第四章 基因突变和遗传重组

第二章 基因突变及其机制

1．突变（Mutation）：遗传物质核酸（DNA或病毒中的RNA）中的核苷酸序列突然发生了稳定的可遗传的变化。

2．突变型：由于突变体中DNA碱基序列的改变，所产生的新的等位基因及新的表现型称为突变型。

3．染色体畸变：染色体结构的改变，多数是染色体或染色单体遭到巨大损伤产生断裂，而断裂的数目、位置、断裂端连接方式等造成不同的突变。包括染色体缺失、重复、倒位和易位等。涉及到DNA分子上较大范围的变化，往往会涉及到多个基因。

4．基因突变；是指一个基因内部遗传结构或DNA序列的任何改变，包括一对或少数几对核苷酸的缺失、插入或置换，分为碱基置换（转换和颠换）和移码突变。

转换transition：DNA链中一个嘌呤（嘧啶）被另一个嘌呤（嘧啶）所置换。

颠换transversion：DNA链中一个嘌呤（嘧啶）被一个嘧啶（嘌呤）所置换。

5．错义突变missense mutation：由于突变后的密码子代表另一种氨基酸，从而造成个别碱基的改变导致多肽链上某个氨基酸为另一种氨基酸所取代。

6．同义突变：由于遗传密码的简并性，突变后的密码子编码的仍是同一种氨基酸。碱基序列发生改变而氨基酸序列未发生改变的隐蔽突变。

7．无义突变：突变后的密码子变成终止密码子，是一类是引起遗传性状改变的突变。

8．移码突变frameshift mutation：在DNA序列中由于一对或少数几对核苷酸的插入或缺失，而使其后全部遗传密码的阅读框架发生移动，进而引起转录和转译错误的突变叫移码突变。一般只引起一个基因的表达出现错误。

9．条件致死突变型：在某一条件下具有致死效应，而在另一条件下没有致死效应的突变型。如：温度敏感突变型。 10．回复突变：突变基因通过再次突变回复到野生型基因的表型性状。

11．沉默突变：表型不发生改变的基因突变，包括同义突变和氨基酸序列发生改变而不影响蛋白质功能的错义突变。

12．突变率（mutation rate）：每个细胞每一世代中发生突变的概率。突变率也可以用某一群体在每一世代（即分裂1次）中产生突变株的数目来表示。

基因突变和基因重组概述

基因突变和基因重组是基因组学研究领域中非常重要的概念。它们是指生物体中发生的基因序列变化，可以导致遗传信息的改变和多样性的产生。本文将分别介绍基因突变和基因重组的概念、类型、机制和在生物进化和生物工程领域的应用。

一、基因突变

基因突变是指个体或群体中基因序列的改变。它可以是由于DNA复制、染色体重组、突变诱发剂等因素导致的。基因突变可以发生在染色体水平，称为染色体突变，也可以发生在DNA水平，称为点突变。基因突变包括基因点突变、插入突变、缺失突变和反转突变等多种类型。

基因点突变是指单个碱基的改变，可能会导致氨基酸序列的改变或者起始密码子的改变，从而影响蛋白质的结构和功能。点突变又可以细分为错义突变、无义突变和同义突变等类型。

插入突变是指新的DNA序列插入到基因组中，并导致整个基因组的改变。而缺失突变则是指部分DNA序列从基因组中丢失，也会导致整个基因组的改变。反转突变是指DNA序列的逆转，导致DNA序列在基因组中的倒位。

基因突变的发生机制可以通过各种条件下的DNA复制错误、DNA损伤和DNA修复等过程来解释。为了维持遗传信息的完整性和稳定性，细胞具有多种修复机制，如错误配对修复、缺失修复和链切割修复等。然而，当修复机制发生错误或者被不适当的刺激激活时，就可能产生基因突变。

基因突变在生物进化的过程中起到了重要的作用。它为生物体的自然选择提供了多样性基础，通过改变个体的适应性和生存能力，可以促进物种的适应性进化。此外，基因突变也是人类遗传性疾病的重要原因之一，比如先天性疾病和癌症等。

基因工程领域借助基因突变的特性，可以进行基因编辑和基因改造，包括基因敲除、基因插入、基因修饰和基因定位等。这些技术可以用于生物材料的生产、农业作物的改良和人类疾病的治疗等方面。

二、基因重组

基因重组是指DNA分子在染色体水平上的重组。它是基因组演化和生殖发育的重要过程。基因重组可以是同源染色体间的交换，称为同源重组；也可以是非同源染色体间的交换，称为非同源重组。

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知识点梳理

重点题型（常考知识点）巩固练习

基因突变与基因重组

【学习目标】

1、概述基因突变的概念、特点及原因。

2、举例说明基因重组和基因突变的意义。

3、比较基因突变和基因重组。

【要点梳理】

要点一、生物变异的类型

1.生物变异有两种类型：不可遗传的变异和可遗传的变异

2.两种变异的区别：

可遗传的变异 不可遗传的变异

发生变异的条件 遗传物质的改变 环境因素的影响，遗传物质没有改变

遗传物质是否变化 发生变化 不发生变化

特点 可以在当代，也可以在后代中出现，变异一旦发生，就有可能遗传给后代 一般在当代表现出来，不能遗传给后代

3.变异类型之间的关系：

要点诠释：

(1)病毒的可遗传变异的来源——基因突变。

(2)原核生物可遗传变异的来源——基因突变。

(3)真核生物可遗传变异的来源：

①进行无性生殖时——基因突变和染色体变异

②进行有性生殖时——基因突变、基因重组和染色体变异

要点二、基因突变

1.基因突变的实例：镰刀型细胞贫血症

（1）症状：细胞呈镰刀状，运输氧的能力降低，易破裂溶血造成贫血，严重时会导致死亡。 精品文档 用心整理

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（2）直接原因：红细胞的血红蛋白分子一个氨基酸（β链的第6位氨基酸）发生改变引起的，由正常的谷氨酸变成了不正常的缬氨酸。

（3）镰刀型细胞贫血症病因分析研究

要点诠释： 突变的原因：基因中碱基对的改变

2.基因突变的概念和原因

（1）概念：DNA分子中碱基对的增添、缺失或改变，引起基因结构的改变。

（2）时间：细胞分裂间期DNA分子复制过程中，即在有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期。由于这是稳定的双螺旋结构解旋形成单链DNA，极易受到外界因素的干扰。 改变 缺失

增添

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5.1 基因突变和基因重组

一、基因突变

1、概念

（1）碱基对；（2）一个基因内部

2、结果

3、原因

（1）外部原因：物理、化学、生物因素；

（2）内部原因：DNA复制偶尔错误。

4、特点

（1）普遍性：所有生物；

（2）随机性：①任何时期，主要在DNA复制的间期；②任何细胞；③不同的DNA分子；④同一DNA分子的不同位置。

（3）不定向性：不同方向；多个等位基因；与环境无明确因果关系。

（4）低频性：自然状态下，基因突变的频率是很低的。

（5）多害少利性：多数有害，少数有益，某些无意义。

5、意义

（1）产生新的性状，适应改变的环境，获得新的生存空间；

（2）是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，是生物进化的原始材料。 （1）发生了可遗传的变异。 生殖细胞：往往能遗传

体细胞：往往不能遗传

（2）性状不一定改变，原因 密码子的简并性

发生在非编码区

（3）对性状的影响程度 大：突变的碱基对不是3的整倍数；突变点靠前

小：突变的碱基对是3的整倍数；突变点靠后 二、基因重组

1、概念：生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。

2、内容：

（1）在生物通过减数分裂形成配子时，随着非同源染色体的自由组合，非等位基因也自由组合；

（2）在减数分裂的四分体时期，位于同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体的交叉互换而发生交换，导致染色单体上的基因重组；

（3）R型肺炎双球菌转化成S型肺炎双球菌，以及基因工程也属于基因重组。（广义的）

3、意义：

基因重组能够产生多样化的基因组合的子代，其中可能有部分子代含有适应变化、生存必需的基因组合。故基因重组也是生物变异的来源之一，对生物的进化也具有重要的意义。