珠蛋白基因

第四章基因簇和重复DNA重复是进化的一个主要动力。

通过重复或重组中的错误可以增加串联重复。

通过染色体易位可以发生复制品的分离。

通过转座事件可以直接在转座子附近的一个新位点上产生重复，转座与DNA一个区域的重复有关。

重复可以用完整的基因或一系列外显子，甚至单个的外显子。

当用一个完整的基因时，重复产生一个基因的两个活性完全相同的拷贝，但这两个拷贝然后分别积累不同的突变。

某一祖先基因由于重复和变异产生的一系列基因称为一个基因家族(Gene family)。

家族成员可以成簇存在，或者分散在不同的染色体中(或两者都有)。

尽管一个结构基因家族的成员可以在不同时期或不同类型的细胞中表达，但是它们经常是相互关联或甚至具有相同的功能。

胚胎和成人红细胞中表达的珠蛋白是不同的，而肌肉细胞和非肌肉细胞中利用不同的肌动蛋白。

有些基因家族含有完全相同的成员。

尽管成簇的基因未必完全相同，但是成簇排列却是维持基因间同一性(Identity)的必要因素。

基因簇(Gene cluster) 少则可以是由重复产生的两个相邻相关基因所组成，多则可以是几百个相同基因串联排列而成。

当基因产物的需求量很大时，一个基因可以产生大量的串联重复。

rRNA基因和组蛋白基因就是这种情况。

为了保持同一性和在选择压影响下可以产生一种特殊情况。

我们可以利用基因簇来检测基因组进化中涉及的因素。

重组在基因组的进化中起了重要作用。

通过图1.23和图1.24中描述的经典重组可以进化成一个群体，这种重组中发生了严谨的交换。

重组的染色体和亲代染色体具有相同的结构。

在相同的顺序上它们含有相同的基因座位。

然而，它们含有等位基因的不同组合，这就为自然选择提供了原材料。

与等位基因的组合相比，基因组是怎样改变它的基因含量的？当非同源的两个位点上发生重组时，不均等交换(Unequal crossing-over) 就是一种重要的机制。

能发生这种事件的一个特征就是要有重复序列的存在。

地中海贫血基因检测实验步骤地中海贫血（Mediterranean anemia），又称为地中海型家族性小红细胞性贫血，是一种常染色体隐性遗传病。

该病是由珠蛋白基因缺陷引起的，导致血红蛋白结构异常，造成红细胞携氧能力减弱。

地中海贫血的基因检测通常涉及以下几个步骤：1. 样本采集：- 采集患者的血液样本或使用拭子采集口腔黏膜细胞。

2. DNA提取：- 从血液或细胞样本中提取DNA。

这通常涉及破坏细胞膜和核膜，然后使用化学试剂纯化DNA。

3. PCR扩增：- 利用聚合酶链反应（PCR）技术，特异性地扩增珠蛋白基因的特定片段。

这通常涉及设计针对基因突变热点区域的引物，并通过循环加热和退火步骤使目标DNA片段指数级增长。

4. 凝胶电泳：- 将PCR产物通过凝胶电泳进行分离，根据大小将不同长度的DNA片段分开。

这有助于识别是否存在特定的突变。

5. 基因测序：- 对PCR产物进行测序，以识别可能的基因突变。

测序可以揭示DNA序列中的碱基替换、插入或缺失，这些改变可能与地中海贫血的发生有关。

6. 突变分析：- 将测序结果与已知的突变数据库进行比对，以确定是否存在与地中海贫血相关的特定基因突变。

7. 数据解读：- 根据突变分析的结果，结合患者的临床症状和家族史，医生或遗传顾问将解释检测结果，并提供遗传咨询服务。

8. 报告编写：- 编写一份包含检测结果和相关解释的报告，供医疗专业人员和患者参考。

基因检测对于诊断地中海贫血非常重要，它不仅可以帮助确诊患有该病的个体，还可以为家族成员提供风险评估和遗传咨询。

随着科技的进步，新的检测技术（如芯片基因分型和下一代测序）正在使地中海贫血的基因检测变得更加快速和精确。

1、遗传病家族性疾病区别家族性疾病是指某种表现在家族聚集现象的疾病，即在一个家庭中不止一个成员罹患。

遗传病的发病由于从共同祖先继承了致病基因，所以可以表现出家族聚集性。

然而由于共同环境因素作用于同一家庭的不同成员，也可以致发病的家族性。

另一方面，也有不少通常没有家族史，呈散发性，但不能因此否认它们是遗传病。

还有些遗传病患者新的突变产生的病例；有些遗传病的患者由于活不到生育年龄或不育，以致观察不到垂直传递的现象；一些遗传病是体细胞的遗传物质的改变所引起，这类遗传病不能传给下一代。

2、遗传病的分类1、单基因病；2、多基因病；3、染色体病；4、线粒体遗传病；5、体细胞遗传病3、核小体的结构4、常染色质与异染质的区别常染色质螺旋化程度低，具有转录活性，位于间期细胞核的中央部位。

异染色质螺旋化程度高常呈凝聚状态，很少进行转录，位于核仁，构成核仁相随染色质。

5、Lyon假说观点1）正常女性体细胞内仅有1条X染色体有活性；另一条在遗传上是失活的，在间期细胞核中高度螺旋华而呈异固缩的X染色质。

2）X染色体的失活开始于胚胎早期，约在受精后第16天。

3）X染色体的失活是随机的。

4）X染色体数=X染色体数—15）某一特定细胞的1条X染色体失活，由此细胞增值的所有细胞也总是这一条X染色体失活。

6、DNA 的四级结构模型DNA 核小体螺旋管超螺线管染色体7、人类染色体可分为：中着丝粒染色体，亚中着丝粒染色体，近端着丝粒染色体丹弗体制人体染色体按其大小和着丝粒位置可以分为ABCDEFG七个组群A 1~3 最大中央着丝粒染色体 C 6~12、X 中等D 13~15 近端着丝粒染色体G 21~22，Y 近端着丝粒染色体8、染色体显带技术Q显带——荧光显微镜下看，全长显带G显带——普通显微镜下看，可以长期保存，清晰，全长显带R显带——含GC序列，即大量基因区，全长显带C显带——用于检测Y染色体、着丝粒区以及异痕区的变化，非全长显带9、染色体号；臂号；区号；带号；(.亚带）10 、侧翼序列包括：启动子、增强子、终止子11、基因突变的特性①突变的稀有性②突变的重演性③突变的可逆性④突变的多方向性⑤突变的有害性和有利性⑥突变的随机性12、基因突变的类型①碱基替换突变（转换、颠换）②碱基的插入或缺失③动态突变、静态突变碱基替换的突变效应：1、同义突变；2、错义突变；3、无义突变；4、终止密码突变14、AD、AR、XD、XR的遗传特性及代表疾病AD的遗传特征：１）与性别无关，男女患病机会相同。