下载文档原格式
全基因组测序技术在医学中的应用近年来，随着生物技术的发展，全基因组测序技术越来越受到人们的重视。
全基因组测序技术是指对一个生物的全基因组进行快速、准确和高通量的测序，使得研究人员可以了解到该生物的基因组序列和结构，从而对基因的功能、调控和表达进行深入研究。
医学领域作为一个应用最广泛的领域，全基因组测序技术在这里也表现出了良好的应用前景。
一、全基因组测序技术在疾病诊断中的应用全基因组测序技术在疾病诊断方面的应用尤为突出。
相比传统的基因酶法，全基因组测序技术具有更高的测序精度、更广阔的分析范围和更低的假阳性率。
因此，全基因组测序技术可以帮助医生确定各种疾病的病因，从而提高诊断的准确性。
例如，全基因组测序技术可以用于分析乳腺癌和肺癌等恶性肿瘤疾病的基因突变。
在早期的疾病诊断中，确定癌症的病因是十分重要的。
全基因组测序技术可以为医生提供更为精确的基因测序数据，帮助医生准确定位病变部位，并发现患者机体内存在的其他可以影响疾病进程的基因。
这样，就可以为疾病的治疗和规划进程提供指导。
二、基因组学医学的精准治疗随着疾病的治疗策略变得越来越精准化，基因测序技术的应用也取得了一定的进展。
全基因组测序技术可以帮助医生确定患者基因的变异情况，从而在私人订制的基础上，为疾病治疗提供更为准确和有效的指导。
例如，经典的药物敏感性测试技术就是基于基因突变的特定基因序列信息来确定药物治疗患者的对症效果。
通过全基因组测序技术，不仅可以确定基因突变的位置和变异的类型，还可以针对基因组数据进行综合分析，预测患者对某种药物的敏感性和副作用情况。
这种精准医学的治疗方式，可以在疾病治疗中取得更好的效果。
三、全基因组测序技术在预防医学领域中的应用全基因组测序技术不仅在疾病的诊断和治疗中有重要应用，还可以在预防医学领域中得到广泛应用。
预防医学的主要目标是通过早期的筛查和检测，尽可能地避免不必要的疾病进展和扩散。
全基因组测序技术可以帮助医生发现隐性基因突变和多种化合物代谢物的变异，从而为早期疾病筛查提供精确可靠的数据。
基因测序技术在癌症诊断与治疗中的应用随着科学技术的不断发展和进步，基因测序技术的应用越来越广泛，尤其在癌症诊断与治疗领域发挥了重要作用。
基因测序技术可通过分析个体的基因组信息，揭示肿瘤发生发展的内在机制，为癌症的早期诊断、治疗选择和预后评估提供有力支持。
一、基因测序技术的原理和方法基因测序技术是指对个体的基因组进行全面、系统的测序分析的方法。
目前常用的测序技术主要包括链终结法（Sanger测序）和高通量测序技术（NGS）。
其中，链终结法是一种经典的测序方法，已被广泛应用于基因测序领域。
而高通量测序技术则是近年来快速发展的技术，其具有高速、高准确性和低成本等优点，已成为现代基因测序的主要手段之一。
二、基因测序技术在癌症早期诊断中的应用基因测序技术在癌症早期诊断中发挥着重要的作用。
通过对患者的基因组进行测序分析，可以检测出癌前病变的分子标记物，实现对癌变的早期警示和预测。
例如，乳腺癌的早期诊断中，通过对基因组测序可以发现致病基因的突变、重排等异常，从而提前发现患者患癌的风险。
这为早期干预和治疗提供了重要的依据。
三、基因测序技术在癌症治疗选择中的应用基因测序技术在癌症治疗选择中的应用也非常重要。
通过对肿瘤样本的基因组测序分析，可以揭示肿瘤的分子特征和基因变异情况，为治疗选择提供依据。
例如，通过测序分析可以判断某种癌症患者是否携带某种致病基因，从而预测其对某种特定药物的敏感性，为个体化治疗提供依据。
这样的精准治疗能够减少患者的治疗风险、提高治疗效果。
四、基因测序技术在癌症预后评估中的应用基因测序技术在癌症预后评估中也起到了重要的作用。
通过对肿瘤样本的基因组测序分析，可以发现一些与肿瘤进展和预后相关的分子标记物。
例如，某些致病基因的变异可以预示肿瘤的侵袭性、转移性和耐药性等情况，为临床医生提供更准确的预后评估指标。
这样的个体化预后评估有助于医生制定更合理的治疗方案，提高患者的生存率和生活质量。
五、基因测序技术在癌症研究中的应用除了在临床应用中的作用外，基因测序技术在癌症研究中也扮演着重要的角色。
环境工程2019·02148Chenmical Intermediate当代化工研究技术应用与研究浅谈基因测序技术的发展及其在肿瘤中的应用＊张梓堃（山东省淄博第四中学 山东 255100）摘要：肿瘤往往是由于基因发生突变、缺失等原因造成的，而肿瘤的发病机制是非常复杂的，自从基因测序技术的出现，并且随着基因测序技术的不断发展，基因测序技术通过对数据的分析及比对，检测出发生突变或者缺失的基因，用来研究肿瘤的发病机制，这对临床上治疗肿瘤起到了一定的推进作用。
基因测序技术由一代发展至今已有三代，随着技术的不断改进，测序需要的试剂、时间等在不断的减少，给肿瘤的治疗带来了很多福音。
目前，基因测序技术已经可以通过筛查易染基因做到预防恶性肿瘤，通过对个人基因的研究，制定个性化治疗方案，但是需要从大量数据中提取到有价值的基因信息仍然存在着一系列的问题。
本文将简单阐述基因测序技术的发展历程，并将其在肿瘤方面的应用，做一简单的总结。
关键词：基因测序技术；肿瘤；基因；个性化治疗中图分类号：T 文献标识码：ADiscussion on the Development of Gene Sequencing Technology and Its Application in TumorZhang Zikun(Zibo No.4 Middle School of Shandong Province, Shandong, 255100)Abstract ：Tumors are often caused by gene mutation and deletion, and the pathogenesis of tumors is very complicated. Since the advent andcontinuous development of gene sequencing technology, gene sequencing technology has detected the mutated or deleted genes through data analysis and comparison to study the pathogenesis of tumors, which has played a certain role in promoting the clinical treatment of tumors. Gene sequencing technology has been developed for three generations. With the continuous improvement of technology, reagents and time needed for sequencing are constantly decreasing, which has brought a lot of good news to the treatment of tumors. At present, gene sequencing technology has been able to prevent malignant tumors by screening susceptible genes. Through the study of individual genes, a personalized treatment plan is formulated, but there are still a series of problems to extract valuable gene information from a large number of data. In this paper, the development of gene sequencing technology will be briefly described, and its application in tumor will be briefly summarized.Key words ：gene sequencing technology ；tumor ；genes ；personalized treatment肿瘤已经成为中国人的“家常病”，恶性肿瘤，也就是癌症，在中国已经成为发病率第二的疾病，根据数据显示，每天约有1万人被确认为癌症。
恶性肿瘤最新研究进展及治疗趋势分析随着医学科技的不断发展和进步，对于恶性肿瘤的研究也越来越深入。
本文将探讨恶性肿瘤最新研究进展以及治疗趋势，并从不同的角度对其进行分析。
一、背景介绍恶性肿瘤是一类高度恶性的肿瘤，其生长迅速且有侵袭性，往往会进一步向周围组织扩散与转移。
恶性肿瘤的临床治疗一直以来都备受关注，而近年来的研究进展为恶性肿瘤的诊断和治疗提供了新的机遇。
二、最新研究进展1. 基因研究：随着基因测序技术的飞速发展，研究人员发现了一些与恶性肿瘤相关的基因突变。
这些突变的发现为人们更好地理解恶性肿瘤的发生机制提供了线索，同时也为个体化治疗提供了新的方向。
2. 免疫疗法：近年来，免疫疗法作为一种新兴的治疗手段正在被广泛研究。
它通过激活机体自身免疫系统，增强对恶性肿瘤细胞的识别和清除能力，以达到抑制肿瘤生长的效果。
目前，免疫疗法已经在多种恶性肿瘤的临床治疗中取得了可喜的效果。
3. 靶向治疗：针对恶性肿瘤细胞内部的特定靶点进行治疗是一种治疗趋势。
通过选择性地抑制肿瘤细胞内的特定分子或信号通路，靶向治疗可以有效地抑制肿瘤生长并减少对正常细胞的毒副作用。
4. 综合治疗：综合治疗是指将不同治疗方式相结合，以实现更好的治疗效果。
综合治疗通常包括手术切除、放疗、化疗、免疫疗法等多种手段，通过多角度、多途径的治疗来提高恶性肿瘤的治愈率和生存率。
三、治疗趋势分析随着恶性肿瘤研究的深入，未来的治疗趋势将有以下几个方向：1. 个体化治疗：基于个体基因序列特点的治疗模式将成为未来的发展趋势。
通过对患者基因组的分析，医生可以针对性地制定治疗方案，提高治疗效果并降低不良反应。
2. 多学科协作：恶性肿瘤的治疗往往需要多学科的协作，包括肿瘤学、外科学、放射学、放化疗等。
未来，多学科团队将更加密切合作，共同制定治疗方案，提高整体治疗效果。
3. 创新技术的应用：随着医学技术的不断创新，如人工智能、基因编辑等，这些技术的应用将为恶性肿瘤的治疗提供更多新的手段。
恶性肿瘤研究的新技术基因测序与组学分析的应用恶性肿瘤研究的新技术——基因测序与组学分析的应用恶性肿瘤是威胁人类健康和生命的一种严重疾病，其发病机制极其复杂。
为了更好地理解和治疗恶性肿瘤，科学家们不断探索新的研究技术和方法。
基因测序和组学分析作为一种新兴的技术手段，为恶性肿瘤研究提供了全新的视角。
本文将介绍基因测序和组学分析在恶性肿瘤研究中的应用，并探讨其对抗癌治疗的潜在影响。
基因测序是指对一个个体的基因组进行全面的测序，包括蛋白编码基因和非编码基因等。
通过基因测序技术，我们可以获取到每个个体基因组的完整信息，从而揭示基因在恶性肿瘤发生发展过程中的作用。
基因测序的应用为研究人员提供了大量的数据，其重要性不言而喻。
通过对多个恶性肿瘤样本的基因组测序，研究人员可以发现与肿瘤相关的基因突变、染色体重排和基因剪接异常等。
这些基因变异往往与肿瘤的发生发展密切相关，因此基因测序为我们进一步了解恶性肿瘤的分子机制提供了宝贵的信息。
组学分析是指对恶性肿瘤样本进行全面的分析，涵盖了基因组学、转录组学、蛋白质组学和代谢组学等多个学科领域。
通过组学分析技术，我们可以对恶性肿瘤的不同层面进行全面的研究，从而揭示肿瘤发生发展的分子机制。
基因组学研究着重研究恶性肿瘤的基因突变和基因表达的变化，可以帮助我们了解恶性肿瘤的遗传特点和驱动基因。
转录组学研究则关注基因的转录水平，可以揭示肿瘤细胞中基因表达的变化情况。
蛋白质组学和代谢组学研究则关注蛋白质和代谢物的变化，可以帮助我们了解蛋白质组和代谢组在肿瘤发生发展中的变化规律。
通过综合分析不同组学层面的数据，我们可以全面地了解恶性肿瘤的分子特征，为精准治疗提供理论基础。
基因测序和组学分析的应用对恶性肿瘤研究和抗癌治疗产生了深远影响。
首先，基因测序和组学分析技术的发展为恶性肿瘤的早期诊断提供了有力的手段。
通过分析肿瘤标志物和基因组变异等信息，我们可以提前发现潜在的恶性肿瘤，并进行早期治疗，从而提高治愈率。
基于基因测序技术的癌症治疗和预防实践基因测序技术是一项革命性的科学成果，它可以帮助医生了解患者体内的基因变化，进而制定个性化的治疗方案。
在癌症治疗和预防领域，基因测序技术的运用也产生了显著的效果。
癌症是一种由于基因突变导致的疾病，因此，许多医学研究人员开始注重研究基因突变与癌症之间的关系。
随着基因测序技术的发展，科学家们可以更加深入地分析基因组数据，探究癌症发生和发展的规律。
现在，许多临床医生已经可以通过基因测序技术对患者的基因进行检测，并将基因突变与病情的发展联系起来。
比如说，BRCA1和BRCA2基因突变是乳腺癌和卵巢癌的高风险因素。
如果一个女性患有这两种基因的突变，那么她就应该更加关注自己的乳腺和卵巢的健康状况，以免癌症发生和发展。
此外，基因测序技术还可以帮助人们制定个性化的癌症治疗方案。
药物针对某些基因突变的药物已经在临床上得到应用。
例如，治疗结肠癌的药物Imatinib可以针对KIT基因的突变，可以显著提高治疗效果，同时减少副作用。
在癌症预防方面，基因测序技术同样可以起到一定的作用。
基于个人基因检测结果，人们可以更加关注自己身体健康的方方面面，避免一些可能的危险因素和不良习惯。
此外，在个体与风险管理方面，基因测序技术也为制定出更加适合个体的健康管理计划提供了有利的条件。
总之，基于基因测序技术的癌症治疗和预防实践已经产生了显著效果。
当然，这只是科学进展的一个开始，基于基因测序技术的癌症治疗和预防研究仍然存在许多问题和挑战。
但是，通过不断地努力和探索，相信这项技术会得到更好的发展和应用。
血液系统肿瘤的基因突变分析及治疗引言血液系统肿瘤是一类由于基因突变引起的恶性肿瘤，其发生机制和治疗策略具有一定的特殊性。
本文将探讨血液系统肿瘤的基因突变分析方法以及相应的治疗手段，为患者提供更加精准和个体化的治疗方案。
一、血液系统肿瘤基因突变分析方法近年来，随着大规模测序技术的飞速发展，揭示血液系统肿瘤的基因突变已成为可能。
以下是常用的几种基因突变分析方法：1. 传统测序技术：传统测序技术包括Sanger测序和PCR扩增测序等。
虽然这些技术具有较高的准确性和可靠性，但其通量较低且耗时费力，不适用于大规模样本分析。
2. 下一代测序技术：下一代测序技术（NGS）以其高通量、高灵敏度和多样性等优势成为目前最常用的基因突变分析工具。
通过NGS，可以同时检测多个基因的突变情况，并为血液系统肿瘤的诊断和治疗提供重要依据。
3. 基因芯片技术：基因芯片技术是一种高通量基因分析方法，具有快速、准确、高效的特点。
这种技术可以同时评估大量基因的状态，包括突变和表达异常等。
然而，由于其设计上的局限性，基因芯片技术在寻找新型突变时受到一定的局限。
4. 单细胞测序技术：单细胞测序技术能够从单个细胞中获取全面信息，对血液系统肿瘤中克隆异质性和进化过程进行深入研究。
这项技术可以帮助我们更好地理解各种类型的突变以及它们在肿瘤发展过程中的作用。
二、血液系统肿瘤相关基因突变与治疗策略1. BCR-ABL融合基因：BCR-ABL融合基因是慢性骨髓增生性肿瘤（CML）患者常见的遗传异常之一。
引起BCR-ABL突变的药物靶向治疗是目前CML的标准治疗方法。
希马利替尼、伊马替尼等靶向BCR-ABL的酪氨酸激酶抑制剂已成功应用于临床，并取得了良好的治疗效果。
2. FLT3基因突变：FLT3基因突变在急性髓系白血病（AML）中较为常见。
FLT3-ITD突变与预后不良相关，而AC220这类FLT3抑制剂则能够有效控制FLT3异常，改善AML患者的预后。
恶性肿瘤研究肿瘤基因组学的变革与个体化治疗的进展和突破近年来，恶性肿瘤的治疗取得了长足的进步。
肿瘤基因组学的变革以及个体化治疗的突破，为肿瘤患者提供了更加有效和定制化的治疗方案。
本文将探讨肿瘤基因组学的变革和个体化治疗的进展，以及这些进展在恶性肿瘤研究中的重要意义。
一、基因组学技术的突破随着高通量测序技术的不断发展，我们能够更加全面地了解肿瘤的基因组学特征。
通过对肿瘤组织和血液样本的基因组测序，研究人员可以快速地检测出恶性肿瘤的遗传变异和突变情况。
这为深入研究肿瘤的发生机制提供了重要的工具和数据支持。
二、肿瘤基因组学的变革肿瘤基因组学的变革主要体现在以下几个方面：1. 精准医学的诞生：通过对个体肿瘤样本的基因组学检测，医生可以了解到肿瘤细胞的具体变异情况，并根据这些信息制定出个体化的治疗方案。
这样的治疗策略能够更加精准地针对患者的病情，提高治疗效果。
2. 靶向治疗的发展：基于肿瘤基因组学的研究，研究人员发现一些突变基因与肿瘤的发生和发展密切相关。
通过设计靶向这些基因的治疗药物，可以有效地阻断肿瘤的生长和扩散。
这种靶向治疗的策略成为了肿瘤治疗领域的重要突破。
3. 免疫疗法的创新：肿瘤基因组学的研究不仅带来了靶向治疗的发展，也促进了免疫疗法的突破。
通过了解肿瘤细胞的免疫逃逸机制，研究人员可以设计出针对肿瘤的免疫疗法，增强患者自身的免疫反应，达到治疗恶性肿瘤的目的。
三、个体化治疗的进展个体化治疗是根据患者个体的基因特征，设计出针对性的治疗方案，以提高治疗效果和减少不必要的治疗副作用。
个体化治疗的进展主要包括以下几个方面：1. 基因组学检测的普及：随着基因组学技术的发展和降低成本，基因组学检测逐渐成为了临床诊疗的常规检测项目。
临床医生通过对患者样本的基因组学检测，可以了解患者的肿瘤遗传特征，从而指导治疗方案的选择。
2. 多学科协作的重视：个体化治疗需要多个学科的协作，包括肿瘤科医生、基因组学专家、临床药师等。
p53基因测序在恶性肿瘤诊断中的应用价值观察顾其华;李玲芝;舒畅;杨志毅;叶爱慧【期刊名称】《南华大学学报：医学版》【年(卷),期】2000(028)006【摘要】目的研究p53基因测序在临床肿瘤诊断中的应用价值。
方法采用聚合酶链反应一直接测序方法对肺癌、胃癌、大肠癌、肝癌、乳腺癌、鼻咽癌、甲状腺癌、宫颈癌及支气管和胃粘膜非典型增生的活检标本，急、慢性白血病的外周血标本，肺癌胸水、肝癌腹水标本等临床肿瘤样本进行p53基因外显子5、6、7、8序列分析。
结果正常对照组未发现突变，所测的几种常见肿瘤样本的活检标本的错义突变率一般为30％—50％，胸、腹水标本突变率与相应肿瘤的活检标本相近，突变大多位于外显子7、8。
存在突变的病例2年病死率明显升高。
结论p53基因测序在常见恶性肿瘤诊断和判断预后等方面有一定的参考价值。
【总页数】3页(P559-561)【作者】顾其华;李玲芝;舒畅;杨志毅;叶爱慧【作者单位】衡阳医学院附属怀化医院，湖南怀化418000;湖南医科大学湘雅医院【正文语种】中文【中图分类】R730.43【相关文献】1.血清肿瘤标志物与恶性肿瘤相关因子联合检测在恶性肿瘤诊断中的应用价值分析[J], 陈淑云;陈激扬;采云2.恶性肿瘤相关物质群在恶性肿瘤诊断和筛查中的应用价值 [J], 段世俊;李锐3.超声弹性成像在乳腺肿瘤诊断中的应用价值及与p53、C-erbB-2、Ki-67蛋白相关性研究 [J], 闫硕4.P_(53)基因测序在恶性肿瘤诊断中的应用价值研究 [J], 顾其华;李玲芝;舒畅;杨志毅;叶爱慧5.免疫比浊法检测白蛋白的性能验证以及在恶性肿瘤诊断疗中的应用价值 [J], 蔡振鑫因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
下一代基因测序技术在恶性肿瘤中的临床应用刘京豪【期刊名称】《临床检验杂志（电子版）》【年(卷),期】2016(005)003【摘要】目的下一代基因测序技术是基因测序发展中的一项革命性的进步，它在大幅度提高了测序通量的同时降低了测序成本。
目前，下一代基因测序技术在临床诊断及治疗上的潜在应用价值已成为研究热点。
恶性肿瘤的发病及预后与患者基因水平改变密切相关，该技术应用于临床可以通过检测个体基因改变，使恶性肿瘤的诊断和治疗更具有针对性，从而推动个体化治疗的进程。
本综述将阐述下一代基因测序技术在恶性肿瘤中的临床应用。
\r\n了测序成本。
目前，下一代基因测序技术在临床诊断及治疗上的潜在应用价值已成为研究热点。
恶性肿瘤的发病及\r\n预后与患者基因水平改变密切相关，该技术应用于临床可以通过检测个体基因改变，使恶性肿瘤的诊断和治疗更具\r\n有针对性，从而推动个体化治疗的进程。
本综述将阐述下一代基因测序技术在恶性肿瘤中的临床应用。
【总页数】2页(P183-184)【作者】刘京豪【作者单位】天津医科大学总医院，天津 300054【正文语种】中文【相关文献】1.下一代测序技术的临床应用规范化问题——参考美国医学遗传学与基因组学会行业标准 [J], 姜烈君;陆晓旭;黄华艺2.下一代基因测序技术在胆囊癌基因组研究中的应用进展 [J], 张瑞;王林;耿智敏3.下一代基因测序技术在恶性肿瘤中的临床应用 [J], 刘京豪4.脑脊液宏基因组下一代测序技术在中枢神经系统感染性疾病诊断中的应用 [J], 赵雪瑶;李大伟5.脑脊液宏基因组下一代测序技术在中枢神经系统感染性疾病诊断中的应用 [J], 赵雪瑶;李大伟因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
下一代基因测序技术在恶性肿瘤中的临床应用刘京豪摘要：下一代基因测序技术是基因测序发展中的一项革命性的进步，它在大幅度提高了测序通量的同时降低了测序成本。
目前，下一代基因测序技术在临床诊断及治疗上的潜在应用价值已成为研究热点。
恶性肿瘤的发病及预后与患者基因水平改变密切相关，该技术应用于临床可以通过检测个体基因改变，使恶性肿瘤的诊断和治疗更具有针对性，从而推动个体化治疗的进程。
本综述将阐述下一代基因测序技术在恶性肿瘤中的临床应用。
关键词： 下一代基因测序；肿瘤；临床应用Clinical application of next generation gene sequencing technology inmalignant tumorJinghao LIUTianjin Medical University General Hospital, Tianjin 300054, ChinaABSTRACT ：Next-generation sequencing (NGS) technology is a revolutionary development in genomicresearch, with its decreasing cost and greatly increasing throughput. Currently, the focus has been on the po-tential clinical applications of NGS technology for diagnosis and treatment. The pathogenesis and prognosis of cancer has close relationship on genetic alterations, which can be detected clinically with diagnostic, prognostic, or therapeutic significance. Clinical applications of NGS in cancer are critical for cancer care. In this review, we focus on the clinical application of NGS in cancer patients.KEY WORDS ：Next generation gene sequencing; Tumor; Clinical application本文受天津市创新体系建设项目（N o.07S Y S Y JC 27900）和中瑞国际合作重点项目（天津市科技支撑计划重点项目）（No.09ZCZDSF04100）资助作者单位：300054 天津，天津医科大学总医院综述恶性肿瘤的发生与基因组学和表观遗传学改变密切相关，随着基因分子水平研究的不断深入，越来越多致癌信号传导通路被发现，基因水平检测也在肿瘤临床应用中显示出巨大的潜力。
近年来，基因测序技术的革命性进展，使我们对基因组学的认识有了突飞猛进的进步。
下一代基因测序技术（next generation sequencing technology, NGS ）的出现，使基因测序技术摆脱了低通量、高成本的束缚，研究者们利用这项技术发现了大量与恶性肿瘤相关的未知基因，为临床研究及应用提供了更高效便捷的平台[1]。
20世纪90年代末，在人类基因组计划的驱动下，西方医学领域提出了个性化医疗（personalized medicine ）的概念，即针对患者的基因、蛋白质和代谢产物的分子进行分析而量身定制的治疗方法。
研究者们通过基因测序发现，个体基因遗传特征与临床疾病表型紧密相关，尤其是单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms, SNPs ）在预测个体对药物的反应起着重要作用，肿瘤患者个体治疗敏感性和与治疗相关的毒副反应等均与SNPs 有关[2-4]，实现肿瘤的个体化诊疗首先要多水平破译与疾病易感基因和药物敏感基因和SNPs ，然后通过基因的综合筛选，来识别个体基因组的变异。
NGS 技术在SNPs 检测等方面极大地推进了个体化治疗的实现[5]。
在NGS 技术的推动下，与疾病诊断、预后和治疗相关的分子标志物及治疗靶点逐渐被发掘，这些新发现将极大推动药物及治疗方式的发展。
另外，通过对NGS 技术基因测序和其他实验结果综合分析，揭示从基因型到表型的作用机制，研究基因与环境的相互作用，并将之用于疾病的预防。
NGS 技术将会让我们更快、更全面优质地了解个体间变异，从而达到辅助诊断的作用。
由于肿瘤基因的异质性，即使组织学相似的肿瘤患者也可能携带不同的基因突变。
反之，组织学不同的肿瘤患者也许会有相似的基因突变。
因此，快速有效的基因突变检测是肿瘤患者个体化诊疗的关键手段。
研究者们通过Sanger 法对乳腺癌、胰腺癌、肺癌和脑瘤的全外显子组进行重测序，认识到肿瘤内部异质性非常大，只有较少的基因突变频率较高，而大多数基因突变都比较罕见。
然而从突变基因所在的生物学通路进行研究，还是会有一致性的结果。
由于基因水平的变异，不同的个体可能对同一种药物反应不同，因此针对肿瘤基因的靶向治疗药物成为个体化治疗的重点。
寻找特定的分子靶店，研发新药或老药新用，提出新的诊疗方案，提高药物疗效，减低药物副作用，并且分析相关遗传信息是实现肿瘤个体化诊疗的关键。
通过监测患者对药物的治疗反应，可以指导药物用量从而减轻药物副作用。
目前，许多信号传导通路相关的基因突变及其产物已经成为有效的药物靶点，临床上已有基因分型指导个体化治疗获得成功的例子。
例如干扰性单克隆抗体曲妥珠单抗（trastuzumab, herceptin）针对乳腺癌HER2/neu受体阳性的患者；酪氨酸激酶抑制剂伊马替尼（imatinib）治疗BCR-ABL基因阳性的慢性髓系白血病；可用于有表皮生长因子受体（epidermal growth factor receptor, EGFR）突变肺癌的酪氨酸激酶抑制剂吉非替尼和厄洛替尼等。
癌症相关的基因突变也已经成为临床诊断和风险评估的关键因子，例如急性早幼粒细胞白血病中PML-RARA基因融合、急性髓系白血病中FLT3 ITD和NPM1的突变，在其诊断和预后评估中都起到关键作用。
随着技术的发展和改进，NGS在肿瘤研究中的实用性和临床应用潜力日益突显。
利用NGS技术对疾病治疗相关基因靶标的全基因组图谱进行分析，可以为临床用药的选择及疗效评价提供极为有力的证据，最终实现有效的个体化治疗。
而且，NGS发现了许多未知的，对疾病诊断治疗有重要意义的基因组标记物，这些基因变异很有可能是潜在的有效治疗靶点。
此外，国际间合作网络通过研究机构共享数据库和技术，如国际癌症基因组协会（International Cancer Genome Consortium, ICGC），将会促进个体基因组图谱的更新和完善。
利用NGS技术可以检测细菌病毒等的外源性DNA 序列，目前已有部分研究表明病原体感染与某些特定类型的恶性肿瘤显著相关，比如肝炎病毒与肝癌，研究者们认为对病原体基因序列的研究将有助于揭开病原体与癌症的关系。
Kostic等[6]利用NGS对9例结直肠癌全基因组测序发现，梭菌属基因序列广泛存在于CRC基因组中，而另外一组研究人员在转录组测序中也发现了同样的结果。
虽然梭菌属与CRC关系的研究才刚起步，但是现有的研究结果证明了NGS技术在该领域的广阔的应用前景。
目前研究表明，一些肿瘤易感基因具有遗传性，同时其也是基因治疗的有效靶点。
NGS技术可应用于肿瘤高发或家族遗传病人群的基因筛查，通过对这些人群的全基因组检测，可以发现肿瘤相关异常基因，从而进行早期干预、通过改变生活方式或定期检测来预防肿瘤发生。
即使发生肿瘤，也能实现早期诊断、早期治疗，从而改善生活质量，延长生存时间[7-9]。
另外，由于肿瘤基因的异质性，组织学相似的肿瘤患者也可能会有差异显著的基因突变；反之，组织学不同的肿瘤患者也可能携带相近的突变基因。
因此，利用NGS技术对肿瘤基因突变的高效检测，是实现个体化治疗的重要手段。
肿瘤的基因治疗已成为目前研究的热点[10]。
NGS技术在肿瘤研究中还处于起步发展阶段，目前局限于肿瘤的分子生物学研究，但在短时间内已经表现出了显著的优势，其卓越表现为人类基因组学研究注入了新的活力，极大地推动了肿瘤发病机制的认识水平。
然而，将NGS技术投入临床应用还存在着许多现实的挑战，数据分析技术等难题仍需统一完善。
相信随着新一代基因测序技术在肿瘤研究中的广泛应用，其必将为肿瘤的临床早期诊断、早期干预和治疗提供更先进、有效的方法。
参考文献1 Rusk N, Kiermer V. Primer: sequencing: the nextgeneration. Nat Methods, 2008, 5(1): 15.2 Metzker ML. Sequencing tech nologies––the nextgeneration. Nat Rev Genet, 2010, 11(1): 31–46.3 Teer JK, Mullikin JC. Exome sequencing: the sweet spotbefore whole genomes. Hum Mol Genet, 2010, 19(R2): R145–R151.4 Lipson D, Capelletti M, Yelensky R, et al. Identification ofnew ALK and RET gene fusions from colorectal and lung cancer biopsies. Nat Med, 2012, 18(3): 382-384.5 Sjoblom T, Jones S , Wood LD, et al. The consensus codingsequences of hum an breast and colorectal cancers.Science, 2006, 314(5797): 268-274.6 Kostic BR, Rehm HL. New approaches to moleculardiagnosis. JAMA, 2013, 309(14): 1511-1521.7 Natrajan R, Reis-Filho JS. Next-generation sequencingapplied to molecular diagnostics. Expert Rev Mol Diagn, 2011, 11(4): 425-444.8 Stratton MR, Campbell PJ, Futreal PA. The cancergenome. Nature, 2009, 458(7239): 719-724.9 Richter BG, Sexton DP. Managing and analyzing next-generation sequence data. PLoS Comput Biol, 2009, 5(6): e1000369.10 Sastre L. New DNA sequencing technologies open apromising era for cancer research and treatment. Clin Transl Oncol, 2011, 13(5): 301-306.。
