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云南省产前诊断技术管理办法实施细则(试行) 文章属性•【制定机关】•【公布日期】2006.08.15•【字号】云南省卫生厅公告第5号•【施行日期】2006.08.14•【效力等级】地方规范性文件•【时效性】现行有效•【主题分类】医疗安全与血液正文云南省卫生厅公告（第5号）《云南省产前诊断技术管理办法实施细则(试行)》已经2006年7月18日云南省卫生厅办公会议通过，现予公布，自2006年8月14日起实施。
云南省卫生厅二00六年八月十五日云南省产前诊断技术管理办法实施细则(试行)第一章总则第一条为提高出生人口素质，保障母婴健康和产前诊断技术安全有效，根据卫生部颁发的《产前诊断技术管理办法》，结合云南实际，制定《云南省产前诊断技术管理办法实施细则(试行)》(以下简称《实施细则》)。
第二条《实施细则》所称的产前诊断技术是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断及筛查。
第三条《实施细则》适用于本省行政区域内开展产前诊断、产前筛查技术服务的各级各类医疗保健机构。
第四条产前诊断技术的应用应当以提高胎儿和孕妇健康水平为目的，必须符合国家及本省有关法律规定和伦理原则，由经过省卫生厅认可的卫生专业技术人员在许可的医疗保健机构中进行。
第五条各级卫生行政部门主管辖区内产前诊断、产前筛查技术监督管理，根据区域卫生规划、医疗需求、技术发展状况等情况，制定产前诊断技术发展规划，对做出显著成绩或有突出贡献的单位和个人，给予表彰或奖励。
第二章机构设置第六条成立云南省产前诊断中心。
云南省第一人民医院承担全省产前诊断中心任务，作为云南省产前诊断最高确诊机构。
根据区域卫生规划原则，200万人口以上的州、市应当成立产前诊断分中心。
目前不具备成立产前诊断分中心技术条件的州、市医疗保健机构，应当积极创造条件，培养技术骨干，待评审合格，按规定取得产前诊断技术资质后，成立产前诊断分中心。
目前暂无产前诊断分中心的州(市)产前诊断病例可就近转诊到邻近州(市)的产前诊断分中心，或者转诊到省级产前诊断服务机构。
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关于产前筛查的一些常见问题轻度、单纯的微小结构畸形需要引产吗？很多微小结构畸形,包括轻度的肾盂分离积液、脑中线小囊、腹腔小囊肿、单纯多指、胆囊未显示,以及单纯的单脐动脉、持续性左上腔静脉、持续性右脐静脉、鼻泪管囊肿,还有小的皮下血管瘤、胎盘血管瘤,对宝宝的健康影响不大,或是出生后比较容易纠正过来,宝宝是可以不引产留下来的。
例如，有的超声检查时发现胎儿鼻骨发育异常,被认为是唐氏综合征的表现而引产,实际上,有些胎儿就是鼻骨钙化延迟,不能随便就下定论。
但是,若一些畸形并不“单纯”,合并其他疾病,就要另当别论了。
例如，单纯多指的宝宝可以出生后再做手指整形手术,但若合并心血管疾病、头颅异常等影响就大了,不可过分乐观。
无创DNA唐筛能取代其他方法吗？产前筛查还可能涉及到胎儿基因检测,用得最多的是无创DNA筛查唐氏综合征。
无创DNA针对21三体、18三体和13三体这三种常见的染色体疾病,准确率高达90%-99%。
由于18三体和13三体这两种染色体疾病大多会有比较明显的形态学上的异常,超声容易检出,而部分21三体(唐氏综合征)没有明显的声像学改变,无创DNA筛查显得尤有价值。
因此很多孕妈妈认为,既然无创DNA准确率高达99%,那么唐筛的其他手段就不需要了。
然而，在许多专家看来，无创DNA无法完全取代其他唐筛手段。
无创DNA和唐氏筛查都是产前筛查的内容，无创DNA高风险的仍然要做产前诊断，不能取代产前诊断。
早孕期NT(颈后透明层)筛查是产前超声检查项目之一,它除了能作为唐氏综合征的早筛外,还能看是否无脑儿、全前脑、肢体残缺等大的结构畸形，不可被无创DNA替代。
另外,羊膜腔穿刺术(简称羊穿)、绒毛穿刺术或脐带血穿刺术等有创操作获取胎儿细胞,是目前胎儿染色体疾病(包括唐氏综合征)产前诊断的“金标准”。
如果无创DNA显示21三体检测结果、超声检查均阳性,或两项结果一阴一阳,都需要根据孕周选择做羊穿、绒毛穿刺或脐带血穿刺确诊。
分子病理检查的规范化问题及建议分子病理是近年临床诊断的重要手段之一。
分子病理诊断的应用领域十分广泛，主要包括肿瘤分子分型，遗传疾病的相关诊断，感染性疾病的相关病原体检测以及基因相关的检测等领域。
[1]而近年来，在臨床分子病理检查中，因操作出现的问题屡见不鲜，所以对于分子病诊断的操作上出现的问题应该引起医疗机构足够的认识，并希望医疗机构可以规范分子病理检查的操作。
标签：分子病理检查；规范化；建议1分子病理诊断1.1分子病理学的介绍分子病理学是一种分支学科，在上世纪的七十年代，由分子生物学和疾病细胞生物学，两种学科在发展中相互渗透而形成的一种分支学科，所以在某种意义上说这种学科具有分子生物学和疾病细胞生物学的优点。
我国在上世纪八十年代就开始开设分子病理诊断在医疗上的应用，如今分子病理诊断已经在医疗的各个领域得到了较为广泛的应用，但是分子病理诊断在实际的诊断过程中，对操作设备的要求很高，因而不是在一些设备不齐全或者是设备落后的医疗机构，就会发生诊断后出现错误诊断结果现象。
1.2分子病理诊断的重要性分子病理诊断是从细胞内部的分子来分析患者的疾病。
现在的分子病理诊断多用于基因类疾病和癌症类疾病，分子病理学主要的研究对象是分子，因此在癌症和基因等方面的诊断有较为突出的应用。
在癌症的治疗上也有较为突出的应用，主要的应用是利用分子进行定位的治疗方式，可以使相应的药物作用于指定的靶细胞。
这种诊断在遗传病患者和癌症患者的诊断过程中十分重要，不仅可以在较短的时间内查出患病的原因，还可以通过分子的诊断找出一种治疗的方法。
所以分子病理诊断在医疗机构的诊断过程中具有重要作用。
分子病检测有常见的六种方法，分别是染色体的显色原位杂交，PCR技术，荧光原位杂交，基因芯片，荧光定量PCR技术以及DNA测序技术等。
[3]下面笔者就来简要的介绍其中的几种技术。
1.3、PCR技术PCR技术也叫做聚合酶链式反应，这是一种检测DNA变异方法。
郑大一附院遗传与产前诊断中心分子遗传进修结业考核试题及答案1.用于核酸分子杂交的探针不能是放射性标记的( )。
[单选题] *A．DNAB．RNAC．抗体(正确答案)D．寡核苷酸一、单选题2.有关 DNA 序列自动化测定的不正确叙述是( )。
[单选题] *A．不再需要引物(正确答案)B．激光扫描分析代替人工读序C．基本原理与手工测序相同D．用荧光代替了同位素标记3.在分离DNA 过程造成DNA 分子断裂的因素很多，下列说法中哪一项是不正确的( )。
[单选题]A．核酸酶的降解B．化学降解C．保存液中未加一滴氯仿(正确答案)D．物理剪切4.下列哪一项不是 Southern blotting 的步骤( )。
[单选题] *A．用限制酶消化 DNAB． DNA 与载体的连接(正确答案)C．凝胶电泳分离 DNA 片段D．DNA 片段转移到硝酸纤维膜上5.真核细胞基因表达的特点为( )。
[单选题] *A.单顺反子(正确答案)B.多顺反子C.转录和转译连续进行D .转录和转译在同一时空进行6.印迹技术可以分为( ) [单选题] *A ．DNA 印迹B ．RNA 印迹C ．蛋白质印迹D ．斑点印迹E ．以上都对(正确答案)7.PCR 实验延伸温度一般是 ( ) [单选题] *A ． 90 ℃B ．72 ℃(正确答案)C ．80 ℃D ．95 ℃E ．60 ℃8.Northern blotting 与 Southern blotting 不同的是 ( ) [单选题] *A ．基本原理不同B ．无需进行限制性内切酶消化(正确答案)C ．探针必须是 RNAD ．探针必须是 DNAE ．靠毛细作用进行转移9.可以不经电泳分离而直接点样在 NC 膜上进行杂交分析的是 ( ) [单选题] *A ．斑点印迹(正确答案)B ．原位杂交C ．RNA 印迹D ．DNA 芯片技术E ．DNA 印迹10.下列哪种物质在 PCR 反应中不能作为模板 ( ) [单选题] *A ．RNAB ．单链 DNAC ． cDNAD ．蛋白质E ．双链 DNA(正确答案)11.RT-PCR 中不涉及的是 ( ) [单选题] *A ．探针(正确答案)B ．cDNAC ．逆转录酶D ．RNAE ．dNTP12.关于 PCR 的基本成分叙述错误的是( ) [单选题] *A ．特异性引物B ．耐热性 DNA 聚合酶C ．dNTPD ．含有 Zn 2+ 的缓冲液(正确答案)E ．模板13.cDNA 文库构建不需要( ) [单选题] *A ．提取 mRNAB ．限制性内切酶裂解 mRNA(正确答案)C ．逆转录合成 cDNAD ．将 cDNA 克隆入质粒或噬菌体E ．重组载体转化宿主细胞14.目前主要克隆的致病基因是( ) [单选题] *A ．糖尿病致病基因B ．恶性肿瘤致病基因C ．单基因致病基因(正确答案)D ．多基因致病基因E ．高血压致病基因15.目前基因治疗中选用最多的基因载体是( ) [单选题] *A ．噬菌体B ．脂质体C ．逆转录病毒(正确答案)D ．腺病毒相关病毒E ．腺病毒16.目前基因治疗多采用的方法是( ) [单选题] *A ．基因增补(正确答案)B ．基因置换C ．基因矫正D ．基因灭活E ．基因疫苗17.角膜边缘出现黄色或棕褐色的色素环，称Kayser—Fleischer环，是由于下列哪种原因所致 ( ) [单选题] *A. 先天性因素B. 类脂质沉着C. 铜代谢障碍(正确答案)D. 维生素A缺乏E. 角膜血管增生18.一个典型的基因不包括( ) [单选题] *A. 增强子(正确答案)B. 5′非编码区C. 3′非编码区D. 启始密码子E. 终止密码子19.下列生物体的细胞基因组哪些会有断裂基因？( ) [单选题] *A.大肠杆菌B.乙肝病毒C.人(正确答案)D.噬菌体20.有关基因诊断的特点，不正确的是( ) [单选题] *A．诊断早期性B．有很高的特异性C．诊断灵敏度高D．适用性强，诊断范围广E．技术单一，对操作人员要求低。
单基因遗传病产前基因诊断进展、困难与对策
孔祥东;史惠蓉
【期刊名称】《郑州大学学报（医学版）》
【年(卷),期】2008(043)001
【摘要】产前诊断又称宫内诊断，是指在胎儿出生前，通过各种手段对胎儿进行
先天性缺陷或遗传疾病的诊断。
单基因遗传病是指由单个基因异常导致且以孟德尔方式遗传的疾病，是我国常见出生缺陷的重要原因之一，较为常见且研究较多的有血友病、进行性肌营养不良（DMD）、苯丙酮尿症（PKU）、肝豆状核变性、地
中海贫血、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺陷等。
除部分单基因遗传病可通过
手术加以矫正外，绝大部分遗传病是致死、致残、致畸性疾病，且目前均无法治疗，进行遗传性疾病的产前诊断，是避免致死、致残、致畸性疾病胎儿出生的重要手段。
【总页数】3页(P18-20)
【作者】孔祥东;史惠蓉
【作者单位】郑州大学第一附属医院妇产科,郑州,450052;郑州大学第一附属医院
妇产科,郑州,450052
【正文语种】中文
【中图分类】R71
【相关文献】
1.高通量测序背景下的单基因遗传病分子诊断进展 [J], 蔡奥捷;薛淑文;孔祥东
2.心血管系统单基因遗传病及其PGD的研究进展 [J], 秦萌;张喆;乔杰
3.源于血脑屏障功能紊乱的神经系统单基因遗传病研究进展 [J], 何岍妍;塔淞;杨新宇;邬雪涵;郭珍妮;畅君雷;杨弋
4.无创产前诊断单基因遗传病的研究进展 [J], 史云芳;张颖
5.DNA分析技术在单基因遗传病产前诊断中的研究进展 [J], 刘宁;王超;王芳芳;刘羽;张玉红;张婷;田婷婷;刘梅梅
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产前诊断，您不得不知的5个问题!准妈妈内心都有一个小纠结，不愿说给别人听，她们私下里还是很担心肚里的宝宝是不是有缺欠。
产前诊断，做，怕有危险;不做，又不安心……那么，就让我们来了解一下产前诊断这件事。
1、产前诊断“高危人群”“产前诊断是通过物理、生化、细胞遗传和分子遗传等技术和方法，通过对胎儿的遗传状况进行诊断，阻止患病儿的出生。
”相关专家介绍，产前诊断适合的人群包括：1）胎儿出生时孕妇年龄达35岁或以上;2）不良孕产史——两次以上流产、死胎或新生儿死亡，畸胎史或智力障碍儿分娩史，染色体异常儿分娩史;3）父母任一方为结构异常性染色体畸变携带者;4)家族有遗传病史或遗传病儿分娩史;5)遗传性疾病基因携带者;6）超声软指标异常;7）孕妇唐氏筛查高风险;8）妊娠期致畸物质接触史等。
2、产前诊断“两条腿”目前，产前诊断技术包括有创性产前诊断和无创性产前诊断，前者主要是通过绒毛取样术、羊水穿刺术、脐血穿刺术、胎儿活检术等方法采集胎儿物质进行相关检测。
后者包括B超筛查、唐氏筛查以及母体血中胎儿游离物质的检测。
专家表示，这两种诊断技术各有优缺点，需不需要检，怎么检，均由医生作出专业判断后决定，不能盲目。
但是，很多孕妇以为做了“无创”产检，就可以不用做“有创”产检，其实是一种误区。
一般来说，整个孕期孕妈至少需要接受5次超声检查。
包括：停经超声检查(7-9周)、早孕期筛查(11-13周)、孕中期系统超声筛查(20-24周)、孕晚期筛查(28-32周)、产前超声评估(足月、出生前)。
其中，第二次--早孕期筛查的主要目的就是检测胎儿颈项透明层(NT)，它被认为是筛查唐氏综合征胎儿的重要指标。
3、什么是NT检查?NT指的是“颈项透明层”，胎儿颈项背部皮肤层与筋膜层之间软组织的最大厚度，反映皮下组织内淋巴液体的积聚。
妊娠14周前胎儿淋巴系统未发育健全，少部分淋巴液聚集在颈部淋巴囊或淋巴管内，形成NT。
NT检查也是早期唐氏筛查的诊断依据之一，检查目的是为了在妊娠较早阶段诊断染色体疾病和发现多种原因造成的胎儿异常。
