下载文档原格式
胎儿颅内异常的彩色超声诊断价值分析作者：陈凤珍来源：《中外医学研究》2013年第25期【摘要】目的：探讨产前彩色超声诊断对胎儿颅内异常的诊断价值。
方法：选取2012年1-12月笔者所在医院产科门诊4800例怀孕18～24周的孕妇，所有孕妇进行胎儿颅内超声扫查，对胎儿脑部影像学资料进行分析。
结果：检查出颅内异常50例。
结论：产前彩色超声检查是诊断胎儿颅内异常比较方便、直观、可靠、安全的影像学检查方法，能够为临床采取有效的处理措施提供有价值的依据。
【关键词】胎儿；颅内异常；彩色超声中图分类号 R445.1 文献标识码 B 文章编号 1674-6805（2013）25-0060-02产前颅内彩色超声检查是胎儿颅内异常缺陷干预的有效手段。
随着彩色超声诊断技术的不断提高，胎儿脑部缺陷筛查已成为重要的产前检查项目[1]。
本文旨在回顾性分析彩色超声诊断胎儿颅内异常的效果，为进一步采取处理干预措施提供有价值的依据。
现报告如下。
1 资料与方法1.1 一般资料选取2012年1-12月笔者所在医院产科门诊4800例孕妇，孕龄18～24周，年龄21～36岁，平均26.7岁，全部为单胎妊娠，其中3600例为初产，1200例为经产，均行胎儿颅内超声检查。
1.2 仪器与方法1.2.1 仪器采用GE-730彩色超声诊断仪，探头频率3.5 MHz。
1.2.2 方法孕妇检查前8 h禁食，空腹进行检查，孕妇采取仰卧位，根据需要可变换体位。
先确定胎位和胎儿头部位置，行以胎儿头部横切面为主的全面扫查，在第三脑室平面、标准丘脑平面、小脑平面上进行观察和测量，对可疑部位进行重点探查。
重点观察头颅形态和大小、第三脑室、大脑半球、侧脑室及其内的脉络丛、胼胝体、透明隔、小脑半球、四脑室、颅后窝池等。
测量头围（HC）、双顶径、小脑横径、双侧脑室后角宽度、后颅窝池深度和颈后软组织层厚度等。
2 结果彩色超声检测出50例发生颅内异常的胎儿，详见表1。
3 讨论3.1 脑室扩张和脑积水单纯轻度的脑室扩张一般不伴有脑积水，但是也有少数病例有脑发育异常和脑损伤的临床表现。
双顶径：ＢＰＤ代表胎头双顶径，是指胎儿头两边直径测量的数据，也是推算胎儿大小的指标之一。
按一般规律，怀孕3个月时小于3 厘米；在怀孕5个月以后，基本与怀孕月份相符，也就是说，妊娠28周（7个月）时ＢＰＤ约为7厘米，32周（8个月）时约为8厘米，以此类推。
怀孕8个月以后，平均每周增长约为0.2厘米为正常。
胎盘位置：位置是说明胎盘在子宫壁的位置；胎盘的正常厚度应在2.5~5厘米之间；有的报告单上将胎盘位置分为III级，I级为胎盘成熟的早期阶段，回声均匀，在怀30~32周可见到此种变化；II级表示胎盘接近成熟；III级提示胎盘已经成熟。
越接近足月，胎盘越成熟，回声的不均匀。
如果胎盘位置检测过低，就有可能堵住宫颈口，影响正常的分娩。
羊水范围：羊水范围的数值可以间接的判断胎儿有无异常，一般来讲，羊水深度在3~7厘米之间为正常，超过7厘米为羊水增多，少于3厘米为羊水减少。
如果羊水范围过多表明胎儿的神经管或消化道有可能异常；如果羊水范围过少则可能是胎儿泌尿系统出现了问题。
胎动：胎动能表明胎儿在宫内的正常状况，是用来预测胎儿在宫内安危的重要信号。
从怀孕的第18～20周以后，大多数准妈妈可以感觉到胎动了，开始较轻微，次数也较少。
怀孕的28～32周，胎动最强烈，怀孕36～38周以后，胎动幅度、次数逐渐减少。
胎动在上午8～12时比较均匀，午后2～3时最少，晚上6～10时最频繁。
如果报告单写明“有”、“强”为正常，“无”、“弱”可能胎儿在睡眠中，也可能为异常情况，要结合其他项目综合分析。
有些医院B超单子是用英文缩写的，各说明如下：GS—胎囊：也叫孕囊。
月经28-30天规则来潮的妇女，停经35天，B超就可以在宫腔内看到胎囊。
在怀孕6周时胎囊直径约2厘米，孕10周时约5厘米。
胎囊位置在子宫的宫底、前壁、后壁、上部、中部都属正常；形态圆形、椭圆形、清晰为正常；如胎囊为不规则形、模糊，且位置在下部，孕妇同时有腹痛或阴道流血时，可能要流产。
Dandy－Walker综合征的产前超声诊断及展望郭苹苹;田晓先【摘要】Dandy－Walker综合征（DWS）为主要累及小脑蚓部，并引起神经及其他系统病变的疾病。
由于DWS患者预后极差，因此产前诊断尤为重要。
而B超因其无创性、用时较短、无辐射计及费用较低等特点，已成为DWS产前检查的主要方法及研究热点。
本文就B超在DWS产前检查中的应用及进展作一综述。
【期刊名称】《广西医学》【年(卷),期】2013(000)005【总页数】4页(P643-646)【关键词】Dandy-Walker综合征;超声诊断;产前诊断;综述【作者】郭苹苹;田晓先【作者单位】广西壮族自治区妇幼保健院暨儿童医院超声科，南宁市 530003，E-mail:**************;广西壮族自治区妇幼保健院暨儿童医院超声科，南宁市530003，E-mail:**************【正文语种】中文【中图分类】R742.82;R445.1Dandy－Walker 综合征(Dandy－Walker syndrome，DWS)是一种少见的先天性神经系统畸形，以第四脑室和小脑发育障碍为特征。
1914年Dandy与Blackfan［1］首先通过尸检报道了此病，认为该病病因为第四脑室正中孔及其侧孔的早期闭锁导致第四脑室明显扩张及小脑蚓部前移。
可分为:(1)Dandy－Walker 畸形，以小脑蚓部完全或部分缺如为特征;(2)Dandy－Walker变异型，以小脑下蚓部发育不全为特征;(3)单纯小脑延髓池增宽。
DWS发病率约为0.029‰～0.064‰，女性多见［2］。
该病因预后差，应早诊断，及时终止妊娠，因此产前诊断尤为重要。
小脑蚓部的发育与孕周有关，胎儿小脑半球在孕9周时开始向中线融合，至15周完成。
1 DWS的病因及病理DWS的确切发病机制目前尚未明确，可能与发育异常、遗传、感染、化学等因素有关。
因DWS多合并其他畸形，故大多数学者认为其与遗传因素密切相关，推测畸形可能发生在妊娠5～10周［3］。
孕31周胎儿腹围标准正常来说，一般孕妈都会十月怀胎，也就是孕期是40个星期。
那么孕31周就属于怀孕晚期了。
胎儿的发育情况始终是孕妈比较关心的话题之一。
那么，31周胎儿腹围标准有哪些呢？31周胎儿发育情况怎么样呢？接下来，小编就为大家详细介绍一下。
31周胎儿腹围标准1，13周胎儿双顶径标准:双顶径的平均值为2.52±0.25。
2，14周胎儿双顶径标准:双顶径的平均值为2.83±0.57。
3，15周胎儿双顶径标准:双顶径的平均值为3.23±0.51。
4，16周胎儿双顶径标准:双顶径的平均值为3.62±0.58。
5，17周胎儿双顶径标准:双顶径的平均值为3.97±0.446，18周胎儿双顶径标准:双顶径的平均值为4.25±0.53。
7，19周胎儿双顶径标准:双顶径的平均值为4.52±0.53。
8，20周胎儿双顶径标准:双顶径的平均值为4.88±0.58。
9，21周胎儿双顶径标准:双顶径的平均值为5.22±0.42。
10，22周胎儿双顶径标准:双顶径的平均值为5.45±0.57。
11，23周胎儿双顶径标准:双顶径的平均值为5.80±0.44。
12，24周胎儿双顶径标准:双顶径的平均值为6.05±0.50。
13，25周胎儿双顶径标准:双顶径的平均值为6.39±0.70。
14，26周胎儿双顶径标准:双顶径的平均值为6.68±0.6115，27周胎儿双顶径标准:双顶径的平均值为6.98±0.57。
16，28周胎儿双顶径标准:双顶径的平均值为7.24±0.65。
17，29周胎儿双顶径标准:双顶径的平均值为7.50±0.65。
18，30周胎儿双顶径标准:双顶径的平均值为7.83±0.62。
19，31周胎儿双顶径标准:双顶径的平均值为8.06±0.60。
写给担心胎儿有问题的姐妹们嘟小拽博客《我们的肚子里，真能长出来个人吗？》——写给那些担心胎儿有问题的姐妹嘟小拽68天我的宝宝叫嘟小拽，2008年11月18日在香港浸信会医院出生，看到他的一刻，才终于相信了，我肚子里真的能长出来一个人。
这样说，大家千万别笑，这种疑问一定不是只有我一个人有过，特别是怀孕之初，肚子还没有隆起的时候，我时常怀疑胎儿是否有发育，发育的正常不正常，那焦虑感，就别提了！我平时丢三落四的，怀孕后，我甚至担心，那么多器官，胎儿能否长齐全啊，可别忘这个落那个的，少长两样，多长三样的呀！我还不敢看那些关于胎儿不健全的报告，就好象不正常的孩子比正常的还多似的。
有段日子，我像神经病一样，盼着产检，每每检查一次，医生说一切正常，我能安心几天，接着便开始盼望下一次产检的到来。
我对什么都很潇洒，这可不是吹的，什么爱情啊友情啊金钱啊事业啊，统统输得起！惟独孩子，我是真的输不起。
所以，很多年来，我是坚决不要孩子的。
不如，就让此贴，成为我的纪念吧~（待续）作者：听海的冰女孩回复日期：2009-01-29 22:51:25嘟小拽满月照我属马，也确实是个天马行空的人，78年生人，1978年，不是1878年。
有人说我是个追求完美的人，我始终不承认，但我必须承认的是，我对身材很追求完美，这也是我过去那么多年坚持不要孩子的原因之一。
但最主要的原因，是我对婚姻爱情的信心不足，也可以说，我有点太明白人性了，不是对男人失望，是惧怕熟悉的地方没有风景，而我又是一个没有风景就活不下去的人，如果没有孩子，想怎样潇洒都可以，有了孩子，你就要对从虚空中呼唤出的生命负责，要让他快乐幸福有个完整的家，所以有时，我觉得潇洒二字不属于母亲。
爱情，一旦遭遇这两样东西时，就变的荡气回肠，一个是生死，一个是时间，前者似乎比后者，还容易。
还有一个原因，是我喜欢运筹帷幄的生活，做每件事情，我都把结果想到最坏，然后往最好的方向努力，换句话说，我只做输得起的事情，只做那些可以把握的事情。
超声观察胎儿帆间池增大及其对预后的影响李谊;丛淑珍;钱隽;郭玉萍;李妙珊;王满立;刘彦英【期刊名称】《中国医学影像技术》【年(卷),期】2012(028)011【摘要】目的探讨胎儿帆间池增大的超声特点及其对预后的影响.方法 7440名单胎妊娠孕妇于我院接受常规超声检查,对产前超声诊断帆间池增大的胎儿,仔细检查是否合并其他部位异常,分析帆间池增大的超声特征并定期复查.胎儿出生后,对其进行神经系统发育及身体发育评估.结果共检出8胎胎儿帆间池增大.除1胎合并双侧脑室宽度临界高值10 mm外,其余7胎均未发现合并其他部位异常.帆间池增大的超声特点:脑中线上的囊性结构,位于丘脑及大脑肉静脉上方,透明隔腔及穹隆下方；多数矢状面及冠状面均呈椭圆形,横切面呈尖向前的三角形无回声区.对所有胎儿出生后随访至今,未发现生长发育或神经系统表现异常.结论认识帆间池的解剖与毗邻结构是诊断帆间池增大的关键.本组产前超声诊断单纯帆间池增大的胎儿出生后神经系统及身体发育均表现正常.【总页数】4页(P2056-2059)【作者】李谊;丛淑珍;钱隽;郭玉萍;李妙珊;王满立;刘彦英【作者单位】广东省医学科学院广东省人民医院超声科,广东广州 510080;广东省医学科学院广东省人民医院超声科,广东广州 510080;广东省医学科学院广东省人民医院超声科,广东广州 510080;广东省医学科学院广东省人民医院超声科,广东广州 510080;广东省医学科学院广东省人民医院超声科,广东广州 510080;广东省医学科学院广东省人民医院超声科,广东广州 510080;广东省医学科学院广东省人民医院超声科,广东广州 510080【正文语种】中文【中图分类】R445.1;R714.5【相关文献】1.三维超声监测胎儿小脑延髓池径线变化及对患儿预后的评价价值 [J], 李燕2.胎儿孤立性小脑延髓池增宽的超声诊断及预后 [J], 张波;杨太珠;朱琦;罗红3.超声分析孕20～26周胎盘血池大小对胎儿脐静脉血流量的影响 [J], 张贤月;姜凡;谭捷;顾莉莉4.产前超声诊断胎儿Dandy-Walker综合征的临床价值及预后观察 [J], 刘华磊;王淑霞5.胎儿心脏自动容积导航技术在胎儿超声心动图重要切面获取中观察者间及观察者内一致性的初步研究 [J], 吕淑懿;赵博文;张燕;潘美;王蓓;彭晓慧;陈冉因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
·论著·《中国产前诊断杂志（电子版）》 ２０２２年第１４卷第２期基于ＮＧＳ技术的犉犌犉犚３基因突变胎儿产前临床表型与基因型分析黄演林１ 石晓梅１ 汪安石１ 刘畅１ 余丽华１ 黄翠青２ 张彦１ （１．广东省妇幼保健院医学遗传中心，广东广州 ５１１４００；２．广东省妇幼保健院超声科，广东广州 ５１１４００）【摘要】 目的 对产前超声提示骨骼发育异常的家系进行高通量测序［又称二代测序（ｎｅｘｔ ｇｅｎｅｒａｔｉｏｎｓｅｑｕｅｎｃｉｎｇ，ＮＧＳ）］，对确诊为犉犌犉犚３基因致病突变的胎儿进行产前临床表型和基因型分析，为产前诊断和遗传咨询提供依据。
方法 收集２０１８年１０月至２０２０年１２月于产前超声提示骨骼发育异常的胎儿进行羊水或脐血穿刺，同时收集父母的外周血，进行全外显子组或医学外显子组检测，对确诊为犉犌犉犚３致病突变的胎儿行产前临床表型与基因型分析，所有产前标本均进行母血污染鉴定和阳性位点行Ｓａｎｇｅｒ测序验证。
结果 在１１个家系中发现犉犌犉犚３基因致病突变的胎儿，胎儿四肢长骨呈不同程度偏小（２～１２周），一般随孕周增加而加重，３例（２７．３％）胎儿双顶径及头围偏大。
ＮＧＳ结果显示，１１例胎儿均为犉犌犉犚３错义变异致病，包含４种不同的致病位点。
其中８例为ｃ．１１３８Ｇ＞Ａ（８／１１，７２．７％），诊断为胎儿软骨发育不全；ｃ．１１１８Ａ＞Ｇ和ｃ．７４２Ｃ＞Ｔ各１例，诊断为胎儿致死性软骨发育不全１型；１例为ｃ．１６２０Ｃ＞Ａ，诊断为软骨发育不全／软骨发育不良。
全部位点均为新发杂合变异，所有胎儿均被引产。
结论 ＮＧＳ技术对犉犌犉犚３基因突变引起的骨骼异常具有较大的产前诊断价值，进一步明确该类病的产前临床表型和基因型特点，为产前诊断和遗传咨询提供依据。
【关键词】 高通量测序；犉犌犉犚３基因；软骨发育不全；产前诊断【中图分类号】 Ｒ７１４．５５ 【文献标识码】 Ａ犇犗犐：１０．１３４７０／ｊ．ｃｎｋｉ．ｃｊｐｄ．２０２２．０２．００２基金项目：广东省医学科学技术研究基金项目（Ａ２０２０３０２）；广东省医学科学技术研究基金项目（Ｂ２０２１２５８） 通讯作者：张彦，Ｅ ｍａｉｌ：ｚｈａｎｙａｎ１９８１＿２００３＠ｌｉｙｕｎ．ｃｏｍ犜犺犲犪狀犪犾狔狊犻狊狅犳狆狉犲狀犪狋犪犾犮犾犻狀犻犮犪犾狆犺犲狀狅狋狔狆犲犪狀犱犵犲狀狅狋狔狆犲犪犿狅狀犵犉犌犉犚３犿狌狋犪狋犻狅狀犳犲狋狌狊犲狊犫犪狊犲犱狅狀犖犌犛狋犲犮犺狀狅犾狅犵狔犎狌犪狀犵犢犪狀犾犻狀，犛犺犻犡犻犪狅犿犲犻，犠犪狀犵犃狀狊犺犻，犔犻狌犆犺犪狀犵，犢狌犔犻犺狌犪，犎狌犪狀犵犆狌犻狇犻狀犵，犣犺犪狀犵犢犪狀 犌狌犪狀犵犱狅狀犵犠狅犿犲狀犪狀犱犆犺犻犾犱狉犲狀犎狅狊狆犻狋犪犾，犌狌犪狀犵狕犺狅狌５１００１０，犌狌犪狀犵犱狅狀犵，犆犺犻狀犪 犆狅狉狉犲狊狆狅狀犱犻狀犵犪狌狋犺狅狉：犣犺犪狀犵犢犪狀，犈 犿犪犻犾：狕犺犪狀狔犪狀１９８１＿２００３＠犾犻狔狌狀．犮狅犿【犃犫狊狋狉犪犮狋】 犗犫犼犲犮狋犻狏犲 Ｔｏｐｅｒｆｏｒｍｈｉｇｈ ｔｈｒｏｕｇｈｐｕｔｓｅｑｕｅｎｃｉｎｇ［ｎｅｘｔ ｇｅｎｅｒａｔｉｏｎｓｅｑｕｅｎｃｉｎｇ（ＮＧＳ）］ｆｏｒｆａｍｉｌｉｅｓｗｉｔｈｓｋｅｌｅｔａｌｄｙｓｐｌａｓｉａｒｅｖｅａｌｅｄｂｙｐｒｅｎａｔａｌｕｌｔｒａｓｏｕｎｄ，ａｎｄｔｏａｎａｌｙｚｅｐｒｅｎａｔａｌｃｌｉｎｉｃａｌｐｈｅｎｏｔｙｐｅａｎｄｇｅｎｏｔｙｐｅａｍｏｎｇｆｅｔｕｓｅｓｄｉａｇｎｏｓｅｄｗｉｔｈ犉犌犉犚３ｐａｔｈｏｇｅｎｉｃｖａｒｉａｎｔｓ．犕犲狋犺狅犱狊 ＦｒｏｍＯｃｔｏｂｅｒ２０１８ｔｏＤｅｃｅｍｂｅｒ２０２０，ｔｈｅａｍｎｉｏｔｉｃｆｌｕｉｄｏｒｃｏｒｄｂｌｏｏｄｗａｓｃｏｌｌｅｃｔｅｄｆｒｏｍｆｅｔｕｓｅｓｗｉｔｈｓｋｅｌｅｔａｌｄｙｓｐｌａｓｉａｉｎｄｉｃａｔｅｄｂｙｐｒｅｎａｔａｌｕｌｔｒａｓｏｕｎｄ．Ａｌｌｐｒｅｎａｔａｌｓｐｅｃｉｍｅｎｓａｎｄｔｈｅｐｅｒｉｐｈｅｒａｌｂｌｏｏｄｏｆｔｈｅｉｒｐａｒｅｎｔｓｗｅｒｅｄｅｔｅｃｔｅｄｂｙｗｈｏｌｅｅｘｏｍｅｏｒｍｅｄｉｃａｌｅｘｏｍｅｓｅｑｕｅｎｃｉｎｇ．ＩｄｅｎｔｉｆｉｃａｔｉｏｎｏｆｍａｔｅｒｎａｌｂｌｏｏｄｃｏｎｔａｍｉｎａｔｉｏｎｍｕｓｔｂｅｄｏｎｅｂｅｆｏｒｅｔｅｓｔｓａｎｄｐｏｓｉｔｉｖｅｓｉｔｅｓｗｅｒｅｖｅｒｉｆｉｅｄｂｙＳａｎｇｅｒｓｅｑｕｅｎｃｉｎｇ．犚犲狊狌犾狋狊 Ｔｈｅｆｅｔｕｓｅｓｗｉｔｈ犉犌犉犚３ｐａｔｈｏｇｅｎｉｃｖａｒｉａｎｔｓｗｅｒｅｆｏｕｎｄｉｎ１１ｆａｍｉｌｉｅｓ．Ｔｈｅｌｏｎｇｂｏｎｅｓｏｆｔｈｅｆｅｔａｌｌｉｍｂｓｗｅｒｅｖａｒｉａｂｌｙｓｈｏｒｔｅｒｔｈａｎｔｈｅａｖｅｒａｇｅ，ａｎｄｇｅｎｅｒａｌｌｙａｇｇｒａｖａｔｅｄｗｉｔｈｔｈｅｉｎｃｒｅａｓｉｎｇｏｆｇｅｓｔａｔｉｏｎａｌａｇｅ．Ｂｉｐａｒｉｅｔａｌ０３Copyright ©博看网. All Rights Reserved.《中国产前诊断杂志（电子版）》 ２０２２年第１４卷第２期·论著· ｄｉａｍｅｔｅｒｓａｎｄｈｅａｄｃｉｒｃｕｍｆｅｒｅｎｃｅｗｅｒｅｔｏｏｂｉｇｉｎ３ｃａｓｅｓ（２７．３％）ｏｆｔｈｅｆｅｔｕｓｅｓ；ＮＧＳｒｅｓｕｌｔｓｓｈｏｗｔｈａｔ１１ｃａｓｅｓｏｆｆｅｔｕｓｅｓａｒｅａｌｌｃａｕｓｅｄｂｙ犉犌犉犚３ｍｉｓｓｅｎｓｅｖａｒｉａｎｔｓ，ｉｎｃｌｕｄｉｎｇ４ｄｉｆｆｅｒｅｎｔｐａｔｈｏｇｅｎｉｃｓｉｔｅｓ，ｏｆｗｈｉｃｈ８ｃａｓｅｓａｒｅｃ．１１３８Ｇ＞Ａ（８／１１，７２．７％），ａｎｄｔｈｅｄｉａｇｎｏｓｉｓｉｓｆｅｔａｌａｃｈｏｎｄｒｏｐｌａｓｉａ，１ｃａｓｅｅａｃｈｏｆｃ．１１１８Ａ＞Ｇａｎｄｃ．７４２Ｃ＞Ｔ，ｗａｓｄｉａｇｎｏｓｅｄａｓｆｅｔａｌｌｅｔｈａｌａｃｈｏｎｄｒｏｐｌａｓｉａｔｙｐｅ１，ａｎｄ１ｃａｓｅｗａｓｃ．１６２０Ｃ＞Ａ，ｗｈｉｃｈｗａｓｄｉａｇｎｏｓｅｄａｓａｃｈｏｎｄｒｏｐｌａｓｉａ／ｃｈｏｎｄｒｏｐｌａｓｉａ．Ａｌｌｌｏｃｉｗｅｒｅｄｅｎｏｖｏｈｅｔｅｒｏｚｙｇｏｕｓｖａｒｉａｎｔｓ，ａｎｄａｌｌｆｅｔｕｓｅｓｃｈｏｓｅｉｎｄｕｃｅｄａｂｏｒｔｉｏｎ．犆狅狀犮犾狌狊犻狅狀 ＮＧＳｔｅｃｈｎｏｌｏｇｙｉｓｏｆｇｒｅａｔｖａｌｕｅｉｎｐｒｅｎａｔａｌｄｉａｇｎｏｓｉｓｏｆｓｋｅｌｅｔａｌａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓｃａｕｓｅｄｂｙ犉犌犉犚３ｍｕｔａｔｉｏｎ．Ｃｌａｒｉｆｉｃａｔｉｏｎｏｆｔｈｅｐｒｅｎａｔａｌｐｈｅｎｏｔｙｐｅａｎｄｇｅｎｏｔｙｐｅｃｈａｒａｃｔｅｒｉｓｔｉｃｓｏｆｔｈｅｄｉｓｅａｓｅｃｏｕｌｄｆａｃｉｌｉｔａｔｅｔｈｅｐｒｅｎａｔａｌｄｉａｇｎｏｓｉｓａｎｄｇｅｎｅｔｉｃｃｏｕｎｓｅｌｉｎｇ．【犓犲狔狑狅狉犱狊】 Ｈｉｇｈ ｔｈｒｏｕｇｈｐｕｔｓｅｑｕｅｎｃｉｎｇ；犉犌犉犚３；Ａｃｈｏｎｄｒｏｐｌａｓｉａ；Ｐｒｅｎａｔａｌｄｉａｇｎｏｓｉｓ 犉犌犉犚３基因属于成纤维细胞生长因子受体（ＦＧＦＲ）家族，含有８０７个氨基酸残基（ＮＭ＿０００１４２．５），由细胞外糖基化的配子结合区、疏水的跨膜区和胞内的酪氨酸激酶催化区组成，犉犌犉犚３结合成纤维细胞生长激素可在骨骼发育和维护中发挥重要作用［１］。
・临床研究・中孕期胎儿系统超声检查切面及临床意义李胜利 文华轩 【摘要】 目的 研究中孕期胎儿系统超声检查中的各种切面,探讨这些切面的临床意义。
方法 总结和归纳我院2000年7月至2009年7月9年间的胎儿系统超声检查的经验,对比分析国外产科超声检查经验和规范,通过研究各种畸形在不同切面上的表现,对中孕期产科超声检查过程中需要检查的切面进行详细研究,规范胎儿系统超声检查的标准切面。
结果 笔者研究了中孕期胎儿系统超声检查的各个切面,发现32～39个胎儿切面在胎儿超声检查中非常重要,绝大部分胎儿结构畸形可通过这些切面筛查并诊断出来,从而提高胎儿畸形产前检出率。
结论 胎儿系统超声检查中32～39个切面是中孕期系统超声检查中的重要切面,这些切面的制定和规范,有利于提高胎儿畸形产前检出率,为产前超声诊断规范化培训和质量控制奠定基础。
【关键词】 胎儿;中孕期;产前诊断;超声检查;切面Fet a l ana to m i c ultra sound secti on s and the i r va lues i n the second2tr i m ester of pregnancy L I Sheng2li,W EN Hua2xuan.D epart m ent of U ltrasound,Shenzhen M ater2 nity&Child healthcare Hospital Affiliated to Southern M edical U niversity,Shenzhen 518028,China【Abstract】 O bjecti ve The vari ous anot om ic ultras ound secti ons of the fetus in the second2tri m ester of p regnancy were studied t o deter m ine the clinical app licati on and significance of these secti ons.M ethods Based on our experience of anot om ic ultras ound exam inati on of the fetuses in the past nine years,the foreign standards and experience of p renatal ultras onop raghic exam inati on in obstetrics were analyzed and compared.The s onographic features in different secti ons of vari ous fetal malfor mati ons were studied and the necessary ultras ound secti ons of each fetus in the p renatal ultra2 s ound exam inati on were analysed.The s pecificati on of these secti ons in healthy fetus was p r ovided t o m ini m ize the m isdiagnosis.Results The vari ous ultras ound secti ons of the fetus were analysed and32t o39s pecific ultras ound secti ons of the fetus were necessarily obtained in fetal anat om ic survey.Most of the fetal m alfor m ations can be recognized and diagnosed by scanning these sections and the detection rate of fetal abnor m alities would be increased.C onclusion B y obtaining the specific32239 基金项目:国家自然科学基金(60671043);国家“十一五”科技支撑计划(2006BA I05A04) 作者单位:518028 深圳,南方医科大学附属深圳市妇幼保健院超声科ultras ound secti ons of each fetus are very i m portant in fetal anat om ic ultras ound exam i2 nati on in during the second2tri m ester of p regnancy.Standardizati on of these secti ons is beneficial t o increase the detecti on rate of fetal abnor malities and t o standardize train2 ing p r ogra mme in p renatal diagnosis and quality contr ol.【Key words】 Fetus;Second2tri m ester of p regnancy;Prenatal diagnosis;U ltra2 s onography;Secti ons 我国是一个人口众多,区域广泛,城乡医疗差别较大的发展中国家,各地方的产前诊断水平参差不齐。
