chapter 3 mendelian genetics

  • 格式:pdf
  • 大小:3.20 MB
  • 文档页数:76

孟德尔遗

Gregor Johann Mendel
1822-1884•Monastery of St. Thomas,
Brno(Brünn), Czech Republic.•Taught physics and natural science.
•Performed experiments 1856-1864, published in 1866.•Why peas?
–Easy to grow
–Self-fertilize or can hybridize artificially
–Matures in single season
–Choice of contrasting traits
第一节分离规律(the law of segregation)
一、孟德尔的豌豆杂交试验
性状(character)
单位性状(unit character)
相对性状(contrasting character) 生物体所表现的形态特征和生理特性的总称。

把植株所表现的性状总体区分为各个单位作为研究对象,这些被区分开的每一个具体性状称~。

同一单位性状在不同个体间所表现出来的相对差异。

例如:豌豆的花色、种子形状、株高、子叶颜色等。

例如:红花与白花,高杆与矮‘杆。

How Mendel performed his crosses with
pea plants
P 红花(♀) ×白花(♂)

红花
F
1
↓⊗
F
红花白花
2
株数705 224比例 3 : 1
Mendel’s 7 traits
根据试验结果,看到两个共同特点
1.F1代个体(植株)均只表现亲本之一的性状,而另一个
亲本的性状隐藏不表现。

!相对性状中,在F1代表现出来的相对性状称为显性性状(dominant character),而在F
中未表现出来的相对
1
性状称为隐性性状(recessive character)。

2.F2有两种性状表现类型的植株,一种表现为显性性
状,另一种表现为隐性性状;并且表现显性性状的植株数与隐性性状个体数之比接近3:1。

!隐性性状在F1中并没有消失,只是被掩盖了,在F2代显性性状和隐性性状都会表现出来,这就是性状分
离(character segregation)现象。

二、分离现象的解释
孟德尔假设:
1.遗传性状由遗传因子(hereditary determinant)决定;
2.遗传因子在体细胞中成双存在;
3.在形成配子时,每对因子均等地分配到配子中,因此每个配子中只含有成对遗传因子中的一个;
4.雌雄配子的结合是随机的。

三、表现型和基因型(phenotype and genotype)基因型:个体的基因组合
表现型:生物体所表现出来的性状
纯合体(homozygote):具纯合基因型的个体杂合体(heterozygote):具杂合基因型的个体等位基因(allele):在同源染色体上占据相同座位的两个不同形式的基因C c C c
C C
(二)自交法
P F1 F2 F3
F4
F2植株个体通过自交生成F3株系,根据F3株系的性状表现,推论F2个体的基因型。

(三)F1花粉鉴定法
wx ga-1
第二节独立分配规律一、两对相对性状的遗传
结果分析:
先按一对相对性状杂交的试验结果分析:黄:绿=(315+101):(108+32)=416 :140=2.97 :1≈3 :1园:皱=(315+108):(101+32)=423 :133=3.18 :1≈3 :1∴两对性状是独立互不干扰地遗传给子代Æ每对
性状的F2分离符合3 :1比例;
F2出现两种重组型个体Æ说明控制两对性状的基因在从F1遗传给F2时,是自由组合的。

按概率定律,两个独立事件同时出现的概率分别是出现概率的乘积:
黄、圆= 3/4×3/4 = 9/16
黄、皱= 3/4 ×1/4 = 3/16
绿、圆= 1/4×3/4 = 3/16
绿、皱= 1/4×1/4 = 1/16
(3 : 1)2 = 9 : 3 : 3 : 1
二、独立分配现象的解释
YYRr
YYRr
YyRr YYrr YyRR YyRr Yyrr yyRr yyRr yyrr
YyRr yyRR YyRr YyRR
Yyrr
独立分配规律的要点:
控制两对不同性状的两对等位基因在形成配子过程中,这一对等位基因与另一对等位基因的分离和组合互不干扰,各自独立分配到配子中去。

独立分配规律的实质(细胞学基础)在于:
¾控制两对相对性状的两对等位基因,分别位于不同的同源染色体上。

¾在减数分裂形成配子时,同源染色体上的等位基因相互分离,而非同源染色体上的非等位基因( non-allele)自由组合。

三、独立分配规律的验证(一)测交法
(二)自交法
按照分离和独立分配规律的理论推断:¾纯合基因型的F 2植株有4/16(YYRR 、yyRR 、YYrr 、yyrr )经自交→F 3,性状不分离;¾一对基因杂合的F 2植株有8/16(YyRR 、YYRr 、yyRr 、Yyrr )经自交→F 3,一对性状分离(3:1)另一对性状稳定;
¾二对基因杂合的F 2植株有4/16(YyRr)经自交→F 3,二对性状均分离(9:3:3:1)。

四、多对基因的遗传
(一)多对相对性状独立分配的条件
•根据独立分配规律的细胞学基础可知:–非等位基因的自由组合实质是非同源染色体在减数分裂期的自由组合;
–因此只要决定各对性状的各对基因分别位于非同源染色体上,性状间就必然符合独立分配规律。

•不位于同一条染色体上的非等位基因间。

五、独立分配规律的意义与应用
•一、独立分配规律的理论意义:
–揭示了位于非同源染
色体上基因间的遗传
关系;
–解释了生物性状变异
产生的另一个重要原
因——非等位基因间
的自由组合。

•完全显性时,n对
染色体的生物可
能产生2n种组
合。

•二、在遗传育种中的应用
–1.可以通过有目的地选择、选配杂
交亲本,通过杂交育种将多个亲本
的目标性状集合到一个品种中;或
者对受多对基因控制的性状进行育
种选择;
–2.可以预测杂交后代分离群体的基
因型、表现型结构,确定适当的杂
种后代群体种植规模,提高育种效
率。

孟德尔试验的成功之处
¾选用适当的试验材料
从豆科植物中选择了自花授粉且是闭花授粉的豌豆作为杂交试验的材料,并进行了品种和性状的选择
¾精心设计的实验方法
采取单因子分析法,即分别观察和分析在一个时期内的一对性状的差异,最大限度地排除各种复杂因素的干扰
¾严格的统计分析方法——定量分析法
对杂交实验的子代中出现的性状进行分类、计数和数学归纳,找出其规律性
¾首创了测交方法
采用这种方法证明了其因子分离假设的正确性
第三节遗传学数据的统计处理
一、概率原理
(一)概念
概率(probability):一定事件总体中某一事件
可能出现的几率。

在遗传研究时,可以采用概率及概率原理对各个世代尤其是分离世代(如F2)的表现型或基因型种类和比率(各种类型出现的概率)进行计算,从而分析、判断该比率的真实性与可靠性;并进而研究其遗传规律。

(二)概率基本定理
1.乘法定理
两个独立事件同时发生的概率等于各个事件发生的概率的乘积。

例:双杂合体(YyRr)中,Yy的分离与Rr的分离是相互独立的,在F
的配子中:
1
具有Y的概率是1/2,y的概率也1/2;
具有R的概率是1/2,r的概率是1/2。

而同时具有Y和R的概率是两个独立事件(具有Y和R)概率的乘积:1/2×1/2=1/4。

2.加法定理:
两个互斥事件的和事件发生的概率是各个事件各自发生的概率之和。

–互斥事件——在一次试验中,某一件出现,另一事件即被排斥;也就是互相排斥的事件。

如:抛硬币。

又如:杂种F1(Cc)自交F2基因型为CC与Cc是互斥事件,两者的概率分别为1/4和2/4,因此F2表现为显性性状(开红花)的概率为两者概率之和——基因型为CC或Cc。

()
n n n n n n
q
q p n n n q p n n q np
p q p ++−−+−++=+−−−L L 33221
!
3)2)(1(!2)1(
第四节孟德尔规律的补充与发展
一、显隐性关系的相对性
(一)显性现象的表现
•完全显性(complete dominance):F1所表现的性状和亲本之一完全一样。

•不完全显性(incomplete dominance) F1的性状表现为双亲性状的中间型
•共显性(codominance):双亲的性状同时在F1个体上表现出来
正常人(Hb A Hb A)
镰形细胞贫血症患者(Hb S Hb
杂合体(Hb A Hb S)
•镶嵌显性(mosaic dominance):双亲的性状在后代的同一个体的不同部位表现出来。