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经典病例分享——完全性大动脉转位⊙作者 / 赵卉霖⊙单位 / 河北医科大学第二医院完全性大动脉转位（complete transposition of the great arteries，TGA）是指主动脉发自解剖学右心室，而肺动脉发自解剖学左心室的一类先天性心血管畸形，此病属于圆锥动脉干畸形。
TGA 是新生儿期最常见的发绀型先天性心脏病，仅次于法洛四联症，发病率为0.2‰-0.3‰ ，占先天性心脏病总数的 5% -7% ，男女患病之比为 2-4:1 。
若不治疗约 90% 的患者在 1 岁内死亡。
约 50% 合并心内其他畸形，最常见的为室间隔缺损，合并染色体畸形少见。
下面笔者将通过 1 个病例来阐述 TGA 的超声特点及其诊断思路，从而避免误诊和漏诊。
本例患者孕 26 周，心脏结构所见如下。
图1 二维超声心动图四腔心切面未见异常，左、右心房与左、右心室连接一致，室间隔连续完整图 2 右室流出道切面见主动脉发自解剖学右室图 3 左室流出道切面见肺动脉发自解剖学左室图4 三血管切面见主动脉前移，位于肺动脉右侧，主动脉位于右前，肺动脉位于左后，主动脉与肺动脉未探及扩张及狭窄图5 主动脉弓长轴切面同时显示主动脉弓和动脉导管弓，主动脉弓呈「曲棍球」样，动脉导管弓呈「拐杖」样图 6 可见主动脉弓发出右锁骨下动脉于气管后向右走行胚胎学发生机制与病理解剖此病发生机制尚不完全清楚。
正常情况下，肺动脉瓣下圆锥发育，肺动脉位于左前上方，主动脉瓣下圆锥萎缩，主动脉位于右后下方。
大动脉转位时，主动脉瓣下圆锥发达，未被吸收，主动脉位于右前上方，肺动脉瓣下圆锥萎缩，肺动脉位于左后下方，这样使肺动脉向后连接左心室，主动脉向前连接右心室。
主动脉瓣下因有圆锥存在，与三尖瓣间呈肌性连接，肺动脉瓣下无圆锥结构存在，与二尖瓣呈纤维连接，肺动脉瓣下常常有狭窄。
TGA 的本质是房室连接一致，而心室动脉连接不一致。
绝大多数TGA 患者心房正位，心室右袢。
大动脉转位分型及超声表现
大动脉转位是一种罕见的先天性心脏畸形，表现为主动脉和肺动脉
在心脏发育时互换位置。
分型较多，其中最常见的是D 型和L 型转位。
以下是大动脉转位的分型及其超声表现。
一、D 型大动脉转位
1. 主动脉插入左心室，肺动脉插入右心室；
2. 超声表现：主动脉根部向左偏移，肺动脉根部向右偏移，二尖瓣及
三尖瓣位置正常，瓣膜功能正常，室间隔缺损及动脉导管未闭较为常见。
二、L 型大动脉转位
1. 主动脉插入右心室，肺动脉插入左心室；
2. 超声表现：主动脉根部向右偏移，肺动脉根部向左偏移，二尖瓣位
置正常，三尖瓣位置不同于正常，瓣膜功能正常，室间隔缺损及动脉
导管未闭较为常见。
三、双大血管的大动脉转位
1. 主动脉和肺动脉同时插入同一心室；
2. 超声表现：主动脉和肺动脉根部位置正常，二尖瓣及三尖瓣位置正常，瓣膜功能正常，室间隔缺损及动脉导管未闭较为常见。
总之，大动脉转位是一种严重的心脏畸形疾病，超声检查是其最常见的诊断方法。
对于大动脉转位患儿，及早发现、早期手术治疗是十分必要的。
大动脉转位大动脉转位为复杂的先天性畸形，其主要特征为主动脉和肺动脉口与左右心室的连接关系异常或/和这两根大动脉相互之间的关系位置异常。
凡有下列任何一种情况者，即可诊断。
（1）两根大动脉与心室的连接关系不协调，不论瓣口前后、左右的关系是否倒转。
（2）两根大动脉的瓣口，前后、左右的位置关系倒转，不论与心室的关系是否协调。
（3）主动脉瓣下与二尖瓣前瓣无纤维延续，不论主动脉瓣下有无肌性圆锥。
一、分类完全型大动脉转位：可分为单纯型，解剖矫正型，功能矫正型及解剖功能矫正型。
部分型大动脉转位：可分二型，即右室双出口（DORV）含Taussing-Bing畸形及左室双出口（DOLV）。
二、病理生理1、完全型大动脉转位由于两大动脉与心室呈生理性连续，因而机体不能得到氧供，婴儿存活的条件是必须有心内的双向分流，分流量越大，血液混合越充分，存活可能性越大。
2、矫正型大动脉转位，虽然心室与大动脉连接不协调，但血流的生理功能正常，即在功能上进行了矫正，也称功能矫正型大动脉转位。
3、右室双出口为主动脉与肺动脉均出自形态右心室，必须有巨大的VSD才能维持生命。
4、这些病变的常见合并畸形为卵圆孔未闭或ASD、VSD、肺动脉瓣狭窄、三尖瓣畸形等。
因此临床上、出现紫绀的严重程度，为基本病变与合并畸形综合产生的结果。
肺静脉畸形引流完全性肺静脉畸形引流（TAPVC）为全部肺静脉和体静脉血引流入右房的一种畸形。
通过心房间的交通，混合血液进入左房至全身循环。
部分性肺静脉畸形引流（PAPVC）为肺静脉的部分分支发生的异位连接。
常见与ASD并存，但单独发生率较少。
F4F4是临床上最常见的紫绀型先心病，占先心病的10%——15%，在紫绀型中占首位。
解剖要点：1、肺动脉狭窄：包括右室流出道狭窄或同时合并肺动脉狭窄，也可能合并肺动脉主干及分支狭窄。
2、VSD3、主动脉骑跨：主动脉根部位置比正常偏右，骑跨于室间隔之上，（骑跨大于50%称右室双出口）。
大动脉转位大动脉转位（transposition of the great arteries, TGA）已经被认识了近300年。
1797年Mathew Baillie在伦敦首次描述了最常见的转位类型：d-TGA。
主动脉－肺动脉“转位（transposition）”在1814年被Farre首次应用，字面解释为主动脉－肺动脉在室间隔上交叉排列（trans-意即“交叉”；positio-意即“位置”）。
继而，将胚胎学变异作为畸形的分类基础的尝试则将“transposition”这个名词应用于主动脉位于肺动脉前方的任何畸形。
在二十世纪早期，这个概念已经扩展到任何合并大血管位置异常的畸形中，而不考虑其心室起源。
Van Praagh在“转位”的解剖分类中起到最深刻的影响。
他认为圆锥干发育异常是大血管异位（malposiontion）的原因。
“转位”只是“异位”的一种类型。
其他类型的“异位”包括右室双出口、左室双出口、解剖矫正型大动脉异位（anatomically corrected malposiontion）。
这种畸形是漏斗部或动脉圆锥异常的结果。
一般来说，主动脉瓣下存在肌性圆锥，并将转位的主动脉瓣与两侧的房室瓣隔开；肺动脉瓣下圆锥游离壁的缺如使肺动脉瓣－二尖瓣的直接纤维连续成为可能。
这个描述与“不完全转位（incomplete transposition）”形成对照，而“不完全转位”这个命名已经过时，现在被命名为右室或左室双出口。
我们现在归之为转位（transposition）的所有大动脉异位（malposition）都是完全转位。
因此，“完全性（complete）”这个修饰词是多余的，应该避免使用。
一些人用“转位”这个词来描述主动脉在肺动脉前方的心脏畸形，这种定义是不准确的。
因为主动脉并不是在所有的转位中都位于前方，并且一些其他主动脉位于前方的畸形并不是转位。
当我们提及TGA，是指那些没有生理矫正的大动脉转位。
大动脉转位超声诊断要点
大动脉转位是一种严重的先天性心脏病，其超声诊断要点如下：
1. 心室位置：大动脉转位时，心室位置异常，左心室通常位于右侧，而右心室位于左侧。
2. 大动脉位置：大动脉转位时，主动脉通常位于肺动脉的前方或右侧。
3. 主动脉和肺动脉的关系：主动脉和肺动脉的关系异常，主动脉通常发自右心室，而肺动脉发自左心室。
4. 房室连接：大动脉转位时，房室连接异常，通常存在房室间隔缺损。
5. 彩色多普勒超声：彩色多普勒超声可以显示血流方向和速度，有助于判断大动脉转位的类型和程度。
需要注意的是，大动脉转位的超声诊断需要由经验丰富的超声医生进行，结合多种超声技术和检查方法，以确保诊断的准确性。
