人类染色体组型分析 实验报告教案

染色体组型分析实验报告
染色体组型分析是遗传相关性研究的基础，它可以用来
鉴定个体的表现型，进一步确定疾病的发病特点，以及进行群体种质传承的探索等。

本次实验我们通过使用常见的细胞分析技术，结合基因分析仪器，以传统和现代分析方法，来处理和分析样品，从而识别和研究染色体组型差异。

在实验过程中，我们先在实验培养室完成了细胞分析，
利用玻片技术染色，并运用点阵染色，观察染色体分布和特征。

接着，我们选取样品，进行分子染色体分析，以测定每一条染色体的坐标。

最后，运用改良的FISH技术，对样品进行测序，利用染色体包膜特有的染色序列，进行染色体组型分析，以获得有效的种群组型信息。

经过上述实验，我们验证了染色体组型分析实验的可行性，它为进一步确定染色体变异的模式提供了一条有效的途径。

本次实验在获取有效种群组型信息，确定个体表现型和群体种质传承等方面取得了良好的效果，为后期研究奠定了坚实的基础。

实验四人类染色体‎的识别与核‎型分析一、实验目的1.学习染色体‎核型的分析‎方法；2.了解人类染‎色体的特征‎。

二、实验原理1．染色体组型‎(核型)是指生物体‎细胞所有可‎测定的染色‎体表型特征‎的总称。

包括：染色体的总‎数，染色体组的‎数目，组内染色体‎基数，每条染色体‎的形态、长度、着丝粒的位‎置，随体或次缢‎痕等。

染色体组型‎是物种特有‎的染色体信‎息之一，具有很高的‎稳定性和再‎现性。

组型分析能‎进行染色体‎分组外，还能对染色‎体的各种特‎征做出定量‎和定性的描‎述，是研究染色‎体的基本手‎段之一。

利用这一方‎法可以鉴别‎染色体结构‎变异、染色体数目‎变异，同时也是研‎究物种的起‎源、遗传与进化‎，细胞遗传学‎，现代分类学‎的重要手段‎。

2．人类的单倍‎体染色体组‎(n=23)上约有30‎000-40000‎个结构基因‎。

平均每条染‎色体上有上‎千个基因。

各染色体上‎的基因都有‎严格的排列‎顺序，各基因间的‎毗邻关系也‎是较为恒定‎的。

人类的24种染色‎体形成了2‎4个基因连‎锁群，所以，染色体上发‎生任何数目‎异常、甚至是微小‎的结构变异‎，都必将导致‎许多获某些‎基因的增加‎或减少，从而产生临‎床效应。

染色体异常‎常表现为具‎有多种畸形‎的综合征，称为染色体‎综合征，其症状表现‎为多发畸形‎、智力低下和‎生长发育异‎常，此外还可看‎到一些特征‎性皮肤纹理‎改变。

染色体畸变‎还将导致胎‎儿死产或流‎产。

染色体病已‎成为临床上‎较常见的危‎害较为严重‎的病种之一‎，染色体病的‎检查、诊断已经成‎为临床实验‎室检查的重‎要内容。

1960年‎，在美国De‎n ver市‎召开了第一‎届国际遗传‎学会议，讨论并确定‎正常人核型‎(karyo‎t ype)的基本特点‎即D env‎e r体制，并成为识别‎人类各种染‎色体病的基‎础。

按照Den‎v er 体制‎，将待测细胞‎的染色体进‎行分析和确‎定是否正常‎，以及异常特‎点即为核型‎分析。

人类体细胞染色体组型分析【实【实 验 目 的】的】掌握人类体细胞染色体组型分析的方法。

掌握人类体细胞染色体组型分析的方法。

【实【实 验 原 理】理】核型核型 （karyotype ） 是指一个细胞内的整套染色体按照一定的顺序排列起来所构成的图像。

图像。

通常是将显微摄影得到的染色体照片剪贴而成。

正常细胞的核型能代表个体的核型。

组型通常是将显微摄影得到的染色体照片剪贴而成。

正常细胞的核型能代表个体的核型。

组型 （idiogram ）是以模式图的方式表示，它是通过对许多细胞染色体的测量取其平均值绘制而）是以模式图的方式表示，它是通过对许多细胞染色体的测量取其平均值绘制而 成的，成的，是理想的，模式化的染色体组成。

是理想的，模式化的染色体组成。

是理想的，模式化的染色体组成。

代表了一物种染色体组型的特征。

代表了一物种染色体组型的特征。

代表了一物种染色体组型的特征。

核型的研究对人核型的研究对人核型的研究对人 类医学遗传研究及临床应用，类医学遗传研究及临床应用，对探讨动植物起源、对探讨动植物起源、物种间亲缘关系，鉴定远缘杂种等方面都鉴定远缘杂种等方面都 有重大意义。

有重大意义。

染色体的特征以有丝分裂中期最为显著，所以一般都分析中期分裂相。

根据染色体着丝染色体的特征以有丝分裂中期最为显著，所以一般都分析中期分裂相。

根据染色体着丝 粒位置的不同，可将染色体分为中部着丝粒染色体（m ） ，亚中部着丝粒染色体（sm ） ，亚端部着丝粒染色体（st ） ，端部着丝粒染色体（t ） 。

对任何一个染色体的基本形态学特征来说，重要的参数有三个：征来说，重要的参数有三个：1．相对长度（relative length ） ，指单个染色体长度与包括Ｘ（或Ｙ）染色体在内的单倍，指单个染色体长度与包括Ｘ（或Ｙ）染色体在内的单倍 染色体总长之比，以百分率表示。

染色体总长之比，以百分率表示。

每个染色体的长度每个染色体的长度相对长度＝相对长度＝ 每个染色体的长度每个染色体的长度 /单倍染色体＋X 染色体总长度染色体总长度 × 100 2．臂指数（am index ） ：指长臂同短臂的比率，即：指长臂同短臂的比率，即臂指数＝臂指数＝ 长臂长度长臂长度 / 短臂长度短臂长度按 Levan （1964）的划分标准：臂指数在）的划分标准：臂指数在 1.0 ～1.7 之间称中部着丝粒染色体（m ） ；臂；臂 指数在指数在 1.7～3.0 之间称亚中部着丝粒染色体（sm ） ；臂指数在；臂指数在 3.0 ～7.0 之间称亚端部着丝粒染色体（st ） ；臂指数；臂指数 ＞ 7.0 者为端部着丝粒染色体（t ） 。

实验四人类染色体的识别与核型分析一、实验目的1.学习染色体核型的分析方法；2.理解人类染色体的特征。

二、实验原理1．染色体组型(核型)是指生物体细胞所有可测定的染色体表型特征的总称。

包括：染色体的总数，染色体组的数目，组内染色体基数，每条染色体的形态、长度、着丝粒的位置，随体或次缢痕等。

染色体组型是物种特有的染色体信息之一，具有很高的稳定性和再现性。

组型分析能进展染色体分组外，还能对染色体的各种特征做出定量和定性的描绘，是研究染色体的根本手段之一。

利用这一方法可以鉴别染色体构造变异、染色体数目变异，同时也是研究物种的起源、遗传与进化，细胞遗传学，现代分类学的重要手段。

2．人类的单倍体染色体组(n=23)上约有30000-40000个构造基因。

平均每条染色体上有上千个基因。

各染色体上的基因都有严格的排列顺序，各基因间的毗邻关系也是较为恒定的。

人类的24种染色体形成了24个基因连锁群，所以，染色体上发生任何数目异常、甚至是微小的构造变异，都必将导致许多获某些基因的增加或减少，从而产生临床效应。

染色体异常常表现为具有多种畸形的综合征，称为染色体综合征，其病症表现为多发畸形、智力低下和生长发育异常，此外还可看到一些特征性皮肤纹理改变。

染色体畸变还将导致胎儿死产或流产。

染色体病已成为临床上较常见的危害较为严重的病种之一，染色体病的检查、诊断已经成为临床实验室检查的重要内容。

1960年，在美国Denver市召开了第一届国际遗传学会议，讨论并确定正常人核型(karyotype)的根本特点即Denver体制，并成为识别人类各种染色体病的根底。

按照Denver 体制，将待测细胞的染色体进展分析和确定是否正常，以及异常特点即为核型分析。

人类染色体分组及形态特征见表1。

表1 人类染色体分组及形态特征〔非显带标本〕A组：1-3号，可以区分。

1号，最大，M，长臂近侧有一次缢痕；2号，较大，SM；3号，较大，比1号染色体段1/3-1/4〕。

实验八 人类染色体G 带观察与组型分析 2017.11.24一、实验目的1. 熟悉观察人类染色体G 带。

2. 掌握任磊体细胞染色体组型分析的方法。

二、实验原理1. G 显带是指Giemsa 染液染色后，使每条染色体上显示出深浅交替横纹的技术。

A-T 相对丰富的区域染为深带，G-C 相对丰富的区域染为浅带。

2.组型是以模拟图的方式表示，它是通过对许多细胞染色体的测量取其平均值绘制而成的，是理想的、模式化的染色体组成。

它代表了一种染色体组型的特征。

3.染色体特征参数：（1）相对长度=每个染色体的长度/（单倍体+X 染色体）×100％（2）臂指数=长臂长度/短臂长度（3）着丝粒指数=（短臂长度/该染色体总长）×100三、实验材料与用具人类染色体G 带标本、正常人类染色体标本、显微镜四、实验方法取装片于光学显微镜下观察，找到处于分裂期的染色体，观察形态、数目与大小，并拍照记录。

五、结果与分析（1）实验结果1 3 4 56 12 13 16 18 D E 19 21 G图1.正常女性染色体核型1520 F A B CX 22表1.正常女性染色体的基本形态特征参数群组号染色体号长臂长度短臂长度相对长度％着丝粒长度1 1.5 0.9 8.1 37.5A 2 1.3 1.1 8.1 45.83 1 1 6.7 50B 4 1.4 0.5 6.4 26.35 1.2 0.6 6.1 33.36 1 0.7 5.7 41.27 1 0.5 5.1 33.38 0.8 0.5 4.4 38.59 0.8 0.5 4.4 38.5C 10 0.8 0.5 4.4 38.511 0.7 0.5 4.1 41.712 0.5 0.5 3.4 50X 0.9 0.6 5.1 4013 1.1 0.1 4.1 8.33D 14 1 0.1 3.7 9.115 0.9 0.1 3.4 1016 0.6 0.3 3.1 33.3E 17 0.5 0.4 3.1 44.418 0.5 0.3 2.7 37.5F 19 0.4 0.3 2.4 42.820 0.3 0.3 2.1 50G 21 0.5 0.1 2.1 16.722 0.4 0.1 1.7 20(2)结果分析答：通过对染色体的核型分析可以知道，1-3号染色体最大，4-5号次大，6-15号（和X染色体）中等长度，16-18号较小，19-20号小，21-22号最小。

【实验题目】染色体组型分析【实验目的】1.掌握染色体组型分析的各种数据指标。

2.学习染色体组型分析的基本方法。

3．对照标准图型，学习识别人体各对染色体的带型特征。

4．初步掌握人体染色体组型带型分析方法。

5．了解染色体组型与带型分析的意义。

【实验材料与用品】1.器材：直尺、剪刀、胶水、计算器、白纸2.材料：人体细胞染色体放大图【实验原理】染色体组型又称核型，是指将动物、植物、真菌等的某一个体或某一分类群（亚种、种、属等）的体细胞内的整套染色体，按它们相对恒定的特征排列起来的图像。

核型模式图是指将一个染色体组的全部染色体逐个按其特征绘制下来，再按长短、形态等特征排列起来的图像。

（一）描述染色体的四个参数：×100 （相对长度可以用来表示每条染色体的长度）1．相对长度= 每条染色体长度单倍常染色体之和+X2．臂指数= 长臂的长度 q短臂的长度 p 为了更准确地区别亚中部和亚端部着丝粒染色体，1964年Levan 提出了划分标准：1.0-1.7之间，为中部着丝粒染色体（M ）1.7-3.0之间，为亚中部着丝粒染色体（SM ） 3.0-7.0之间，为压端部着丝粒染色体（ST ）④ 7.0以上，为端部着丝粒染色体（T ）3．着丝粒指数 = 短臂的长度 p 染色体全长 p+q按Levan 划分标准: 50.0-37.5之间为M37.5-25.0之间为SM25.0-12.5之间为ST ④ 12.5-0.0之间为T4．染色体臂数（NF ）：根据着丝粒的位置来确定。

a ．端着丝粒染色体（T ），NF=1；b ．中部、亚中部、亚端部着丝粒染色体（M ，SM ，ST ），NF=2。

（二）人类体细胞染色体的分类标准及其主要特征类别包括染色体的序号 主要特征 A 群第1-3对 体积大，中部着丝粒；第2对着丝粒略偏离中央 B 群第4-5对 体积大，中部着丝粒；彼此间不易区分 C 群 第6-12对，X 中等大小，亚中部着丝粒。

论述“人类染色体核型分析”实验教学设计1 教学分析1.1 教材来源本教材是中等卫生职业教育护理专业“十一五”规划教材第三章，人类染色体与染色体病第一节的内容，主要讨论人类染色体的形态、结构、类型、数目和核型，人类染色体核型分析，是结束以上理论教学内容的实验课，又是下一章节基因表达的基础课，是进入遗传病教学的重点部分。

1.2 教学目标：（1）知识目标。

了解染色体核型的基本概念，掌握人类染色体核型的分析方法;理解XY型性别的决定的方式。

（2）能力目标。

培养学生用探究性解决问题的能力，以及对数据进行分析的能力。

（3）情感目标。

联系实际激发学生学习遗传学的兴趣探究问题的欲望，培养学生实事求的科学态度，在解决问题中获得成功体验的喜悦。

1.3 教学重点、难点（1）鉴定常染色体、性染色体的形态特征，3个教学目标都是教学重点。

（2）教学难点：在鉴定1-22号常染色体和X、Y性染色体教学过程中，第一个重点，只要教师认真做好教具的演示，图解的说明，学生一般是可以理解的，而另外2个教学重点则需要教师细心引导，充分运用教学手段，讲究教学策略方可突破，因此被确定为本实验的教学难点。

2 教学方法及手段本次实验课采用：“引导进入→设疑悬念→小组合作→展开感悟→得出结论”模式，即教师通过组织，引导小组活动的方法，将活动逐步开展，让学生去感悟生活，感悟问题的情境，然后以学生互动，师生互动的模式，归纳总结，悟出道理，通过显微镜投影、挂图说明，赋予形象。

通过多媒体课件优化教学过程，运用现代信息技术，多媒体课件显现教学内容，通过本身的优势来化解教学过程中学生出现的认知方面的困难，课件要求形象生动，图文并茂，而且具有一定的交互性，易于吸引学生。

3 教学过程用多媒体创设情境、放映湖南都市频道由王燕主持的寻情记：关于湖南新化一对夫妻结婚将近4年没有生育之事，最后通过核型分析诊断丈夫为先天性睾丸发育不症患者。

导入新课，学生聆听，引发兴趣发。

然后教师提出疑问：为什么通过核型分析就能知道有没有生育能力？核型分析是怎样操作的？从而让学生明确探讨染色体决定性状的思路，进入探究。