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如何解读染色体核型报告一.染色体结构人类有22对常染色体和1对性染色体着丝粒（cen）：两条染色单体彼此相连之处，也是有丝分裂中纺锤丝附着的部位次缢痕（h）：是染色体物质稀少或去螺旋化的结果，较常见于1、9、16及Y染色体长臂近侧，紧靠着丝粒随体（s）：着丝粒的短臂末端的染色体物质与其余部分仅一丝相连而呈小球状（由于随体柄的存在）端粒：染色体两臂末端特化部位，为高度重复的DNA序列，是维持染色体稳定的必要条件二.核型表述方法区和带的序号均从着丝粒为起点标号，染色体上不存在“非带区”简式：染色体数，性染色体，重排类型（染色体号）（断裂点）详式：染色体数，性染色体，重排类型（染色体号）（染色体具体构成）例：简式：46，XY，t（4；20）（q25；q12）详式：46，XY，t（4；20）（4pter→4q25：：20q12→20qter；20pter→20q12：：4q25→4qter）解读：该染色体核型的染色体数目是46，性染色体是XY。
t表示易位，q表示长臂而q25表示长臂2区5号带， q12表示长臂1区2号带。
t（4；20）（q25；q12）表示4号染色体和20号染色体发生易位，断裂易位点发生在4号染色体长臂2区5号带和20号染色体长臂1区2号带。
染色体具体构成：4号染色体为从短臂末端（pter）直到4q25为正常，之后重接了原20号染色体的q12，直到其长臂末端；20号染色体为从短臂末端直到20q12为正常，之后重接了原4号染色体q25，直到其长臂末端→从...到... p 短臂：断裂q 长臂：：断裂与重接r 环状染色体＋增加rob 罗伯逊易位－减少s 随体del 缺失stk 随体柄h 次缢痕t 易位inv 倒位ter 末端ins 插入i 等臂染色体三.常见染色体异常及表示方法1.染色体异态性（染色体形态的微小变异，常不具有明显的表型或病理学意义）⑴短臂增长：P＋⑵双随体： ss⑶随体增大：s＋⑷随体柄延长：stk＋⑸次缢痕延长：h＋（常见于1、9、16号染色体长臂1qh+，9qh+ ，16qh+ ）2.染色体数目畸变⑴双雌受精：69，XXX或69，XXY⑵双雄受精：69，XXX或69，XXY或 69，XYY⑶核内复制（常见于肿瘤细胞）：92，XXYY或92，XXXX⑷核内有丝分裂：92，XXYY或92，XXXX⑸亚二倍体（染色体缺失）：如45，XO；45，XY，-21⑹超二倍体（染色体增加）：如47，XXY；47，XY，+21⑺嵌合体（不同部位存在两种核型）：46，XX/47，XXY3.染色体结构畸变⑴易位：一条染色体的断片移接到另一条非同源染色体的臂上简式：46，XY，t（4；20）（q25；q12）详式：46，XY，t（4；20）（4pter→4q25：：20q12→20qter；20pter→20q12：：4q25→4qter）⑵罗伯逊易位（着丝粒融合）：两个染色体的着丝粒部位断裂，二者长臂在着丝粒处接合在一起，形成新染色体，短臂丢失简式：45，XX，rob（14；21）详式：45，XX，rob（14qter→14p11：：21q11→21qter）解读：14号染色体短臂的1区1带（14p11）和21号染色体的长臂的1区1带（21q11）同时发生断裂，两条染色体带有长臂的断片相互连接，且在着丝粒部位融合，形成的衍生染色体包含了21号染色体的21q11→qter节段和14号染色体14p11→qter节段，其余的部分均丢失⑶末端缺失：简式：46，XY，del（1）（q21）详式：46，XY，del（1）（pter→q21：）⑷中间缺失：同一臂上发生两次断裂，两个断点之间的片段丢失，其余的两个断片重接简式：46，XX，del（3）（q21q25）详式：46，XX，del（3）（pter→q21：：q25→qter）⑸臂内倒位：染色体臂内发生二次断裂中间的片段旋转180度后重接简式：46，XY，inv（1）（p22p34）详式：46，XY，inv（1）（pter→p22：：p34→p22：：p34→qter）⑹臂间倒位：染色体的长、短臂各发生一次断裂，中间带着丝粒的片段旋转180度后重接简式：46，XX，inv（2）（p15q21）详式：46，XX，inv（2）（pter→p15：：q21→p15：：q21→qter）⑺环状：染色体的长、短臂各发生一次断裂，含有着丝粒节段的长、短臂断端相接简式：46，XX，r（2）（p21q31）详式：46，XX，r（2）（p21→q31）⑻双着丝粒：两条染色体同时发生一次断裂，具有着丝粒的两个断端相连接简式：45，XX，dic（6；11）（q22；p15）详式：45，XX，dic（6；11）（6pter→6q22：：11p15→11qter）⑼等臂：一条染色体的两个臂在形态和遗传结构上完全相同，在细胞分裂中，着丝粒纵裂而形成简式：46，X，i（Xq）详式：46，X，i（X）（qter→cen→qter）。
精子染色体报告现代医学中的精子染色体报告在现代医学领域中，精子染色体报告是一项重要的诊断工具，它能够揭示男性生育力的相关信息，帮助医生评估患者的生育潜力以及可能存在的遗传疾病风险。
通过观察和分析精子的染色体组成，我们能够了解男性生殖细胞的健康程度，并为患者提供个体化的治疗方案。
精子染色体报告通常包括染色体异常率、染色体数目异常率以及具体染色体结构的异常率。
通过这些指标，我们可以评估患者的精子质量、精子数量以及遗传疾病的风险。
首先，染色体异常率是指患者精子中异常染色体的比例。
正常情况下，人类精子的染色体应当是正常的23对，其中包括22对常染色体和一对性染色体。
如果患者的精子染色体异常率较高，可能会导致胚胎发育的问题甚至致命的遗传疾病。
因此，精子染色体报告可以帮助医生与患者共同决定下一步治疗方案，如选择体外受精、ICSI（单精子注射）或PGD（胚胎植入前遗传学诊断）等。
其次，染色体数目异常率是指精子中染色体数目异常的比例。
正常情况下，人类精子应当只包含单个染色体，即一个23X或者23Y染色体。
然而，有时候会出现由于非分离或者异常分裂引起的精子染色体数目异常，如两个23X或者两个23Y染色体。
这种染色体数目异常通常与生育力的下降以及一些遗传疾病（如唐氏综合征）有关。
通过精子染色体报告，医生可以预测患者的遗传疾病风险，并建议相应的治疗措施。
最后，具体染色体结构的异常率是指精子中染色体结构异常的比例。
染色体结构异常可能导致遗传物质的丢失、重复或移位，从而影响精子的正常发育和受精能力。
这种异常率的检测对于揭示患者的遗传疾病风险以及提供个性化的治疗方案非常重要。
精子染色体报告不仅能够帮助医生评估患者的生育潜力，还能够提前检测出一些染色体异常，帮助患者避免可能存在的遗传疾病。
然而，需要注意的是，精子染色体报告并不能完全决定一个男性是否能够成功生育，它只是提供了一种参考和辅助诊断的手段。
精子染色体报告的开展离不开现代遗传学技术的进步。
成年人染色体检查报告参照解读
核型分析主要研究染色体的数目与形态，所以人类染色体核型分析报告主要内容是报告研究对象的染色体数目与形态是否正常(包括性染色体)。
报告解读案例:
案例一：染色体核型46，XX
解读：这是一例染色体数目与形态未见异常的女性染色体报告。
该染色体核型的染色体数目是46(与正常人数目一致)，性染色体是XX(与正常女性染色体一致)，并且未见到异常染色体形态结构。
案例二：染色体核型46，XY
解读：这是—例染色体数目与形态未见异常的男性染色体报告。
该染色体核型的染色体数日是46(与正常人数目一致)，性染色体是XY(与正常男性染色钵一致)．并且未见到异常染色体形态结构。
案例三：染色体核型为45，X
解读：该染色体核型的染色体数目是45(比正常人少了一条)，性染色体是X(比正常女性丢失了一条X染色体)。
这是典型先天性卵巢发育不全综合征，又称特纳综合征的染色体核型。
临床表现为女性青春期外生殖器仍保持幼稚型外阴，闭经，体型矮小，蹼颈，肘外翻等。
案例四：染色体核型为47，XXX
解读：该染色体核型的染色体数目是47(比正常多了—条)，性染色体是XXX(比正常女性多了—条X染色体)。
这是XXX综合征，又称超雌综合征或X三体综合征的染色体核型。
表型大多数如正常女性，身体发育正常或稍差，乳腺发育不良，卵巢功能异常，月经失调或闭经，有生育能力或不育，智力发育迟缓甚至精神异常。
案例五：染色体核型为47，XXY
解读：该染色体核型的染色体数目是47(比正常多了一条，性染色体是XXY(比正常男性多了一条x染色体)。
这是47，XXY综合征，又称克氏综合征或先天性睾丸发育不全综合征或称小睾症的染色体核型。
患者表型男性，一般青春期后才出现症状。
主要症状为智力基本正常或迟钝，身材高人，四肢细长。
青春期后阴茎小，睾丸不发育掣丸组织活检可见曲细精管萎缩，呈玻璃样变性，排列不规则，有大量间质细胞和支持细胞。
无精子、无胡须、不育、男性乳房发育，阴毛呈女性分布或稀少。
案例六：染色体核型为46，XY，t（12；13)(p13；q21)
解读：该染色体核型的染色体数日是46，性染色体是XY。
t表示易位，p表示短臂而p13表示短臂1区3号带，q表示长臂而q21表示长臂2区1号带。
t（12；13)(p13；q21)表示12号染色体和13号染
色体发生平衡易位，断裂易位点发生在12号染色体短臂1区3号带和13号染色体短臂2区1号带。
案例七：染色体核型为46，XX，t（1；8)(q25；p21)
解读：该染色体核型的染色体数目是46，性染色体是XX。
t(translocation)表示易位，q表示长臂而q25表示长臂2区5号带，p表示短臂而p21表示短臂2区1号带。
t(1：8)(q25；p21)表示1号染色体和8号染色体发生平衡易位，断裂易位点发生在1号染色体长臂2区5号带和8号染色体短臂2区l号
案例八：染色体核型为46，X，i（Xq)
解读：该染色体核型的染色体数目是46，性染色体是X(比正常女性丢失了一条X染色体)，但增加了一条(结构异常的)染色体i(xq)。
i （iSOChroaosoae)等臂染色体，i(Xq)表示X长臂等臂。
患者表型近似45，X特纳综合征，但症状较轻。
身材矮小，第二性征不发育，闭经，肘外翻等。
案例九：染色体核型为46，X，i（Xq)
解读：该染色体核型的染色体数目是46，性染色体是K(比正常女性丢失了一条x染色体)，但增加了一条(结构异常的)染色体i（Xp)。
i(Xp)表示x短臂等臂。
患者表犁近似45，X特纳综合征．第二性征发育不良，但身材不矮。
案例十：染色体核型为46，XY，inv(9）（p11：q13)
解读：该染色体核型的染色体数目是46，性染色体是XY。
Inv （inversion)表示倒位，inv（9）（p11；q13)表示9号染色体的结构发生了(臂间)倒位，发生结构倒位的部位是9号染色体的短臀1区1号带和9号染色体的长臂1区3号带。
倒位可能不发生遗传物质丢失，但中间片段的位置顺序颠倒了。
一般认为，臂间倒位片段的长短关系到了胚胎的存活。
倒位片段越长，则该片段内配对交换的机会越多，而非倒位片段比较短，重复或缺失比较少，因而对子代生存的危害不会太大：相反，倒位片段越短，则该片段内配对交换的机会教少，而非倒位片段比较长，重复或缺失比较多，因而对子代生存的危害较大，可能会导致胚胎死亡。
但亦有人认为9号染色体的臂间倒位可能是一种多态现象。
案例十一：染色体核型为46，XY，9qh+
解读：该染色体核型的染色体数日是46，性染色体是XY。
q表示长臂、h表示副缢痕，qh+表示9号染色体的长臂副缢痕增长。
作者：优贝智RBG格鲁吉亚试管。
