颅底凹陷症
什么是颅底凹陷症？
颅底凹陷症是一种颅骨畸形，通常发生在颅底或颅顶，导致颅骨凹陷，并可能给患者带来一系列症状。这种疾病通常由遗传、生长异常或外伤等因素引起。颅底凹陷症在临床上比较罕见，但一旦发病，可能影响患者的外观和生活质量。
颅底凹陷症的症状
颅底凹陷症的症状可能因患者的年龄、病因和病程而有所不同。一般来说，患者可能出现以下症状：
• 头部外观异常
• 颅骨局部凹陷
• 头痛
• 头晕
• 视力问题
• 咬合异常
当患者出现以上症状时，应及时就医，并做出正确的诊断和治疗方案。
颅底凹陷症的诊断
诊断颅底凹陷症通常需要通过以下方法：
1. 临床体格检查：包括观察患者的头部外观和症状表现。
2. 影像学检查：如X射线、CT或MRI等，可以清楚显示颅骨的结构和凹陷情况。
3. 实验室检查：如血液检查，排除其他疾病的可能性。
综合以上检查结果，结合患者的临床症状，医生可以做出准确的诊断。
颅底凹陷症的治疗
治疗颅底凹陷症的方法主要包括保守治疗和手术治疗。具体的治疗方案需要根据患者的具体情况而定。
1. 保守治疗：对于轻微的颅底凹陷症，可以采取保守治疗，如观察和定期复查。
2. 手术治疗：对于严重的颅底凹陷症，可能需要手术矫正颅骨凹陷，恢复头部外观和功能。 在进行手术治疗前，医生会充分评估患者的整体情况，制定详细的手术方案，以减少手术风险并达到最佳疗效。
颅底凹陷症的预后
颅底凹陷症的预后取决于患者的年龄、病因、症状严重程度以及治疗效果。对于一些轻度的颅底凹陷症，经过治疗后患者可能可以得到很好的恢复；但对于一些症状严重的患者，可能需要长期的康复和随访。
综上所述，颅底凹陷症是一种颅骨畸形疾病，造成颅骨局部凹陷和一系列症状。正确的诊断和治疗对于患者的康复至关重要，建议患者及时就医，并遵医嘱进行治疗。
如果您或您的家人怀疑患有颅底凹陷症，务必及时就医，请勿延误诊治。祝您健康！
颅底凹陷症(basilar invagination)是临床常见神经系统发育异常性疾病。本病是以枕骨大孔为中心的颅底骨组织、寰椎及枢椎骨质发育畸形，寰椎向颅腔内陷入，枢椎齿状突高出正常水平进入枕骨大孔，使枕骨大孔狭窄，后颅窝变小，从而压迫延髓、小脑及牵拉神经根产生一系列症状，同时可有椎动脉受压出现供血不足表现。
目录
1 症状体征
2 用药治疗
3 饮食保健
4 预防护理
5 病理病因
6 疾病诊断
7 检查方法
8 并发症
9 预后
10 发病机制
1 症状体征
多数患者症状进展缓慢，偶有缓解。有些患者可无症状，仅在X线检查时发现有枕骨大孔区畸形、颅底凹陷。患者可有颈短、发际低、颅形不正、面颊耳郭不对称，但无明显神经系统症状。
患者可因畸形的程度及合并症的不同，症状与体征差异较大。一般症状可有头痛、眩晕、耳鸣、复视和呕吐等。患者可有头颈部偏斜、面颊不对称、颈项粗短、后发际低、颈部活动受限且固定于特殊的角度位置。正常的颈椎前突消失及外貌异常。患者常诉颈部强直、多以进行性下肢无力和行走困难为首发症状。起病一般为隐匿，逐渐加重，亦可在头部外伤后突然发病或加重，即在头部轻微外伤或仰头或屈颈过猛后出现肢体麻木无力，甚至发生四肢瘫痪和呼吸困难等。症状反复多次发作，整个病情呈进行性加重。
神经系统症状及体征主要表现为枕骨大孔区综合征，其主要临床表现为：
1.上颈神经根刺激症状 主要是由于颅底畸形骨质刺激和压迫寰枕筋膜、韧带和硬脊膜，使其发生增生、肥厚或形成纤维束带，压迫上颈神经根。患者常常诉说枕部慢性疼痛，颈部活动受限，感觉减退，一侧或双侧上肢麻木、疼痛、肌肉萎缩、强迫头位等。
2.后组脑神经障碍症状 常因脑干移位、牵拉或蛛网膜粘连，使后组脑神经受累，而出现吞咽困难、呛咳、声音嘶哑、舌肌萎缩、言语不清、咽反射减弱等球麻痹的症状，以及面部感觉减退、听力下降、角膜反射减弱等症状。
3.延髓及上颈髓受压体征 主要因小脑扁桃体下疝、局部病理组织压迫延髓及上颈髓和继发脊髓空洞症所致。患者表现为四肢无力，感觉障碍，锥体束征阳性，尿潴留，吞咽、呼吸困难，手指精细动作障碍，位置觉消失；有时出现脊髓颈胸段单侧或双侧节段性痛、温觉消失，而触觉和深感觉存在，这种分离性感觉障碍为脊髓空洞症的特征表现。
颅底凹陷症诊断标准
颅底凹陷症是一种高度可变的临床病理病症，是由颅底及其附近的组织及骨骼结构的异常产生的。它可以提示婴儿有潜在的脑损伤及其它多种病理，是许多内分泌、遗传和神经疾病的发病原因。
一、影像学表现：常用磁共振成像(MRI)检查能够显示出颅底凹陷及其形态上的特征性异常，特别是磁共振影像可以显示出颅底凹陷的深度、宽度及其周边组织的变化。CT扫描对观察颅底凹陷的深度及颅底脑室的大小也有帮助。
二、病理学表现：颅底凹陷需要前侧颅底骨膜的变化，以及颅底脑室和大脑半球两侧长头叶大脑池水肿等周边病变。
三、临床表现：患儿可出现多种症状，主要表现为头痛、抽搐、头晕恶心、月经不调、乳房发育以及智力障碍等。
四、实验室检查：根据患者的临床表现，可做相应的检查，包括血常规、尿常规、血生化、电解质、肝功、肾功、血糖以及风湿免疫等检查。
五、分子生物学检测：可以采用染色体常规检测，鉴定颅底凹陷症的可能遗传机制；对于一些明确性诊断，还可以采用基因分析等技术鉴定，以帮助进行精确的判断。
虽然颅底凹陷症患者的表现有千差万别，但上述五点依据可以综合作出正确定性诊断，及时为患者提供正确的治疗方案和保健措施，保证患者获得良好的治疗效果。
颅底凹陷症影像学上的线与角
颅底凹陷症影像学上的线与角
Chamberlain’sline 头颅侧位片上由硬腭后缘向枕大孔后上缘作连线。也称钱氏线。正常人齿状突在此线的3mm以下，若超过此线即为颅底凹陷症。
McGregor’s line 由硬腭后缘至枕骨鳞部最低点连线，也称为麦氏线。正常齿状突不能超过此线4.5mm，若超过即为颅底凹陷症。
McRae’s line 枕大孔前后点的连线。正常时，齿状突的尖部位于此线下方5mm。若超过即为颅底凹陷症。
二腹肌沟连线 在颅骨前后位断层片上作两侧二腹肌沟的连线。从齿状突尖部到此线的距离一般为5-15mm，若齿状突顶点接近此线甚至超过此线为颅底凹陷症。
双乳突连线 正位片上，两侧乳突之间的连线，正常时此线正通过寰枕关节。齿状突可达到或超过此线1-2mm，显著超过，即为颅底凹陷症。 Klaus’sindex 齿状突顶点到鞍结节与枕内隆凸连线的垂直距离。正常为40-41mm，若小于30mm即为颅底凹陷症。
外耳孔高度指数：外耳孔的中点至枕骨大孔前后缘连线的距离。正常为13-25mm，平均17.64，小于13mm，即为颅底凹陷症。 Boogard角：枕骨大孔前后缘连线与枕骨斜坡所形成的角度，正常为119.5°-136°，颅底凹陷症此角度增大。
Bull角：硬腭平面与寰椎平面的夹角，正常小于13°，大于13°即为颅底凹陷症。 基底角：鼻根部至蝶鞍中心和蝶鞍中心至枕大孔前缘两线形成的角度，正常位109°-148°，平均132.3°，颅底凹陷症时此角增大。
