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新基因功能研究的整体策略张岚,李庆章(东北农业大学,乳品科学教育部重点实验室,黑龙江哈尔滨 150030)摘要:随着生命科学的发展及研究领域的不断开拓,越来越多的未知新基因和基因的新功能被发现,这些基因功能的研究成为了后基因组时代的首要任务。
作者对新基因的研究策略作了一个较为系统全面的综述。
关键词:新基因功能研究;功能预测;基因转导;蛋白质相互作用中图分类号:Q78 文献标识码:A 文章编号:1671 7236(2011)05 0109 05随着人类基因组计划(H GP)和其它模式生物基因组计划的相继完成,生命科学已经进入了后基因组学时代(post geno mics)。
在对基因组结构进一步了解的同时,功能基因组学逐渐成为核心内容(徐子勤,2007)。
基因组序列测定的完成仅仅是基因组计划的第一步,更大的挑战在于如何确定基因的功能和阐述其调控的机制与表达规律。
因而,基因功能研究已成为生命科学领域中的重大课题,它将是21世纪生命科学研究的重要领域(李新枝等, 2007)。
那么,对于一个未知的新基因,如何对它制定基因功能的研究方案从而进行全面、系统的研究是每个基因功能研究者面临的首要问题。
目前基因功能的基本策略包括:通过生物信息学的方法对新基因进行结构和功能的预测;通过试验方法进行基因功能的验证,包括功能获得策略和功能失活策略;基因编码产物相互作用蛋白的研究。
作者结合国内外基因功能研究方法的新进展,对基因功能研究的策略进行了一个系统的综述。
1 新基因全长cDNA的克隆策略在研究新基因的功能之前,首先要通过基因克隆试验得到新基因全长cDNA序列。
所有的基因克隆都包括4个步骤,依次为产生DNA片段、连接至载体、转化到受体细胞中扩增和目的序列的筛选鉴别。
如果一个基因的完整序列已经被报道,可以收稿日期:2010 10 18作者简介:张岚(1980-),女,黑龙江人,硕士,研究方向:乳腺发育功能基因功能。
通信作者:李庆章(1953-),男,河北人,教授,博士生导师,研究方向:泌乳生物学与乳腺功能调控。
多基因遗传病基因研究的策略和方法多基因遗传病是由多个基因的遗传变异引起的疾病。
与单基因遗传病不同，多基因遗传病的研究策略和方法更为复杂，涉及到许多基因的相互作用和环境因素的影响。
下面将介绍一些常用的多基因遗传病基因研究的策略和方法。
1.家系研究：家系研究是通过调查家族中患者和正常人的亲属关系，分析遗传特点和传递规律，确定哪些基因可能与疾病有关。
家系研究需要建立家族数据库，收集每个成员的临床表型和基因型信息。
2.关联研究：关联研究是通过统计分析疾病患者和正常人的基因型频率差异，探索遗传变异与疾病之间的关系。
常用的关联研究方法包括基因关联分析（GWAS）和候选基因研究。
GWAS采用全基因组筛查的方式，分析大规模的单核苷酸多态性（SNP）位点与疾病的关联关系。
候选基因研究则是在基因位点和疾病之间已有先验假设的基础上，选取相关的基因进行深入研究。
3. 功能研究：功能研究是为了确定遗传变异对基因和蛋白质功能的影响，以及这些影响如何导致疾病。
功能研究可以通过in vitro实验、动物模型或人类疾病样本来进行。
常用的功能研究方法包括构建突变体细胞系、表达蛋白质和基因功能鉴定。
4.环境因素的研究：多基因遗传病的发病风险受到遗传变异和环境因素的相互作用影响。
因此，研究环境因素对遗传变异的调控作用十分重要。
该研究策略包括研究环境因素对基因表达的调控、研究环境因素与遗传变异之间的相互作用。
5.罕见出现的突变研究：许多多基因遗传病病因并不明确，因为疾病相关的遗传变异在人群中非常罕见。
通过对少数患者进行突变筛查，并对突变位点进行详细的功能研究，可以发现新的和罕见的基因突变，从而深入研究疾病的机制。
总的来说，多基因遗传病的研究策略和方法涉及到家系研究、关联研究、功能研究、环境因素研究和罕见基因突变研究。
这些方法的综合应用可以帮助科学家更好地了解多基因遗传病的病因和发病机制，为相关疾病的预防、诊断和治疗提供科学依据。
