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【完美打印稿】生物奥赛遗传第九章 基因突变

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《基因突变》PPT课件

《基因突变》PPT课件
为什么谷氨酸会被缬氨酸取代呢？
镰刀型细胞贫血症病因的图解
DNA mRNA
GAA 突变 CTT
GAA
GTA CAT
_根__本__原因
GUA
氨基酸 谷氨酸
缬氨酸 _直__接__原因
蛋白质 正常
异常
镰刀型细胞贫血症病因:
思考
DNA中碱基对的替换可以引起DNA结构的改变,从而引起生物性状 的改变。那么如果发生碱基对的增添或缺失，是否也可能引起生物性 状的改变呢?
神奇的太空育种
太空椒
普通青椒
分析以下情况是减少哪种因素诱发基因突 变的可能，从而防止细胞发生突变？
夏季涂抹防晒霜 青少年少上网，少用手机
物理因素 物理因素
不喝反复烧开的水（含亚硝酸盐）化学因素
少吃烧烤和油炸食品
化学因素
接种乙肝疫苗
生物因素
基因突变的类型
A、自发突变:自然发生的突变
如:正常绵羊突变产生 短腿安康羊
• 是生物变异的根本来源，是生物的进化的原材料。
原基因 突变
新基因（等位基因）
基因型（改变）
表现型（改变）
引发生物变异
不同生物的可遗传变异来源： 病毒—— 基因突变
原核生物—— 基因突变
真核生物——
基因突变、基因重组、 染色体变异
精典例题
1、人类能遗传给后代的基因突变常发生在
A.减数第一次分裂
B.四分体时期
4、某自花传粉植物连续几代开红花，一
次开出一朵白花，白花的后代全开白花，
其原因是（）
A
A．基因突变 C．基因分离
B．基因重组 D．环境影响
5、上眼睑下垂是一种显性遗传病,某一男性患
者,其父母正常，请判断这人性状最可能是（）

生物奥赛试题卷及答案

生物奥赛试题卷及答案

生物奥赛试题卷及答案一、选择题（每题2分，共20分）1. 细胞膜的主要功能是什么？A. 维持细胞形态B. 保护细胞内部结构C. 控制物质进出D. 以上都是2. 下列哪个不是真核细胞的特征？A. 有核膜包围的细胞核B. 有线粒体C. 有细胞壁D. 有内质网3. 光合作用中，光能首先被什么物质吸收？A. 叶绿素B. 胡萝卜素C. 核黄素D. 脱镁叶绿素4. 以下哪个是细胞周期的阶段？A. 间期B. 有丝分裂期C. 减数分裂期D. 以上都是5. 酶的催化作用主要依赖于什么？A. 温度B. 酶的浓度C. 酶的活性部位D. 底物的浓度二、填空题（每空1分，共10分）6. 细胞分裂的两种类型是________和________。

7. 细胞膜的流动性主要依赖于________的流动性。

8. 真核细胞的细胞核内含有________，是遗传信息的主要载体。

9. 光合作用的光反应发生在________，暗反应发生在________。

10. 酶的催化效率比无机催化剂高约________倍。

三、简答题（每题10分，共20分）11. 简述DNA复制的过程。

12. 描述细胞有丝分裂的各个阶段。

四、论述题（每题15分，共30分）13. 论述基因突变对生物进化的意义。

14. 讨论生态系统中能量流动的特点。

五、实验题（每题10分，共10分）15. 描述如何通过显微镜观察植物细胞的细胞壁和细胞核。

答案一、选择题1. D2. C3. A4. D5. C二、填空题6. 有丝分裂；减数分裂7. 磷脂双层8. DNA9. 类囊体膜；基质10. 10^7三、简答题11. DNA复制是一个半保留的过程，首先解旋酶解开DNA双链，随后DNA聚合酶在模板链上添加互补的核苷酸，形成新的互补链。

12. 有丝分裂分为四个阶段：前期（染色体可见），中期（染色体排列在赤道面上），后期（染色体分离向两极移动），末期（细胞质分裂，形成两个新细胞）。

四、论述题13. 基因突变是生物进化的原材料，它可以产生新的遗传变异，为自然选择提供多样性，从而推动物种适应环境的变化。

《基因突变》 讲义

《基因突变》 讲义

《基因突变》讲义一、什么是基因突变在生命的长河中，基因就像是生命的蓝图，决定着生物的各种特征和功能。

而基因突变，简单来说，就是基因这个生命蓝图发生了改变。

基因是由 DNA 分子中的碱基序列组成的，就像一段复杂的密码。

正常情况下，基因的碱基序列是相对稳定的，但在某些特定的条件下，比如受到外界环境因素的影响，或者在细胞分裂过程中的错误，基因的碱基序列可能会发生变化，这就是基因突变。

基因突变可以发生在一个基因的一小部分，也可能涉及整个基因甚至多个基因。

它可能导致基因所编码的蛋白质的结构和功能发生改变，从而影响生物的表型特征。

二、基因突变的类型基因突变的类型多种多样，常见的有以下几种：1、点突变这是基因突变中较为常见的一种类型。

点突变指的是基因中的单个碱基发生了替换，比如一个 A 碱基变成了 C 碱基。

这种小小的变化可能会对基因的表达产生重大影响。

如果这个点突变发生在基因的编码区，可能会导致编码的氨基酸发生改变，进而影响蛋白质的结构和功能。

2、插入突变指在基因中插入了额外的碱基序列。

这就好像在一段原本正常的文字中插入了一些新的字符，可能会打乱整个句子的意思。

插入突变可能会导致基因的阅读框发生改变，从而使蛋白质的合成出现异常。

3、缺失突变与插入突变相反，缺失突变是基因中的一部分碱基序列丢失了。

这可能会导致基因编码的蛋白质缺失一部分结构，影响其正常功能。

4、染色体突变染色体是基因的载体，染色体突变包括染色体结构的改变，如染色体的缺失、重复、倒位、易位等；也包括染色体数目的改变，如单体、三体等。

染色体突变往往会影响多个基因，其影响范围比单个基因的突变要广泛得多。

三、基因突变的原因基因突变的发生不是偶然的，而是由多种因素共同作用的结果。

1、物理因素例如紫外线、X 射线等辐射。

这些辐射能量较高，能够直接作用于DNA 分子，导致碱基的损伤、链的断裂等，从而引发基因突变。

2、化学因素一些化学物质，如亚硝胺、黄曲霉素等，具有致突变作用。

生物竞赛 基因突变 课件共63张

生物竞赛 基因突变 课件共63张

③无义突变
当单个碱基置换导致出现 终止密码子（ UAG 、UAA、 UGA ）时，多肽链将提前终止合成，所产生的蛋白质 （或酶）大都失去活性或丧失正常功能，此种突变称为无 义突变。因此翻译便到此为止，使肽链缩短。
无义突变如果发生在靠近3' -末端处，它所产生的多 肽链常有一定的活性，表现为渗漏型，这类多肽多半具有 野生型多肽链的抗原特异性。
酒 店 保安 部经理述 职报告 总结 酒店 保 安部 经理述 职报告
各位 领导 及 同仁
大家 好 兔 去 龙来 新 旧交 替 我们酒店 以较好 的成绩 辞旧迎 新 跨 入201X 年 。我
是 保安 部经 理x x, 在这新年
之际 我 代表 全体安 保人员 声
向在座 的各位
领导及 同仁说
大 家新 年 好在 过 去的一年 里 我们安保 部全体 员工为 把太航 西楼创 建为一 个人文
可 现向 大家作
一 消防 工 作重之 重 命系 你、我 、他
、 务 实消 防组织建 设
根 据消 防 法规的明 文规定 和消防 部门的 严格要
突变的类型
自发突变和Leabharlann 发突变 :自发突变(spontaneous mutation) ：指在自然状 态下基因发生的突变。
诱发突变(induced mutation) ：人为用诱变剂去 处理微生物而引起的突变。
形成突变热点的原因仍未明了。有人认为是 5甲基胞嘧啶（ MeC ）的存在， MeC 脱氨氧化后生成 T，引起 5-MeC- G→T-A 转换； 短的连续重复顺序 处容易发生插入或缺失突变；有的与突变剂种类有 关，如DNA顺序中 某个碱基对突变剂更敏感 ，有的 则相反。
碱基置换导致核苷酸顺序的改变，对多肽链中氨基酸顺 序的影响，有下列几种类型：

全国生物奥赛试题及答案

全国生物奥赛试题及答案

全国生物奥赛试题及答案一、选择题（每题2分，共40分）1. 下列哪项不是细胞膜的主要功能？A. 物质的跨膜运输B. 细胞间信息传递C. 细胞形态的维持D. 细胞核的复制答案：D2. 光合作用中，光能被转化为化学能的场所是：A. 线粒体B. 叶绿体C. 内质网D. 高尔基体答案：B3. 下列哪项不是DNA复制的特点？A. 半保留复制B. 双向复制C. 半不连续复制D. 随机复制答案：D4. 细胞周期中，DNA复制发生在哪个阶段？A. G1期B. S期C. G2期D. M期答案：B5. 下列哪项不是细胞凋亡的特点？A. 程序性死亡B. 由基因控制C. 无炎症反应D. 细胞核先于细胞质溶解答案：D6. 下列哪项不是酶促反应的特点？A. 高效性B. 专一性C. 需要高温D. 可逆性答案：C7. 下列哪项不是基因突变的类型？A. 点突变B. 插入突变C. 缺失突变D. 基因重组答案：D8. 下列哪项不是孟德尔遗传定律的内容？A. 分离定律B. 独立分配定律C. 连锁定律D. 基因互作答案：D9. 下列哪项不是动物细胞培养的条件？A. 无菌、无毒的环境B. 营养物质C. 适宜的温度和pHD. 细胞间直接接触答案：D10. 下列哪项不是植物组织培养的应用？A. 快速繁殖B. 病毒检测C. 基因工程D. 植物新品种培育答案：B11. 下列哪项不是生态系统的功能？A. 物质循环B. 能量流动C. 信息传递D. 物种多样性答案：D12. 下列哪项不是生物多样性保护的措施？A. 就地保护B. 迁地保护C. 生物入侵D. 生态补偿答案：C13. 下列哪项不是人类活动对生物圈的影响？A. 气候变化B. 生物入侵C. 物种灭绝D. 物种进化加速答案：D14. 下列哪项不是生物技术的应用？A. 基因工程B. 细胞工程C. 酶工程D. 化学合成答案：D15. 下列哪项不是生物信息学的研究内容？A. 基因组学B. 蛋白质组学C. 代谢组学D. 化学合成答案：D16. 下列哪项不是生物进化的证据？A. 化石记录B. 比较解剖学C. 分子生物学D. 物种多样性答案：D17. 下列哪项不是生物膜系统的组成？A. 细胞膜B. 核膜C. 线粒体膜D. 核糖体答案：D18. 下列哪项不是细胞信号转导的过程？A. 信号识别B. 信号转导C. 信号放大D. 信号衰减答案：D19. 下列哪项不是细胞周期调控的因子？A. CyclinB. CDKC. p53D. 胰岛素答案：D20. 下列哪项不是细胞分化的特点？A. 持久性B. 不可逆性C. 稳定性D. 多样性答案：D二、填空题（每题2分，共20分）21. 真核细胞中，DNA复制的主要场所是________。

《基因突变》 讲义

《基因突变》 讲义

《基因突变》讲义一、什么是基因突变在生命的长河中，基因就像是一本神秘的密码本，决定着生物的各种特征和性状。

然而，有时候这本密码本会出现一些意想不到的“错误”，这就是我们所说的基因突变。

基因突变，简单来说，就是基因在结构上发生了碱基对组成或排列顺序的改变。

这就好比原本通顺有序的文字段落，突然有几个字词的位置发生了变化，或者某些字词被替换成了新的。

基因突变可以发生在基因的任何部位，从一个小小的碱基到一段长长的 DNA 序列。

它可能是单个碱基的替换，也可能是一段碱基的插入或缺失。

二、基因突变的原因基因突变的发生并非毫无缘由，它往往是由多种因素引起的。

首先，外部环境因素起着重要的作用。

例如，强烈的紫外线照射、各种辐射（如 X 射线、γ射线等），都有可能损伤 DNA 分子，从而导致基因突变。

化学物质也是常见的诱因。

一些化学物质，如苯、甲醛等，具有较强的致畸、致癌作用，它们能够与 DNA 发生反应，改变基因的结构。

病毒和细菌的感染也可能引发基因突变。

当病毒侵入细胞时，它可能会将自己的遗传物质整合到宿主细胞的基因组中，从而导致基因的改变。

其次，内部因素同样不可忽视。

在细胞分裂的过程中，DNA 复制有时会出现错误，尽管细胞自身有一定的修复机制，但并非所有的错误都能被完全纠正。

另外，生物体自身的代谢过程中产生的一些活性氧物质，也可能对DNA 造成损伤，引发基因突变。

三、基因突变的特点基因突变具有一些独特的特点。

随机性是其重要特征之一。

基因突变可以发生在生物体的任何细胞、任何时期。

它可能出现在一个正在发育的胚胎细胞中，也可能在一个成年个体的成熟细胞里发生。

低频性也是不容忽视的。

在自然状态下，基因突变的频率通常很低，这也是生物在漫长的进化过程中能够保持相对稳定的重要原因之一。

不定向性是基因突变的另一个特点。

一个基因的突变可能产生多种不同的结果，而不是朝着某个特定的方向发展。

多害少利性在基因突变中较为常见。

大多数基因突变往往会对生物体产生不利的影响，甚至导致疾病或死亡，但也有少数突变可能会给生物体带来一些新的适应性特征。

生物奥赛福建试题及答案

生物奥赛福建试题及答案一、选择题（每题2分，共20分）1. 下列哪种生物不属于真核生物？A. 细菌B. 酵母菌C. 藻类D. 原生动物答案：A2. 细胞膜的主要功能是什么？A. 保护细胞内部结构B. 调节细胞内外物质交换C. 储存遗传信息D. 催化生化反应答案：B3. 光合作用中，光能被转化为化学能的主要场所是？A. 线粒体B. 叶绿体C. 细胞核D. 内质网答案：B4. DNA复制过程中，哪种酶负责解开双螺旋结构？A. 限制性内切酶B. DNA聚合酶C. 解旋酶D. 逆转录酶答案：C5. 哪种激素是由胰腺分泌的？A. 胰岛素B. 甲状腺素C. 肾上腺素D. 促性腺激素答案：A6. 下列哪种氨基酸是人体必需氨基酸？A. 丙氨酸B. 亮氨酸C. 甘氨酸D. 谷氨酸答案：B7. 细胞周期中，DNA复制发生在哪个阶段？A. G1期B. S期C. G2期D. M期答案：B8. 哪种细胞器含有自己的DNA？A. 高尔基体B. 线粒体C. 核糖体D. 内质网答案：B9. 真核细胞中，哪种细胞器负责蛋白质合成？A. 内质网B. 线粒体C. 核糖体D. 高尔基体答案：C10. 下列哪种生物不是病毒？A. 噬菌体B. 流感病毒C. 艾滋病病毒D. 酵母菌答案：D二、填空题（每空1分，共10分）11. 细胞膜的主要成分包括_______和_______。

答案：磷脂、蛋白质12. 真核细胞与原核细胞的主要区别在于真核细胞具有_______。

答案：细胞核13. 光合作用中，光能被转化为化学能的过程称为_______。

答案：光合磷酸化14. DNA复制过程中，新合成的DNA链与模板链之间的互补关系称为_______。

答案：碱基配对15. 胰岛素的主要功能是调节_______的代谢。

答案：糖三、简答题（每题5分，共20分）16. 简述细胞凋亡与细胞坏死的区别。

答案：细胞凋亡是一种有序的、程序化的细胞死亡过程，通常由细胞内部的信号触发，而细胞坏死是一种无序的、由外部因素引起的细胞死亡过程，如物理损伤或病毒感染。

生物奥赛复赛试题及答案

生物奥赛复赛试题及答案一、选择题（每题3分，共30分）1. 下列关于细胞膜的描述，哪一项是不正确的？A. 细胞膜主要由磷脂和蛋白质组成B. 细胞膜具有流动性C. 细胞膜上的蛋白质都是固定不动的D. 细胞膜具有选择透过性答案：C2. 光合作用中，光能被转化为化学能的场所是：A. 叶绿体B. 线粒体C. 核糖体D. 高尔基体答案：A3. DNA复制过程中，新合成的DNA链与模板链之间的碱基配对是：A. A-T 和 G-CB. A-G 和 C-TC. A-C 和 G-TD. A-A 和 G-G答案：A4. 下列哪一项不是细胞凋亡的特征？A. 细胞核缩小B. 细胞膜破裂C. 染色质凝聚D. 细胞体积缩小答案：B5. 下列关于酶的描述，哪一项是不正确的？A. 酶是一类生物催化剂B. 酶可以降低反应的活化能C. 酶的活性受温度和pH值的影响D. 酶的化学本质都是蛋白质答案：D6. 下列关于基因突变的描述，哪一项是不正确的？A. 基因突变是可遗传的变异B. 基因突变可以是自然发生的C. 基因突变是定向的D. 基因突变可以增加种群的遗传多样性答案：C7. 下列关于生态系统的描述，哪一项是不正确的？A. 生态系统包括生物部分和非生物部分B. 生态系统具有自我调节能力C. 生态系统的能量流动是单向的D. 生态系统的物质循环是循环的答案：D8. 下列关于遗传信息的描述，哪一项是不正确的？A. 遗传信息储存在DNA中B. 遗传信息可以通过转录和翻译过程表达C. 遗传信息是双链DNA上的碱基序列D. 遗传信息的表达是单向的答案：C9. 下列关于植物激素的描述，哪一项是不正确的？A. 植物激素可以调节植物的生长发育B. 植物激素在植物体内合成C. 植物激素可以由植物的任何部位产生D. 植物激素的作用具有两重性答案：C10. 下列关于动物行为的描述，哪一项是不正确的？A. 动物行为是动物适应环境的表现B. 动物行为可以是先天性行为或学习行为C. 动物行为总是有利于动物的生存和繁殖D. 动物行为可以是个体行为或群体行为答案：C二、填空题（每空2分，共20分）11. 细胞周期包括____和____两个阶段。

江苏生物奥赛试题及答案

江苏生物奥赛试题及答案一、选择题（每题2分，共20分）1. 细胞膜的主要功能是什么？A. 保护细胞内部结构B. 调节物质进出细胞C. 储存遗传信息D. 催化化学反应答案：B2. 下列哪个不是细胞器？A. 核糖体B. 线粒体C. 内质网D. 细胞壁答案：D3. 光合作用的主要场所是？A. 细胞核B. 叶绿体C. 线粒体D. 核糖体答案：B4. 人体中最大的细胞是什么？A. 红细胞B. 神经细胞C. 肌肉细胞D. 卵细胞答案：D5. 基因突变的结果是？A. 产生新的基因B. 改变基因的位置C. 增加基因的数量D. 减少基因的数量答案：A6. 染色体的主要成分是什么？A. 蛋白质和DNAB. 脂质和DNAC. 蛋白质和RNAD. 脂质和RNA答案：A7. 细胞周期中，细胞体积增大的阶段是？A. G1期B. S期C. G2期D. M期答案：C8. 下列哪个是真核细胞？A. 细菌B. 酵母C. 病毒D. 蓝藻答案：B9. 细胞分裂过程中，染色体数量加倍的阶段是？A. 间期B. 前期C. 中期D. 后期答案：D10. 细胞凋亡是由什么控制的？A. 细胞自身B. 外部环境C. 细胞器D. 遗传物质答案：D二、填空题（每空1分，共10分）11. 细胞膜的流动性主要是由_________层构成的。

答案：磷脂双分子12. 细胞周期的四个阶段分别是G1期、S期、G2期和_________。

答案：M期13. 细胞的遗传物质是_________。

答案：DNA14. 细胞内的蛋白质合成场所是_________。

答案：核糖体15. 细胞分化的结果是形成_________。

答案：组织三、简答题（每题10分，共20分）16. 简述细胞呼吸的过程及其意义。

答案：细胞呼吸是细胞内有机物在氧气的参与下被分解成二氧化碳和水，并释放能量的过程。

这个过程主要发生在细胞的线粒体中，分为三个阶段：糖酵解、三羧酸循环和电子传递链。

细胞呼吸的意义在于为细胞提供能量，维持细胞的正常生理活动。

生物：《基因突变》高三复习课件17页PPT

正常型红细胞与镰刀型红细胞
镰刀型细胞贫血症是由基因突变引起的一 种遗传病，是由于基因的分子结构发生了改变 产生的。
什么叫基因？基因的分子结构如何？
基因是有遗传效应的DNA片段，基因中的 脱氧核苷酸排列顺序（碱基顺序）就代表遗传 信息。不同的基因，脱氧核苷酸的排列顺序 （碱基顺序）不同。
1．分析镰刀型细胞贫血症病因
谢谢你的阅读
知识就是财富 丰富你的人生
ห้องสมุดไป่ตู้
蛋白质
正常
异常
氨基酸
谷氨酸
缬氨酸
RNA DNA
GAA
GUA
CTT GAA
突变
CAT GTA
2. 基因突变的类型
（1）碱基置换突变
（2）移码突变
3．基因突变的概念
由于DNA分子中发生的碱基对的增添、 缺失或改变，而引起的基因结构的改变，叫 基因突变。
4．基因突变的特点
①普遍性 ②随机性 ③稀有性 ④有害性 ⑤不定向性
5．基因突变的应用
诱变育种: （1）常用的方法：
物理因素：X射线、Y射线、紫外线等 化学因素：亚硝酸、硫酸二乙酯等 （2）优点：
提高突变率，缩短育种周期 （3）遇到的问题
1、成功率低 2、产生大量不合格突变型 3、会出现返祖现象
； smalldaily 沸点日报网 twc08tvu
一轮明亮的圆月，深情地想着千里万里之外的心上人。他从刚能记事的时候想起，一直想到他们临分别的前夜一起坐在这里看月亮的情景， 想他们说过的每一句话想着，想着，明晃晃的月儿爷爷就慢慢地移动到中天位置了。突然，大壮的心里边猛然抽紧了一下！他不安地跳了 起来，脱口而出：“耿英啊，俺知道你很要强，可你毕竟是一个女娃啊！爹和哥哥能时刻守护在你的身边吗？可别遇上”想到这里，大壮 再也不可能静心地回想往事了。他抬脚快步朝河边走去，心里边开始不断地敲小鼓，自言自语地念叨着：“耿英啊，俺给你做的那把‘匕 首刀’你可随身带了吗？你可要随身带着哇！吓唬人的东西也比没有强！”大壮开始后悔了，刚才在憨叔家院儿里大家一起许愿时，自己 只许了请月儿爷爷保佑耿叔他们父子四人平安发财，保佑耿英心情愉快，不要想他，怎么就忘记了许一个保佑耿英远离歹人，或者让她不 要忘记随身带那把“匕首刀”的愿了呢！原本很美好的心境此刻已经荡然无存了。大壮心烦意乱地在小河边上走来走去，抬头望望中天的 明月，再低头看看在潺潺的河水中忽而浑圆，忽而扭曲，忽而又被撕成了碎片的月儿爷爷的倒影，心里边儿那个焦虑哇一会儿，感觉稍微 好了一些。但无论如何，再也无心看那一轮明月了。唉，苦苦地想这些又有什么用呢！还是回家睡觉去哇，明儿个还得赶着骡车去给憨叔 家收秋呢。大壮无可奈何地长叹一声，垂头丧气地往家里走去了。93第四十九回 艰苦创业起步时|（房东怜惜万般好，日后立足靠自己； 艰苦创业起步时，酒店献艺为生计。）耿正兄妹三人在景德镇居民区的深巷小院儿里住下来以后，耿正和耿英就开始考虑以后的生计了。 这房东老夫妇虽然人很善良，但他们能够为兄妹三人提供的，也只是这个廉价的临时居所，以及日常的关怀、问候什么的。至于以后的生 计，乃至创业所需要的本钱，他们只能依靠自己的力量来解决了。尽管当时向老夫妇交付的预付租金并不多，但兄妹三人手里的银子，已 经是所剩无几了。搬来深巷小院儿的当晚，善良的老夫妇硬是拉兄妹三人到自己家里吃饭。老妇人说： “出门在外不容易啊。你们刚来， 米面菜蔬什么的都还没有置买呢，这顿家常便饭就当是爷爷奶奶为你们接风洗尘了！”盛情难切，耿正感激地说：“多谢爷爷奶奶盛情， 那我们就恭敬不如从命了！”说是家常便饭，但看得出来，两位老人家还是做了不少准备的。四菜一汤和一大笼新蒸的米饭，加上两位老 人家亲切的笑容，让初来乍到的兄妹三人感到了家的温暖。饭后，耿英起身帮助老妇人收拾洗刷碗筷。老人说：“丫头啊，不用你做这些 了。你们刚搬过来，需要收拾的东西多着呢，和哥哥弟弟过那边儿去吧，收拾好了早点儿歇息！”兄妹三人再次谢过两
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第九章基因突变基因突变（gene mutation）是指染色体上的某一位点发生了化学变化，也称为点突变（point mutation），它通常可引起一定的表型变化。

广义的突变包括染色体畸变和基因突变，狭义的突变专指点基因突变。

实际上微小的染色体崎变和点突变界限并不明确。

基因突变的发生和DNA复制、DNA损伤修复、癌变和衰老都有关系，它也是生物进化的重要途径。

第一节基因突变的概述一、基因突变的概念和形成的原因1．基因突变的概念基因突变首先由T. H. Mangan（1910）等在果蝇中发现并肯定的，到1927年H. J. Mu1ler和1928年L. J. Stadler分别用X射线照射果蝇和玉米，最先诱发了突变。

基因突变是DNA分子上微小的改变，它是由于碱基的替换、增添、缺失造成的。

基因突变既可在自然界自发产生，即自发突变（spontaneous mutation），也可人为地施加物理或化学因素诱发产生，即诱发突变（induced mutation）。

一般情况下，染色体结构变异可用细胞学方法进行鉴定（如缺失环、重复环等），而且难以发生回复突变；基因突变不能在光学显微镜下观察，只能借助子代的分离比检测出来，而且具有可逆性，能发生回复突变，即基因可发生A→a，也可发生a→A。

2．自发突变的机制现已知引起自发突变原因主要有：（1）外界环境的影响：自然界中的各种射线（如宇宙中短波幅射、土壤中放射性元素等）都会引起基因突变。

但由于宇宙射线在到达地球前被大气层基本消耗了，因此作用不大。

温度的剧烈变化是另一种诱变因素。

有人曾认为温度骤变是还阳参Crepis自发突变的原因。

一般情况下，突变率随温度的升高而增加。

（2）生物自身产生的诱变物质的作用：在用H2O2处理生物时，加入过氧化氢酶可以降低诱变作用，如果同时再加入氰化钾（KCN）则诱变作用大幅度提高，这是因为KCN是过氧化氢酶的抑制剂。

而生物体内在代谢的过程中，经常要产生一些中间产物，如过氧化物。

在长久储藏的洋葱和烟草等种子中也曾经得到具有诱变作用的抽提物。

原因是长久贮存的种子细胞内发生了化学变化，积累了许多有害物质，它们都可作为诱变剂发挥作用。

（3）碱基的异构互变效应：天然碱基结构类似物（如5-溴尿嘧啶）能错误地参入DNA，然后，酮式和烯醇式之间的异构互变可导致基因突变。

而生物体的其他物质也有此种情况，如氨基和亚氨基之间的异构互变同样能引起自发突变。

二、基因突变的表现类型基因突变后可引起各种表型发生改变，从其特征上分析，它大致可分为以下几类：1．形态突变（shape mutation）它是指由于基因突变使生物体的某些形态发生了改变，或称为可见突变。

如果蝇的白眼、残翅突变，正常腿的绵羊变成短腿的安康羊（Ancon Sheep）等。

2．生化突变（biochemistry mutation）它是指基因突变后没有明显的形态效应，但可导致某种特定生化功能的改变。

最常见的是营养缺陷型，如赖氨酸缺陷型（lys－）、甲硫氨酸缺陷型（met－）等。

3．致死突变（lethal mutation）它是指基因突变后，使生物体死亡或生活力明显下降。

隐性致死突变，如植物的白化苗（cc）；显性致死突变如人的神经胶症等。

4．条件致死突变（condition lethal mutation）它是指基因突变后，在一定条件下表现致死效应，但在改变环境条件后，带有这种致死基因的个体能够成活。

如噬菌体T4的温度敏感突变型，在25℃时能感染E.coli，在40℃时却使个体死亡。

5．渗漏突变（leaky mutation）若基因突变的产物仍然有部分活性，使表现型介于完全的突变型和野生型之间的某种中间类型，则称之。

6．中性突变(neutral mutation)当基因突变后不影响或基本上不影响蛋白质的活性，在表现型上无明显的变化，或基因突变后，使表现型既不显示有利性，也不显示有害性。

7．无声突变（silent mutation）当基因突变后，在表现型上难以见到变化，又叫沉默突变。

它是中性突变的一种类型。

三、基因突变的特性1．突变的随机性它是指基因突变可在个体发育的各个时期、各种细胞、各类基因内随机地发生。

在高等动植物中，性细胞的基因可以突变，体细胞的基因也可以突变。

一般情况下，性细胞的基因突变可遗传给子代。

如水稻的优良品种“矮脚南特”就是利用了一个自发突变的矮化基因经选择培育成的。

而体细胞基因突变难以遗传给子代，它只在当代显示显性突变（a→A）的性状。

但对无性繁殖的植物非常重要，很多果树新品种就是利用了芽变再经嫁接培育成的。

2．突变的稀有性任何基因都以极低的频率发生突变（表9-1）。

在有性生殖的个体中，突变率（mutation rate ）是指突变的配子数占总配子数的百分率，在微生物中，突变率用每一世代中每一细菌某个基因发生突变的概率来表示。

据估计，在高等生物中，每基因的突变率为10-5~10-8。

在原核生物中，每基因的突变率为10-4~10-10，显然变异范围更大。

基因的自发突变率很低，说明了物种能保持相对的稳定性。

3．突变的可逆性它是指正常的野生型基因A 可突变为它的等位基因a ；相应地，突变型基因a 也可变表几种生物的某些基因的自发突变率同的，如E.coli 的组氨酸突变：his + →his － 的频率为2×10-6；而回复突变率为4×10-8。

即 -⨯+−−→−-h i s h i s 6102 +⨯-−−−←-h i s h i s 8104 二者差异的原因在于：一个基因往往包含1000对左右的核苷酸，其中的一个核苷酸的改变就可引起基因突变A →a ，但要发生回复突变必须在原位或在其它位点再发生突变，使a →A ，这种机会是极小的，所以正突变率远大于回复突变率。

4．突变的多方向性它是指在一个基因位点上可发生多次突变，从而产生多种复等位基因的现象。

如一个A 基因可突变为a 1，也可突变为a 2、a3……等，表示为：a 1A a 2a 3复等位遗传现象在整个生物界广泛存在，原因是一个顺反子内有许多的突变子(muton ）。

5．突变的重演性它是指某种生物的某一基因的突变可在不同的个体、不同的世代中重复出现。

如果蝇的白眼突变，在X 染色体和其他3对染色体曾发生过几百次。

玉米的子粒颜色、黄色胚乳等突变，也曾在不同的研究者的多次试验中得以证实，并且表现了类似的突变率。

6．突变的平行性它是指亲缘关系相近的物种因遗传基础比较近似，往往发生类似的基因突变。

如小麦有早熟、落粒、分蘖多等变异类型，在其他禾本科作物中同样存在。

了解这一特性对人类健康也极有利。

已知猴子与人都属于灵长类物种，若某种物理或化学物质可使猴子产生癌症的话，那么对人类同样可产生类似的诱变作用，我们必须加以严加防范，尽量避免物理、化学物质对人类的诱变作用，提高人们的健康水平。

7．突变的独立性它是指一个基因的突变并不影响其等位基因以及其他基因也发生突变的现象，任何基因的突变都是独立存在的。

假设一个基因突变A→a的频率为1×10-8，那么在二倍体中，一对显性基因（AA）同时发生突变，成为aa的频率就为1×10-16。

又如已知玉米中的皱缩种子（Sh→sh）突变率为1×10-6，非紫色糊粉层（Pr→pr）突变率为1×10-5。

那么，这两个基因同时突变的概率为1×10-11。

8．突变的不定向性基因突变大多是有害的，但也有有利的。

然而，针对任一基因突变却不能直接说明是有利、还是有害。

（1）突变的有害性：事实证明，大多数基因突变对生物体的生长和发育都是有害的，极端类型则是致死的。

如王米的正常绿叶突变为白化苗（C→c），一旦纯合（cc），就不能形成叶绿素，在3~4片真叶时就死亡。

突变有害性的原因是：现存的生物都经历了长期的进化，其遗传物质及代谢过程都已达到相应的平衡和协调状态。

如果某一基因发生了突变，原有的协调关系不可避免地受到破坏或削弱，代谢关系被打乱，从而引起程度不同的有害结果，或导致生活力下降甚至死亡。

（2）中性突变：如水稻芒的有无、小麦颖壳的颜色等，由于它们不影响个体的生命活动，也会被自然选择保留下来。

（3）突变的有利性：少数基因的突变不仅对生物体无害，而且对生存有利。

如细菌的抗性突变；小麦对锈病的免疫性、抗倒性以及人类的抗病性等。

当然，突变的有害性和有利性是相对的、不是绝对的，在一定条件下，突变的效应可相互转化，有害可转变为有利，关键是生物的生存环境。

如残翅果蝇的生活力在正常情况下不如长翅果蝇，因为果蝇需飞翔寻找食物，残翅型不能飞翔，生存竞争就比较差；但在多风的海岛上，长翅果蝇易被风刮入海中，残翅突变反而有利。

（4）突变与人类的关系：有的突变性状对生物本身有利，但对人类则不利或有害，如禾谷类作物的落粒性，对其本身有利，可加速繁殖后代，但人们却不需要作物提前落粒。

相反，有些突变对生物体的生存有害，但对人类有利，如植物的雄性不育突变（msms）不利于自身产生后代，而人类却可用这种突变型配制杂交种，省去人工去雄的繁重劳动，从而能快速大量地利用杂种优势，提高产量和质量。

另外，也有些突变性状对生物体本身和人类均有利，如鸡的产蛋多突变（均是微小突变）、作物的抗病性突变等。

第二节诱发突变诱发突变（induced mutation）又称为人工诱变，简称为诱变，它是指人为地对生物体施加物理或化学因素所引起的突变。

根据诱变因素的不同，可把它分为物理诱变和化学诱变。

一、诱变的意义1．利用诱变可探讨基因突变的本质，从而推测引起突变的原因。

2．诱变可创造变异类型，提高突变品率，扩大变异范围。

从而获得遗传研究和作物育种所需的各种突变体，为选育新品种或新类型奠定物质基础。

3．在人类遗传中可有目的地研究癌基因形成的机理。

当证明高能幅射和许多化学物质不仅可诱发突变，而且可把有害的基因传给子代。

因此有必要对这些诱变因素进行防范，从而可提高人类的遗传素质。

二、物理诱变物理诱变（physical induced mutation）又称为辐射诱变（radiative mutation），它是指利用各种射线对生物体进行诱变的方式。

1．射线的种类（1）适与外照射的射线：所谓外照射是指射线源在要照射的生物体外部，靠其穿透力，达到诱变的目的。

这些射线主要有：X射线，它的波长很短，穿透力很强，由X射线机所发射，剂量容易控制，防护问题也易解决；γ射线，波长比X射线还要短，能量更高，穿透力极强。

主要是由60Co和137Cs发出的，其中60Co的半衰期为5.3 年。

这些射线几乎可照射各种生物的各种器官和组织，但常用于照射萌发的种子。

（2）适应于内照射的射线：所谓内照射是指让射线源进入生物体细胞内才能起诱变作用。