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产前诊断：一、产前诊断概念产前诊断又称宫内诊断，是对胚胎或胎儿在出生前应用各种先进的检测手段，影像学，生化学、细胞遗传学及分子生物学技术，了解胎儿在宫内的发育情况，如胎儿有无畸形，分析胎儿染色体核型，检测胎儿的生化检查项目和基因等，对胎儿先天性和遗传性疾病作出诊断，为胎儿宫内治疗及选择性流产创造条件。
二、产前诊断适应症：①年龄≥35岁的高龄孕妇；②有习惯性流产、死胎史；③妊娠早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质；④羊水过多或过少；⑤有分娩过先天性严重缺陷的婴儿；⑥夫妇之一为先天性疾病或遗传性疾病，或有遗传病家族史；⑦胎儿发育异常或胎儿畸形可能三、.产前诊断的方法主要方法有三种：1、胎儿结构检查：B超、X射线检查、胎儿镜、核磁共振等仪器检查胎儿结构是否存在畸形；2、染色体核型分析：通过羊水、绒毛、胎儿细胞培养检测胎儿染色体疾病3、基因检测：胎儿DNA分子杂交、限制性内切酶、聚合酶链反应技术、原位荧光杂交技术，诊断胎儿基因疾病4、检测基因产物：利用羊水，羊水细胞，绒毛细胞或血液，进行蛋白质、酶和代谢产物捡测，诊断胎儿神经管缺陷，先天性代谢性疾病。
四、产前诊断的疾病染色体异常、型连锁性疾病、遗传代谢性疾病、先天性结构畸形。
五、产前筛查1、概念：对胎儿的遗传筛查又称产前筛查。
唐氏综合症妊娠早期筛查包括：血清β-HCG、妊娠相关蛋白A测定和超声检查；妊娠中晚期筛查指标有：血清AFP、HCG和游离E3。
神经管畸形主要筛查：孕妇血清AFP和超声检查。
2、筛查时间及项目：（1）孕早期（9周－13周）筛查：PAP-A（妊娠相关血清蛋白-A）、F－β－HCG（β－促绒毛膜性激素）、NT（胎儿颈项皮肤厚度）；病原体检测巨细胞病毒、弓形虫、风疹病毒、单纯疱疹病毒U型。
（2）孕中期（15周－20周）筛查：AFP（甲胎蛋白）、Fβ－HCG（β－促绒毛膜性激素）、UE3（游离雌三醇）、病原体检测解脲支原体、沙眼衣原体、乙型肝炎、丙型肝炎、乳头瘤病毒、爱滋病病毒等。
医学遗传学B层次重点名词解释总结（3）医学遗传学B层次重点名词解释总结母系遗传maternal inheritance：在精卵结合时，卵母细胞拥有上百万拷贝的mtDNA，而精子中只有很少的线粒体，受精时几乎不进入受精卵，因此，受精卵中的线粒体DNA几乎全都来自于卵子，来源于精子的mtDNA对表型无明显作用，这种双亲信息的不等量表现决定了线粒体遗传病的传递方式不符合孟德尔遗传，而是表现为母系遗传，即母亲将mtDNA传递给她的儿子和女儿，但只有女儿能将其mtDNA传递给下一代同质性homoplasmy：指在同一组织或细胞中的mtDNA分子都是一致的。
异质性heteroplasmy：由于mtDNA发生突变导致同一细胞内同时存在野生型mtDNA和突变型mtDNA即为异质性。
染色体畸chromosomal aberratio染色体的形态结构或数目所发生的异常改变。
缺失deletion是染色体片段的丢失，缺失使位于这个片段的基因也随之发生丢失倒位inversion：某一染色体发生两次断裂后，两断点之间的片段旋转180度后重接，造成染色体上基因顺序的重排易位translocation：一条染色体的断片移接到另一条非同源染色体的臂上。
包括单方易位、互相易位、罗氏易位、和复杂易位。
插入 insertion一条染色体的断片转移到另一条染色体的中间部位重复duplication 某一染色体片段在同一染色体上出现两次或两次以上，包括正位重复和倒位重复。
等臂染色体isochromosome 如果染色体的两个臂在形态和结构上完全相同。
双着丝粒染色体 dicentric chromosome 当两条染色体同时发生断裂，带有着丝粒的两个片段相互连接，形成一个含有两个着丝粒的新染色体。
嵌合体mosaic 一个个体体内同时含有两种或两种以上不同核型的细胞系即为染色体。
衍生染色体 derivative chromosome 两条染色体同时发生断裂，交换片段后重新结合并形成两条新的染色体称为衍生染色体。
遗传病genetic disease：发生需要有一定的遗传基础，通过这种遗传基础、并按一定的方式传于后代发育形成的疾病医学遗传学medical genetics：应用遗传学的理论与方法研究遗传因素在疾病的发生、流行、诊断、预防、治疗和遗传咨询等中的作用机制及其规律的遗传学分支学科再发风险率recurrence risk：病人所患的遗传性疾病在家系亲属中再发生的风险率基因gene：编码蛋白质或RNA等具有特定功能产物的遗传信息的基本单位,是染色体或基因组的一段DNA序列割裂基因split gene：真核生物的结构基因由编码序列与非编码序列两者间隔排列组成城断裂状,称割裂基因基因组genome:单倍体细胞核、细胞器或病毒粒子所含的全部DNA分子或RNA分子假基因pseudogene:一种畸变基因，核苷酸序列与有功能的正常基因有很大的同源性，但由于突变、缺失或插入以至不能表达,因而没有功能的基因基因家族gene family：从已克隆的基因来看，它们并不都是单拷贝,有的是重复的多拷贝，这一部分基因属于两个或多个相似基因的家族，称为基因家族基因突变gene mutation：基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变称为基因突变诱变剂mutagen：凡是能够诱发基因突变的各种内外环境因素，均被称之为诱变剂静态突变static mutation:生物世代中基因突变的发生，总是以相对稳定的一定频率发生,并且能够使得这些突变随着世代的繁衍、交替而得以传递动态突变dynamic mutation:又称不稳定三核苷酸重复序列突变.突变是由基因组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加,拷贝数的增加随着世代的传递而不断扩增分子病molecular disease：是由遗传基因突变或获得性基因突变是蛋白质的分子结构或合成的量异常直接引起机体功能障碍的一类疾病遗传性酶病hereditary enzymopathy：指由于基因突变导致酶蛋白缺失或酶活性异常所引起的遗传性代谢紊乱重组修复recombination repair:发生在DNA复制过程之中和复制完成之后的一种不完全的修复形式移码突变frame shift mutation：基因组DNA链中插入或缺失一个或多个碱基对，从而使该点之后的部分或所有三联体遗传密码子组合发生改变的基因突变形式体细胞突变somatic mutation：发生在体细胞中的基因突变,虽然不会传递给后代个体,但是却能够通过突变细胞的分裂增殖而在所产生的各代子细胞中进行传递,形成突变的细胞克隆先天性代谢缺陷inborn errors of metabolism:指由于基因突变导致酶蛋白缺失或酶活性异常所引起的遗传性代谢紊乱,又称遗传性酶病单基因病monogenic disease：指由一对等位基因控制而发生的遗传性疾病，这对等位基因称为主基因系谱分析pedigree analysis：对具有某种性状的家系成员的性状分布进行观察，通过对改性状在家系后代的分离或传递方式来先证者proband：家族中第一个就诊或被发现的患病成员不完全显性incomplete dominance：也称为半显性（semi-dominance）遗传，它是杂合子Aa 的表型介于显性纯合子AA和隐性纯合子aa表型之间的一种遗传方式，即在杂合子Aa中显性基因A和隐性基因a的作用均得到一定程度的表现延迟显性delayed dominance：带有显性致病基因的杂合子在生命的早期,因致病基因并不表达或表达尚不足以引起明显的临床表现，只在达到一定的年龄后才表现出疾病表现度expressivity：在不同遗传背景和环境因素的影响下,相同基因型的个体在性状或疾病的表现程度上产生的差异多效性pleiotropy：一个基因可以决定或影响多个性状遗传异质性genetic heterogeneity：一种遗传性状可以由多个不同的遗传改变引起遗传印记genetic imprinting：一个个体来自双亲的某些同源染色体或等位基因存在着功能上的差异，因此当他们发生相同的改变时,所产生的表型却不同外显率penetrance：在一定环境条件下，群体中某一基因型个体表现出相应表型的百分比拟表型phenocopy：由于环境因素的作用使个体产生的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似,这种由环境因素引起的表型称为拟表型从性遗传sex-influenced inheritance：位于常染色体上的基因，由于性别差异而显示出男女性分布比例上的差异或基因表达程度上的差异限性遗传sex-limited inheritance：位于常染色体上的基因，由于基因表型的性别限制，只在一种性别表现,而在另一种性别则完全不能表现数量性状quantitative character：在群体中的分布是连续变异的形状，不同个体之间的差异只是量的变异,邻近的两个个体间的差异很小多基因遗传polygenic inheritance:由多对基因共同决定，性状的遗传不受孟德尔遗传规律所制约，而且环境因素对性状的表现程度产生较大影响，这种遗传方式称为多基因遗传易患率liability：在多基因遗传病中,遗传因素和环境因素共同作用决定一个个体患某种遗传病的可能性,称为易患性微效基因minor gene：多基因性状中，每一对控制基因的作用是微小的，故称微效基因遗传度heritability：在多基因疾病形成过程中，遗传因素的贡献大小线粒体DNA mtDNA：独立于细胞核染色体外的又一基因组，被称为人类第25号染色体,遗传特点表现为非孟德尔遗传方式，又称核外遗传母系遗传maternal inheritance:在精卵结合时,卵母细胞拥有上百万拷贝的mtDNA，而精子中只有很少的线粒体，受精时几乎不进入受精卵，因此，受精卵中的线粒体DNA几乎全都来自于卵子，来源于精子的mtDNA对表型无明显作用，这种双亲信息的不等量表现决定了线粒体遗传病的传递方式不符合孟德尔遗传，而是表现为母系遗传，即母亲将mtDNA传递给她的儿子和女儿，但只有女儿能将其mtDNA传递给下一代异质性heteroplasmy：在克隆和测序的研究中发现一些个体同时存在两种或两种以上类型的mtDNA,称为异质性阈值效应threshold effect：超越阈值，打破原有均衡引起的改变，称之为阈值效应染色质chromatin:和染色体实质上是同一物质在不同细胞周期、执行不同生理功能时不同的存在形式同源染色体homologous chromosome:是在二倍体生物细胞中,形态、结构基本相同的染色体，并在减数第一次分裂的四分体时期中彼此联会,最后分开到不同的生殖细胞的一对染色体,在这一对染色体中一个来自母方，另一个来自父方核型karyotype：一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像就称为核型核型分析karyotype analysis：将待测细胞的核型进行染色体数目、形态特征的分析，确定其是否与正常核型完全一致，称为核型分析染色体多态性chromosomal polymorphisms：正常健康人群中，存在着各种染色体的恒定微小变异，这类恒定而微小的变异是按照孟德尔方式遗传的，通常没有明显的表型效应或病理学意义，称为染色体多态性异染色质heterochromatin：指在细胞间期螺旋化程度较高，呈凝集状态，切染色较深，多分布于核膜表面,DNA复制较晚，含有重复DNA序列，很少进行转录或无转录活性的染色质，分为结构异染色质和功能异染色质整倍体euploid:如果染色体的数目变化是单倍体的整数倍，整倍的增加或减少，称为整倍体单倍体haploid：只含一组染色体的细胞或生物体缺失deletion:是染色体片段的丢失，缺失使位于这个片段的基因也随之发生丢失倒位inversion：某一染色体发生两次断裂后,两断点之间的片段旋转180度后重接，造成染色体上基因顺序的重排易位translocation：一条染色体的断片移接到另一条非同源染色体的臂上，这种结构畸变称为易位罗伯逊易位Robertsonian translocation：又称着丝粒融合，是发生在近端着丝粒染色体之间的一种特殊的易位形式,即两条近端着丝粒染色体在近着丝粒处发生断裂，两长臂和两短臂个形成一条新的染色体受体病receptor disease:受体是位于细胞膜、细胞质或细胞核内的一类具有特殊功能的蛋白质，由于这类蛋白的遗传性缺陷导致的疾病称为受体病融合基因fusion gene：两种不同基因局部片段的拼接线粒体病mitochondrial disease：以线粒体功能异常为主要病因的一大类疾病线粒体脑肌病mitochondrial encephalomyopathies：一组由于线粒体功能缺陷引起的多系统疾病，以中枢神经和肌肉系统病变为主特徵是呼吸链酶活性正常的肌纤维与酶活性缺失的肌纤维混合前突变premutation：当脆性X基因的CGG三核苷酸串联重复序列的拷贝数处在60至200时不致病的动态突变阶段染色体病chromosomal disorder：染色体数目或结构异常引起的疾病称为染色体病Down综合征Down syndrome：21三体综合征或先天愚型,是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病微小缺失综合征small deletion syndrome:由于染色体上一些小带的缺失所引起的疾病的总称平衡易位携带者balanced translocation carrier：在染色体平衡易位畸变中，一般都没有遗传物质的丢失,所以个体的表型正常，为平衡易位携带者孟买型Bombay type:第十九对染色体上的H基因内遗传了的一对隐性的等位基因(hh），因而不会产生H蛋白。
出生缺陷的产前筛查及产前诊断_四川大学中国大学mooc课后章节答案期末考试题库2023年1.下述哪项不是羊膜腔穿刺术的手术风险参考答案:细胞培养失败2.羊水过少是指：参考答案:最大羊水池深度≤ 2 cm 或羊水指数≤ 5 cm3.妊娠女性预产期年龄超过（）岁均建议对其进行产前诊断参考答案:35岁4.进行性肌营养不良表型的严重程度取决于参考答案:基因的变异是否影响了基因的开放阅读框5.关于胎儿脊柱裂，表达错误是参考答案:所有闭合型脊柱裂在产前不能诊断6.哪项不是脊柱裂的脑部特征性参考答案:透明隔消失7.孕妇38岁，孕20周，RH阴性血型，可选择无创产前筛查。
参考答案:正确8.无创产前筛查结果提示21三体高风险，可建议孕妇终止妊娠。
参考答案:错误9.胎儿脊柱裂的声像图表现，下列哪几项说法正确参考答案:脊柱排列异常_胎儿躯干横切图上呈“U”字型_胎儿躯干纵切图上，脊柱结构中断10.开放性神经管缺陷胎儿的母体血清AFP明显升高。
参考答案:正确11.几乎所有的标准型21三体综合征都属新发，孕妇年龄是高风险的重要因素，与父母染色体核型无关。
参考答案:正确12.21三体标准型是21号染色体在减数分裂中不分离或姐妹染色单体提前分离导致，其中90%左右发生在父源配子的减数分裂。
参考答案:错误13.以下哪些情况不属于NIPS慎用人群参考答案:胎儿超声检查提示有结构异常14.以下哪些情况不能行无创产前筛查参考答案:孕期合并恶性肿瘤15.孕妇外周血胎儿游离DNA主要来源于参考答案:胎盘滋养层细胞16.下列哪项不是中孕期母血清学产前筛查的目标疾病参考答案:13三体综合征17.孕妇23岁，孕21周，单胎，可以选择下列哪种产前筛查方法？参考答案:无创产前筛查18.无创产前筛查的适宜孕周是下列哪项？参考答案:12-22+6周19.无创产前筛查的目标疾病是下列哪项？参考答案:21-三体、18-三体和13-三体20.孕中期血清学二联筛查的方案是参考答案:AFP+Free β-HCG21.胎儿罹患唐氏综合征时，母血清学生化指标的特征有参考答案:AFP值降低22.胎儿无脑儿畸形的声像图表现，下列哪几项不正确：参考答案:胎头仍可见颅骨组织，只是双顶径小于孕周_羊水少23.与脊柱裂合并存在的头部异常是参考答案:小脑畸形（香蕉征）_双顶径可以小于孕龄24.哪几项不是脊柱裂的脑部特征性参考答案:侧脑室消失_透明隔消失25.关于胎儿脊柱裂，正确的是参考答案:开放性脊柱裂是裂口处无完整的皮肤及软组织覆盖_闭合型脊柱裂常有胎儿脊髓圆锥的低位_开放性脊柱裂常伴随胎儿头颅异常26.“蛙眼”征是无脑儿的特征性超声变现。
出生缺陷的产前诊断结局及挑战相关试题
1、脑室扩大的常见病理性病因是（A）
A、神经管缺陷、胼胝体发育不全
B、过期产
C、母亲孕期抑郁
D、孕期营养不良
E、多胎
2、高危儿定义的时间范围（E）
A、胎儿期
B、分娩过程中
C、新生儿期
D、婴儿期
E、胎儿期、分娩期和新生儿期
3、骶尾部发育不良的临床表现主要是（A）
A、行走不稳伴姿势异常，同时伴有尿便失禁
B、智力发育异常
C、语言发育落后和刻板行为习惯
D、腰痛及尿便失禁
E、发热、尿频尿急尿痛
4、关于预防出生缺陷的措施，以下做法错误的是（C）
A、孕前4至6个月进行孕前检查
B、孕前遗传咨询和遗传学检查
C、怀孕16至24周首次进行超声检查
D、进行新生儿先天性代谢性疾病筛查
E、开展儿童系统保健，即通过规范体检及早发现畸形缺陷
5、以下侧脑室后角宽度哪种预后最好（A）
A、8mm
B、12mm
C、14mm
D、18mm
E、20mm。
远离出生缺陷之产前诊断在胚胎发育的不同时期，就能够被更加精确、早期及平安的检测出来，为胎儿的宫内手术、药物（造血和基因治疗等）治疗，分娩前预备以及胎儿的选择性生育制造了条件。
1.染色体病的产前诊断染色体病包括了由于染色体数量或结构特别等导致的遗传疾病。
染色体是遗传基因的载体，它的特别，经常造成多个基因的丢失或增加，严峻影响胚胎的发育；临床上常表现为流产、死胎、多发性畸形、智力障碍等。
临床上最常用的染色体病的产前诊断方法依次是羊水染色体检查、脐血管穿刺染色体检查、绒毛染色体检查。
假如胚胎的染色体有可能是特别的（如父母一方的染色体为21、22号染色体相互平衡易位，其后代最大可能为21号染色体三体或单体），可采纳荧光原位杂交技术（FISH）、短串联重复序列（STRs）等对所取细胞标本的间期核直接检测，能快捷、精确地做出诊断。
2.单基因遗传病的产前诊断现在已经发觉的单基因遗传病有数千种，但能用产前诊断方法检测疾病的还远远不足10%。
尽管如此，它仍旧是目前进展得最快的诊断技术，其产前诊断方法包括：（1）酶生物化学方法单基因遗传病中最大一类就是遗传代谢病。
由于基因的特别导致某些酶的失活，使糖、脂、蛋白质或核酸的代谢发生障碍。
对这类疾病的常用产前诊断方法为酶生物化学法。
其基本原理是：检测特异的酶对底物作用，通过产生产物的多少，推断所检定酶的活性。
该法优点是简洁、便利、价廉、快速。
（2）分子遗传学方法很多单基因遗传病要做产前诊断必需使用分子遗传学方法，该类方法进展最快。
常用的包括：DNA分子杂交、PCR、荧光实时PCR、单链构象多态性(SSCP)、温度梯度凝胶电泳(TGGE)、限制性内切酶酶谱分析、STRs、FISH、DNA序列分析，以及DNA芯片等。
用分子遗传学方法做产前诊断经常是几种方法结合在一起使用。
3.先天畸形的产前诊断先天畸形的发病缘由多种多样，包括前面所述的染色体病、单基因遗传病，还有多基因遗传病以及妊娠期间受外界环境影响（如药物、射线、酒精、病原微生物等）。
