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医学遗传学医学遗传学是一门涉及数千种疾病的基础理论和临床实践科学对于医学来说有一定难度，为了巩固学生所学的理论知识和培养综合分析能力的能力，我们编了这套习题，希望有助于医学生自我检查学习效果，再次复习课程的重点内容，也有助于学生联系有关知识，以融会贯通。
第一章遗传学与医学学习指导：本章要求大家重点掌握遗传学的概念和遗传性疾病的分类及其依据，一般了解医学遗传学发展简史和任务。
一、填空题：1、遗传性疾病分为＿＿＿＿＿。
2、单基因病起源于＿，多基因病起因于＿和＿，线粒体病呈＿遗传。
二、名词解释：1、遗传病2、单基因病3、染色体病4、体细胞遗传病第二章遗传信息的结构与功能学习指导：本章要求大家重点掌握核基因及其表达与调控、遗传信息的传递方式及遗传的基本规律，一般掌握DNA的结构及其序列分类，突变和修复。
其中的难点是减数分裂，同时也是重要的基础内容。
一、填空题1、人类细胞有丝分裂中期的一条染色体由两条＿构成，彼此互称为＿。
2、DNA分子的复制发生在细胞间期的＿期。
3、DNA的组成单位是＿，后者由＿＿＿＿组成。
4、基因中核苷酸链上插入或丢失一两个碱基时，可导致＿突变。
5、由于进化趋异的复制使具有＿的基因成簇或分散在基因组中，构成基因家族。
6、基因两侧的调控序列主要有＿＿＿。
7、人体中在许多细胞中都表达的基因称＿。
8、转录因子与DNA的结构域分为＿＿＿＿四种。
9、细胞周期包括＿＿。
10、联会发生在减数分裂前期的＿期，交叉开始于＿期。
11、＿是最常见的突变，发生在基因编码序列的突变根据其不同突变效应分为＿＿＿。
12、人类DNA突变修复的主要方式是＿二、选择题：1、下列不属于启动子序列的是：（）A、TA TAAATB、AATAAAC、GGGCCAA TCAD、GGCGGG2、增强子（）A、是一短序列元件B、位置相对恒定C、可以特异性结合转录因子D、有助于增强基因转录活性3、关于基因表达调控不正确的是：（）A、无转录活性的染色质DNA甲基化的程度较高B、组蛋白乙酰化适合基因表达C、转录因子最常见的结构是螺旋-转角-螺旋D、RNA的加工是基因表达调控的关键步骤4、在DNA复制中，下列那些步骤是不正确的：（）A、复制过程是半保留的B、冈崎片段以5’—3’DNA为模板的C、真核生物有多个复制起始点D、原核生物双向复制形成复制叉5、有关细胞有丝分裂周期不正确的是：（）A、间期可分为G1期、S期和G2期B、S期主要进行RNA和蛋白质的合成C、M期分为前、中、后、末四期D、G2期为细胞进入分裂期准备物质条件6、下列那些不符合减数分裂特点：（）A、DNA复制一次，细胞分裂两次。
5．高血压是___B_____。
A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病6.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是__C______。
→DNA→蛋白质→mRNA→蛋白质→mRNA→蛋白质→tRNA→蛋白质→rRNA→蛋白质7．断裂基因转录的过程是_____D___。
A.基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNAB. 基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNA{C.基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNAD. 基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNAE.基因→hnRNA8、双亲的血型分别为A型和B型，子女中可能出现的血型是___E_____。
A型、O型 B. B型、O型 C. AB型、O型D. AB型、A型E. A型、B型、AB型、O型9、对于X连锁隐性遗传病而言，男性发病率等于____C____。
A. 致病基因频率的2倍B. 致病基因频率的平方C. 致病基因频率D. 致病基因频率的1/2$E. 致病基因频率的开平方10、从致病基因传递的角度考虑，X连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。
A. 男性→男性→男性B. 男性→女性→男性C. 女性→女性→女性D. 男性→女性→女性E. 女性→男性→女性11、遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是____C____。
A. 常染色体显性遗传病B. 常染色体隐性遗传病C. X连锁显性遗传病D. X连锁隐性遗传病$12.在形成生殖细胞过程中，同源染色体的分离是___A_____的细胞学基础。
A.分离率B.自由组合率C.连锁互换率D.遗传平衡定律13．在形成生殖细胞过程中，非同源染色体可以自由组合，有均等的机会组合到一个生物细胞中，这是___D_____的细胞学基础。
A.互换率B.分离率C.连锁定律D.自由组合率14、当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时，这种疾病最有可能是___C____。
胚胎发育的阶段与机制例题和知识点总结在生命的孕育过程中，胚胎发育是一个极其复杂而又神奇的过程。
从一个受精卵开始，经过一系列精细的调控和分化，逐渐形成一个完整的个体。
接下来，让我们一起深入了解胚胎发育的各个阶段以及其背后的机制，并通过一些例题来加深对这些知识的理解。
一、胚胎发育的阶段1、受精卵阶段当精子与卵子成功结合形成受精卵后，就开启了胚胎发育的征程。
受精卵中包含了来自父母双方的遗传物质，这些遗传物质将决定胚胎的发育方向和特征。
2、卵裂阶段受精卵会迅速进行多次分裂，这个过程称为卵裂。
在卵裂早期，细胞的分裂速度很快，但细胞的总体积并没有明显增加，形成的细胞称为卵裂球。
3、囊胚阶段经过多次卵裂后，胚胎会形成一个中空的球状结构，称为囊胚。
囊胚由外层的滋养层细胞和内部的内细胞团组成。
滋养层细胞将参与形成胎盘等附属结构，内细胞团则将发育成胎儿的各种组织和器官。
4、原肠胚阶段囊胚进一步发育，会进入原肠胚阶段。
这是胚胎发育过程中的一个关键阶段，细胞会发生大规模的迁移和重排，形成三个胚层：外胚层、中胚层和内胚层。
这三个胚层将分别发育成不同的组织和器官。
5、器官发生阶段在原肠胚形成后，各个胚层的细胞会进一步分化和发育，形成各种器官的原基。
例如，外胚层会发育成神经系统、表皮等；中胚层会发育成骨骼、肌肉、心血管系统等；内胚层会发育成消化系统、呼吸系统的上皮等。
6、胎儿阶段随着器官的逐渐形成和完善，胚胎进入胎儿阶段。
在这个阶段，胎儿的身体结构和功能会不断成熟，直到足月出生。
二、胚胎发育的机制1、细胞分化细胞分化是指胚胎发育过程中，细胞逐渐特化形成不同类型细胞的过程。
这是由于细胞内基因的选择性表达所导致的。
不同的基因在不同的细胞中被激活或抑制，从而使细胞具有不同的形态和功能。
2、细胞凋亡细胞凋亡是一种程序性细胞死亡，在胚胎发育中起着重要的作用。
例如，在手指和脚趾的形成过程中，指间的细胞会通过凋亡消失，从而使手指和脚趾分离。
医学遗传学复习思考题第1章1．名词:遗传病:由于遗传物质改变而引起的疾病家族性疾病:指表现出家族聚集现象的疾病先天性疾病:临床上将婴儿出生时就表现出来的疾病。
2．遗传病有哪些主要特征?分为哪5类？特征：基本特征：遗传物质改变其他特征:垂直传递、先天性和终生性、家族聚集性、遗传病在亲代和子代中按一定比例出现分类：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、体细胞遗传病、线粒体遗传病3、分离律，自由组合律应用。
第2章1。
名词:（第七章）核型：一个体细胞的全部染色体所构成的图像称核型核型分析：将待测细胞的全部染色体按照Denver（丹佛）体制经配对、排列，进行识别和判定的分析过程，成为核型分析Denver体制：指1960年人类染色体研究者在美国丹佛市聚会制定的人类有丝分裂染色体标准命名系统，Denver体制主要依据染色体大小和着丝粒位置等形态特点，将人类体细胞的46条染色体分为23对，7组，其中22对为男女所共有，称常染色体，以长度递减和着丝粒位置依次编号为1~22号,另外一对与性别有关，随性别而异，称性染色体。
Xx代表女性,而xy代表男性。
2．莱昂假说（1）雌性哺乳动物间期体细胞核内仅有一条染色体有活性，其他的X染色体高度螺旋化而呈异固缩状态的x染色质,在遗传上失去活性。
（2失活发生在胚胎发育的早期(人胚第16天);在此之前体细胞中所有的x染色体都具有活性.(3）两条X染色体中哪一条失活是随机的，但是是恒定的。
3．染色质的基本结构染色质的基本结构单位为核小体；主要化学成分DNA 和组蛋白；分为常染色质、异染色质。
第3章1．名词:基因：基因组中携带遗传信息的最基本的物理和功能单位。
基因组:一个体细胞所含的所有遗传物质的总和，包括核基因组和线粒体基因组。
基因家族：指位于不同染色体上的同源基因.2．断裂基因的结构特点，断裂基因如何进行转录真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成,去除非编码区再连接后，可翻译出由连续氨基酸组成的完整蛋白质，这些基因称为断裂基因,一个断裂基因能够含有若干段编码序列，这些可以编码的序列称为外显子。
人体发育学复习重点
人体发育学作为生物学的一个重要分支，研究人类从受精卵到成熟
个体的发育过程，包括胚胎发育、青春期生长发育和老年发育等方面。
学好人体发育学，不仅可以更好地了解人类生命的起源和变化，还可
以帮助我们更好地关爱自己和他人。
下面是人体发育学复习的重点内容：
一、受精和胚胎发育
1. 受精：受精是指精子和卵子结合形成受精卵的过程，受精过程中
包括精子和卵子的结构和功能的相互作用。
2. 早期胚胎发育：早期胚胎发育是指受精卵在子宫内的发育过程，
包括卵裂、囊胚形成和着床等过程。
3. 胚胎器官发育：胚胎器官发育是指受精卵逐步发育成为一个具有
各种器官和组织的胚胎的过程，包括器官原基的发育和器官形成等过程。
二、青春期生长发育
1. 性腺发育：性腺发育是指青春期男女性激素水平升高，导致性腺
开始发育和产生生殖细胞的过程。
2. 第二性征发育：第二性征发育是青春期男女体外性器官和次生性
征发育的过程，包括声音变粗、乳房发育等。
3. 身体发育：身体发育是指青春期生长发育的整体过程，包括身高增长、体重变化等方面。
三、老年发育
1. 器官功能退化：老年发育是指人体器官和组织功能逐渐衰退和老化的过程，包括心脏功能减弱、皮肤老化等生理变化。
2. 精神状态变化：老年发育还包括老年人精神状态的变化，包括认知功能下降、情绪波动等。
综上所述，人体发育学的复习重点内容涵盖了受精和胚胎发育、青春期生长发育和老年发育等方面，深入了解这些内容有助于我们更好地认识人体发育的规律和变化。
希望同学们可以认真复习这些内容，为更好地理解人类生命的奥秘做好充分准备。
胚胎学发育机制学习笔记学习要点1胚胎细胞的分化、分化决定2胚胎诱导：定义、分类、机制前言：从受精卵发育为一个新个体历经复杂的演变过程，包括细胞生长、分化、细胞社会学 行为、胚胎形态发生（各层次）等；这些变化具有精细的时间顺序和空间关系；胚胎发育变 化中，细胞基因的表达起决定作用，并受内外环境因素的影响；胚胎发育机理是现代发育生 物学屮重大的研究课题。
主要胚胎发育机制：细胞生反（反大与增殖）；细胞分化；胚胎诱导；形态发生机制；胚胎 场现象。
一 细胞生长：细胞长大+细胞增殖；本质：蛋白质与核酸等合成。
1细胞长大：C 体积仁 胞质长大+胞核长大2细胞增殖：C 数目f ,由细胞分裂实现。
二细胞分化…发育生物学研究之核心 1两个概念：1）细胞全能性（lolipolcncy ） ： C 含有形成完整个体Z 潜能（分化潜能最强）。
全能性f 多能性一专能性一终末（内细胞群C-外胚层C-神经干C-神经C ）2）信息连: （不同）基因一（不同）mRNA -* （不同）蛋白质（不同）功能。
2细胞分化的决定（cell determination ）： C 在出现特有形态结构/生化特征/功能之前发生之决 定c 分化方向Z 内在隐蔽变化过程。
决定的c 沿特定类型分化,一般不会屮途改变。
3 细胞分化（cell differentiation, P82）1） 定义：胚胎C 或幼稚C 发育成具有特殊形态结构\生化特性\功能 之专一化C 之过程 2） 原因：基因差异表达（5・10%）3） 事件：化学分化:特异蛋白合成等RBC （Hb ），神经细胞（烯醇化酶）等；形态结构..：外形分化、核分化、胞质分化；功能..：4） 特点：过程一般不可逆；过程渐进：全能■多能■专能■终末；终末分化C 一般不再分裂， 若能分裂，则可维持和传递终末分化状态；受细胞内外信号调控。
细胞分化参考信息：实验一细胞决定的标准实验：把某时期供体组织原基移植到受体不同 位，如果移植块按照在受体移植部位进行发育，说明在移植时其命运尚未决沱；如果按照在 供体原地情况发育，表明在移植吋已发生了分化决定。
遗传总复习复习资料遗传基础知识回顾
- 遗传学的定义及其研究对象
- 克隆、突变和变异的概念
- 基因和染色体的关系
- 遗传性状的分类和表现方式
- 基因型和表型的关系
遗传的重要定律
1. 孟德尔的遗传定律：
- 单因素遗传定律
- 子代表现定律
- 分离定律
- 双因素遗传定律
- 自由组合定律
- 受体组合定律
2. 链和基因的行为模式：
- 重组
- 连锁不平衡
- 连锁平衡
3. 确定遗传性状的多基因遗传模式：- 基因互作模式
- 环境影响模式
- 多基因共同影响的模式
分子遗传学
- DNA的结构和功能
- DNA复制的过程
- RNA的结构和功能
- 蛋白质的合成过程
- 基因突变的形成和修复机制
进阶遗传学知识
- 染色体突变与遗传病：
- 数目异常
- 结构异常
- 染色体易位
- 基因工程和遗传工程的基本原理和应用：- 重组DNA技术
- DNA测序和基因组学
- CRISPR-Cas9基因编辑技术
- 转基因技术和克隆技术
人类遗传学
- 人类性染色体的结构和性别决定
- 单基因遗传病的原理和临床特征
- 多基因遗传病的原理和临床特征
- 免疫遗传学和血型遗传学
- 遗传咨询和遗传测试的原理和方法
以上是《遗传总复习复习资料》的内容概要，希望对您的复习有所帮助！。
医学遗传学复习题医学遗传学一、选择题1、运用遗传学的规律和原理，研究人类遗传病的传递方式、发病机理、诊断和防治的科学，称为：（A）A、医学遗传学B、人类遗传学C、遗传学D、优生学2、由于生殖细胞或受精卵细胞里的遗传物质发生突变引起的疾病称为（A）：A、遗传病B、先天性疾病C、家族性疾病D、分子病3、一个基因或一对基因发生突变引起的疾病，叫：（C）A、遗传病B、多基因病C、单基因病D、染色体病4、由多对基因和环境因素共同作用产生的疾病称为：（B）A、遗传病B、多基因病C、单基因病D、2染色体病5、染色体数目和结构发生改变引起的疾病是：（D）A、先天性疾病B、后天性疾病C、遗传病D、染色体病6、不是医学遗传学研究技术和方法是哪一项：（D）A、系谱分析B、群体筛选C、家系调查D、血型鉴定7、___（B）_____于1953年提出DNA双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。
A.Jaco和MomodB. Watson和CrickC. Khorana和HolleyD. Avery和McLeod8、种类最多的遗传病是____（A）____。
A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.体细胞遗传病39、发病率最高的遗传病是____（B）____。
A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.体细胞遗传病二、多选题1、遗传病的特征多表现为（ ABDE ）Ａ、家族性Ｂ、先天性 C传染性D、同卵双生同病率高于异卵双生E、不累及非血缘关系者2、判断是否为遗传病的指标为（ADE）A、患者亲属发病率随亲属级别下降而下降B、患者亲属发病率随亲属级别下降而升高C、患者亲属发病率不随亲属级别变化而变化D、患者家族成员发病率高于一般群体E、患者血缘亲属发病率高于非血缘亲属4第二章遗传的细胞学基础一、选择题1.染色质和染色体是（B ）A．不同物质在细胞周期不同时期的存在形式B．同一种物质在细胞周期不同时期的两种存在形式C．同一种物质在细胞周期同一时期的两种形态表现D．同一种物质在细胞周期同一时期的两种叫法2.下列关于细胞周期的叙述正确的是（C ）A．细胞周期是指细胞从开始分裂到分裂结束B．从上一次分裂开始到下一次分裂结束C．从上一次分裂结束开始到下一次分裂结束为止D．从上一次分裂开始到下一次分裂开始之前3、下列哪一种细胞始终保持增殖能力，不断地进行分裂：（A）5A、造血干细胞B、成熟红细胞C、角质化细胞D、肝细胞4、下列哪一项不属于细胞分裂期：（D）A、前期B、中期C、后期D、S期5、DNA自我复制发生的时期是：（B）A、G1期B、S期C、G2期D、M期6、在细胞有丝分裂时，染色单体发生分离是在：（C）A、前期B、中期C、后期D、末期7、单分体出现在减数分裂的哪个时期：（D）A、后期ⅠB、末期ⅠC、中期ⅡD、后期Ⅱ8、生殖细胞成熟过程中，染色体数目减半发生在哪个时期：（C）A、增殖期B、生长期C、第一次成熟分裂期D、第二次成熟分裂期9、对人类而言，下列哪种细胞中有23条染色体：（D）6A、精原细胞B、初级精母细胞C、初级卵母细胞D、卵细胞或精细胞10、同源染色体发生分离是在：（C）A、前期ⅠB、中期ⅠC、后期ⅠD、后期Ⅱ11、同源染色体发生联会是在：（A）A、前期ⅠB、中期ⅠC、后期ⅠD、前期Ⅱ12、同源染色体成为二价体的时期是：（B）A、细线期B、偶线期C、粗线期D、双线期13、同源染色体发生联会的时期是：（B）A、细线期B、偶线期C、粗线期D、终变期14、四分体出现的时期是：（C）A、细线期B、偶线期C、粗线期D、双线期15、同源非姊妹染色单体发生交叉互换的时期是：（C）A、细线期B、偶线期C、粗线期D、7双线期16、人类次级精母细胞中的染色体应为23个：（B）A、二价体B、二分体C、单分体D、四分体17、在减数分裂过程中，染色单体的分离发生在（B）：A、中期ⅡB、后期ⅡC、末期ⅡD、后期Ⅰ18、人类精子中的染色体应为：（C）A、23,XB、23,YC、23,X或YD、23,X和Y19、人类卵子中的染色体应为：（A）A、23,XB、23,YC、23,X或YD、23,X和Y20、100个初级精母细胞完成减数分裂后，可产生的Y型精子应是：（B）A、100个B、200个C、300个D、8400个21、100个初级精母细胞完成分裂后可产生的精子应为：（C）A、100个B、200个C、400个D、800个22、人类精子中含有的性染色体应为：（C）A、X染色体B、Y染色体C、X或YD、X和Y23、100个初级卵母细胞完成减数分裂后能产生的卵子是：（A）A、100个B、200个C、300个D、400个24、100个初级卵母细胞完成减数分裂后能产生的第二极体是：（C）A、100个B、200个C、300个D、400个25、人类女性所产生的第二极体中含的染色体是：（A）9A、23，XB、23，YC、23X或YD、23X和Y26、人类卵子形成时不经历的时期是：（D）A、增殖期B、成熟期C、生长期D、变形期27、人类卵细胞中所含的染色体是：（D）A、46条染色体B、23条染色体C、23个二分体D、23个单分体28、人类次级精母细胞所含的染色体应为：（C）A、46条染色体B、23条染色体C、23个二分体D、23个单分体29、下列何者不是减数分裂的特征：（D）A、同源染色体联会B、同源染色体分离C、非姊妹染色体交叉D、发生在体细胞增殖过程中30、下列何者不是细胞有丝分裂的特征：（C）A、每一条染色体的两条单体分离10B、染色体移向两极C、同源染色体联会D、形成两个子细胞31、细胞增殖周期所经历的是：（A）A、从上次细胞分裂结束开始到下次细胞分裂结束为止。
