突变引起的表型变化类似的现象。但这种表型性状不能遗传。
外显率: ：一定基因型的个体在特定的环境中形成预期表型的比例，一般用百分率表示。
并显或共显:一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达。
复等位基因:指在群体中，占据同源染色体相同基因座位的两个以上的等位基因。
第五章
伴性遗传（性连锁）：是指性染色体上的基因所控制的某些性状总是伴随性别而遗传的
现象。
剂量补偿效应: 指在XY性别决定的生物中，使性连锁基因在两种性别中有相等或近乎相等的有效剂量的遗传效应。
染色体作图：又称基因连锁图（linkage map）或遗传图（genetic map）。依据基因之间的交换值（或重组值）确定连锁基因在染色体上的相对位置而绘制的一种简单线性示意图。
遗传干涉与并发系数：每发生一次单交换都会影响它邻近发生另一次单交换的现象称为干涉或染色体干涉（chromosome interference）。为了度量两次交换间相互影响的程度，提出了并发系数（coefficient of coincidence,C）的概念。且C=观察到的双交换率两个单交换率的乘积
第六章
C值悖理：从总体上说，生物基因组的大小同生物在进化上所处地位的高低没有严格的对应关系。这种现象称为C值悖理或C值佯谬。
假基因: 在多基因家族中，某些成员并不产生有功能的基因产物，但在结构和DNA序列上与有功能的基因具有相似性，这种成员称为假基因。
基因转变：减数分裂过程中同源染色体联会时一个基因使相对位置上的基因发生相应的变化得现象称为基因转变(gene conversion)。
遗传学第十二章表观遗传学
精选课件
•表观遗传学概述
•表观遗传变异类型
•表观遗传机制探讨
•实验方法与技术手段
•疾病发生发展中作用
•药物研发及临床应用前景目
录01
表观遗传学概述表观遗传学是研究基因表达发生可遗传变化而不涉及DNA序列改变的学科。定义
表观遗传变化可逆且可遗传，受环境因素影响，涉及DNA甲基化、组蛋白修饰等机制。
特点表观遗传学定义与特点表观遗传学与经典遗传学关系
经典遗传学关注基因序列与遗传信息传递，而表观遗传学关注基因表达的调控与可遗传性。
两者相互补充，共同解释生物体遗传与发育的复杂现象。表观遗传学概念在20世纪40年代提出，随后逐渐发展成为独立学科。
随着高通量测序技术的发展，表观遗传学在基因组学、转录组学等领域取得重
要进展，为疾病诊断和治疗提供新思路。研究历史与现状
研究现状研究历史
表观遗传学揭示了环境因素对基因表达的影响及其可遗传性，为理解生物体发育、进化及疾病发生机制提供新视角。重要意义
表观遗传学在医学、农业、生物技术等领域具有广阔应用前景，如疾病早期诊断、个性化治疗、作物遗传改良等。
应用前景重要意义及应用前景02
表观遗传变异类
型
DNA甲基化是指在DNA分子上添加甲基基团的化学修饰过程，通常发生在CpG二核苷酸中的胞嘧啶上。
定义
作用
异常影响
DNA甲基化能够影响基因表达，参与细胞分化、胚胎发育、X染色体失活等生物过程。异常的DNA甲基化与多种疾病相关，如癌症、神经系统疾病等。0302
01DNA甲基化
定义
组蛋白修饰是指对组蛋白分子进行化学修饰的过程，包括乙酰化、甲基化、磷酸化等。作用
组蛋白修饰能够改变染色质结构和基因表达，参与细胞周期、转录调控等生物过程。异常影响
异常的组蛋白修饰与多种疾病相关，如癌症、自身免疫性疾病等。组蛋白修饰
030201非编码RNA调控
定义
非编码RNA是指不编码蛋白质的RNA
分子，包括微小RNA（miRNA）、长链非编码RNA（lncRNA）等。
作用
非编码RNA能够通过与靶基因结合或
第二章基因
1. 反向重复序列：两个顺序相同的互补拷贝在同一 DNA链上呈反向排列构成。
2. 基因：是编码RNA或一条多肽链所必需的全部核酸序列(通常指DNA序列)。包括编码 序列、两侧的侧翼序列及插入序列。
3. 割裂基因(断裂基因)：基因的编码序列在DNA上不是连 续的，而是被不编码的序列 隔开。
4. 多基因家族(multigene famly)由一个祖先基因经过重复和变异所形成的一组基因。
5. 假基因(pseudogene)在多基因家族中，某些成员在进化过程中获得一个或多个突变 而丧失了产生蛋白产物的能力，这类基因称为假基因。如：wZ、Wa、w0
6. 突变(mutation):包括基因突变和染色体畸变
7. 基因突变(gene mutation):是指DNA分子中的核昔酸顺序发生改变，使遗传密码编码 产生相应的改变，导致组成蛋白质的氨基酸发生变化，以致引起表型的改变。
8. 自发突变或自然突变(spontaneous mutation):在没有人工特设的诱变条件下，由外 界环境的自然作用或生物体内的生理和生化变化而发生的突变。突变频率很低。
9. 诱发突变(induced mutation):人工运用物理、化学或生物的方法所诱导的突变。突 变频率大大提高。
10. 生殖细胞突变(germinal mutation)和体细胞突变(somatic mutation) 突变体(mutant)：携带突变Gene的细胞或个体。
野生型(Wild type):未突变Gene的细胞或个体。
11. 突变的分子基础
碱基替换(base substitution)移码突变(frameshift mutation)动态突变(dynamic
mutation)
12. 碱基替换(base substitution) 一种碱基被另一种碱基替换，又叫点突变(point
mutation)。有两种形式：
转换(transition)： DNA分子中一个嘌吟被另一个嘌吟替代或一个嘧啶被另一个嘧啶所替 代。
1 绪论
1. 独立分离定律：在生物体细胞中，控制同一性状的遗传因子成对存在，不相融合；在形成配子时，成对的遗传因子发生分离，分离后的遗传因子分别进入不同的配子中，随配子遗传给后代。
2. 自由组合定律：控制不同性状的遗传椅子的分离和组合是互不干扰的；在形成配子时，决定同一性状的成队的遗传因子彼此分离，决定不同性状的遗传因子自由组合．
3. “连锁”：染色体可以自由组合，而排在一条染色体上的基因是不能自由组合的。同源染色体的断离与结合，而产生了基因的“互相交换”。
4. 分子遗传学：是研究遗传信息大分子的结构和功能的科学。它依据物理、化学的原理来解释遗传现象，并在分子水平上研究遗传机制及遗传物质对代谢过程的调控。
第一章
1.基因：遗传的物质基础，是DNA分子上具有遗传信息的特定核苷酸序列的总称，是具有遗传效应的DNA分子片段。既是功能单位，又是重组单位和突变单位。
2.顺反子：编码单条多肽链的一个遗传功能单位，即转录单位。
3.朊病毒：一类不含核酸而仅由蛋白质构成的可自我复制并具有感染性的因子。
4.表观遗传学：在DNA序列不发生改变的情况下，基因表达发生表化的遗传学研究。
5.断裂基因：基因的编码序列在DNA放在上不是连续的，而是被不编码的序列隔开，形成镶嵌排列的断裂形式。
6.外显子：基因中编码的序列，与mRNA的序列相对应。内含子：基因中不编码的序列。
7.重叠基因： 是指两个或两个以上的基因共有一段DNA序列，或是指一段DNA序列成为两个或两个以上基因的组成部分。
8.DNA的转座：由可移位因子介导的遗传物质重排现象。
9.转座子：存在于染色体DNA上可自主复制和位移的基本单位。
10.基因序列：指基因组里决定蛋白质(或RNA产物)的DNA序列。
11.非基因序列：是基因组中除基因以外的所有DNA序列，主要是两个基因之间的间插序列。
12.编码序列：指编码RNA和蛋白质的DNA序列。
