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再生障碍性贫血病情说明指导书一、再生障碍性贫血概述再生障碍性贫血（aplastic anemia，AA）简称再障，是一种可能由不同病因和机制引起的骨髓造血功能衰竭症。
主要表现为骨髓造血功能低下、全血细胞减少及所致的贫血、出血、感染综合征等。
非重型再障（NSAA）治疗及时得当，多数可缓解甚至治愈，但重型再障（SAA）发病急、病情重，死亡率偏高。
英文名称：aplastic anemia，AA。
其它名称：无。
相关中医疾病：暂无资料。
ICD疾病编码：暂无编码。
疾病分类：暂无资料。
是否纳入医保：部分药物、耗材、诊治项目在医保报销范围，具体报销比例请咨询当地医院医保中心。
遗传性：最新研究表示可能有一定遗传性。
发病部位：骨髓。
常见症状：贫血、出血、感染。
主要病因：多数病因不明。
检查项目：体格检查、血常规、骨髓检查、发病机制检查、肝肾甲状腺功能检查、病毒学检测、血清铁蛋白检测、叶酸检测、维生素B12检测、免疫相关检测、细胞遗传学检查。
重要提醒：出现贫血、出血、感染症状请及时就医，否则病情严重时可危及生命。
临床分类：1、根据病人的病情、血象、骨髓象及预后分类可分为重型（SAA）和非重型（NSAA）。
有学者进一步将非重型分为中间型和轻型，还有学者从重型中分出极重型（VSAA）。
2、根据病因分类可分为先天性（遗传性）和后天性（获得性）。
获得性AA又可根据是否有明确病因分为继发性和原发性。
二、再生障碍性贫血的发病特点三、再生障碍性贫血的病因病因总述：再障可由遗传因素引起，为先天性再障。
但绝大多数患者是获得性的，可能由化学药物因素、电离辐射因素、病毒因素、免疫异常因素等引起。
超过半数的再障患者无明显病因可查。
基本病因：1、病毒感染，特别是肝炎病毒、微小病毒B19等。
2、化学药物因素，特别是氯霉素类抗生素、磺胺类药物、抗肿瘤化疗药物以及苯等。
抗肿瘤药与苯对骨髓的抑制与剂量相关，但抗生素、磺胺类药物及杀虫剂引起的再障与剂量关系不大，与个人敏感有关。
再生障碍性贫血的治疗方案第1篇再生障碍性贫血的治疗方案一、背景概述再生障碍性贫血（再障）是一种因多种原因导致的骨髓造血功能衰竭症，表现为全血细胞减少。
本方案旨在为患者提供全面、科学、个性化的治疗方案，以提高患者生存质量，延长生存期。
二、治疗原则1. 确诊病情，明确病因。
2. 针对性治疗，综合干预。
3. 个体化方案，动态调整。
4. 关注患者心理，提高生活质量。
三、治疗方案1. 病因治疗针对患者原发病因进行治疗，如去除有害物质、抗病毒、抗感染等。
2. 药物治疗（1）免疫抑制剂：用于抑制患者体内异常免疫反应，如抗淋巴细胞球蛋白、环孢素等。
（2）促造血药物：刺激骨髓造血功能，如雄激素、重组人促红细胞生成素等。
（3）支持治疗：输血、抗感染、抗贫血等。
3. 造血干细胞移植适用于重型再障患者，特别是年轻、无并发症的患者。
选择合适的供者，进行预处理后进行造血干细胞移植。
4. 中医治疗根据患者病情，采用中药内服、针灸、拔罐等中医治疗方法，调整机体阴阳平衡，改善患者症状。
5. 心理干预关注患者心理状况，提供心理咨询，减轻患者心理负担，提高治疗依从性。
四、治疗监测与评估1. 定期进行血常规、骨髓穿刺等检查，监测病情变化。
2. 评估治疗效果，调整治疗方案。
3. 关注患者生活质量，及时解决治疗过程中出现的问题。
五、注意事项1. 遵医嘱用药，不得随意更改药物种类和剂量。
2. 避免接触有害物质，如化学毒物、放射性物质等。
3. 保持良好的生活习惯，合理饮食，适当运动。
4. 定期复查，及时调整治疗方案。
5. 加强心理护理，鼓励患者积极面对疾病。
六、结论本方案旨在为再生障碍性贫血患者提供全面、科学、个性化的治疗方案。
通过综合治疗，提高患者生存质量，延长生存期。
在实际治疗过程中，需根据患者病情、年龄、体质等因素，动态调整治疗方案，以期达到最佳治疗效果。
第2篇再生障碍性贫血的治疗方案一、疾病概述再生障碍性贫血（再障）是一种罕见的、严重的骨髓造血功能障碍性疾病，表现为全血细胞减少，导致贫血、出血和感染。
再生障碍性贫血再生障碍性贫血再生障碍性贫血（aplastic anemia AA）简称再障，是一种可能由不同病因和机制引起的骨髓造血功能障碍症。
主要表现为骨髓造血功能低下、全血细胞减少和贫血、出血、感染综合征，免疫抑制治疗有效。
根据患者的病情、血象、骨髓像及预后，通常将该病分为重型（SAA）和非重型（NSAA），也有学者进一步将非重型分为中间型和轻型，还有学者从重型中分出极重型（VSAA）。
从病因上AA可分为先天性（遗传性）和后天性（获得性）。
获得性AA根据是否有明确诱因分为继发性和原发性，原发性AA即无明确诱因者。
今年多数学者认为T细胞功能异常亢进通过细胞毒性T细胞直接杀伤或（和）淋巴因子介导的造血干细胞过度凋亡引起的骨髓衰竭是获得性AA的主要发病机制。
【流行病学】AA的年发病率在欧美为0.47~1.37/10万人,日本为1.47~2.4/10万人,我国为0.74/10万人；可发生于各年龄段，老年人发病率较高；男、女发病率无明显差别。
【病因和发病机制】发病原因不明确，可能为：①病毒感染，特别是肝炎病毒、微小病毒B19等。
②化学元素，特别是氯霉素类抗生素、磺胺类药物、抗肿瘤化疗药物以及苯等。
抗肿瘤药与苯对骨髓的抑制与剂量有关，但抗生素、磺胺类药物以及杀虫剂引起的再障与剂量关系不大，但与个人敏感有关。
③长期接触X射线、镭及放射性核素等可影响DNA 的复制，抑制细胞有丝分裂，干扰骨髓细胞生成，造血干细胞数量减少。
传统学说认为，在一定遗传背景下，AA作为一组后天暴露于某些致病因子后获得的异质性“综合征”，可能通过三种机制发病：原发和继发性造血干祖细胞（“种子”）缺陷、造血微环境（“土壤”）及免疫（“虫子”）异常。
㈠造血干祖细胞缺陷包括量和质的异常。
AA患者骨髓CD34+细胞较正常人明显减少，减少程度与病情相关；其CD34+细胞中具有自我更新及长期培养启动能力的“类原始细胞（blast-like）”明显减少。
再生障碍性贫血诊疗规范一、AA 定义及发病机制AA 是一种骨髓造血衰竭（BMF）综合征。
二、AA 的诊断建议（一）AA 诊断标准1.血常规检查：全血细胞（包括网织红细胞）减少，淋巴细胞比例增高。
至少符合以下三项中两项：HGB<100 g/L；PLT<50×109/L；中性粒细胞绝对值（ANC）<1.5×109/L。
2.骨髓穿刺：多部位（不同平面）骨髓增生减低或重度减低；小粒空虚，非造血细胞（淋巴细胞、网状细胞、浆细胞、肥大细胞等）比例增高；巨核细胞明显减少或缺如；红系、粒系细胞均明显减少。
3.骨髓活检（髂骨）：全切片增生减低，造血组织减少，脂肪组织和（或）非造血细胞增多，网硬蛋白不增加，无异常细胞。
4.除外检查：必须除外先天性和其他获得性、继发性BMF，（二）AA 严重程度确定（Camitta 标准）1.重型AA 诊断标准：（1）骨髓细胞增生程度<正常的25%；如≥正常的25%但<50%，则残存的造血细胞应<30%。
（2）血常规：需具备下列三项中的两项：ANC<0.5×109/L；网织红细胞绝对值<20×109/L；PLT<20×109/L。
（3）若ANC<0.2×109/L 为极重型AA。
2.非重型AA 诊断标准：未达到重型标准的AA。
（三）AA 鉴别诊断AA 应与其他引起全血细胞减少的疾病相鉴别，AA 属于BMF。
BMF可以分为先天性和获得性两种，而获得性BMF 又分为原发性和继发性。
1.原发性BMF：原发性BMF 主要包括：（1）源于造血干细胞质量异常的BMF，如PNH 和骨髓增生异常综合征（MDS）；（2）自身免疫介导的BMF，其中又包括细胞免疫介导的BMF（如AA）和自身抗体介导的BMF；（3）意义未明的血细胞减少（ICUS）［包括非克隆性ICUS、意义未明克隆性血细胞减少（CCUS）］这些情况可以是某特定疾病的过渡阶段，可发展为MDS 或其他血液病，也可能是尚未认知的某疾病。
再生障碍性贫血(AA)临床路径 （2016年版）
一、再生障碍性贫血(AA)临床路径住院流程 （一）再生障碍性贫血（AA）诊断 I 目的：确立再生障碍性贫血一般诊疗的标准操作规程，确保病人诊疗的正确性和规范性 Ⅱ范围：适用再生障碍性贫血病人的诊疗。 III 诊断依据。 根据《British Committee for Standards in Haematology: Guidelines for the diagnosis and management of aplastic anaemia.》（2009 ）及《血液病诊断及疗效标准》（?第三版，科学出版社） IV 诊断规程 采集病历 现病史应包括患者症状（贫血、出血、感染等相关症状）, 初始时间、严重程度以及相关治疗情况。 既往史个人史应详细询问有无家族史；询问其他重要脏器疾病史。 体检应包括：贫血、出血相关体征，有无躯体畸形，有无感染病灶等。 入院检查 初诊时 常规： 血常规、尿常规、大便常规+潜血 、血型 输血前相关检查：HIV、梅毒、病毒性肝炎标志物 骨髓 骨髓分类（要观察三系的形态，是否有病态造血；非造血细胞比例增高，须注意淋巴细胞及浆细胞形态有无异常，必要时行胸骨检查） 骨髓活检病理+嗜银染色 GPI锚连蛋白流氏检测（CD55、CD59） N-ALP、PAS、铁染色、巨核细胞酶标 染色体核型（必要时行荧光原位免疫杂交如5、7、8、20、21、Y染色体） 流式细胞仪免疫表型分析 造血干祖细胞培养 电镜形态及免疫组织化学（MPO,PPO） 彗星实验、MMC实验（年龄 < 50岁需要筛查，我院不能做，可送标本至放射所） 生化 肝肾功能、空腹血糖 防癌五项 电解质六项 乳酸脱氢酶及同工酶 心肌酶谱 铁代谢四项指标（血清铁，未饱和铁结合力，总铁结合力，铁饱和度） 可溶性转铁蛋白及其受体 免疫学 免疫球蛋白定量 淋巴细胞亚群、T/NK大颗粒淋巴细胞比例、V β 流式检测 甲状腺功能全项检测 铁蛋白 叶酸、Vit B 12水平检测 促红素（EPO）水平检测 免疫学全套检查（抗核抗体、ENA抗体谱、循环免疫复和物、抗链O、类风湿因子、C反应蛋白、IgG、IgA、IgM、C3、C4） 细胞因子（TNFα、TGFβ、sEPO、INF-γ、IL1等） 溶血初筛检查 FHB HP COOMB 实验（直接、间接）及其亚型 HAMS实验 尿ROUS实验 凝血八项 其他 心电图、胸片/肺CT(如患者合并感染，建议 行肺部CT检查)、腹部消化系统及其泌尿系统B超（如患者为长期贫血，建议进行心脏彩色超声心动检查，评价心脏功能） 眼底、口腔、耳鼻喉检查 细菌、霉菌培养+药敏 如果怀疑重再，入院时常规送鼻、口、咽、皮肤、会阴、肛周、痰培养及感染部位分泌物培养。 住院中体温大于℃,持续2天以上，非感染原因难以解释送可疑部位分泌物培养 如疑诊为真菌感染，送检G实验及GM实验（如果有条件） 治疗后复查 常规检查（血、尿、大便） 外周血 生化全项 可溶性转铁蛋白及其受体 铁代谢指标（铁四项、铁蛋白） 叶酸、Vit B 12水平 溶血初筛检查：FHB、HP、COOMB、HAMS实验 外周血淋巴细胞免疫分型 T/NK大颗粒淋巴细胞比例（如初诊时比例有异常，须复查此项，并加做 V β 流式检测） 骨髓检查 骨髓涂片形态学检查 骨髓或组织病理检查 N-ALP、PAS、铁染色、巨核细胞酶标 GPI锚连蛋白流氏检测（CD55、CD59） 染色体核型（必要时行荧光原位免疫杂交） 造血干祖细胞培养 彗星实验、MMC实验 如患者在服用环保菌素A，检测其浓度C0及C2 （二） 治疗 1 判断患者病情并进行分型 患者确诊为获得性再障，需根据血象分为重型再生障碍性贫血（SAA）及非重型再生障碍性贫血（NSAA），如果外周血细胞符合一下三项中的两项，则可确诊为SAA：1）中性粒细胞 < X 109/L；2）血小板< 20 X 109/L；3）网织红细胞绝对值 < 20 X 109/L。如果中性粒细胞 < X 109/L ，则诊断极重型再生障碍性贫血（VSAA）。 如不符合以上各项，则诊断为NSAA。诊断分型与患者发病时间无关。 2 本病治疗 NSAA治疗 此类患者如果需要定期频繁进行血制品输注，即输血依赖，治疗建议参考SAA患者选择的治疗方案（流程图1）。 如患者非输血依赖，首选治疗口服环保菌素A（CSA），初始治疗剂量3-5mg/kg，根据环胞浓度调整用药剂量，使 C0维持在成人200-400 ng/ml，儿童150-250 ng/ml范围。应用过程中监测肝肾功能，必要时同时服用保肝药物预防肝细胞损伤。雄激素对于初诊患者，尤其是儿童及年轻女性，不常规作为首选治疗，对于CSA效果不明显或者无效患者可以加用，年轻女性因血小板减低月经量明显增多患者可短期应用以减轻出血。可选择的药物为司坦唑醇（康力龙）、十一酸睾酮（安雄）、丹那唑等药物。雄激素对肝功能影响较大，须实时监测。NSAA患者也可适当加用中成药治疗，如再造生血片、血宝等，具体用量参考说明书。 图1. NSAA治疗流程 图2. SAA治疗流程图 SAA治疗 根据BCSH 2009年再障诊断治疗指南，对于年龄<40岁有同胞供者患者，首选同胞供者造血干细胞移植。移植后治疗及处理同其他移植患者（流程图2）。 对于年龄>40岁或者无同胞供者或者治疗经费不足以承担干细胞移植患者，选择强烈免疫抑制治疗（IST），即抗胸腺细胞球蛋白（ATG）序贯口服CSA治疗。我院有兔抗人rATG（法国）及猪抗人pATG（中国武汉）两种，用量分别为rATG mg/kg，pATG 20-30 mg/kg，应用前需进行静脉实验或者皮试（详细参考药物说明书），缓慢滴注每日不低于10小时，连续应用5天。同时应用1 mg/kg糖皮质激素（泼尼松）换算成静脉氢化考地松及地塞米松与ATG同步输注。应用时密切注意患者有无过敏反应，进行心电血压血氧监测。治疗同时或者序贯口服CSA（具体用法同NSAA）。 ATG治疗过程中药物应用步骤： 通道一：ATG（兔）天, 或 ATG(猪) 20-30mg/×5天 通道二：按强的松 1mg/换算成氢化考的松50-100mg，余换算成等量的地塞米松或甲基强的松龙。 对于SAA患者经济能力无法承担ATG治疗或ATG无法耐受，推荐患者应用大剂量环磷酰胺（HD-CTX）治疗，剂量为30mg/ ，溶于250ml生理盐水，正常速度连续应用4天，于应用CTX的第0，3，6，9小时给予美司那解救，同时碱化 利尿，监测尿PH值使之维持以上，进行心电血压血氧检测。治疗前须停用CSA一周以上，治疗后1月可再次加用口服CSA。 CTX治疗过程中药物应用步骤： 通道一：CTX 30 mg/×4天, 通道二： 美司钠 静脉输注用药第0,3,6,9小时×4天，同时静脉碱化利尿补液。 根据患者经济承担能力及其意愿，部分患者选择只口服CSA治疗，具体方法同NSAA。 CSA 的换药、减量及停用 再障患者治疗过程中需要定期返院复查，一般定于开始治疗的第2、3、6、9、12、15、18、24、30、36个月进行复查，以评判疗效及调整治疗方案及药物剂量。 口服CSA 4-6月患者血象及骨髓增生程度无改善甚至进一步减低患者，判断为治疗无效，建议换用二线免疫抑制药物，如晓悉、西罗莫斯、雷帕霉素、丹那唑等，但经验不足，疗效不肯定。也可试用中药或者参加临床实验。 对于疗效确切患者，如血象恢复正常或维持稳定水平超过3个月，CSA可缓慢减量，速度大约速度为。。如果在减量过程中患者血象有下降趋势，可调整回此次减量前上次水平。如患者减量过程中复发，建议返院进行二次治疗。 3 支持对症治疗 保护性隔离 对于中性粒细胞减低的患者建议尽早进行保护性隔离，以减少发生感染的机会。 造血因子 对于中性粒细胞（ANC）< X 109/L 患者，应用粒细胞刺激因子（G-CSF）200-400 μg/ ，持续至ANC> X 109/L，以减少患者发生感染的机会。 血制品输注 贫血患者建议输注浓缩红细胞以维持 HB > 80 g/dl，尤其年龄>60患者，以保证心脏功能足以承受进一步强免疫治疗。血小板减低患者其水平< 10 X 109/L，或者< 20 X 109/L同时患者有活动性出血、年龄偏大、伴发感染发热，需要输注单采血小板，以减少患者发生致命出血的风险。 抗生素应用 一旦患者合并感染，如果ANC < X 109/L，在明确病原菌之前建议尽早应用超广谱抗生素，以尽快控制感染，争取应用有效治疗机会。如果患者ANC正常，可根据感染部位选择适当抗生素。 心理支持 患者的角色转换需要一定时间，并且每位患者反应不同，根据不同情况给予患者心理支持。 4 祛铁治疗 患者因红细胞生产不足，铁利用障碍，并需要长期输注红细胞，大部分会出现铁过载。定期监测铁蛋白，并对于水
