Fahr病一家系三例

一例表现为癫痫发作的家族性的Fahr综合症患者的护理

Fahr综合征是一种临床罕见的神经和精神障碍疾病，以双基底节区和小脑对称性钙化为主要特征，临床主要表现为帕金森症、共济失调、认知损伤和精神障碍等症状[1]。我院于2020年11月12日收治了一例脑梗死合并继发性癫痫的fahr综合症患者，还伴有低钙血症、冠心病等症状。该患者6年前检查出患有fahr综合症，近几年记忆力明显减退，偶有四肢抽搐，在家一直服用营养补充剂，补钾补钙。今年因服药不规律，自行停药，抽搐伴一过性意识丧失3小时后急诊入院。入院后医嘱予以抗血小板、调脂、改善循环、促醒、补钾补钙等对症支持治疗，经过精心治疗和护理，患者病情稳定，于11月19日出院。现将护理体会报告如下：

1患者资料

患者女，76岁，于2020年11月12日因“抽搐伴一过性意识丧失3小时”急诊入我院，既往有冠心病10余年，骨质疏松症，双上肢骨折术后2年，父亲曾患有Fahr综合征。经检查，予以吸氧、心电监护床边使用，血压偏高，予以降压等对症处理。

2患者评估

患者入院时神志清楚，呼吸平稳，双侧瞳孔正常，T:36.8℃，P:78次/分，R:19次/分，BP:168/78mmHg；急诊头颅+胸部CT平扫示：颅内见多发结节状及斑片状致密影，考虑钙化；双侧基底节及放射冠区腔隙性脑梗塞；脑萎缩；两肺慢性炎症，双侧肱骨术后改变；查体：双上肢肌力4级，双下肢肌力5级，肌张力正常；双侧Babinski征阳性；护理评分：Morse评分：15分，ADL评分：90分，Braden评分：21分；11月13日主段甲状旁腺激素示：主段甲状旁腺激素：1.70pg/ml；游离三碘甲状腺原氨：3.29 Pmol/L；急诊八项示：钾，3.2mmol/L,钠，150.9mmol/L,钙，1.39mmol/L。18日复查电解质3示：钾2.95mmol/L，钠147.7mmol/L，钙1.54mmol/L，磷1.67mmol/L。医嘱予以补钾、补钙、抗血小板、调脂、改善循环、促醒等对症支持治疗。

Fabry病（法布里病FD）

学习一个涉及多学科及疾病，多系统累及疾病谱，有关累及神经内科的疾病有很多如：副蛋白血症疾病POEMS、家族性淀粉样变性、结节性硬化、VHL综合征、遗传性毛细血管扩张症、脑腱黄瘤病CTX、脊髓小脑性共济失调疾病谱系、线粒体肌肉病等。

我觉得像这种多系统累及的一般都涉及以前生物化学学习的，累及三大代谢：糖代谢循环、脂肪代谢循环、蛋白（氨基酸）代谢循环，及其他物质代谢通路的。这期来看看Fabry病致α-半乳糖苷酶A缺乏症所致代谢障碍，致多系统累及疾病表现。

Fabry病（法布里病FD）

同义词

法布里病(FD)、Anderson-Fabry安德森-法布里病、α-半乳糖苷酶A缺乏症

病因学、遗传学和组织病理学

FD是X连锁隐性遗传疾病，该病为一种编码a-半乳糖苷酶a基因突变，致该酶缺乏引起该酶水解底物，即溶酶体中酰基鞘鞍醇三己糖（GL3）及相关鞘糖脂，在人体各器官、组织如心脏、肾脏、胰腺、皮肤、神经、肺等大量贮积，最终引起多系统累及病变。

临床表现、流行病学和管理

FD的流行率很可能被低估，FD占青年男性中风病例的1%，当出现蛋白尿时，应考虑FD。中枢神经系统表现包括偏瘫、偏瘫、失语症和癫痫。65岁以下发生中风的男性，应常规排除FD。FD的诊断是通过证实血浆、白细胞、尿液中a-半乳糖苷酶（GL3）的缺乏/GL3活性或通过基因检测来确定的。酶替代疗法自2001年以来一直可用。

具体临床表现及诊治，详见《学科交叉：中国法布里病（Fabry病）诊治专家共识》一文

FD的特征性临床表现为血管角化瘤的肢端挛缩、角膜混浊、少汗、胃肠道症状、肾脏和心脏功能障碍。

如沉积于血管壁，致血管增厚和阻塞导致缺血梗塞（脑梗死、TIA）和动脉瘤的形成。

沉积于周围神经致肢端末梢感觉异常，自主神经累及少汗、无汗。

累及肾脏，很多年轻人就出现出现肾功能异常症状、心脑血管疾病并发症。

累及胃肠道出现腹痛、腹胀、腹泻等多种胃肠表现。

家族性Fahr综合征1例报告

宋丹丹;邓爱民;刘俊伟

【摘 要】@@ Fahr综合征是以双侧纹状体一苍白球一齿状核钙化(BSPDC)为主要表现的罕见疾病,主要应与甲状旁腺功能减退症相鉴别.现报告1例家族性Fahr综合征的诊治经过.

【期刊名称】《解放军医学杂志》

【年(卷),期】2011(036)004

【总页数】1页(P421-421)

【关键词】Fahr综合征,家族性;钙化,纹状体-苍白球-齿状核

【作 者】宋丹丹;邓爱民;刘俊伟

【作者单位】510010,广州,广州军区广州总医院内分泌科;510010,广州,广州军区广州总医院内分泌科;510010,广州,广州军区广州总医院内分泌科

【正文语种】中 文

【中图分类】R741

Fahr综合征是以双侧纹状体-苍白球-齿状核钙化（BSPDC）为主要表现的罕见疾病，主要应与甲状旁腺功能减退症相鉴别。现报告1例家族性Fahr综合征的诊治经过。

患者男性，23岁，因“反复头晕、头痛3年半”入院。患者于2006年出现反复头晕、头痛，伴搏动感，无其他伴随症状。2007年3月体检发现血压升高，最高150/100mmHg，不规律服用降压药物。2010年4月自觉记忆力下降，行头颅CT平扫见双侧尾状核头、纹状体、苍白球、齿状核对称性多发钙化（图1）。查体:血压152/112mmHg，神清，9齿清晰，对答切题，智力正常，生长发育良好，无躯体畸形，Trousseau征（-）、Chvostek征（-），神经系统无异常。初步诊断为双侧基底节对称性钙化原因待查。入院后查血钙2.38～2.41mmol/L，血磷1.43～1.53mmol/L，尿钙3.0～6.0mmol/24h，尿磷19～23mmol/24h，甲状旁腺激素4.39～6.49pmol/L，均在正常范围内;双能X线骨密度仪测胸椎T1-4T值为-1.4、股骨颈T值为0.3，提示骨量减少;头颅及长骨X线、肝肾功能、腹部B超、脑电图、体感诱发电位、脊髓穿刺检查、甲状旁腺ECT及血液系统检查均未见异常。多次重复检查未见钙磷代谢异常，排除甲状旁腺功能减退症后诊断为“Fahr综合征”，其兄于2周后行头颅CT平扫亦见双侧基底节对称性钙化灶，证明本案为家族性。

Fahr综合征

Fahr综合征又称特发性基底节钙化综合征或对称性大脑钙化综合征。过去认为它是一种较为罕见的疾病，但随着医学影像学的发展，被发现的病例数有所增加。但至今国内外对特发性非家族性局限于基底节的钙化报道甚少。为此，我们收集了近5年在我院诊治的75例该病患者的临床及影像学资料，进行回顾性分析，并进行讨论，旨在提高对本病的认识，现报告如下。

1 临床资料

1．1 一般资料根据头部CT结果将75例颅内钙化患者分为两组：I组为钙化局限于双侧苍白球以内者37例(49．3％)，男22例，女15例；年龄13— 82岁，平均48．5岁；1I组为钙化范围扩大到苍白球以外部位38例(50．7％)，男25例，女13例；年龄1．5～_______67岁，平均30．2岁。两组均无阳性家族史。Ⅱ组患者既往13例(34．2％)有CO中毒史，5例(13．2％)服用过抗惊厥药，9例(23．7％)出生时窒息或产伤，3例有肝豆状核变性史，2例有EB病毒性脑炎病史，3例放化疗后。

i．2 症状与体征 I组患者没有任何阳性症状和体征；1I组患者头痛头晕13例，癫痫6例，肢体活动受限7例，眩晕5例(其中位置性眩晕2例)，肢体震颤4例，双侧肌张力高5例(其扭转痉挛3例，共济失调2例)，痴呆和精神行为障碍3例，言语不清3例。两组均无甲状腺功能减低与假性甲状旁腺低功体征。

1．3 发病形式癫痫或癫痫样抽搐发病的17例，以头痛头晕发病的19例，以锥体外系症状发病5例，以手足抽搐、麻木发病4例，以痴呆、精神发育迟滞起病2例。急性起病27例，慢性起病18例。

1．4 影像学表现所有病变于CT平扫上均表现为均匀一致高密度，于MRI T WI上呈低信号，T，

WI上呈高信号。CT：I组患者均有苍白球对称性钙化，呈斑点状，密度不均，边界不清，钙化灶直径为0．5～1．1cm，其中23例合并脉络丛和松果体钙化；

Ⅱ组CT特点为不对称钙化，苍白球以外钙化38例，其中，13例一氧化碳中毒均累及两侧苍白球以外区域，其中5例伴有两侧脑室周围白质的低密度脱髓鞘改变，3例伴有小脑点状钙化；5例服用过抗惊厥药，其中3例累及杏仁体，2例累及屏状核，9例出生时窒息或产伤均累及两侧豆状核；3例肝豆状核变性，其中2例累及两侧壳核，1例同时累及两侧壳核及尾状核头部；2例EB病毒性脑炎，其中1例累及两侧壳核，1例同时累及两侧豆状核、尾状核头部及两侧丘脑；3例放疗化疗后均累及两侧豆状核及皮质。行头部MRI检查45例，其中提示钙化18例(I组5例，Ⅱ组l3例)。33例(I组12例，Ⅱ组21例)摄颅骨侧位片，均无钙化影。