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激素抵抗型肾病综合征诊治进展综述通常，激素抵抗型肾病综合征（SRNS）易引发慢性肾脏疾病。
目前，针对此疾病，并未形成统一的有效治疗方案。
通过近年来对该病研究的不断深入，加上新药物的研发和应用，传统药物巡诊医学证据不断增加，对该病治疗有了新的认识。
本文通过该病的定义、病理类型、治疗进展方面展开综述，旨在为今后该疾病治疗效果的提升提供可以参考的依据。
标签：激素抵抗型肾病综合征;治疗;进展肾病综合征（NS）为临床最常见原发肾小球疾病。
该病的特点是低蛋白血症、大量蛋白尿症，常伴有高脂血症和水肿。
多数NS病人对激素治疗敏感，也有少数患者在接受激素治疗后并无明显效果，对激素敏感的肾病综合征被称作激素抵抗型肾病综合征[1]。
SRNS患者所伴有的并发症较严重，可对肾功能造成进行性地损伤，甚至可发展成终末期肾病（ESRF）。
目前仍旧缺乏明确统一的治疗方案，临床治疗有相当难度。
1激素抵抗型肾病综合征的定义大多学者将SRNS定义成经规范化激素治疗无效肾病综合征（NS），然而其首次治疗时激素最佳用量并未达成一致，在不同研究中有着不同的定义。
一些治疗采用1.0mg·（kg·d）-1泼尼松龙进行治疗，共治疗3个月，仅部分症状缓解或无缓解为NS标准;一些则采用60mg·（m2·d）-1进行4周治疗且尿蛋白不消失为标准[2]。
该病被中华医学会儿科学分会肾病学组定义成[3]：足量泼尼松8周治疗后尿蛋白为阳性，成人则是以足量治疗4个月而症状无缓解作为标准。
2关于SRNS的病理类型、遗传背景及发病年龄原发性SRNS并非单一独立疾病，它是由一种以上肾小球疾病组成的一种综合征。
常见病理包括[4]：膜性肾小球肾炎，约为0.01%;弥散性肾小球膜增生，约为22.25;约42.5%为微小病肾病;另有大约31.7%为局灶阶段性肾小球硬化（FSGS），上述疾病比重并非固定，在不同研究中有不同分布。
原发性SRNS的发病机制仍在研究中，目前已发现的单基因突变共8个，可能会引起SRNS，与首次发病的时间有一定关联性。
CAH-X综合征研究进展（全文）摘要CAH-X综合征是指先天性肾上腺皮质增生症（CAH）患者中，合并肌腱蛋白X（TNX）缺陷而出现埃勒斯-当洛综合征表型的特殊亚群，占CAH 患者的10%~15%。
TNX缺陷可导致一系列结缔组织症状，包括全身性关节活动过度、皮肤过度伸展、反复关节脱位、慢性疼痛、心脏缺陷等，严重影响患者生存质量。
CAH-X 综合征的遗传学病因是CYP21A2和TNXB基因的连续性缺陷，由于致病基因的复杂性，其分子诊断充满挑战。
现对CAH-X综合征研究进展进行综述，以提高临床医师对于这一新发现疾病的认识。
关键词先天性肾上腺皮质增生症；CAH-X综合征；埃勒斯-当洛综合征；TNXB 基因先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenocortical hyperplasia,CAH）是一类肾上腺类固醇合成酶缺乏的常染色体隐性遗传病，由CYP21A2基因缺陷所致的21-羟化酶缺乏症（21-hydroxylase deficiency,21-OHD）是CAH中占比约95%的主要类型，以肾上腺皮质功能不全和高雄激素血症为临床特征［1］。
埃勒斯-当洛综合征（Ehlers-Danlos syndrome,EDS）是一组异质性遗传性结缔组织病，以全身性关节活动过度、皮肤过度伸展和组织脆性为特点［2］。
一部分EDS是由于肌腱蛋白X（tenascin-X,TNX）缺陷所致，编码TNX的TNXB 基因与编码21-羟化酶的CYP21A2基因紧密连锁。
现已发现一种CYP21A2及TNXB基因的连续性缺陷，可同时引起21-OHD和EDS表型，称为CAH-X综合征。
自该综合征于2013年被命名以来，全球范围内累计报道的患者数量已近200例，但鲜有中文文献报道。
近年研究显示，CAH-X综合征在CAH患者中占比10%~15%［3-8］。
为提高临床医师对于这一新发现疾病的认识，现就CAH-X综合征研究进展进行综述。
四联疗法治疗难治性肾病综合征36例报告
接贵涛;赵景波
【期刊名称】《实用医学杂志》
【年(卷),期】1992(8)5
【摘要】难治性肾病综合征是指激素无效(激素抵抗型),或激素依赖型或反复发作型的原发性肾病综合征。
对于难治性肾病综合征的治疗是临床医师经常碰到的棘手问题,如何控制复发及改善症状是治疗本病的关键。
我院应用四联疗法治疗的36例难治性肾病综合征收到满意疗效现报告如下: 资料与方法一、病例选择本组36例难治性肾病综合征患者均符合1985年全国第二届肾脏病学术会议制定的肾病综合征诊断标准,并通过相应的检查排除了狼疮性肾炎、糖尿病性肾病以及其它原因引起的继发性肾病综合征。
36例病人中Ⅰ型肾病综合征19例,Ⅱ型肾病综合征17例,男性21例,女性15例,男女之比为1.4:1。
【总页数】2页(P18-19)
【作者】接贵涛;赵景波
【作者单位】不详;不详
【正文语种】中文
【中图分类】R692.05
【相关文献】
1.四联疗法治疗难治性肾病综合征50例 [J], 倪维贞
2.氮芥+激素+肝素配合中药四联疗法治疗难治性肾病综合征的效果评价 [J], 刘春
生
3.氮芥+激素+肝素配合中药四联疗法治疗难治性肾病综合征的临床研究 [J], 隋淑梅;耿嘉;黄继红;王新伟;吕春波
4.中西医结合“四联疗法”治疗难治性肾病综合征30例疗效观察 [J], 邓滔;吴兆东
5.益肾汤与四联疗法并用治疗难治性肾病综合征42例 [J], 付江臣;王萍
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激素敏感型肾病综合征患儿血及尿白细胞介素-18增高及其临床意义卢宏柱;李祥民【期刊名称】《中国当代儿科杂志》【年(卷),期】2003(5)5【摘要】目的探讨白细胞介素-18(IL-18)与小儿激素敏感型肾病综合征(SSNS)发病之间的关系。
方法采用酶联免疫吸附试验(ELISA)测定SSNS患儿极期及恢复期血、尿中IL-18水平,分析与24 h尿蛋白定量之间的关系,并与正常对照组相比较。
结果 SSNS患儿22例,治疗前血IL-18为(281.2±79.2)ng/L。
恢复期为(50.2±14.1)ng/L两者比较差异有显著性(P<0.01);正常对照组为(43.1±13.9)ng/L,与恢复期差异无显著性(P>0.05)。
尿IL-18治疗前及恢复期分别为(232.6±55.5)ng/mg·Cr和(28.5±12.8)ng/mg·Cr两者比较差异有显著性(P<0.01);正常对照组为(21.5±5.1)ng/mg·Cr,与恢复期比较差异无显著性(P>0.05)。
呼吸道感染组与正常对照组之间差异也无显著性。
血IL-18与24 h尿蛋白定量呈显著正相关(r=0.768,P<0.05)。
尿IL-18与24 h尿蛋白定量也呈显著正相关(r=O.838,P<0.01)。
结论 IL-18与SSNS的发病有关,可能在其发病中起部分作用,血、尿IL-18还可作为SSNS极期的标志之一。
感染对血中IL-18水平无影响。
【总页数】3页(P466-468)【关键词】小儿;激素敏感型肾病综合征;白细胞介素-18;酶联免疫吸附试验【作者】卢宏柱;李祥民【作者单位】荆州市第二人民医院儿科;武汉大学人民医院儿科【正文语种】中文【中图分类】R726.92【相关文献】1.激素敏感型肾病综合征患儿尿β2-MG及α1-MG检测的临床意义 [J], 黄惠梅;包瑛;周南;李志娟2.激素抵抗型肾病综合征患者血清和尿转化生长因子-β1、白细胞介素-18的表达水平检测及其临床意义 [J], 邬晓敏;黄才发;柏晓松3.原发性肾病综合征患儿血及尿白细胞介素18增高及其临床意义 [J], 卢宏柱;李祥民4.激素敏感型肾病综合征患儿血清、外周血单个核细胞白细胞介素-18表达的意义[J], 卢宏柱;伍小红;张万明;袁岳沙;刘丹5.激素敏感型肾病综合征患儿外周血单个核细胞白细胞介素-18的表达 [J], 卢宏柱;李祥民因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
利妥昔单抗治疗难治性肾病综合征的研究进展
孙娜;常文秀
【期刊名称】《中国处方药》
【年(卷),期】2022(20)5
【摘要】难治性肾病综合征一般是指经糖皮质激素治疗后仍然频繁复发、激素依赖和激素抵抗的肾病综合征。
目前临床上治疗难治性肾病综合征常使用糖皮质激素联合环磷酰胺、吗替麦考酚酯、他克莫司等药物治疗,虽效果确切,但是易引发严重感染、肝脏毒性、骨髓抑制等不良反应,甚至因此中断治疗,从而无法达到理想的治疗效果[1]。
因此,寻求新的治疗方法对于难治性肾病综合征患者显得尤为的重要。
利妥昔单抗(rituximab,RTX)是一种靶向于CD20的单克隆抗体,能够与表达在B淋巴细胞表面的CD20分子结合,通过抗体依赖的细胞毒作用(ADCC)和补体依赖的细胞毒作用(CDC)耗竭B细胞,既往常用于非霍奇金淋巴瘤、慢性淋巴细胞白血病、类风湿关节炎以及其他非肿瘤疾病的治疗。
近两年来,有研究表明利妥昔单抗在部分难治性肾病综合征的治疗上取得了良好的临床效果。
【总页数】3页(P154-156)
【作者】孙娜;常文秀
【作者单位】天津市第一中心医院肾内科
【正文语种】中文
【中图分类】R73
【相关文献】
1.Polatuzumab Vedotin联合苯达莫司汀及利妥昔单抗(pola-BR)对比苯达莫司汀联合利妥昔单抗(BR)治疗复发/难治性DLBCL的疗效分析
2.利妥昔单抗联合激素续贯疗法治疗难治性微小病变型肾病综合征的临床分析
3.利妥昔单抗治疗难治性肾病综合征疗效的Meta分析
4.利妥昔单抗治疗难治性肾病综合征的效果观察
5.利妥昔单抗治疗难治性肾病综合征伴大量胸腔积液一例
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肾病综合征诊断治疗指南肾病综合征是肾小球疾病的一种表现，其病因多种多样，对治疗的反应和预后也有很大的差异。
因此，在临床上不能仅仅满足于肾病综合征的诊断，还必须对其作出病因、病理、并发症乃至完整的诊断，以提高治疗的缓解率，改善患者的预后。
原发性肾病综合征的病理类型有多种，而微小病变肾病、肾小球局灶节段硬化、系膜增生性肾炎、膜性肾病、系膜毛细血管性肾炎等几种类型最为常见。
肾病综合征的分类根据病因分为原发性和继发性，前者之诊断主要依靠排除继发性NS。
继发性NS的病因常见于糖尿病肾病、狼疮性肾炎、肾淀粉样变性、药物、肿瘤等。
肾病综合征的症状和体征不一定出现在任何特定年龄段，而可能发生在任何年龄。
在发病前可能有职业病史、有毒有害物接触史、服用药物或食物过敏史等情况。
此外，肾病综合征也可能继发于呼吸道、皮肤的感染、病毒性肝炎、肿瘤、糖尿病、系统性疾病等。
肾病综合征的起病可能急骤也可能隐匿，患者可能有乏力、恶心、腰酸、食欲下降等，部分患者甚至可能没有明显的临床症状。
除了水肿和蛋白尿外，肾病综合征还可能表现为血尿、高血压及不同程度的肾功能减退。
肾病综合征的典型实验室检查表现为大量蛋白尿（尿蛋白定量>3.5g/d）、低白蛋白血症（血浆白蛋白<30g/L）和高脂血症。
此外，尿沉渣镜检红细胞可能增多，可见管型，肾功能可能正常或受损（GFR下降），还可能伴有免疫指标（抗核抗体、抗双链DNA、ANCA、免疫球蛋白等）、肿瘤指标（CEA、AFP、PSA等）、病毒指标（HBV、HCV、HIV等）以及骨髓穿刺活检异常。
肾穿刺活检可以明确病理分型。
肾病综合征的主要并发症包括水肿、蛋白质丢失、感染、血栓栓塞、肾衰竭等。
在治疗肾病综合征时，必须综合考虑患者的临床表现、实验室检查结果以及病因、病理等方面的信息，以制定出个性化的治疗方案。
1.感染：肾病综合征患者由于营养不良、免疫状态异常、激素及免疫抑制剂的使用，感染的风险增加。
肾病综合征的诊断与治疗肾病综合征是以大量蛋白尿、低蛋白血症、高脂血症、水肿为特征的一种病。
控制水肿、防治感染、预防血栓形成、控制高脂血症对激素抵抗型INS 尤其重要。
标签：肾病；综合征；诊断与治疗肾病综合征是儿童常见的慢性疾病，估计儿童年发病率为（2～4）/100000，患病率16/100 000，我国部分省市、医院住院患儿统计资料显示，肾病综合征约占肾病内科疾病患儿的21%～31%。
一肾病综合征诊断肾病综合征是由于尿中排出大量蛋白而引起的一组临床综合征，以大量蛋白尿、低白蛋白血症、高脂血症和水肿为主要临床特点，因此临床实践中依据“三高一低”的特点进行肾病综合征的诊断并不困难。
肾病综合征的诊断步骤如下：①是否肾病综合征；②是否原发性肾病综合征；③需与全身系统及先天遗传疾病所致的继发性肾病综合征相鉴别；④是哪种肾小球疾病引起，必须作肾活检才能确诊。
能引起肾病综合征的主要继发性肾小球疾病常见有：系统性红斑狼疮肾炎、糖尿病肾病、紫癜性肾炎。
然而导致这一综合征临床表现的原因或病因却复杂得多，通常将各种病因分为两大类，一类原因不明，称为“特发性”，指由“原发性”肾小球疾病所致；一类为与特殊疾病相关的肾病综合征，或肾病综合征是作为其他疾病的合并症而出现的，比如过敏、感染、肿瘤、系统性疾病等。
在儿童肾病综合征中几乎90%以上均为特发性。
尽管以往有不少研究关注这类特发性肾病综合征的发病机制，比如细胞免疫功能紊乱或异常等，但终究未能澄清，因而尚不能对特发性肾病综合征依据病因分亚组、依据病因制定治疗方案、依据病因估计预后。
近年来随着分子生物学技术的进展和在临床医学的应用，国外研究者新近确定了一些致肾病综合征的新基因，从而使一部分肾病综合征患儿可以从“特发性”肾病综合征中“分离”出来，也就是说近年来在肾病综合征诊断方面的新进展主要体现在能够对一些因单基因突变而导致的肾病综合征进行诊断，尤其体现在应用分子生物学技术进行基因诊断，因而有助于改善治疗策略、预后估计、遗传咨询甚至产前诊断等方面的工作，同时也促进我们在认识肾病综合征发病机制、蛋白尿发生机制等方面多一份思考。
激素抵抗型肾病综合征的基因诊断进展章万林;岑东【期刊名称】《现代实用医学》【年(卷),期】2018(030)012【总页数】3页(P1560-1562)【作者】章万林;岑东【作者单位】315100宁波,宁波市泌尿肾病医院;315100宁波,宁波市泌尿肾病医院【正文语种】中文【中图分类】R692肾病综合征（NS）是一种慢性肾病（CKD），主要表现为大量蛋白尿、低白蛋白血症，伴有水肿、血脂升高。
微小病变型肾病、系膜增生性肾炎、膜性肾病（MN）、系膜毛细血管性肾炎和局灶性节段性肾小球硬化症（FSGS）是原发性NS（PNS）最为常见的临床病理类型，MN好发于成人，其他好发于儿童和青少年。
NS预后的个体差异大，病理类型、临床因素及感染、血栓等并发症是主要因素。
糖皮质激素（GC）仍是治疗PNS的首选药物，但对部分患者无效，儿童PNS约为20%，成人PNS约为40%。
经常规GC治疗8周后不能得到临床缓解或复发后再次使用无效的NS称为激素抵抗型肾病综合征（SRNS）。
PNS病理类型是激素抵抗发生的主要关联因素之一，以FSGS最为常见，其与GC疗效的关系已被广泛证实。
目前认为SRNS为一类单基因病，可耐受免疫抑制治疗，且可快速进展为终末期肾病（ESKD）。
随着下一代测序技术（NGS）的发展，对SRNS患者进行基因检测，根据检测结果进行个体化治疗以取得最佳疗效。
本文就 SRNS 基因诊断现况进行总结，并探讨其临床应用价值。
1 SRNS现况根据患者对GC的治疗反应，将NS分为三类：激素敏感型、激素依赖型和SRNS。
SRNS是临床常见的肾病疑难病症之一，其主要病理特点是存在局灶性节段性肾小球硬化。
由于常规治疗难以奏效，治疗难度大，缓解率低，长期大剂量激素使用并发症多，属难治性肾病综合征。
研究发现，多种因素可导致SRNS发生，如遗传及免疫因素、合并感染、高凝、肾静脉血栓，伴肾小管间质损伤以及激素受体或耐药基因表达异常等因素，因此明确诊断SRNS有助于避免或减少因采用激素和免疫抑制治疗所带来的损害。
在小于30岁人群中SRNS是导致CKD的第二大疾病，年发病率为2～4/百万，在成人与儿童NS中所占百分比分别是40%和20%。
PNS是儿童时期泌尿系统的常见疾病，占儿童肾病综合征的90%以上。
大多数患儿对激素治疗敏感，但仍有约20%PNS患儿为SRNS，其中，约30%SRNS患儿存在足细胞相关基因突变，主要表现为FSGS。
SRNS患儿病情不易控制，容易发生NS并发症，其中30%～40%SRNS患儿在10年内发展为ESKD，肾移植后存在约33%复发风险。
2 SRNS致病基因及异质性2.1 非系统性SRNS致病基因先天性肾病综合征（CNS）是指患儿出生后3个月内即出现NS的临床表现一类主要的非系统性SRNS。
研究发现，3个月龄早发非系统性SRNS患儿中70%～100%可以检测到相关基因突变，其中以NPHS1、NPHS2、WT1、PLCE1最为常见。
NPHS1是芬兰型CNS的致病基因，此型特点为病情严重、大量蛋白尿和快速进展至终末肾衰竭。
NPHS2突变是婴儿期（出生后4～12个月）与儿童期非系统性SRNS最常见的基因型，出现尿蛋白的时间相对较晚，平均发病年龄为6岁。
6%散发SRNS患儿可检测出WT1突变，但该突变也存在于系统性NS。
PLCE1突变者表现为重型NS，早期发病并迅速进展至终末期肾衰竭，病理改变有显著异质性，可见FSGS或DMS并存。
此外，经常染色体遗传的SRNS患者常常表现为迟发型，即在青春期或者成年期发病，且不同遗传方式相关的致病基因也存在不同，常染色体显性遗传SRNS患者中存在ACTN4、ANLN、ARHGAP24、CD2AP、E2F3、INF2、PAX2、LMN和TRPC6，而常染色体隐性遗传SRNS患者中发现ARHGDIA、CUBN、CFH、MYO1E、MAGI2、NEIL1、NPHS2、NUP93、NUP205和XPO5等基因突变存在。
2.2 系统性SRNS致病基因系统性SRNS患者存在除肾脏以外的临床症状，其相关突变包括编码肾小球基底膜与黏附成分基因（LAMB2、ITGA3、ITGB4）、溶酶体（SCARB2）、肌动蛋白细胞骨架成分（MYH9）、线粒体基因（COQ2、COQ6、MTTL1、PDSS2、ADCK4）和核蛋白基因（WT1、SMARCL1、WDR73、LMX1B）。
研究发现，LAMB2与LMX1B突变分别与Pierson综合征、指甲髌骨综合征相关，肌阵挛-肾衰竭综合征与SCARB2相关，MYH9相关综合征由MYH9突变导致，线粒体细胞病如MELAS是由MTTL1突变和辅酶Q10缺失（COQ2和COQ6突变）引起，PDSS2突变可引起亚急性坏死性脑脊髓病Alloway-Mowat综合征与WDR73突变相关，而WT1突变者除肾脏病变外还可见泌尿生殖系统异常和恶性肿瘤等。
2.3 SRNS遗传异质性研究发现，单基因性SRNS比例与早发年龄呈负相关，在SRNS患儿中相关致病基因的检出率高于成年人，且其治疗效果和预后更差，可能与继发性SRNS在二个人群中的比重不同有关，但具体原因尚无相关报道。
在家族性SRNS和出生2年内发生的SRNS中可检出的基因突变约95%；5岁以下的儿童中降至40%～60%；在年龄较大的散发性SRNS患儿中，基因突变的发生率约为20%。
基因突变导致的SRNS较继发性肾病进展更迅速，而且对激素或其他免疫治疗的有效率由40%～50%降至8%。
2.4 SRNS移植后复发研究发现，在FSGS患者中肾移植后的复发风险为11%～50%，复发会再次导致终末肾衰竭。
遗传性SRNS患者肾移植后FSGS复发的风险低于非遗传性FSGS患者。
3 SRNS基因诊断3.1 主要基因检测技术基因检测是基因诊断的技术基础。
随着分子诊断的快速发展，基因检测技术众多，可供根据不同检测要求进行选择，而基因测序是检测基因突变的主要手段之一，包括第一代测序技术（Sanger测序）和统称为NGS的第二代、第三代等测序技术。
NGS是一个技术群，基本原理为扩增目标DNA时，借助一些化学标志物标记的碱基插入DNA链时发出的信号来读取序列信息，是一种利用克隆扩增或单分子模板技术进行的大规模平行测序技术，相对于第一代测序技术具有高通量、低成本和自动化等特点，同时对DNA片段行反复测序可达到很高的灵敏度和准确度。
目前，根据测序目的可分为目标基因组测序、外显子测序和全基因组测序等方式，广泛应用于肿瘤和遗传性疾病诊断，对于属单基因病的SNRS而言，其技术优势更为明显。
3.2 已知的SRNS相关基因随着NGS快速应用于临床，已发现至少50个显性或隐性遗传基因与SRNS相关，根据病理机制不同，分为以下几类：（1）滤过系膜相关蛋白：CD2AP、CRB2、FAT1、NPHS1、NPHS2、PLCE1、TRPC6；（2）肌动蛋白细胞骨架成分和膜蛋白相关基因：ARHGAP24、ARHGDIA、ACTN4、ANLN、APOL1、EMP2、CUBN、INF2、KANK1/2/4、MAGI2、MYH9、MYO1E、PODXL、PTPRO、SYNPO；（3）溶酶体基因：OCRL1、SCARB2；（4）肾小球基底膜与黏附成分基因：COL4A3/4/5、ITGA3、ITGB4、LAMB2；（5）线粒体基因：ADCK4、COQ2、COQ6、MTTL1、PDSS2；（6）代谢与胞浆蛋白相关基因：ALG1、CFH、DGKE、PMM2、TTC21B、ZMPSTE24；（7）核蛋白基因：WT1、E2F3、LMNA、NUP93、NUP107、NUP205、NXF5、PAX2、SMARCL1、WDR73、XPO5、LMX1B；（8）其他基因，如MYH9、APOL1。
上述基因突变导致SRNS的相关报道日益增多，随着NGS在临床应用的不断推广，更多SRNS相关基因突变将被发现。
3.3 适用基因检测的NS人群研究证实SRNS存在遗传学基础，即SRNS的发生与某些基因的突变相关，故对于NS阳性家族史者建议行基因检测，以确认是否存在SRNS致病基因，从而做好监测与预防，减少或推迟NS的发生。
（1）先天早发型/芬兰型CNS；（2）激素和免疫抑制治疗无效的（抵抗强的松和钙调神经磷酸酶抑制剂）；（3）早发NS（年龄＜1岁）、儿童NS；（4）原发性FSGS或肾活检DMS，或25岁前出现持续蛋白尿的患者；（5）NS伴随肾功能衰退或其他综合征，如Denys-Drash综合征、Frasier综合征、Pierson综合征、肌阵挛-肾衰竭综合征、MYH9相关综合征、Manibuloacral发育不良和Schimke免疫-骨发育不良等；（6）其他疑为SRNS者。
3.4 SRNS基因检测的临床意义3.4.1 SRNS的确诊通过相关基因突变检测可以确诊SRNS致病基因，从而进行个体化治疗，避免不必要的激素治疗带来的严重副作用；明确SRNS的病因和分类，进而有利于深入认识和研究SRNS分子机制，指导SRNS临床治疗方案制定。
3.4.2 临床治疗的指导不同SRNS由不同的致病基因导致，其治疗方案也不同。
辅酶Q10生物合成途径的基因突变（COQ2、COQ6、ADCK4或PDSS2）导致的SRNS，可以尝试用辅酶Q10来治疗；ARHGDIA突变则可用盐皮质激素治疗，CUBN突变可用B12治疗。
NPHS2纯合或复合杂合突变 NS患儿对激素耐药，若采用免疫抑制剂如环磷酰胺、环孢霉素A将难以诱导完全缓解，且NPHS2突变的SRNS患儿肾移植术后FSGS复发率较无突变的SRNS患儿肾移植术后复发率低，故若SRNS患儿筛查出存在NPHS2突变，则应避免采用激素或免疫抑制剂治疗方案，还可为肾移植早做准备。
3.4.3 疾病预后判断与肾移植后复发风险的预测SNRS相关基因检测有助于疾病预后判断。
具有NPHS2突变的SRNS患儿从发病到进入终末期肾功能衰竭的平均时间为7.4～9.6年。
NPHS1突变（Fin major与Finminor）是芬兰型CNS的致病基因，携带这两种突变的患儿接受肾移植后 20%会产生抗nephrin抗体，再次出现大量蛋白尿，而NPHS2突变患者移植后复发的风险较低。
携带 APOL1 G1/G2突变者患FSGS、高血压肾病的风险增加7～10倍，若为HIV肾病者，发生FSGS 风险增加30倍；作为供者，肾移植易失败，但作为受体则不影响移植效果，因此建议将APOL1纳入肾移植前常规检测。
3.4.4 产前诊断与遗传咨询基因检测在临床应用对于儿童SRNS诊治作用明显。
80%～100%的CNS患儿可明确相关的致病基因突变，即使在部分家族史缺失的情况下。
34%～52%SNRS患者可检出相关致病基因。
