地中海贫血儿童的防治和综合管理
地中海贫血是一种遗传性疾病，主要影响地中海沿岸和周边地区的人群。由于地中海贫血涉及到多个方面，包括预防、诊断、治疗、管理等，因此要从以下几个方面来综合管理和防治。
第一步：基因咨询和筛查
地中海贫血是一个遗传性疾病，因此，如果家族中有地中海贫血患者，那么就需要进行基因咨询和筛查。医生会建议有可能成为孕妇的女性进行筛查。这样可以避免遗传性地中海贫血传承给下一代。
第二步：生育计划
如果发现已经患有地中海贫血，那么就需要制定一个生育计划。医生会向患者和患者的家人提供生育方案，以避免遗传性地中海贫血的传承。而对于已经得了地中海贫血病的患者来说，如果不想发生社交性并发症，当然最好的选择就是不再生育。
第三步：及时诊断
如果怀疑患有地中海贫血病或者是有家人已然患有该病，那么必须去医院进行诊断。诊断主要是通过血液检查，包括血红蛋白、红细胞指数等检查来诊断。
第四步：积极治疗
治疗地中海贫血的药物主要包括氢氧化葡萄糖等，可以有效控制血红蛋白的减少。但是，这种药物治疗需要坚持终身使用。因此，对于患有地中海贫血病的人来说，越早进行治疗越好。
第五步：细心管理
细心的管理包括让患者及时进行复查，进行血红蛋白、红细胞计数等检查。如果条件允许，患者可以进行血液透析或者骨髓移植等手术。这样能够提高治疗效果，使病情得到更好的控制。
总之，地中海贫血病需要及时的康复护理，而这需要从不同方面进行综合管理。基因咨询和筛查、生育计划、及时诊断、积极的治疗和细心的管理是地中海贫血病人的重点关注和应该注意事项。通过这
样一些措施，我们可以帮助患者在生活中更好地控制病情，减少可能的并发症并延长患者的寿命。
小儿α-地中海贫血 小儿α-地中海贫血(alpha thalassaemia)是由于α-珠蛋白基因的缺失或功能缺陷(点突变)而导致α-珠蛋白链合成障碍所引起的一组溶血性贫血，属于地中海贫血的一种。地中海贫血也称为“珠蛋白生成障碍贫血”，是由于一种或多种珠蛋白肽链合成受阻或完全抑制，导致Hb 成分组成异常，引起慢性溶血性贫血。根据不同类型的珠蛋白基因缺失或缺陷，而引起相应的珠蛋链合成受抑制情况不同，可将地贫分为α-地中海贫血；β-地中海贫血，δ-地中海贫血、γ-地中海贫血及少见的β-地中海贫血；以前2种类型常见。均属常染色体不完全显性遗传。小儿α-地中海贫血的病因 (一)发病原因 小儿α地中海贫血属常染色体不完全显性遗传。人类α珠蛋白基因簇位于16Pter -p13.3。每条染色体各有2个α珠蛋基因，一对染色体共有4个α珠蛋白基因。大多数α地中海贫血(简称α地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。若仅是一条染色体上的一个α基因缺失或缺陷，则α链的合成部分受抑制，称为α+地贫；若每一条染色体上的2个α基因均缺失或缺陷，称为α0地贫。 1、α基因缺失：有以下4种不同程度(1～4个)基因异常： (1)静止型α地贫：缺失一个α基因组，则受控的α链的合成部分受抑制，属于α+地贫。 (2)轻型α地贫：是α+地贫纯合子或α0地贫杂合子状态，它仅有2个α珠蛋白基因缺失或缺陷。 (3)中间型α地贫：血红蛋白H病HbH病(HemoglobinHdisease)，是α0和α+地贫的杂合子状态，是由3个α珠蛋白基因缺失或缺陷所造成，患者仅能合成少量α链，其多余的β链即合成HbH(β4)。HbH 对氧亲合力较高，又是一种不稳定血红蛋白，容易在红细胞内变性沉淀而形成包涵体，造成红细胞膜僵硬而使红细胞寿命缩短。
地中海贫血儿童的防治和综合管理 地中海贫血是一种遗传性疾病，主要影响地中海沿岸和周边地区的人群。由于地中海贫血涉及到多个方面，包括预防、诊断、治疗、管理等，因此要从以下几个方面来综合管理和防治。 第一步：基因咨询和筛查 地中海贫血是一个遗传性疾病，因此，如果家族中有地中海贫血患者，那么就需要进行基因咨询和筛查。医生会建议有可能成为孕妇的女性进行筛查。这样可以避免遗传性地中海贫血传承给下一代。 第二步：生育计划 如果发现已经患有地中海贫血，那么就需要制定一个生育计划。医生会向患者和患者的家人提供生育方案，以避免遗传性地中海贫血的传承。而对于已经得了地中海贫血病的患者来说，如果不想发生社交性并发症，当然最好的选择就是不再生育。 第三步：及时诊断 如果怀疑患有地中海贫血病或者是有家人已然患有该病，那么必须去医院进行诊断。诊断主要是通过血液检查，包括血红蛋白、红细胞指数等检查来诊断。 第四步：积极治疗 治疗地中海贫血的药物主要包括氢氧化葡萄糖等，可以有效控制血红蛋白的减少。但是，这种药物治疗需要坚持终身使用。因此，对于患有地中海贫血病的人来说，越早进行治疗越好。 第五步：细心管理 细心的管理包括让患者及时进行复查，进行血红蛋白、红细胞计数等检查。如果条件允许，患者可以进行血液透析或者骨髓移植等手术。这样能够提高治疗效果，使病情得到更好的控制。 总之，地中海贫血病需要及时的康复护理，而这需要从不同方面进行综合管理。基因咨询和筛查、生育计划、及时诊断、积极的治疗和细心的管理是地中海贫血病人的重点关注和应该注意事项。通过这
样一些措施，我们可以帮助患者在生活中更好地控制病情，减少可能的并发症并延长患者的寿命。
地中海贫血患者的管理 1 输血及驱铁治疗的管理 输血目的在于抑制无效造血和纠正贫血，维持患者Hb接近正常水平，以预防因贫血造成的慢性血氧供应不足，减少代偿性骨髓增生，抑制骨髓过度造血，使胃肠道的铁吸收控制在最低水平，从而保证患者生长发育和生活质量接近正常水平。有研究表明，维持Hb>90～105 g/L 才能达到上述目的。 1.1 规范输血 静止型α－地贫患者临床无贫血表现，无需治疗。轻型α－地贫和β－地贫患者仅有轻度贫血，对生长发育、生活、工作均无明显不良影响，一般情况下无需治疗。中间型和重型地贫患者贫血较重，需要持续规范输血治疗。 (1)中间型地贫： 过去并不主张积极输血，但近年调查结果显示积极输血治疗的患者患血栓症、髓外造血、肺动脉高压、心力衰竭、胆石症和溃疡的风险显著低于不输血患者；定期输血患者生活质量和生存状况显著好于不输血患者。对于中间型地贫患者，国际地贫联盟(TIF)指南建议：
①非感染等原因导致的Hb<70 g/L，持续时间超过2周的患者应启动规范高量输血； ② Hb>70 g/L的患者当出现面部变化、发育迟缓、骨折和显著髓外造血4种并发症之一时也应启动规范高量输血。 由于同是中间型地贫的患者临床表现相差较大，当出现明显并发症后难以挽回，临床上可根据实际情况早期干预，启动规范高量输血，维持Hb>90～105 g/L。 (2)重型β地贫： 终身依赖输血，确诊后当患儿在2周内连续2次Hb<90 g/L时启动规范高量输血。输血计划：研究表明维持Hb>90～105 g/L才能基本保证患儿正常生长发育，允许正常的日常活动，抑制骨髓及髓外造血，并将铁负荷控制在最低限度。已经确诊为重型β地贫的患儿，推荐： ①Hb<90 g/L时启动输血计划； ②每2～5周输血1次，每次输浓缩红细胞0.5～1.0单位/10 kg(我国将200 mL全血中提取的浓缩红细胞定义为1个单位)，每次输血时间大于3～4 h； ③输血后Hb维持在90～140 g/L。 选择血液制品的原则： ①应选择ABO及RH(D)血型相同的红细胞制品，有条件时还可选择与
地中海贫血发病机制、治疗目标及预防 地中海贫血被称为珠蛋白生成障碍贫血，是由一种或几种珠蛋白肽链合成障碍（部分或全部缺乏）而引起的遗传性溶血性疾病。 地中海贫血是遗传病 病患者年龄小，是一种伴有脾肿大和骨骼改变严重贫血。在中国，患者主要分布在海南省、广西壮族自治区、广东省等南方地区，发病率为10%~14%。正常情况下，人体的红细胞中含有的血红蛋白可以将氧气输送到我们的全身。患有地中海贫血的患者，血红蛋白合成异常，导致红细胞携氧减少，从出现器官缺氧。目前已经确定多个地中海贫血致病基因，此外其他因素如营养不良、重金属中毒、化学品中毒、感染等也会影响地中海贫血的发病和严重程度。 因涉及珠蛋白的基因突变种类繁多，故本病呈现高度异质性。根据受累的突变基因，分为α、β、γ、δ、δβ和cγδβ珠蛋白生成障碍性贫血。其中，α和β珠蛋白生成障碍性贫血最常见。地中海贫血的临床表现具有很大差异。β地中海贫血患者成年后多数出现不同程度的贫血、黄疸和脾肿大等症状。而α地中海贫血因致病基因种类较多，其临床表现差异较大，可能会出现轻度贫血、中度贫血、红细胞计数正常等现象。地中海贫血还有可能导致骨骼畸形、生殖系统异常、肝脏功能异常等。轻度患者多数预后较好，重度患者经积极治疗后症状会有所改善，但也有因病死亡的风险。 治疗目标 地中海贫血的治疗目标是控制贫血程度，延缓并减轻患者的症状和疾病进展。轻症/无症状患者无须治疗。目前地中海贫血没有治愈方法，只能通过输血、脾切除、造血干细胞移植等治疗手段改善患者
生活质量。输血是最常见的治疗手段之一，通过输入红细胞来缓解贫血症状。但是，长期输血会导致患者体内铁积累，从而引起心脏病、肝脏疾病等，因此患者需要长期使用螯合剂来清除积累的铁离子。 造血干细胞移植是一种切实可行的治疗方法，即将正常的造血干细胞移植到患者体内。但这种治疗方式相对复杂且可能有排斥反应。随着医学的不断发展，新型药物在治疗地中海贫血方面取得不少进展。科学家也尝试使用基因编辑技术来治疗地中海贫血。通过对基因进行编辑，诱导干细胞在生成红细胞的过程中成功更改血红蛋白的构象。 地中海贫血预防 由于地中海贫血是由基因突变导致的遗传疾病，因此预防的最佳方法是通过遗传咨询和选定合适的生育措施来降低患病风险。对于携带地中海贫血遗传基因的人，考虑进行细胞遗传学检查和咨询。如发现携带地中海贫血基因或有家族史，建议找专业医生进行咨询，规范化管理。了解家族疾病的情况，选定科学合理的生育计划，可以有效降低重度地中海贫血发生率。
地中海贫血的健康教育 地中海贫血是一种常见的遗传性血液病，主要发生在地中海沿岸国家以及相关族群中。患者在遗传上携带了地中海贫血基因，导致血红蛋白的正常合成受阻。这种疾病在现代医学中可以追溯到几千年前，虽然我们已经有了一些治疗方法，但健康教育对于地中海贫血的管理仍然非常重要。本文将探讨地中海贫血的健康教育，包括疾病概述、预防策略以及患者生活中的注意事项。 一、地中海贫血的概述 地中海贫血是一种由基因突变引起的血液病，主要影响红细胞的正常功能。这种疾病通常在患者从父母那里继承了缺陷基因后表现出来。地中海贫血有两种主要类型：α地中海贫血和β地中海贫血。两者分别由α血红蛋白链或β血红蛋白链的异常引起。患者的血红蛋白功能受损，导致贫血、疲倦和容易受感染等症状。 二、地中海贫血的预防策略 1.基因筛查：考虑到地中海贫血是一种遗传性疾病，对于高风险族群，进行基因筛查是非常重要的。通过检测潜在父母的基因突变，可以提前预防地中海贫血的发生。 2.婚前咨询：婚前咨询是预防地中海贫血的重要一环。医生可以向潜在夫妻提供关于地中海贫血的相关知识，并帮助他们进行基因筛查，以尽早发现和规划相关风险。 3.避免近亲结婚：近亲结婚会增加患地中海贫血的风险。因此，为了预防疾病的传播，人们应该尽量避免近亲结婚。 三、患者生活中的注意事项 1.保持良好的饮食习惯：地中海贫血患者可能需要监控自己的饮食，确保摄入足够的铁、叶酸和维生素B12来提高贫血的症状。
2.定期进行血红蛋白检查：定期进行血红蛋白检查是必要的，以便监测患者的 贫血程度并及时调整治疗方案。 3.避免感染：由于地中海贫血导致免疫系统受损，患者更容易受到感染。因此，他们应该避免接触病原体，并定期接种疫苗。 4.遵循医生的治疗计划：患者应该密切遵循医生的治疗计划，包括定期输血、 药物治疗以及其他辅助治疗方法，以便控制疾病的进展。 5.心理健康关注：地中海贫血是一种终身疾病，可能对患者的心理健康产生负 面影响。因此，患者需要得到心理健康方面的关注和支持。 结论： 地中海贫血是一种常见的遗传性血液病，健康教育对于预防和管理该疾病非常 重要。通过基因筛查和婚前咨询，可以尽早发现和规划风险。对患者而言，保持良好的饮食习惯、定期进行检查、避免感染和遵循医生的治疗计划，都是维持健康的关键方面。此外，患者的心理健康也需要得到关注和支持。通过综合的健康教育，我们可以帮助患者更好地管理和控制地中海贫血，提高生活质量。
地中海贫血防治核心信息及知识要点 一、地贫是一组遗传性溶血性贫血，也是危害严重、南方地区高发的生生缺陷疾病。 （一）地中海贫血简称地贫，又称海洋性贫血或珠蛋白生成障碍性贫血，是由于珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白肽链合成障碍所致的遗传性溶血性疾病。 （二）地贫临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。地贫发病具有明显的种族特征及地域差异，主要集中在热带和亚热带地区。 （三）地贫是全球分布最广、累及人群最多的一种单基因遗 传病，也是严重影响儿童健康和生生人口素质的地方高发生生缺陷 疾病，给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。福建、江西、湖 南、广东、广西、海南、重庆、四川、贵州、云南、香港等长江以 南省份地贫高发，其中广西、广东、海南发病率最局。 二、地贫临床分类复杂，临床表现个体差异较大，治疗方法及预后也不尽相同。 （一）根据珠蛋白基因缺陷的类型不同，地贫主要分成a地贫和B 地贫。根据临床症状不同，地贫又可分为静止型、轻型、中间型和重型。静止型口地贫、轻型a地贫和轻型B地贫统称为地贫基因携带者，其生长发育、智力和寿命基本都不受影响，通常只在地贫筛查或家系调查时才被发现。 （二）静止型或轻型地贫无贫血或仅有轻度贫血症状，不 影响日常生活与工作，无需特殊治疗。 （三）中间型地贫临床表现个体差异较大，贫血程度不一，多表现
为中度贫血、疲乏无力、肝脾轻度或中度肿大、可有黄疸及不同程度骨骼改变，重者需要定期输血和排铁治疗。 （四）重型地贫包括重型a地贫和重型B地贫，重型a地贫又称巴氏水肿胎（即胎儿水肿综合征），胎儿重度贫血、全身水 肿、肝脾肿大，常于孕晚期胎死宫内或由生后数小时内死亡。重型B地贫通常在生生后至个月开始由现症状，多表现为重度贫血、面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良，具有典型的地贫特殊面容：头颅变大、额部隆起、歉骨突由、鼻梁塌陷、眼距增宽等，如不进行规范性输血和排铁治疗，多在未成年前死亡。 三、夫妇每次孕育地贫儿概率相同、与性别无关，夫妇双方仅一方有地贫或双方为不同类型地贫，不会孕育中重型地贫儿。 （一）地贫是常染色体隐性遗传病，其发病与性别无关，男女患病几率相同，父母将异常基因遗传给子女。 （二）夫妇双方只有一方有地贫，或者一方为a地贫、另一方为B 地贫，则不会孕育中重型地贫儿，可以正常妊娠并做好孕期保健。 四、地贫难治可防，婚前、孕前及产前检查是有效防控地贫的首要措施和重要策略。 （一）地贫是一种遗传性血液病，目前尚无药物和成熟的基因治疗方法，静止型和轻型地贫无需特殊治疗，中重型地贫 患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。 （二）地贫虽难治但可防，在地贫高发地区开展婚前、孕前及产前优生检查，通过医学干预措施阻止重型地贫儿生生是目前国际公认的有效防控地贫的首要措施和重要策略。
地中海贫血相关并发症的预防和管理 地中海贫血是一种常见的遗传性血液病，主要发生在地中海沿岸地区和相关族群中。患者的红细胞中缺乏正常的血红蛋白，导致贫血和其他一系列并发症。本文将探讨地中海贫血的相关并发症以及预防和管理方法。 一、地中海贫血的并发症 1. 贫血：地中海贫血的主要症状之一是贫血，患者的红细胞无法正常携带氧气，导致疲劳、乏力和气短等症状。严重的贫血可能导致心脏负荷过重，增加心脏病和心力衰竭的风险。 2. 骨骼异常：地中海贫血患者常常出现骨骼异常，如骨质疏松和骨折。这是由于患者体内缺乏正常的血红蛋白，影响骨骼的正常发育和维持。 3. 脾脏扩大：由于地中海贫血患者红细胞的寿命较短，脾脏需要更加努力地清除老化的红细胞。长期过度工作会导致脾脏扩大，增加脾脏破裂的风险。 4. 感染：地中海贫血患者由于免疫功能受损，容易受到感染的侵袭。尤其是细菌感染和病毒感染，如肺炎和流感等。 5. 肝脏疾病：地中海贫血患者可能出现肝脏疾病，如肝硬化和肝功能异常。这是由于长期贫血和脾脏扩大导致肝脏负荷过重所致。 二、地中海贫血的预防和管理
1. 基因筛查和咨询：对于有地中海贫血家族史的人群，建议进行 基因筛查，以了解自己是否携带地中海贫血基因。同时，咨询遗传学 专家，了解遗传风险和生育选择。 2. 早期诊断和治疗：对于已经确诊为地中海贫血的患者，早期诊 断和治疗非常重要。定期进行血红蛋白检测和相关指标监测，及时调 整治疗方案。 3. 转化为轻型地中海贫血：对于严重型地中海贫血患者，骨髓移 植是唯一的治愈方法。然而，由于供体匹配困难和移植风险，不是所 有患者都适合进行骨髓移植。因此，一些患者可能需要接受输血治疗，并尽量减少并发症的发生。 4. 输血治疗：地中海贫血患者常常需要进行输血治疗，以补充缺 乏的血红蛋白。然而，长期输血可能导致铁积累和铁中毒。因此，患 者需要进行铁螯合剂治疗，以帮助排除多余的铁。 5. 疫苗接种：地中海贫血患者由于免疫功能受损，容易受到感染 的侵袭。因此，及时接种疫苗，如流感疫苗和肺炎球菌疫苗等，可以 有效预防感染。 6. 骨骼保健：地中海贫血患者需要注意骨骼保健，包括增加钙和 维生素D的摄入，进行适量的运动，避免骨折的发生。 7. 心脏保健：地中海贫血患者需要定期进行心脏检查，包括心电 图和心脏超声等，以及控制血压和血脂水平，减少心脏病的风险。
地中海贫血的预防与治疗新技术介绍地中海贫血是一种常见的遗传性血液病，主要在地中海沿岸地区发现，因此得名。这种疾病主要影响血红蛋白的合成，导致患者出现贫 血和相关并发症。随着医学科技的不断发展，预防和治疗地中海贫血 的新技术正逐渐应用于临床实践。本文将介绍一些目前正在使用的新 技术，以帮助人们更好地了解地中海贫血的预防和治疗方法。 一、基因筛查技术 基因筛查技术是一种有效的预防地中海贫血的方法。通过对患者和 其家族进行基因筛查，可以提前发现携带地中海贫血基因的人群，从 而采取相应的干预措施。目前，采用的主要基因筛查技术有聚合酶链 反应（PCR）和DNA测序等。这些技术可以快速、准确地检测出地中 海贫血相关基因的突变情况，为个体化的预防和治疗提供依据。 二、造血干细胞移植 造血干细胞移植是地中海贫血治疗的一项重要技术。该技术通过对 患者进行异基因造血干细胞移植，替换患者体内异常的造血系统，从 而实现治愈地中海贫血的目的。近年来，造血干细胞移植技术取得了 很大的进展，适用范围不断扩大，并且成功率也有了显著提高。目前，关于造血干细胞移植的研究和临床实践主要集中在供体的选择、移植 后的免疫抑制治疗等方面，以期提高移植成功率，减少移植相关并发症。 三、基因修复技术
基因修复技术是治疗地中海贫血的新兴技术之一。这种技术通过介 导或修复患者体内受损的基因，使其恢复正常的功能，从而达到治疗 地中海贫血的目的。目前，CRISPR-Cas9技术被广泛应用于基因修复 领域。这种技术可以精确地修改患者基因组中的突变位点，为地中海 贫血的治疗提供更加准确、有效的手段。然而，基因修复技术的应用 还存在一些风险和不确定性，需要进一步的研究和临床验证。 四、新型药物治疗 除了传统的输血和螯合治疗外，近年来一些新型药物也被引入到地 中海贫血的治疗中。其中，氢气治疗是一种比较新的方法。研究表明，氢气具有抗氧化、抗炎和抗衰老的多种作用，可以减轻地中海贫血患 者的症状，并改善氧运输和红细胞功能。此外，基因调控药物、基因 表达修复剂等新型药物也在地中海贫血治疗中展现出潜力。这些药物 的应用可以针对患者的具体病情，实现个体化治疗，从而提高效果和 减少不良反应。 综上所述，地中海贫血的预防与治疗正受益于不断发展的新技术。 从基因筛查到基因修复，再到新型药物治疗，这些技术为患者提供了 更多选择和机会。然而，虽然新技术的出现给地中海贫血的患者带来 了希望，但其安全性、有效性和成本效益依然需要进一步研究和探索。相信在科学家和医生们的共同努力下，地中海贫血的预防与治疗将迎 来更加美好的未来。
地中海贫血诊疗、护理与预防考核 一、单选题 1、世界地贫日”是哪一天（）[单选题] * A．5月8日√ B．6月8日 C．7月8日 2.轻度α地贫靠血常规能检查出来吗?（）[单选题] * A.能 B.不能√ 3.地中海贫血能补铁吗?（）[单选题] * A.能 B.不能√ 4、夫妇双方均为α地贫携带者，那儿女患中重型α地贫的概率是多少?（）[单选题] * A.3/4 B.1/2 C.1/4√ D.1/8 5、夫妻双方只有一方携带地贫基因，其子女（）[单选题] * A、不会携带地贫基因 B、其子女50%的概率是正常，50%的概率是地贫基因携带，不会生育患中间型或重型地贫的孩子√
C、为复合型地贫 D、有1/4概率分别从父母那里遗传地贫基因 6、下列哪种情况属于地中海贫血高风险夫妇?（）[单选题] * A.曾生育重型α地贫或HbH病患儿的夫妇; B.夫妇双方均为α地贫基因携带者; C.夫妇一方为α或β地贫基因携带者，配偶为β地贫基因复合α地贫基因携带者; D.以上说法均正确。√ 7、高风险夫妇进行地中海贫血产前诊断的最佳时间是多少?（）[单选题] * A.孕24周以前进行;√ B.孕20周以前进行; C.孕18周以前进行; D.孕21周以前进行。 8、孕期地中海贫血检查的最佳时间点是（）[单选题] * A、孕早期（建卡时）√ B、孕中期（产检时） C、孕晚期（产检时） D、孕前（备孕时) 9、预防地贫的关键就要找出携带同型地贫基因的夫妻，因此，在临床推广中，当孕妇地贫基因阳性时，一定要建议其（）来做地贫基因检测，以此判断胎儿可能的地贫基因型别。[单选题] * A、父母 B、孩子 C、配偶√
加强地中海贫血防治行动计划 一、基本原则 坚持对儿童发展的优先保障，在推动出台地方性法规、制定政策、编制规划、部署工作中优先考虑儿童的利益和发展需求。坚持促进儿童全面发展，尊重儿童的人格尊严，遵循儿童身心发展特点和规律。保障儿童身心健康，促进儿童在德智体美劳各方面全面发展。坚持保障儿童平等发展，创造公平社会环境。消除对儿童一切形式的歧视，保障所有儿童平等享有发展权利和机会。 坚持鼓励儿童参与，尊重儿童主体地位，鼓励和支持儿童参与家庭、社会和文化生活，创造有利于儿童参与的社会环境。坚持鼓励儿童参与，尊重儿童主体地位。鼓励和支持儿童参与家庭、社会和文化生活，创造有利于儿童参与的社会环境。 二、指导思想、基本原则和总体目标（一）指导思想 持以人民为中心的发展思想，坚持走中国特色社会主义儿童发展道路，坚持和完善最有利于儿童、促进儿童全面发展的制度机制，落实立德树人根本任务，优化儿童发展环境，保障儿童生存、发展、受保护和参与权利，全面提升儿童综合素质，为实现第二个百年奋斗目标、建设社会主义现代化强国奠定坚实的人才基础。
向同级妇儿工委报告规划实施情况和下一年工作安排，下级妇儿工委每年向上一级妇儿工委报告本地区规划实施情况和下一年工作安排。重要情况及时报告。健全议事协调制度，定期召开妇女儿童工作会议、妇儿工委全体会议、联络员会议等，总结交流情况，研究解决问题，部署工作任务。健全规划实施示范制度，充分发挥示范单位以点带面、示范带动作用。按照国家、自治区有关规定，对实施规划先进集体和个人进行通报表扬。 参考资料:贺州市儿童发展规划(2021—2030年)
（二）基本原则 坚持对儿童发展的优先保障，在推动出台地方性法规、制定政策、编制规划、部署工作中优先考虑儿童的利益和发展需求。坚持促进儿童全面发展，尊重儿童的人格尊严，遵循儿童身心发展特点和规律。保障儿童身心健康，促进儿童在德智体美劳各方面全面发展。坚持保障儿童平等发展，创造公平社会环境。消除对儿童一切形式的歧视，保障所有儿童平等享有发展权利和机会。 坚持鼓励儿童参与，尊重儿童主体地位，鼓励和支持儿童参与家庭、社会和文化生活，创造有利于儿童参与的社会环境。坚持鼓励儿童参与，尊重儿童主体地位。鼓励和支持儿童参与家庭、社会和文化生活，创造有利于儿童参与的社会环境。 （三）总体目标 保障儿童权利的法律法规政策体系更加健全，促进儿童发展的工作机制更加完善，儿童优先的社会风尚普遍形成，城乡、区域、群体之间的儿童发展差距明显缩小。儿童享有更加均等和可及的基本公共服务，享有更加普惠和优越的福利保障，享有更加和谐友好的家庭和社会环境。儿童在健康、安全、教育、福利、家庭、环境、法律保护等领域的权利进一步实现，思想道德素养和全面发展水平显著提升，获得感、幸福感、安全感明显增强。
地中海贫血防控工作实施方案 为进一步推进全县地中海贫血防控工作，整合实施《X地中海贫血防治计划》和《国家地中海贫血防控试点项目》，结合实际，制定本工作方案。 一、指导思想 深化“政府主导、部门配合、卫生干预、专家支持、群众参与”的地贫群防群控长效机制，降低我县出生缺陷发生率和重型地贫儿出生率，提高我县出生人口素质。 二、项目目标 1.婚前医学检查率95%以上； 2.婚检地贫筛查率达到95%以上； 3.孕前优生健康检查率90%以上； 4.孕优地贫筛查率95%以上； 5.地贫目标人群参检率达到90%以上； 6.建卡孕妇筛查率达到95%以上； 7.孕阳丈夫筛查率达到85%以上； 8.双阳地贫基因分析率达到85%以上； 9.同型基因地贫胎儿产前诊断率达到90%以上； 10.重症地贫胎儿医学干预率达到90%以上； 11.地贫筛查、地贫基因诊断、地贫产前诊断信息录入率达到98%以上。
三、项目范围 （一）免费范围。 覆盖全县。 （二）免费项目。 免费地贫基因诊断和免费地贫产前诊断。 （三）免费对象。 免费地贫基因诊断的对象为双方或一方为X县户籍地贫筛查双 阳的孕期夫妇；免费地贫产前诊断的对象为双方或一方为X县户籍且双方为同型地贫基因需要进一步对胎儿进行地贫产前诊断的夫妇。 （四）免费标准。 免费地贫基因诊断标准为1000元/对，其中自治区地贫专项资金补助800元/对，中央转移支付经费补助200元/对；免费地贫产前诊断标准为1850元/例，其中自治区地贫专项资金补助1300元/例，中央转移支付经费补助550元/例。 （五）免费方式。 符合项目免费对象，凭身份证或户口本在转诊机构或产前诊断机构办理补助手续，医生开具《X地贫基因诊断/产前诊断补助经费四联单》，在《X母子健康手册》注明“免费地贫基因诊断/产前诊断”字样或印章。 四、服务流程 根据国家卫生计生委办公厅《地中海贫血防控试点项目技术服务规范》、《X孕产期保健工作规范》和《X婚前保健和孕期保健地中
幼儿园贫血预防及维护干预 1.婴儿缺铁性贫血（宝宝缺铁性贫血怎么办） 2.预防儿童缺铁性贫血症的方法是什么？ 3.小儿贫血的预防 4.儿童β重型地中海贫血症状怎样预防和调理？ 5.婴儿缺铁性贫血的预防 6.应如何预防和护理缺铁性贫血？ 婴儿缺铁性贫血（宝宝缺铁性贫血怎么办） 很多贫血的宝宝不是因为面色苍白而被发现，而是因为发烧或是别的原因去医院就诊，抽血检查才无意中发现血红蛋白降低，考虑有贫血。还有一些宝宝是平时定期会去做儿保，常规筛查发现了贫血。 婴幼儿营养性贫血，最常见的是缺铁性贫血，幼儿缺铁性贫血会损伤神经认知发育，那么，如何可以早期发现以及正确地预防缺铁性贫血，接下来详细谈谈缺铁性贫血的危害 铁是神经系统发育和构建的重要元素，儿童生长和体重增长迅速，对铁元素的需求也比成年人旺盛。201年全球贫血患病率为32.9%，其中5岁以下儿童的贫血患病率是最高的。即使在资源丰富的发达国家，缺铁性贫血的发病率仍有2%-3%，在非洲、拉丁美洲及东南亚的落后地区，儿童缺铁性贫血的发病率是45%-65%。 有研究表明，在低收入和中等收入国家，补充铁有利于精神运动发育。缺铁性贫血时，儿童的视觉和听觉处理速度减慢，在认知测试评分、记忆、阅读、语言和数学能力评分方面会比没有缺铁性贫血的孩子要低，缺铁性贫血的现状不容忽视。 缺铁性贫血的筛查和早期发现 美国儿科学会建议，所有的宝宝都应该在4-36月龄间每次儿童保健就诊时做缺铁性贫血的危险因素评估，这是由医生通过询问宝宝出生史和膳食情况来完成的，比如：
宝宝的出生史 早产宝宝或出生体重低于正常的宝宝由于出生时铁储备不足，在出生后发生缺铁性贫血的概率会增加。 12月龄以下的宝宝，评估配方奶的铁含量以及辅食添加情况 12月龄以前喂养低铁配方奶、非配方奶（比如过早喝普通牛奶）、羊奶或豆奶，以及6月龄后每天添加富含铁的食物不足2份（1份大概是宝宝一个手掌大小的量）都是引发缺铁性贫血的风险因素。富含铁的食物包括肉类、强化铁的婴儿米粉等等。 12月龄以上的宝宝，评估每日摄入普通牛奶以及强化铁的食物 12月龄以上的宝宝，如果每天喝的牛奶（非配方奶）量超过720ml，每天吃富含铁的食物不足3份的话，缺铁性贫血的风险也会增加。 除了医生询问宝宝的上述问题外，还建议在9-12月龄大小的时候做一次贫血的实验室筛查，看看血红蛋白数值，但是不需要每次儿保都做抽血检查。 6个月-不足5岁的孩子血红蛋白小于110g/L，5岁-不足12岁的孩子血红蛋白小于115g/L，就可以判断为贫血。结合宝宝的出生史、辅食添加情况及血常规筛查，如果发现宝宝有缺铁性贫血，那么就要及时干预。 缺铁性贫血的治疗 缺铁性贫血的治疗有3个关键点，分别是：调整膳食结构，解决铁缺乏的基础原因；确定口服铁剂的剂量和疗程；定期随访评估疗效。这三步对于纠正宝宝缺铁性贫血至关重要。 一、调整宝宝膳食结构，增加铁摄入 1岁以下的宝宝如果是母乳喂养那么鼓励继续母乳喂养，母乳中的铁含量虽然不高，但是吸收率非常高，母乳是宝宝最好的食物，世界卫生组织大力推广母乳。如果宝宝是配方奶喂养，要喝强化铁的配方奶，也就是铁含量不应该低于6.7mg/L，6个月后最好是喝12mg/L的强化铁的配方奶。 4-6月龄宝宝准备添加辅食的时候，建议先添加强化铁的婴儿米粉或肉泥。鼓励每天吃一次富含维生素C的食物，以促进铁的吸收，比如柑橘类水果、哈密瓜、草莓、西红柿和深绿色蔬菜。 二、口服铁剂
地贫防治知识培训总结 篇一：地贫学习总结 地贫知识总结 地贫的全称叫地中海贫血，是一种因珠蛋白合成障碍所致的遗传性溶血性疾病。是由于珠蛋白基因（地贫基因）缺点，使血红蛋白中的珠蛋白链中有一种或几种合成减少或不能合成，致使血红蛋白的组成成份改变，严重时发生溶血和贫血。按照血红蛋白的珠蛋白链受损不同，地贫可分为α地贫和β地贫两大类。在我国的广西，海南，云南和广东发病率较高。 轻度地贫患者和正常人一样，无特别不良反映，但中、重度地贫患者有贫血症状，如满身无力、营养不良、肝脾肿大等，随着年龄增加会愈来愈严重。重型α地贫患儿在诞生24－48 小时之内死亡，而且产妇因胎儿水肿、大胎盘，极易致使死产。重型β地贫和部份中间型α地贫患者在诞生后半年左右出现进行性贫血，只能靠输血维持生命，多在童年夭折，给家庭和社会带来繁重的精神和经济负担。 地贫是由基因缺点致使的，没有传染性。正常人都拥有两组血红蛋白基因，其中一组来自母亲，另一组来自父亲。假设父母两边都携带地贫基因，其下一代就有可能得地贫疾病。因此，地贫不会传染给他人，但会遗传给下一代。目前，地贫尚无有效的医治方式，但可预防！通过婚前检查和产前
检查诊断，可避免重度地贫患儿的诞生，这是目前国际上预防地贫最有效的办法。 对于轻型患者一般无需医治但要忌用铁剂和避免服用氧化性药物，可适当补充叶酸和vitc，由于长期去铁的难熬折磨加上高额的医治费用等等为地贫患者家庭带来繁重负担，而这恰恰又是可以避免的但却只因宣传力度不够，植入民心不强！ 为进一步宣传普及地预防中海贫血知识，降低对地中海儿童的诞生，提倡大家关切帮忙地中海贫血者，提高全社会对地中海患者的一路关注，我部在XX年5月26日开展了“全社会一路关注，预防地中海贫血”的主题班会和征文比赛，同窗们踊跃参与地贫知识的普及。这次宣传活动，使预防地中海贫血知识得以在群众中传播开来，咱们还将开展各类形式的宣传活动，尽力引导广大学生追求科学、文明、健康的生活方式，有效的预防地中海贫血的发生。通过宣传使同窗们进一步增强了对预防地中海贫血的熟悉。提高了对地中海贫血的了解，提高身体素质，要从自身做起，要与那些不良的生活行为进行斗争，加大宣布道育的力度，珍爱生命增强全民健康意识。 篇二：地贫知识总结 地贫知识总结 地贫的全称叫地中海贫血，是一种因珠蛋白合成障碍所
地中海贫血防控项目管理工作规范 一、项目目标 （一）总目标。 1.强化健康教育，提高群众地贫防治知识知晓率。 2.健全防治网络，提升地贫筛查、诊断和治疗能力。 3.加强地贫防控，为新婚夫妇和计划怀孕夫妇提供地贫初筛、基因检测、产前诊断和咨询指导服务，减少重症地贫患儿出生。 4.建立完善政府主导、部门配合、专家支撑、群众参与的地贫防治长效工作机制。 （二）年度目标。 1.当年免费地贫筛查目标人群覆盖率达到90%。 2.筛查双阳夫妇的地贫基因检测率≥80%。 二、项目对象和范围 （一）项目对象。项目地区新婚夫妇和计划怀孕夫妇（含流动人口）。 （二）实施范围。福建、江西、湖南、广东、广西、海南、重庆、四川、贵州、云南等10个地贫高发省（区、市）。 三、项目内容 为夫妇免费提供健康教育、地贫筛查、地贫基因检测、咨询指导和高风险夫妇孕期追踪、产前诊断、遗传咨询、高风险夫妇妊娠结局随访等服务。 具体服务内容详见《地中海贫血防控试点项目技术服务规范》
（国卫办妇幼函〔2015〕873号）。 四、项目组织实施 （一）组织领导。国家卫生健康委负责地中海贫血防控项目组织管理，制订项目方案和工作规范，统筹工作安排，组织协调专家开展人员培训和技术指导，对项目总体执行情况进行督导检查。 各项目省（区、市）卫生健康行政部门负责本地区的项目组织、协调与管理，确定实施区域，按照项目要求制定实施方案，指导项目地区落实基础设施、仪器设备、服务人员等保障措施，加强地贫筛查实验室和产前诊断实验室建设，确保项目实施的进度和质量，定期向国家卫生健康委报送项目进展情况。 各项目地区负责本辖区项目管理和具体实施，积极开展宣传教育，努力提升服务质量，切实落实项目任务。 地贫筛查实验室和产前诊断实验室的设置和管理相关要求参见《地中海贫血筛查实验室、基因检测实验室与产前诊断中心设置和管理指南（试行）》（《关于进一步加强地中海贫血防控工作的通知》（国卫办妇幼函〔2018〕683号）附件1）。 （二）服务流程。项目地区依托基层卫生健康服务管理网络开展地贫防控服务。 1.乡、村卫生健康服务机构开展宣传教育和组织发动，动员新婚夫妇、计划怀孕夫妇接受地贫筛查。 2.县级服务机构开展孕前地贫初筛。 3.地市和省级服务机构接受县级初筛阳性病例，开展基因检测，确定地贫高风险人群。
儿童非输血依赖型地中海贫血的诊治和管理专家共识 关键词 非输血依赖型地中海贫血;输血依赖型地中海贫血;儿童;治疗 地中海贫血(简称地贫)是一组以珠蛋白肽链合成障碍为特征的遗传性异质性疾病，因基因型变异种类繁多，临床表现呈明显多样性。根据临床严重程度和是否需要定期输血将地贫分为输血依赖型地贫(transfusion-dependent thalassemia，TDT)和非输血依赖型地贫(non-transfusion-dependent thalassemia，NTDT)，后者发病率远高于前者。近年来国内外研究显示，未接受规范治疗的NTDT患者随着年龄增加出现严重并发症(如血栓形成、肺动脉高压、腿部溃疡、肝纤维化、铁过载等)的概率显著升高，其长期生活质量甚至低于规范治疗的重型β地贫患者[1-3]。2013年国际地贫联合会(thalassaemia international federation，TIF)发布了NTDT 管理指南，为NTDT提供了诊断、治疗和管理方面的指导[2]。但国内尚无NTDT尤其是针对儿童NTDT患者的指导意见，有必要制定符合我国国情及临床实际的专家共识。本共识通过借鉴国内
外相关领域的研究成果与经验，结合我国儿童NTDT的诊治现状，旨在为我国NTDT儿童患者提供相关治疗和管理指导，以保障儿童正常生长发育，减少至成年期的相关并发症。 1NTDT定义 相对于主要为重型β地贫(thalassemia major，TM)、血红蛋白(hemoglobin， Hb)持续＜70 g/L的TDT， NTDT是指一组不需要终生依赖输血维持生命，而仅在特殊情况或特定临床状况下(感染、手术或妊娠等)需要偶尔或间断输注红细胞的地贫。主要包括中间型β地贫(thalassemia intermedia，TI)、中间型α地贫(hemoglobin H disease，Hb H病)、β地贫复合Hb E(Hb E/β地贫)3种。本共识针对TI与TM的划分根据多数文献做了精简[4](见表1)。针对Hb E/β地贫，TIF推荐按病情严重程度进行积分分度，其积分系统见表2[5]。积分＜4分者为轻度，4~7分者为中度，＞7分者为重度，轻度和中度患者属于NTDT，重度属于TDT。