内分泌科常见疾病诊疗指南——甲状旁腺功能减退症

甲状腺功能减退症一、概述甲状腺功能减退症是由于甲状腺激素合成、分泌或生物效应不足或缺少，所致的以甲状腺功能减退为主要特征的疾病。

本病临床上并不少见，各年龄均可发病，以中老年妇女多见，男女患病之比为1：5，发病始于胎儿及新生儿期，表现为生长和发育迟缓、智力障碍，称为呆小症。

成人发病表现为全身性代谢减低，细胞间粘多糖沉积，称为粘液性水肿。

按其病因分为原发性甲减，继发性甲减及周围性甲减三类。

临床上以原发性甲减常见，约占甲减的96%，其中绝大多数系由自身免疫性甲状腺炎、甲状腺放射性碘治疗或甲状腺手术所致。

二、临床表现甲减的起病一般较隐匿，病程发展缓慢，可长达十余年之久，方始出现明显粘液性水肿的症状。

1、低基础代谢症状群：疲乏，行动迟缓，嗜睡，记忆力减退。

异常怕冷、无汗。

2、皮肤：其特征表现为面部、胫前、手、足的非凹陷性水肿。

皮肤呈特殊的蜡黄色，且粗糙少光泽，干而厚、冷、多鳞屑和角化。

面部呆板，淡漠，面颊及眼睑虚肿，眼睑常下垂，眼裂变小。

头发干、粗、易脆、生长缓慢或停止。

指(趾)甲生长缓慢、增厚、易脆。

鼻、唇增厚，舌大而发音不清，言语缓慢而音调低。

3、神经精神系统：疲乏无力、无雄心壮志、缺乏活力、焦虑、抑郁、思维欠活跃、反应迟钝、语速减慢、记忆力下降。

严重者可有精神失常，呈木僵、痴呆，昏睡状。

腱反射变化具有特征性，反射的收缩期敏捷，而松驰期延缓，跟腱反射减退，大于360ms有利于诊断。

膝反射多正常。

4、心血管系统：心动过缓，心输出量减少，血压低，心音低钝，心脏扩大，可并发冠心病，但一般不发生心绞痛与心衰，有时可伴有心包积液和胸腔积液。

重症者发生粘液性水肿性心肌病。

心电图变化包括窦性心动过缓，P-R间期延长，P波和QRS波群低平，T波低平或倒置，偶见房室传导阻滞。

超声心动图提示房室间隔不对称性肥厚和左室流出道梗阻的发生率高。

5、消化系统：厌食、腹胀、便秘。

重者可出现麻痹性肠梗阻。

食欲通常减退，但大多数病人体重增加，体重增加是由于组织中水潴留所致。

内分泌科常见疾病诊疗指南——假性甲状旁腺功能减退症假性甲状旁腺功能减退症诊疗指南一、概述假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparathyroidism)简称假性甲旁减(PSHP)，是一种罕见的家族性疾病，患者的甲状旁腺激素(parathyroidhormone，PTH)靶细胞对其反应完全或不完全的丧失，有低钙血症、高磷血症、血PTH水平增高及多种先天性生长和骨骼发育缺陷。

二、病因和发病机制本病是X染色体伴性显性遗传性疾病，女：男为2：1。

近来发现其基因缺陷也可在常染色体上，属显性或隐性遗传，有多种类型的先天畸形及缺陷，包括躯体、感觉器官及内分泌腺缺陷，是一种多基因遗传性疾病。

(一)假性甲旁减I型：假性甲旁减I型患者，腺苷酸环化酶cAMP 系统对PTH不反应。

给予外源有活性的PTH不能引起血和尿cAMP 量的增加。

因不同靶器官有不同的反应，又可分为几种亚型：骨和肾都抵抗型；肾抵抗骨反应型(也称假性甲旁减、甲状旁腺功能亢进型)和肾反应骨抵抗型。

(二)假性甲旁减II型：靶细胞膜受体可以接受PTH及合成cAMP，但因cAMP以后程序的细胞内缺陷，靶细胞对cAMP无反应，存在受体后缺陷。

II型中也有与I型相似的各种临床亚型。

三、临床表现典型患者常有先天性发育缺陷，身材矮粗、体胖、脸圆、颈短、盾状胸、短指、趾畸形，多见于第四、五掌骨或跖骨。

桡骨弯曲，软组织钙化或骨化较特发性或继发性甲旁减者多见。

可并发皮下钙化、低钙性白内障和颅内基底节钙化。

常有智力低下，味觉和嗅觉不良等。

可合并存在甲状腺功能减退、肾上腺皮质功能减退、尿崩症、糖尿病或性腺发育不良等。

四、诊断要点(一)有低钙血症和高磷血症，血碱性磷酸酶是正常的。

(二)肾脏组织对PTH反应性测定：当静脉注PTH300单位(美国药典)后3h内尿环磷酸腺苷排量测定：正常人尿cAMP排量增加。

假性甲旁减I型呈现反应差，II型则为正常反应。

(三)假性甲旁减的患者血PTH水平均是增高的。

甲状旁腺功能减退诊断标准甲状旁腺功能减退（PPF）是一种常见的内分泌疾病，它是由于甲状旁腺的功能减弱而导致甲状腺激素水平异常降低而引起的。

甲状旁腺功能减退可导致身体酸碱调节不良，细胞代谢失调，心血管功能受损，免疫力低下，以及精神和生理状态的改变。

甲状旁腺功能减退诊断标准是确定患者是否患有PPF的标准，它可以帮助医生确定诊断和选择合适的治疗方案。

一般来说，甲状旁腺功能减退诊断标准包括两个主要方面，即临床和实验室检测的结果。

临床症状包括体重增加，心力衰竭，消瘦，出汗，肌营养不良，精神状态异常，疲劳，皮温降低，心跳率降低，血糖异常升高，低血压，骨质疏松和肝脏肿大等。

实验室检测包括甲状腺激素水平检测（三碘甲状腺原氨酸（T3）、四碘甲状腺原氨酸（T4）和促甲状腺素（TSH）检测）、肾上腺皮质激素水平检测（应答性二甲双胍）、检查甲状旁腺形态结构及功能的彩超检查以及甲状旁腺同型半胱氨酸（PTH）检测等。

根据上述诊断标准，医生可以综合考虑临床和实验室检测结果，从而确定患者是否患有PPF。

如果实验室检测结果表明T3、T4和TSH 水平均显著下降，而临床症状也符合PPF，则可以确诊患者患有PPF。

根据诊断结果，医生将为患者制定适当的治疗方案。

对于PPF，一般给予维持剂或激素治疗，使进入维持期的患者的症状得到缓解。

若患者症状严重，或治疗效果不理想，则应考虑进行外甲状旁腺细胞转移治疗。

此外，为了增强患者的自身免疫能力，可以考虑使用促免疫激素、维生素D类进行调节免疫，使患者的免疫力得到改善。

甲状旁腺功能减退诊断标准是确定患者是否患有PPF的重要依据。

如果患者的临床症状和实验室检测结果均符合PPF的诊断标准，则可以确诊患者患有PPF。

一旦确诊，医生会根据患者的个体情况制定合适的治疗方案，帮助患者缓解症状并保持免疫力，从而改善患者的生活质量和预后。

内分泌科甲状旁腺功能减退症疾病诊疗精要甲状旁腺功能减退症是指甲状旁腺素分泌过少和（或）效应不足引起的一组临床综合征。

其特点是手足抽搐、癫痫样发作、低钙血症和高磷血症。

临床常见类型有特发性甲状旁腺功能减退症、继发性甲状旁腺功能减退症、低血镁性甲状旁腺功能减退症，少见类型包括假性甲状旁腺功能减退症等。

一、病因1.继发性继发性较为常见。

最多见者为甲状腺手术时误将甲状旁腺切除或损伤所致。

如腺体大部或全部被切除，常发生永久性甲状旁腺功能减退症，占甲状腺手术中的1%～1.7%。

甲状旁腺增生切除腺体过多也可引起本病。

至于因甲状腺炎症，甲状腺功能亢进症接受放射性碘治疗后或因恶性肿瘤侵及甲状旁腺所致者较少见。

2.特发性特发性较少见，系自身免疫性疾病。

可同时合并甲状腺和肾上腺皮质功能减退、糖尿病，如多发性内分泌腺功能减退症；有的患者血中尚可检出抗胃壁细胞、甲状旁腺、肾上腺皮质和甲状腺的自身抗体。

3.假性甲状旁腺功能减退症如假性甲状旁腺功能减退症Ia、Ib型和Ⅱ型以及假假性甲状旁腺功能减退症。

二、病理生理PTH生成和分泌不足造成低血钙、高血磷、尿钙和磷排量降低。

PTH不足，破骨作用减弱，骨钙动员和释放减少。

PTH不足致1，25-（OH）₂D₃生成减少；同时肾排磷减少，血磷增高，也使1，25-（OH）₂D₃生成减少，肠钙吸收下降。

肾小管对钙的重吸收减少。

通过以上多途径导致低钙血症。

由于低血钙故尿钙排量减少。

PTH不足，肾小管对磷的重吸收增加，故血磷升高，尿磷减少。

低钙血症和碱中毒达到一定程度时，神经肌肉兴奋性增加，出现手足搐弱。

病程较长者常伴有视盘水肿、颅内压增高、皮肤粗糙、指甲干裂、毛发稀少和心电图异常。

三、临床表现甲状旁腺功能减退症主要由于长期血钙过低伴阵发性加剧引起症状。

低钙血症症状和体征是由血清钙的水平、发病年龄、发病缓急、血清磷的水平及并发的酸碱平衡紊乱程度等所决定的。

主要的临床表现是由神经肌肉的兴奋性增加（手足搐搦，感觉异常，癫痫发作，器质性脑综合征）和钙在软组织的沉积（白内障，基底节钙化）所致。

甲状旁腺功能减退症诊疗指南一、概述甲状旁腺功能减退症(甲旁减)是因甲状旁腺激素(parathyroid hormone，PTH)产生减少而引起的钙、磷代谢异常。

其特征是手足搐搦、癫痫发作、低钙血症和高磷血症，长期口服钙剂和维生素D制剂可使病情得到控制。

二、病因(一)甲状旁腺发育不全：先天性甲状旁腺发育不全可致甲旁减，在新生儿时发病。

可单一的发生甲旁减，也可有先天性胸腺萎缩的免疫缺陷和先天性心脏异常。

(二)甲状旁腺损伤：多见于甲状腺癌根治或甲状旁腺功能亢进症多次手术后，切除或损伤甲状旁腺组织，影响甲状旁腺血液供应。

有暂时性和永久性甲旁减两种。

颈前部或甲状腺手术引起的甲旁减的发生率约0.2%~5.8%。

原发性甲状旁腺功能亢进症(甲旁亢)患者术后出现永久性甲旁减约0.5%。

极少数的患者是因接受颈部放射治疗后发生甲旁减。

(三)金属中毒：如血色病(铁)、地中海贫血(铁)和肝豆状核变性(Wilson病、铜)等。

(四)甲状旁腺浸润性疾病：如淀粉样变、结核病、结节病、肉芽肿或肿瘤浸润而引起。

(五)自身免疫性多腺体疾病：如家族性内分泌病变------甲旁减、艾迪生病及粘膜皮肤念珠菌病综合征。

(六)PTH分泌缺陷：如钙敏感受体和PTH的基因异常，导致PTH分泌的调控与合成障碍。

(七)PTH分泌的调节异常：1.母亲患甲旁亢的新生儿。

2.甲旁亢患者手术后。

3.低镁血症。

(八)靶组织对PTH生物学作用反应的缺陷：靶组织对PTH作用的抵抗可原发于假性甲旁减或继发于低镁血症。

三、病理颈部外科手术后出现甲旁减的患者可能都残留有少许存活的甲状旁腺组织。

多发性内分泌缺陷或自身免疫及念珠菌病综合征患者的甲状旁腺有淋巴细胞浸润和纤维化。

晚发型特发性甲旁减患者的甲状旁腺有脂肪浸润、纤维化及萎缩。

甲旁减患者病程长者可出现特异性的眼球晶状体及脑基底节钙化。

甲旁减患者骨组织中各种骨细胞都有减少。

四、临床表现(一)神经肌肉应激性增加：初期主要有麻木、刺痛和蚁走感，严重者呈手足搐搦，甚至全身肌肉收缩而有惊厥发作。

内分泌疾病诊疗规范-甲状腺功能减退症甲状腺功能减退症【病史采集】症状发生的诱因，时间，发展过程和程度，有鉴别意义的有关症状，治疗经过及其转归。

1．一般表现：畏寒，乏力，动作缓慢，体温偏低，声音低钝。

2．循环系统：心动过缓，活动后气促。

3．神经系统：记忆力减退，智力低下，嗜睡。

4．消化系统：食欲减退，顽固性便秘，体重证据，贫血。

5．内分泌系统：性欲减退，男性阳萎，女性月经紊乱，不孕，1/3患者泌乳素增高。

6．运动系统：肌肉无力，寒冷时肌痛，关节僵硬，偶有关节腔积液。

7．婴幼儿甲减：体格矮小，智力迟钝。

【体格检查】1．体温低，声粗，贫血貌，皮肤蜡黄、粗糙，体型肥胖。

2．心率＜60次/分，心浊音界扩大，心音遥远，脉压差减少。

3．反应迟钝，腱反射迟缓。

【实验室检查】1．一般检查：血常规，口服葡萄糖耐量试验，血脂，心电图，超声心动图，跟腱反射。

2．甲状腺功能检查。

3．IRMA法查TSH。

4．甲状腺摄131I率。

【诊断】1．TSH升高，T3、T4减低为原发性甲减；TSH减低，T3、T4减低为继发性甲减。

2．TRH兴奋试验：升高者为原发性甲减，不升高为继发性甲减。

3．临床有乏力，怕冷，粘液水肿，皮肤粗糙，贫血等。

【鉴别诊断】1．各种贫血。

2．慢性肾炎。

3．特发性水肿。

【治疗】1．病因治疗。

2．甲状腺激素替代：（1）甲状腺片，起始量10~20mg/日，后每隔1~2周增加10~20mg，直至甲状腺功能正常。

（2）左旋甲状腺素(L-T4)，起始量25~50ug/日，每隔1~2周增加25~50ug直至甲功正常。

（3）左旋三碘甲状腺原氨酸(L-T3)，适于粘液水肿昏迷的抢救，老年人及心脏病者慎用，严重心脏病禁用。

起始量10～ 20ug/日，1~2周加量，每次5ug直至甲功正常。

3．粘液水肿昏迷抢救：（1）立即予L-T3静滴，首剂40~120ug，以后5~15ug/6小时。

（2）保温。

（3）供氧，保持呼吸道通畅。

（4）氢化考的松200mg/日，恢复后停用。

甲状腺功能减退症诊治指南
一、定义
甲状腺功能减退症（Hypothyroidism），又称甲状腺功能低下症，是
一种常见的内分泌疾病，是由于甲状腺激素（甲状腺激素T4和丹参素T3）合成和分泌减少，使甲状腺机能发生了明显的改变，导致整体代谢减缓的
综合症状。

二、病因
1.内分泌功能紊乱：大多是由于由肾上腺皮质外分泌激素（ACTH）、
甲状腺刺激素（TSH）、肽类激素等引起的甲状腺功能减低。

2.甲状腺发育畸形：发育畸形是指在分发的过程中甲状腺发育不全或
发育异常，引起甲状腺功能缺陷而发生甲状腺功能减退。

3.慢性病变：慢性甲状腺炎、甲状腺病菌、甲状腺癌等，均可导致甲
状腺功能减退。

4.药物毒性：一些药物，如磺胺类抗生素、氯霉素等，可对甲状腺机
能发生毒性作用而引起的甲状腺功能减退。

三、临床表现
1.乏力疲劳：由于肝脏和肌肉的代谢能力降低，患者常常感到乏力疲劳，活动能量减少。

2.心情抑郁：由于体内代谢紊乱，患者易产生抑郁情绪，且精神运动
也变慢。

3.肥胖：甲状腺功能低下，热量的产生减少，因此患者很容易体重增加，而且体形变得肥胖。

4.血压下降：甲状腺功能减退。