人类染色体及异常9

人类染色体核型报告解读12一、染色体相关知识复习二、染色体的异态性（多态性）三、常见染色体异常核型报告解读34一.染色体相关知识复习1.染色质与染色体2.着丝粒与次缢痕3.随体与端粒4.同源染色体与姊妹染色体5.G 显帶6.常用符号和缩写术语染色质染色体：是间期染色质紧密盘旋折叠、高度螺旋化的结果。

染色体组构的不同水平电镜下的人类染色体染色体的三种类型：着丝粒（染色体上一个狭小的结构，两条染色单体在此部位彼此相连，是有丝分裂中纺锤丝附着的部位。

次缢痕（是染色体物质稀少或去螺旋化的结果，较常见于及y染色体长臂近侧，紧靠着丝粒。

11•随体（臂，通常由于随体柄(stk)末端的染色体物质与其余部分仅一丝相连而呈小球状，称为Array随体。

端粒：染色体两臂末端特化部位，为高度重复的4.•同源染色体：分别来自父本及母本的一对具有同样基因位点、形状和大小的染色体。

•姊妹染色体：有丝分裂中由一条染色体复制而成的两条染色单体，仅在着丝粒部位相连。

16用胰蛋白酶消化固定于载玻片上的染色体标本，再用→：：：＋－del h inv18二．染色体的异态性（多态性）1.定义：染色体形态的微小变异称染色体的异态性。

主要表现为两条同源染色体的形态或着色方面的不同.2.异态性的一般特征•按孟德尔方式遗传。

•集中表现在染色体的一定部位。

•通常不具有明显的表型或病理学意义。

3.异态性的常见部位及描述•近端着丝粒短臂和随体区•1、长（•Y染色体异态性表现为长臂长度的变异Yqh+Yqh-为•46,XX,16qh+•46,X,Yqh-•46,XX,21ps+•46,XY,22pstk+•46,XX,17ps •46,X,Yqs •46,XX,21pss •46,Y,Xps4.1qh＋9qh13s＋14s＋15s＋16qh 21p＋及22p＋及•异态性一般涉及遗传上不活跃、含高度重复因，故异态性通常没有不良的临床效应。

•染色体异态性一词仍用以说明在临床上没有明显不良效应的形态变异，以区别于染色体异常。

9号染色体z值范围什么是染色体Z值？染色体是生物体内的遗传物质，它们携带着基因和其他遗传信息。

每个染色体都由DNA和蛋白质组成，它们以线性的方式包裹在细胞的细胞核内。

染色体Z值是一种测量染色体的形态和结构的方法。

它是通过将染色体的长度与其厚度相比较来计算的。

Z值越高，染色体越紧密而短，Z值越低，染色体越长而松散。

9号染色体的特点人类的染色体分为22对体染色体和一对性染色体。

其中，第9号染色体是一对体染色体。

每个体染色体都有两个副本，一个来自母亲，一个来自父亲。

第9号染色体上的基因和遗传信息对我们的身体发育和功能起着重要作用。

许多与身体发育、智力、免疫系统、代谢和疾病相关的基因都位于这个染色体上。

9号染色体z值范围的意义9号染色体z值范围指的是人类第9号染色体的Z值的取值范围。

Z值的范围可以用来评估染色体的形态和结构是否正常。

如果染色体的Z值超出正常范围，可能意味着染色体存在异常。

异常的染色体Z值可能与染色体结构变异、缺失或重复有关。

这些变异可能会导致遗传疾病、发育异常或其他健康问题。

正常的9号染色体z值范围正常的9号染色体Z值范围因个体而异，但一般来说，大多数人的9号染色体Z值应该在特定范围内。

根据研究，正常人群的9号染色体Z值的平均范围为0.2至0.8。

这意味着正常人的9号染色体相对较长且松散。

然而，需要注意的是，染色体Z值的范围可能因人种、性别和年龄等因素而有所不同。

因此，对于特定人群，可能需要根据实际情况进行修正。

9号染色体Z值异常的影响当9号染色体的Z值超出正常范围时，可能会对个体的健康和发育产生不良影响。

一些研究发现，9号染色体Z值异常与一些遗传疾病的发生有关。

例如，某些染色体缺失或重复可能导致智力发育迟缓、心脏疾病、面部特征异常等。

此外，9号染色体的Z值异常还可能与不孕症、习惯性流产和其他生殖问题有关。

研究人员已经发现，染色体异常在这些问题的发生中起着重要作用。

诊断和治疗对于怀疑染色体Z值异常的个体，可以进行染色体分析以确认诊断。

染色体异常怎么办如何预防*导读：目前已基本得到公认的是，肿瘤是一种体细胞遗传病，但大多数人类恶性肿瘤外，都伴有染色体数目或结构异常。

肿瘤细胞染色体数目异常大多数表现为非整倍体，一些实体瘤中可出现三倍体。

肿瘤细胞染色体结构异常常导致标记染色体的出现。

染色体异常怎么办，如何预防？……目前已基本得到公认的是，肿瘤是一种体细胞遗传病，但大多数人类恶性肿瘤外，都伴有染色体数目或结构异常。

肿瘤细胞染色体数目异常大多数表现为非整倍体，一些实体瘤中可出现三倍体。

肿瘤细胞染色体结构异常常导致标记染色体的出现。

染色体异常怎么办，如何预防？*治疗染色体的数目异常可能导致分子事件发生，包括基因失活、扩增等，其中不少涉及相关的癌基因位点的改变，激活细胞癌基因，导致细胞生长周期失控而引发肿瘤。

引起肿瘤后，应及早治疗。

目前，暂无一种特殊有效的方法能治愈此病，表明疾病治疗难度高。

治疗不当会出现各种各样的并发症。

神经系统症状是最常见的并发症，为治疗疾病，应调整个人心态，排除心理障碍，并服用药物控制病情。

*预防为预防染色体异常的情况出现，应进行产前检查。

染色体的病的共同特征有很多，其中最为常见的是婴儿智力低下，生长发育缓解，在检查时可发现。

发现后，为防止婴儿出生后忍受疾病的折磨，应劝父母放弃婴儿，做人工流产。

孕妇定期产检，有利于早日发现疾病，早日治疗疾病。

日常，孕妇要注意饮食，多吃新鲜蔬菜水果，多吃瘦肉、鸡等营养食品，但不要食用太肥腻的食物，不要吃辛辣食物，不要吃不利于身体健康的霉变食物。

孕妇也应适当运动，但运动方式与常人不同。

孕妇不要做剧烈运动，比如打篮球、打排球等。

染色体异常怎么办，相信大家已经有所了解。

如果大家还有相关疑问，欢迎咨询专业医院的医生，医生会根据多年临床经验告知答案。

祝患者早日恢复健康，治愈疾病。

9号染色体的功能第9号染色体是人类的一对23对染色体中的其中一对，每个细胞核中都含有一对9号染色体。

这对染色体携带着大量的基因，其中一些基因对生物体的发育和功能起着关键作用。

在这篇文章中，我们将深入探讨第9号染色体的功能及其在生物体中的作用。

第9号染色体包含了大量的基因，其中一些基因编码了重要的蛋白质，对人体健康和功能起着重要的作用。

例如，9号染色体上的一些基因编码了关键的酶，参与了细胞新陈代谢和能量代谢的调控。

另一些基因则编码了重要的结构蛋白，如胶原蛋白和骨形成蛋白，对于细胞结构和组织修复起到至关重要的作用。

此外，9号染色体上的基因还编码了一些调节蛋白，参与了细胞信号传导和凋亡等重要生物过程的调控。

这些基因的功能相互配合，确保了细胞在不同生理状态下的正常功能。

如果9号染色体上的基因发生突变或缺陷，可能会导致细胞功能异常，引发疾病或先天畸形等严重后果。

另外，9号染色体还参与了遗传信息的传递和维持。

每个细胞在分裂时都需要确保染色体的准确分配，以保证后代细胞的遗传信息完整和准确。

在这个过程中，9号染色体扮演着重要的角色，确保了细胞分裂的正常进行。

此外，9号染色体还参与了DNA的复制和修复等生物过程，确保了遗传信息的传递和稳定性。

在生物学中，研究人员还发现9号染色体与一些常见疾病的发生有关。

例如，9号染色体在一些遗传性疾病中扮演着重要作用，染色体异常、突变或缺陷可能会导致疾病的发生。

通过对9号染色体的研究，科学家们能够更好地理解疾病的发病机制和诊断方法，为未来的治疗和预防措施提供有力的依据。

总的来说，第9号染色体在人体中起着多种重要的作用，包括基因编码、细胞功能调控、遗传信息传递和维持等方面。

通过对该染色体的研究，科学家们能够更深入地了解生物体的生理和疾病机制，为疾病的治疗和预防提供更为有效的手段。

希望在未来的研究中，科学家们能够进一步揭示第9号染色体的功能及其在人类健康中的作用，为人类的健康福祉做出更大的贡献。

人类染色体的识别与核型分析应用人类染色体分析，为诊断疾病、探讨病因和发病机制，针对具体情况采取必要的措施提供了科学的依据。

因此染色体的研究已成为临床医学中一个不可缺少的组成部分。

人类染色体分析与鉴定是否可靠，直接关系到遗传咨询和产前诊断的准确性。

因此如何准确识别染色体，鉴别正常与异常染色体是十分必要的。

(一)染色体的命名和常用命名符号人类细胞遗传学标准化国际命名体制(ISCN1985)包括了1960年、1963年、1968年、1971年、1978年、1981年、1985年7次人类细胞遗传学国际命名会议的结果。

主要决议的文本是人类细胞遗传学的国际法规，为了简便地记述人类染色体及染色体畸变，制定了统一的命名符号，详见表13-5。

表13-5染色体常用命名符号表示符号说明表示符号说明ace→bcen：：：csctdelderdirdicdisdup无着丝粒片段从→到断裂着丝粒断裂断裂与重接染色体染色单体缺失衍生染色体正位双着丝粒体远侧端重复/+-？minmospph1przqrrcprearec将不同的细胞分开多余丢失不能确定微小点嵌合体染色体短臂费城染色体粉碎染色体长臂环形染色体相互易位重排重组染色体(续表)表示符号说明表示符号说明eendffrafemghiinvmalmar互换内复制断片脆性位点女性裂隙次缢痕等臂染色体插入倒位男性标记染色体robsscettantertrivar；罗伯逊易位随体姊妹染色单体互换易位串联易位染色体末端三射体三着丝粒体染色体可变区在涉及一个以上染色体重排中，用来分开各染色体1.非显带染色体的命名：一个典型的中期染色体由2条姊妹染色单体组成，2条姊妹染色单体借着丝粒(次缢痕)相连，着丝粒将染色体分为长臂和短臂，根据着丝粒在染色体上所处的位置不同分为中着丝粒、亚中着丝粒和近端着丝粒染色体。

人类的1号、9号、16号染色体长臂近着丝粒端有1个次缢痕。

在近端着丝粒染色体上，常借1个纤细的染色质丝连接上1粒状结构称随体。

9号染色体平衡易位-回复什么是9号染色体平衡易位？9号染色体平衡易位是指在人类染色体第9对染色体上的两段染色体片段发生了互换，导致基因序列的改变和重排。

这种易位可能会对个体的健康和生育能力产生潜在的影响。

染色体是生物体内负责携带基因信息的结构单位。

人类每个细胞核中都包含23对染色体，其中有22对是自动体染色体，称为非性染色体，而最后一对染色体是性染色体，决定了个体的性别。

每一对染色体都含有许多基因，这些基因是遗传信息的基本单位。

平衡易位是指两段染色体上的基因序列发生互换，但并不导致任何基因的缺失或增加。

这种易位通常不会对个体的健康产生明显的影响，因为没有基因的丢失或复制。

然而，平衡易位可能会导致某些基因的位置发生改变，从而影响基因的表达模式。

9号染色体平衡易位可能会导致一些遗传疾病或生殖问题。

一种常见的平衡易位类型是Robertsonian易位，它是由于染色体的两端短臂合并而导致的。

这种易位可能会导致不平衡的配子形成，在配子中含有附加或缺失的基因物质。

这可能会导致胚胎的异常发育，导致儿童出生时患有先天性疾病。

平衡易位还可能导致生育问题，例如不孕症或反复流产。

由于染色体片段的互换，染色体的结构可能在配子形成过程中发生不平衡的染色体排列。

这可能导致配子无法成功结合，从而导致不孕。

另外，染色体的不平衡排列也可能导致受精卵的异常发育，导致妊娠的中断和反复流产。

诊断9号染色体平衡易位通常需要进行染色体分析。

这包括核型分析、荧光原位杂交（FISH）和分子遗传学方法等。

这些技术可以帮助确定染色体的结构和任何易位情况。

对于携带9号染色体平衡易位的个体和夫妇，咨询遗传学家是很重要的。

遗传学家可以评估易位对健康和生育的影响，并提供家庭规划和咨询方面的建议。

一些夫妻可能会决定进行辅助生殖技术，例如体外受精或胚胎移植，以增加他们成功受孕的机会。

总之，9号染色体平衡易位是一种染色体异常，可能会对个体的健康和生育能力产生潜在的影响。

9号染色体z值范围
【原创实用版】
目录
1.9 号染色体的概述
2.Z 值的含义和作用
3.9 号染色体 z 值的范围及其意义
4.结论
正文
一、9 号染色体的概述
9 号染色体，又称为染色体 9，是人类 23 对染色体之一，属于常染色体。

它含有约 159Mb 的 DNA 序列，编码了大量的基因，参与了许多生物学过程和疾病的发生。

二、Z 值的含义和作用
Z 值是一种用于描述染色体上特定位点遗传标记频率变化的度量方式。

它通过比较两个或多个群体的遗传标记频率，可以揭示群体间的遗传关系、演化历史和适应性。

三、9 号染色体 z 值的范围及其意义
根据相关研究，人类 9 号染色体的 z 值范围大约在 -1.2 至 1.2 之间。

这个范围内的 z 值变化反映了 9 号染色体在不同人群、地理区域和历史时期的演化过程。

具体来说，z 值的正负变化可以揭示 9 号染色体在某些地区或人群中的适应性。

例如，较高的正 z 值可能表示该地区或人群中 9 号染色体上的一些基因具有适应性，而负 z 值则可能表示这些基因在该地区或人群中不再适应。

此外，9 号染色体 z 值的范围还可以用于研究人群的遗传结构、演化历史和人群间的关系。

例如，研究发现，欧洲人群的 9 号染色体 z 值范围较宽，而非洲人群的 z 值范围较窄，这可能反映了欧洲人群的遗传多样性较高，而非洲人群的遗传多样性较低。

四、结论
总之，9 号染色体 z 值的范围对于研究人类遗传结构、演化历史和人群间关系具有重要意义。

染色体异常与疾病发生的关系染色体异常是指在生命的发育过程中，染色体的结构或数量发生异常，从而导致一系列与染色体相关的疾病。

人类有23对染色体，其中22对自动体染色体和1对性染色体。

任何对染色体结构和数量的微小改变都可能对人类的健康产生不利影响。

通常来讲，染色体异常可以分为两类：数目异常和结构异常。

数目异常是指染色体数量发生变化，可以分为染色体多余和缺失两种情况。

染色体多余通常会导致染色体疾病，如唐氏综合症，而染色体缺失则可能造成先天畸形和智力障碍等。

结构异常是指染色体上某个区域的结构发生了改变，如染色体倒位、易位、缺失和重复，这些异常可能会造成基因失活、激活、变异和重排等后果。

现代医学技术已经可以准确地检测染色体异常，比如不孕症和儿童智力低下等生殖和遗传类疾病就与染色体异常密切相关。

不孕症是指不良的生育健康状况，常见的原因是男性和女性生殖系统的结构和功能方面的问题。

对于染色体问题导致的不孕症，常常表现为精子数量减少或出生缺陷，此时可以通过人工受孕等技术来临床治疗。

而智力低下则与染色体异常的关系也非常密切。

例如唐氏综合症就是由染色体21三体引起的一种常见的例子。

唐氏综合症患者因为21号染色体出现异常，造成神经管发育和智力障碍等严重后果，因此需要接受长期的医疗管理。

此外，染色体异常还会导致其他智力障碍，如10号染色体Ⅲ臂倒位患者之间因失活的基因而导致智商低下。

此外，染色体异常还会引起许多遗传性疾病，如多囊肾病、肾上腺白质萎缩症和胰岛素依赖型糖尿病等。

这些疾病的发病率高，症状复杂多样，同时通常与遗传结构有关，因此需要对患者进行精细的鉴定和管理。

同时，近年来一些致癌因素，如放射线和致癌化学物质等也与染色体结构改变有关。

总之，染色体异常是一种常见的疾病，它一般会影响人体的身心健康，如智力低下、不孕症和遗传性疾病等。

目前，卫生机构为了达到较好的治疗效果，需要提高对染色体异常的监测水平，全面提高对染色体异常的治疗技术和医学管理水平。

1号及9号染色体同时异常的病例分析夏娟;李冬;万海英【期刊名称】《检验医学与临床》【年(卷),期】2015(000)008【总页数】2页(P1177-1177,1178)【关键词】染色体;多态性;不孕【作者】夏娟;李冬;万海英【作者单位】上海市同济医院检验科 200065;上海市同济医院检验科 200065;上海市同济医院检验科 200065【正文语种】中文染色体数目或结构变异可导致机体形态和功能异常，这类变异常导致患者不孕不育，染色体非整倍体异常相对容易检测，但结构异常及相关的临床问题仍有许多不明之处。

9号染色体臂间倒位inv(9)和1号染色体次缢痕延长1qh+是最常见的染色体结构异常，但其遗传效应仍不甚清楚。

通常认为9号染色体臂间倒位inv(9)和1号染色体次缢痕延长是染色体多态性，对生物体无明显危害，但现在越来越多的学者分析发现这种多态性有临床效应，特别与不良生殖效应可能有一定相关性[1]。

现将这一罕见病例报道如下。

患者，女，23岁，结婚3年，流产2次，来本院生殖中心就诊。

实验室检查结果如下，血清雌二醇0.17 ng /L,垂体泌乳素4.89 μg/L，黄体生成素28.23 U/L,孕酮1.37 nmol/L，促卵泡生成素6.49；梅毒确诊试验：阴性；HIV抗体检测：阴性；精子抗体：阴性；透明带抗体：阴性；子宫内膜抗体：阴性；HCG抗体：阴性；心磷脂抗体：阴性；卵巢总抗体：阳性；风疹病毒抗体IgM：阴性；弓型体抗体IgM：阴性；巨细胞病毒抗体IgM：阴性；抗单疱病毒IgM：阴性。

染色体核型：46,XX,1qh+,inv(9)(p11,q12)(30)。

见图1。

人类染色体的次缢痕主要存在于1、9、16 号染色体及Y 染色体的长臂，这些次缢痕常位于染色体的结构异染色质区，次缢痕的增长是高度重复的DNA 序列增加所致[2]。

本病例的患者表现为不孕不育，其原因可能是由于高度重复的DNA 序列增加，影响细胞分裂，造成同源染色体配对困难，产生不平衡的配子，形成非整倍体的子代而发生流产或不平衡的配子不能受精而死亡，造成不孕不育[3]。

9号染色体片段缺失的原因染色体是指存在于细胞核中的一种细长的线状结构，它携带着生物体遗传信息的基本单位。

在人类的细胞核中，共有46条染色体，其中包含了许多重要的基因。

然而，有时候染色体上的片段会发生缺失，这可能会导致一系列的遗传异常和疾病。

9号染色体是人类染色体中的一条，它携带着许多重要的基因，包括一些与发育、生长和免疫功能相关的基因。

当9号染色体上的片段发生缺失时，会引起一系列的疾病和遗传异常。

9号染色体片段缺失的原因可以是遗传突变、染色体重排或环形染色体的形成。

遗传突变是指在基因组中发生的突发性改变，可以是由于自然突变、外源性物质的作用或者是基因突变引起的。

染色体重排是指染色体上的片段发生重新排列的现象，可以是两条染色体之间的互换或者是染色体上的内部重排。

环形染色体是指染色体上的两个端点连接在一起形成一个环形结构。

染色体片段缺失可能会导致一系列的遗传异常和疾病。

具体表现可以包括智力发育迟缓、面容异常、生长缓慢、心脏畸形、免疫功能异常等。

其中，最常见的9号染色体缺失综合征是9号染色体短臂部分缺失所导致的。

这种综合征的临床表现包括智力发育迟缓、面容异常、生长缓慢、心脏畸形等，严重程度因个体而异。

此外，9号染色体片段缺失还可能导致一些其他的疾病，如先天性心脏病、免疫缺陷病等。

9号染色体片段缺失的诊断通常通过基因检测来进行。

常用的检测方法包括荧光原位杂交（FISH）和基因组测序等。

FISH是一种常用的染色体检测技术，它可以用来检测染色体上的特定片段是否缺失。

基因组测序则可以通过对个体的基因组进行全面测序，来寻找染色体上的片段缺失。

对于9号染色体片段缺失的治疗目前还没有特效药物或治疗方法。

治疗主要是针对疾病的具体症状进行对症治疗，如智力训练、心脏手术等。

此外，对于一些严重的遗传病变，遗传咨询和遗传测试也是非常重要的，可以帮助家庭了解疾病的遗传风险，做好生育计划。

9号染色体片段缺失是一种常见的遗传异常，它可能会导致一系列的疾病和遗传异常。

染色体异常在人类大多数细胞核中都有染色体,在细胞分裂时呈现46条杆状结构.染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中.诊断制备染色体并进行分析相对较简单,细胞通常采用循环血中的淋巴细胞,胎儿采用羊膜液中的羊膜细胞或胎盘绒毛膜细胞.细胞经过培养,再用植物凝集素(PHA)刺激细胞分化.当每个染色体都复制成两个染色体单体时,随后加入秋水仙素,在分裂中期阻止细胞有丝分裂.位于载玻片上的细胞随后被染色,在显微镜下拍照.或用计算机进行图像分析.根据染色体形态大小,剪下照片上的染色体,按序分类排贴在纸上,进行核型分析.染色体显带通常通过G(吉姆萨)或Q(荧光)染色技术进行,增加其他染色方法可提高细胞遗传学诊断的准确性.新的分子生物学技术使用DNA探针(含有荧光标记)来定位染色体上特定基因和DNA序列,荧光素标记的原位杂交技术可用于鉴别基因结构和寻找染色体缺失,重排及复制.染色体核型命名如下：正常男性为46,XY,正常女性为46,XX.21三体综合征(唐氏综合征)由于有一条额外的21号染色体(21三体),核型命名为男性47,XY,21+；女性命名为47,XX,21+.染色体易位也可导致21三体综合征,典型的14/21平衡易位携带者母亲写为45,XX,t(14q；21q).易位染色体分别来自14q和21q(在该染色体上,q为长臂),短臂(p)已丢失.短臂缺失的5号染色体(又称为5p缺失综合征),女性的核型为46,XX,5p-.染色体的每个臂被分成1~4个主要区,依染色体长度而定.每条条带无论染色阳性或阴性,都有一个序号.序号随距离着丝点的距离增加而增加.如,1q23指1号染色体(1),长臂(q),第二区(2)位于该区的第三条带(3)(图261-9).常染色体异常染色体三体,部分染色体三体(由于部分长臂或短臂的易位),以及不同染色体的缺失可形成许多临床综合征.这里仅介绍临床较常见的几种类型.唐氏综合征(21三体综合征；先天愚型)21三体综合征常导致儿童智能落后,特征性面容,小头畸形和矮小身材等很多其他典型的特征.本病在活产儿中发病率约为1/800,但在不同年龄的孕母中发病率有显著变异：孕母小于20岁,发病率为1/2000；孕母年龄大于40岁,发病率上升为1/40左右(表247-1).约20%的21三体综合征婴儿为大于35岁的母亲所生.21三体综合征可因核型21三体型,易位型和嵌合体型所引起.21三体型约95%的病例有一条完整的额外染色体,其中95%额外染色体来自母亲.易位型一些21三体综合征表现为46条染色体,但实际有47条染色体的遗传物质,额外的21号染色体被易位或附着于另一条染色体上.t (14；21)为最常见的易位类型,其中多余的21号染色体附着于14号染色体上.约半数病例的父母为正常核型,表明患儿有一个新生的易位.在另外半数病例中,双亲中的一方(几乎总是母亲)尽管表现型正常,有46条染色体,但其中一条为t(14；21).理论上,一个携带者母亲生产一个21三体综合征患儿的机率为1:3,但由于未知的因素,其实际风险率较低(约1:10)；若父亲是携带者,实际生产21三体综合征患儿的风险率为1:20.t(21；22)为第二种最常见的易位,母亲携带者生产21三体综合征患儿的机率为1:10,父亲为携带者的发病风险率更低.在极少数病例中,双亲均为t(21；22)携带者,100%的存活后代均为21三体综合征患者.嵌合体当两种不同的细胞类型存在于同一个体时称为嵌合体.21三体综合征嵌合体推测是在胚胎期染色体未分离所致.大多数病例有两种细胞株,一株为正常染色体,一株有47条染色体.在不同个体之间,或在同一个体的不同组织和器官中,每种细胞株的相对比例都可不同.患者智力情况与三体细胞在脑中所占的比例有关.少数嵌合型的21三体综合征个体具有正常的智力,临床几乎无症状.在21三体综合征中,嵌合型的发病率尚不明确,如果父母生殖细胞有21三体嵌合型,生产第二个患儿的机率就会大大增加.症状和体征新生儿期较安静,少哭闹,肌肉张力低下,颈部皮肤通常增厚,超声波检查可诊为颈部水肿.体格和智能发育落后,平均智商(IQ)约为50.特殊体征有小头畸形,头枕部扁平和矮小身材.眼外眦部上斜,内眦赘皮,鼻梁低平,舌大,常伸出口外,耳小而圆,手短宽,常有单一掌屈褶线(猿褶),手指短,第五指弯曲,常只有二段指骨.脚第一趾与第二趾之间常有宽沟,手及足均有特征性皮纹表现.在21三体综合征患者中,先天性心脏病在新生儿患者中的发病率约为40%,常累及室间隔或形成房室间异常通道.另外,患者几乎所有的先天性异常发病率均上升,特别是十二指肠闭锁.许多患者可出现甲状腺疾病,如不进行内分泌检查较难发现.患者易发生视听障碍,所以应进行常规筛查.在解剖学上,所有的成年21三体综合征患者脑组织均呈典型的阿尔茨海默病的显微镜下表现,多数人伴有相应临床症状,部分成年女性患者有生育能力,她们的胎儿患唐氏综合征的可能性为50%,患病胎儿多数自发流产.男性21三体综合征患者均不能生育.预后由于患者合并心脏疾病和急性白血病的发生率较高,预期寿命常下降.许多患者可存活到成年,但衰老较快,常在40或50岁左右死亡.18三染色体(Edwards综合征)染色体异常源于额外的18号染色体,引起多种发育异常,其中包括严重的智能落后.18三体综合征在活产儿中的发病率为1/6000.95%的患儿是完全性18三体.95%额外的18号染色体来自母亲.年长孕妇患病风险增大.有报道三位患18三体综合征的孕母,所产的男孩均为患者.新生儿患者明显小于胎龄,并伴有肌张力低下,骨骼肌萎缩和明显的皮下脂肪减少.患儿哭声低弱,对声音反应低下.怀孕史可发现胎动较少,羊水过多,小胎盘.患者面眶发育不良,脸沟短,嘴及下颌小,小头畸形,后枕部突出,耳位低,形状异常,胸骨较短等较为常见.患者握拳姿势特殊,食指位于第三,四指上.第五指远侧褶线缺乏.指尖呈低弓皮纹.指甲低平.脚趾短,常背屈.畸形足和平板足较常见.严重的先天性心脏病及肺,横膈,肾,子宫畸形较常见.疝,游离直肠,隐睾,多余皮纹(特别在颈后区)亦多见.存活超过几个月的患儿很少,能存活至一年的患儿＜10%.存活者有显著的智能落后及残疾.13三染色体(Patau综合征)一条额外的13号染色体可导致多发异常,包括严重的智能落后和前脑异常.13三体在活产儿中的发病率约为1/10000,约80%病例为完全性13三体.孕母年龄越大,此病的风险率越大.额外的13号染色体常来源于母亲.脑的中线异常较为特征,大体解剖发现前脑无裂畸形(前脑未分成半球或叶)；唇裂；腭裂；小眼；虹膜缺损；视网膜发育不良较常见,眶上缘浅；耳形状异常,耳位较低,通常有耳聋.新生儿出生时体重小于相应胎龄.猿线,多指(趾)畸形较常见,指甲窄,外凸,约80%的病例有严重的先天性心血管异常.右位心较常见.其他中线缺陷包括头皮缺如,皮肤窦道.生殖器常有异常,男性可有隐睾和阴囊异常.女性可能有双角子宫.智能发育严重落后.大多数病人(70%)病情严重,多在6个月之前死亡.存活时间大于1年者不到10%.缺失综合征因染色体部分缺失导致的临床综合征.5p-缺失(Cri du chat综合征,猫叫综合征)指5号染色体短臂末端丢失,患者在新生儿期发出高调哀号哭声(特别像猫叫),可持续几个星期,以后逐渐消失.患者常为低出生体重儿,有小头畸形,面圆,眼大,睑线下斜(伴或不伴皮褶).斜视,宽鼻,耳位低,形状异常,常伴有外耳道狭窄.可发生程度不等的并指(趾).常有心脏缺损,肌张力低下.智力和体格发育明显滞后.许多患者可存活到成人时期,但残疾程度严重.4p-缺失(Wolf-Hirschhorn综合征)常导致严重的智能落后.可有宽鼻或钩状鼻,上睑下垂和缺损.腭裂,骨龄发育落后.男性常有尿道下裂和隐睾症.患者在新生儿期死亡率较高.存活者易患感染性疾病和癫痫.少数存活到二十余岁者常有严重的残疾.染色体微缺失综合征指在染色体的特殊部位出现微小缺失和次微小缺失.用荧光探针和其他染色体技术可作出诊断.较常见的疾病列于表261-4.几乎所有的病例均为散发,细胞遗传学常不能显示微小缺损.但是针对特定缺失区DNA探针可证实这些缺失的存在.端粒缺失(缺失发生在染色体的任一端),常发生于一些原因不明的智能落后伴多发畸形病例.性染色体异常人类性别决定由X和Y染色体控制.女性有两条X染色体,男性有一条X和一条Y染色体.Y染色体在46条染色体中最小,其主要功能与决定男性性别有关.X染色体在染色体中较大,包含几百个基因,许多基因与性别决定无关.Lyon假说(X失活)正常女性在X染色体上有两个基因位点,而男性仅有单一位点,这看起来有一个遗传剂量问题.然而,根据Lyon假说：女性体细胞中两个X染色体之一,在胚胎早期已失活.Barr小体,即女性体细胞核内的性染色质,代表着失活的一个染色体.使X染色体失活的基因已被鉴定(XIST基因).分子遗传学研究证实,在失活的染色体上,并非所有基因都失活,但大多数基因都已失活.实际上,不管基因组中有多少条X染色体,除一条外,其余X染色体上基因大部分均失活.X染色体失活有非常重要的临床意义.例如,相对于常染色体异常而言,X染色体异常相对来说较为良性.有三条X染色体的女性,其智力和体格通常正常,且有生育能力.相反,所有已知常染色体三体综合征的后果都非常严重.一条X染色体缺少,尽管会引起一种特定的临床综合征(如特纳综合征),但预后相对良性,然而一条常染色体缺乏常是致命的.X连锁隐性异常的无临床症状携带者可以用X染色体失活来解释.肌营养不良或血友病的女性杂合子通常无临床症状,但常有肌无力或出血倾向.Lyon假说提示X失活是随机的,因此,对一个个体而言,50%的母源染色体和50%的父源染色体会发生X失活.但是随机过程符合正态分布曲线.大多数母系X染色体能在女性某一特定组织失活,而父系X染色体在女性另一特定组织失活.如果碰巧,在一个杂合子的特定组织中,几乎所有失活的等位基因都是正常基因,则女性杂合子和男性杂合子患者的表现可相似.特纳综合征(Turner综合征；Bonnevie-Ulrich综合征)两个性染色体中的一个全部或部分丢失所致的性染色体异常,常呈现女性表型.特纳综合征在活产女性婴儿中的发病率约为1/4000.99%的45,X在妊娠早期流产.80%活产新生儿的X单体来自母亲,父系X染色体丢失最常见.女性患者中的染色体异常有不同表现.约50%为45,X核型.许多病人为嵌合型(45,X/46,XX或45,X/47,XXX).表现型可为典型综合征,也可无任何症状与体征.在较少见的情况下,患者可有一条正常X染色体和一条形成环状的染色体.在这种状况下,X染色体的长臂和短臂都有部分丢失.有些病人有一条正常的X染色体,另一X染色体为等长臂,这是因为X染色体的短臂丢失,形成两条长臂所致.这些患者先天性卵巢发育不全综合征的特征较为明显,说明X 染色体短臂丢失在表型上起了重要作用.婴儿患者可在手,脚背部出现明显的淋巴水肿,颈后部淋巴水肿使皮肤皱褶消失.然而有较多女性症状轻微.典型先天性卵巢发育不全综合征特征为：矮小身材,颈蹼,颈后发际低,上睑下垂,胸部二乳头距离宽,多发性色素沉着痣,第四(掌)跖骨短,指端有螺纹状皮纹,指甲发育不良,主动脉缩窄,肘部斜角增加,肾脏异常及血管瘤比较常见.偶尔会有消化道毛细血管扩张,伴肠道出血.智力低下较少见,但一些患者感知能力不足,表现在考试成绩略降,数学方面尤为明显.90%的患者由于性腺发育不全,青春期不能发育,乳房发育不全,无月经初潮,雌激素替代疗法可使青春发育.卵巢被纤维性条索取代,不能产生卵子.约5%~10%的年轻女性有自发性月经来潮.极少数有生育能力.所有性腺发育不全者,都需进行细胞遗传学分析和Y染色体特定探针检查,以排除携带Y染色体的嵌合型.这些患者通常为女性表现型,伴程度不等的特纳综合征表现.性腺恶变的风险很高,特别是发生性腺母细胞瘤.所以,当诊断明确时,宜行预防性性腺切除术.X三体综合征(47,XXX)由三条X染色体所致异常,临床为女性表型.正常女性约1/1000为47,XXX,临床体格异常较少见,偶有不育或月经不规则.智力稍降低,平均IQ得分低于90,与其同胞姐妹相比,学习成绩略差.高龄孕妇患此病风险增大.额外的一条X染色体通常来源于母亲.少见的X染色体异常女性核型为48,XXXX或49,XXXXX很少见,但仍能发现.患者没有相应的临床表现.随着X染色体数目增多,患智能落后及先天性异常的风险加大,特别是有三个以上X染色体.在X失活前的胚胎期,这种遗传不平衡可导致发育异常.先天性睾丸发育不全综合征(Klinefelter综合征；47,XXY)染色体异常表现为有两条或两条以上的X染色体和一条Y染色体,表型为男性.先天性睾丸发育不全综合征在男性活产儿中发生率为1/800.在60%病例中,额外的X 染色体来源于母亲.患者临床表现身材一般较高,四肢较长,与身体不成比例.常有小而硬的睾丸,约1/3患者会出现乳房肿大.青春发育正常,但面部毛发稀少,有学习困难倾向.许多人语言能力不足,听写及阅读亦有困难.患者临床表现变异很大,许多47,XXY男性外表正常,智力正常,常在不育体检或在正常人群的细胞遗传学调查中被发现.几乎所有47,XXY男性都不能生育.同性恋的发生率无增加.睾丸组织可以为透明的无功能的小管,也可有少量精子产生.尿液的促卵泡刺激素(FSH)排量增多.变异体嵌合体的发生率为15%.患者可有三个,四个甚至五个X染色体,X染色体越多,智能落后和畸形的严重程度也随之增加.47,XYY综合征患者有两个Y染色体和一个X染色体,为男性表型.47,XYY在男性中发病率约为1/1000,患者比正常人高,与其家庭成员相比,其智商降低10~15个百分点.体格发育基本正常,可有微小行为异常,活动过度,注意力缺乏,学习困难等.两性畸形根据染色体和性腺的不同,两性畸形患者的外生殖器有不同表现.(参见第269节先天性肾上腺皮质增生症)病因学和分类在怀孕最初三个月,通过细胞核型引发的一系列变化以及在性激素的作用下,形成了外生殖器.上述过程发生异常可导致生殖器两性畸形.分类一般根据性腺组织学而定.女性假两性畸形具有卵巢和正常的女性内生殖器,但外生殖器为两性.核型为46,XX 正常女性.外生殖器两性畸形原因为宫内过量的雄激素作用所致.过量雄激素可能是外源性的,如为预防流产给予母亲注射黄体酮,但更常见的为内源性的雄激素,如6号染色体基因突变引起类固醇激素产生过程中酶的阻断(参见第9节肾上腺男性化和肾上腺生殖器综合征).男性假两性畸形患者有睾丸组织,核型为46,XY.外生殖器呈两性畸形,但严重程度不等,睾丸女性化综合征(雄激素不敏感综合征)为完全女性表型.男性假两性畸形病因学复杂,一般说来,雄激素产生不足,雄激素受体功能障碍以及苗勒素的持续存在,可导致男性假两性畸形(表261-5).真两性畸形患者同时具有卵巢及睾丸组织,男女混合性生殖器结构取决于卵巢组织和睾丸组织何者占优势.美国绝大多数真两性畸形核型为46,XX,但临床表现变异很大.在罕见情况下,真两性畸形患者的外生殖器完全呈男性表现.混合性性腺发育不良的病人具有睾丸组织或条索的原始性腺组织,其核型通常是46,XY/46,XO嵌合型,外生殖器畸形.成人患者身材矮小.当双侧性腺都呈条索状时,临床称为完全性性腺发育不良.患者呈女性表型.诊断对性别模糊的病人,女性表型触摸到性腺,男性表型未触及到性腺,应考虑为两性畸形.有较轻程度尿道下裂的男性,如双侧睾丸已下降,可排除本病.新生儿患者的性别评估非常紧急,这不仅因为社会压力需确定性别,而且在治疗前需与先天性肾上腺皮质增生症的失盐型鉴别.应立即取血进行核型分析,同时进行盆腔超声影像学检查,生殖器造影.若由于无可触及的性腺和存在苗勒管而怀疑肾上腺性腺男性化,应严密监测电解质以防低钠血症,测定血清17-羟孕酮浓度以确定有无酶阻断.对不能确定的两性畸形病例,有必要进行腹腔镜检查或外科手术探查,并进行性腺组织活检来明确诊断.如有条件,性别应在生后几天内就明确下来.治疗首先要确定患儿的性别.一般说来,女性假两性畸形应确定为女性,男性假两性畸形应据其外生殖器发育状况和激素活动水平而定.真性两性畸形也应根据外生殖器发育情况决定性别.若该患儿有一个正常下降的睾丸,能在青春期提供性激素,可确定为男性.男性假两性畸形,如是睾丸女性化综合征,必须定为女性.对有些病例,可注射两个疗程的睾丸酮(25mg肌内注射),帮助确定生殖器对雄激素的反应能力,这对确定男性性别非常重要.对混合性腺发育不良的患者最好确定为女性,不仅因为他们身材矮小,而且其性腺易发生恶变(性腺母细胞瘤).通常推荐早期进行外生殖器重建和性腺切除.单纯性腺发育不良呈女性表型病人,应视为女性.生殖器重建的选择时间根据病因而有所不同.患肾上腺皮质增生症伴男性化的女性患者,经过类固醇激素治疗病情稳定后,应尽早切除肥大的阴蒂,以便家属接受她们为女性.阴道重建最好延迟到青春期,因早期手术阴道狭窄的发生率高.男性尿道下裂的纠正手术最好在1~2岁时实施.。